Aniridija, kas pazīstama arī ar medicīniskiem sinonīmiem varavīksnene aplazija un iriderēmija attiecas uz iedzimtu abu acu varavīksnenes vai varavīksnenes defektu. Tā ir reta iedzimta slimība, kas var būt saistīta ar citām ķermeņa daļām. Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, taču vispārējais dzīves ilgums nav ierobežots.
Kas ir aniridija?
Burtiski tulkojot, šis termins nozīmē aniridiju bez varavīksnene. Tas attiecas uz daļēju vai pilnīgu programmas trūkumu varavīksnene. Tā ir redzes orgāna ģenētiska malformācija ar sarežģītu ietekmi uz turpmāko attīstību pusaudža gados. Sakarā ar to, ka varavīksnenes daļēji nav vai tās vispār nav abās acīs, skolēni nevar aizvērt vai nevar pareizi aizvērt un regulēt gaismas nokļūšanu acīs, kā tas vienmēr notiek cilvēkam ar normālu redzi. . Ģenētiski izraisītu redzes traucējumu gadījumā skartās personas redze vienmēr ir stipri pasliktināta, un fulminantos slimības kursos aklums var rasties. Tomēr ir zināmas arī vieglākas formas, kurās cietušajiem gandrīz nav problēmu un viņi var pat iegūt autovadītāja apliecību. Pieaugušo dzīves laikā pacienti cieš ne tikai no iriderēmijas, bet arī no daudzām blakus esošām slimībām, kas ģenētiskā defekta rezultātā laika gaitā var izpausties, bet nav obligāti. To, vai parādījies jauns simptoms ir tieši saistīts ar zaigošanas neesamību, var novērtēt tikai ārsts.
Cēloņi
Aniridijas cēloņi slēpjas ģenētiskajā defektā, ko sauc par hromosomu aberāciju. Šis ģenētiskais defekts ir iedzimts un pavadīs skartās personas visu viņu dzīvi. Cilvēka ģenētiskie pētījumi no asinis skarto personu paraugi ir parādījuši, ka tas ir 11. hromosomas defekts. Ietekmētais PAX6 gēns atrodas 11. hromosomā un tiek uzskatīts par slimības izraisītāju. Nepareiza šī darbība gēns izraisa abu acu attīstības kavēšanos, ti, acu funkcijas pilnīga nobriešana tiek pabeigta pārāk agri un nav pabeigta dzimšanas sākumā. Tā ir tā sauktā autosomāli dominējošā hromosomu disfunkcija. Aniridijas attīstības risks statistiski ir 1: 100000, abi dzimumi tiek vienādi ietekmēti. Tā dēvēto sporādisko aniridiju īpašajā formā reti sastopama hromosomu mutācija rodas bērnam, kura vecākiem šī slimība nav. Katrā trešajā gadījumā varavīksnenes neesamības gadījumā tā ir tāda de novo mutācija. Abās formās gēns abu acu attīstībai ir nozīme, tāpēc slimība skar abas acis. Neskatoties uz to, daži medicīnas gadījumi, kad aniridijas skāra tikai vienu aci, ir arī dokumentēti pasaules medicīnas literatūrā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Luminālo cilmes šūnu trūkums izraisa dažādus simptomus, kas ietekmē acs radzene, piemēram, hronisks un grūti ārstējams keratīts. Neatkarīgi no tā, vai izolētu aniridiju vai aniridiju citu ģenētisku noviržu, piemēram, WAGR sindroma, kontekstā var noskaidrot, tikai pamatojoties uz turpmāko cilvēka ģenētiskās diferenciāldiagnostikas metodi. Diagnozi parasti nosaka pediatrs tūlīt pēc piedzimšanas. Daudzi pacienti sūdzas par redzes traucējumiem, piemēram, redzes dubultošanos vai plīvura redzi. Bieži vien tiek traucēta vispārējā redzes spēja, un skartā persona cieš no papildu simptomiem, piemēram, reibonis or galvassāpes. Turklāt aniridijas var vadīt uz hronisku keratītu. Tāda radzene iekaisums izpaužas ar gaismas jutīgumu un raksturīgo duļķainu radzeni. Papildus, sāpes acīs un sausas acis var rasties. Ja fotofobija jau ir attīstījusies aniridijas rezultātā, parādās tādas pazīmes kā piespiedu acu kustības, apsārtums ap acīm un iekaisums tiek pievienoti. Neatgriezenisks bojājums redzes nervs var attīstīties paaugstināta acs iekšējā spiediena dēļ. Tā rezultātā var rasties pilnīgs redzes zudums, par ko paziņo ierobežojumi redzes laukā, mirgošana un citi simptomi. Smagi apmākusies lēca var izraisīt papildu simptomus, piemēram, pastāvīgus galvassāpes vai slikta pašsajūta. Ārēji aniridijas var atpazīt pēc redzamās varavīksnenes palielināšanās un varavīksnenes audu trūkuma. Varavīksnene šķiet gandrīz pilnībā vienkrāsaina un parasti ir no tumši pelēkas līdz melnai. Dažiem pacientiem ir asiņošana vai iekaisums. Diagnozi var ātri noteikt, pamatojoties uz šiem simptomiem.
