Tālāk ir norādītas vissvarīgākās slimības vai komplikācijas, ko var veicināt porfīrija: Neoplazmas-audzēju slimības (C00-D48). Aknu šūnu karcinoma [akūtas porfīrijas] Psihe-nervu sistēma (F00-F99; G00-G99). Pastāvīga parēze (paralīze) [akūtas porfīrijas.] Uroģenitālā sistēma (nieres, urīnceļi-dzimumorgāni) (N00-N99). Nieru mazspēja (nieru vājums) [akūtas porfīrijas.] Nieru mazspēja [akūta porfīrija]
Porfīrijas var klasificēt pēc dažādiem kritērijiem, lai gan var būt pārklāšanās. Piemēram, simptomātikas un terapijas kontekstā akūtas formas tiek atšķirtas no ādas formām, lai gan tās tiek diferencētas atbilstoši dažādiem aspektiem. Atkarībā no cēloņa izšķir primārās un sekundārās porfīrijas: Primārās porfīrijas Akūta intermitējoša porfīrija… Porfīrijas: Klasifikācija
Visaptveroša klīniskā pārbaude ir pamats turpmāko diagnostikas soļu izvēlei: Vispārēja fiziskā pārbaude - ieskaitot asinsspiedienu, pulsu, ķermeņa temperatūru, ķermeņa svaru, ķermeņa augstumu; turklāt: apskate (apskate). Āda Saules/gaismas nepanesības reakcijas → ādas un audu bojājumi. Apsārtums Pietūkumi Apdegumi Ādas pūslīši Audu nāve Rētu izkropļojumi (lūpu, deguna, ... Porfīrijas: pārbaude
Pirmās kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratoriskie testi. Konkrētu porfīrijas prekursoru stadiju noteikšana urīnā - kvalitatīvs urīna tests porfobilinogēnam (PBG); ja tas ir pozitīvs, porfobilinogēna (PBG) un delta-aminolevulīnskābes (ALA) kvantitatīvie mērījumi. Akūta intermitējoša porfīrija (AIP): urīna krāsošana gaisā? Ja sarkans → akūtas porfīrijas pazīmes, pirms uzbrukuma un tā laikā. Mērīšana… Porfīrijas: laboratorijas tests
Cēloņsakarīga terapija nepastāv gan akūtām, gan ādas porfīrijas formām, jo ģenētiskais defekts ir ģenētisks. Terapeitiskie mērķi Simptomu atvieglošana Izvairīšanās no iedarbinošiem faktoriem (iedarbības profilakse). Ieteikumi terapijai Pretsāpju līdzekļi saskaņā ar PVO posma shēmu līdz galīgajai terapijai, kad diagnoze ir apstiprināta: Pretsāpju līdzeklis, kas nav opioīds: paracetamols, pirmās izvēles līdzeklis akūtām sāpēm vēderā. Zema potenciāla opioīds… Porfīrijas: Narkotiku terapija
Obligāta medicīnisko ierīču diagnostika. Vēdera dobuma ultrasonogrāfija (vēdera dobuma orgānu ultraskaņas izmeklēšana) - porfīrijas cutanea tarda (PCT) fona apstākļos palielinās aknas; ultraskaņa parasti parāda steatozi hepatis (taukainas aknas) vai aknu cirozi
Akūtas intermitējošas porfīrijas (AIP) apstākļos aknu transplantācija (LTx; sveša orgāna implantācija) ir iespēja, un tā var izārstēt. Procedūra novērš aknu porfobilinogēna deamināzes (PBG-D) enzīma deficītu, pēc tam normalizējot porfobilinogēna (PBG) un delta-aminolevulīnskābes (ALA) līmeni. Aknu transplantācija var būt nepieciešama arī protoporfīrijas gadījumā (sekundāra ... Porfīrijas: ķirurģiskā terapija
Tā kā porfīrijas ir ģenētiskas, slimības nevar novērst. Tomēr atbilstoša uzvedība var samazināt uzbrukuma vai epizodes risku. Primārās porfīrijas Uzbrukumu/zibspuldzi akūtas porfīrijas apstākļos var izraisīt šādi faktori: Uzvedības izraisītāji Diēta Ogļhidrātu deficīts (crash) diētu dēļ Bada stāvokļi - uzmanība jāpievērš regulārām… Porfīrijas: profilakse
Šādi simptomi un sūdzības var liecināt par porfīriju: Galvenie simptomi-akūtas porfīrijas [akūta intermitējoša porfīrija (AIP), iedzimta koproporfīrija (HCP), Doss porfīrija, porphyria variegata (PV)] Koliciskas sāpes vēderā Slikta dūša, vemšana Aizcietējums (aizcietējums) Neiroloģiski deficīti- muskuļu vājums (sākot no ekstremitātēm), parēze (nepilnīga paralīze), paralīze (pilnīga paralīze), jušanas traucējumi (jušanas traucējumi), epilepsijas lēkmes (krampji) Psihiatriskas sūdzības -… Porfīrijas: simptomi, sūdzības, pazīmes
Slimības vēsture (slimības vēsture) ir svarīga porfīrijas diagnostikas sastāvdaļa. Ģimenes vēsture Kāda ir jūsu radinieku vispārējā veselība? Vai jūsu ģimenē ir kādas iedzimtas slimības? Sociālā vēsture Kāda ir jūsu profesija? Vai savā profesijā esat pakļauts kaitīgām darba vielām? Vai ir kādi pierādījumi par psihosociālu stresu… Porfīrijas: Medicīnas vēsture
Daži apstākļi, kas radušies perinatālajā periodā (P00-P96). 1. tipa Crigler-Najjar sindroms-jaundzimušo ikteru, ko izraisa specifiska enzīma (glikuroniltransferāzes) trūkums. Asinis, asinsrades orgāni-imūnsistēma (D50-D90). Hemolīze (eritrocītu/sarkano asins šūnu izšķīšana). Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90). Dubina-Džonsona sindroms-ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu, kas noved pie bilirubīna… Porfīrijs: Vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze
Patoģenēze (slimības attīstība) Heme ir hemoglobīna (sarkano asins pigmentu) sastāvdaļa eritrocītos (sarkanajās asins šūnās), mioglobīnā (sarkanais muskuļu pigments) un citohromos (fermenti, kas cita starpā ir svarīgi zāļu sadalīšanā). Tas sastāv no porfirīna, kura vidū ir dzelzs jons. Hēmas veidošanās prasa… Porfīrijas: cēloņi