Diagnoze un gaita
Aniridijas gaita vienmēr ir ilgstoša un hroniska, tāpēc pacientiem visu mūžu ir jācieš no pašas slimības un tās sekām. Dažiem skartajiem indivīdiem rodas citi pavadošie simptomi, izņemot faktiskos redzes pasliktināšanās. Tipisks simptoms ir fotofobija, vispārēja paaugstināta jutība pret gaismu, kas kavē redzes procesu un ko papildina veģetatīvi simptomi, piemēram, pastāvīgi galvassāpes vai slikta pašsajūta. Cietušie cieš arī no pastāvīgām piespiedu acu kustībām, tā sauktajām Nistagms. Paaugstināts acs iekšējais spiediens, šaurs leņķis glaukoma, Var vadīt uz neatgriezenisku kaitējumu redzes nervs un pēc tam līdz pilnīgam redzes zudumam. Lēca lielākajai daļai aniridijas slimnieku ir mēreni vai stipri necaurspīdīga, ko sauc par a katarakta.
Komplikācijas
Aniridiju nevar izārstēt; tomēr skartajiem indivīdiem nav samazinājies paredzamais dzīves ilgums. Lielākā daļa pacientu piedzīvo redzes pasliktināšanās aniridijas rezultātā. Parasti tas jau ir klāt bērnība un netiek apgūta dzīves gaitā. Aniridija izraisa arī spēcīgu jutību pret gaismu. Tas nozīmē, ka spilgta gaisma izraisa sāpes acī un pasliktina redzes procesu. Cietušie tādējādi nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi bez īpašas vizuālās AIDS un ir atkarīgi no viņiem. Spēcīga jutība pret gaismu izraisa stipras galvassāpes un sajūtu reibonis. Vairumā gadījumu pacientiem rodas arī acu kustības, kuras nevar brīvprātīgi kontrolēt. Sliktākajā gadījumā - defekts redzes nervs var rasties, pacientam zaudējot redzi un kļūstot aklam. Ārstēšana nav iespējama. Tomēr tas var ierobežot tādus simptomus kā redzes pasliktināšanās vai galvassāpes samērā labi. Ārsts var arī izrakstīt īpašu brilles or kontaktlēcas lai pacients mazinātu simptomu. Turpmākas komplikācijas nerodas, bet pacienta dzīve ir ierobežota.
Kad jāredz ārsts?
Parasti aniridiju atklāj un diagnosticē tūlīt pēc bērna piedzimšanas vai vēlākais - pediatrs. Šī iemesla dēļ parasti ārsts vairs nav papildus jāapmeklē. Arī tieša šīs slimības ārstēšana ir iespējama tikai ierobežotā mērā. Cietušie cieš no smagām redzes sūdzībām un redzes traucējumiem. Tāpēc, ja redzes sūdzības rodas negaidīti vai bez īpaša iemesla, tās jebkurā gadījumā jāārstē ārstam. Ārstēšana pie ārsta ir nepieciešama arī fotofobijas gadījumā. Nereti pacienti cieš arī no piespiedu acu kustībām, kas var ievērojami ierobežot ikdienas dzīvi. Lēcas necaurredzamība var būt arī tipiska sūdzība par aniridiju, tāpēc tā jebkurā gadījumā jāārstē ārstam. Nereti aniridija rodas ar citām slimībām, tāpēc agrīna ārstēšana var ļoti pozitīvi ietekmēt pacienta vispārējo stāvokli. stāvoklis. Cietušie var arī ciest niere sūdzības vai audzējs. Ja niere sūdzības ir, tās jāpārbauda arī ārstam.
Ārstēšana un terapija
Lai gan varavīksnenes aplazijas cēlonis ir skaidri zināms, skartajiem diemžēl nevar nodrošināt cēloņsakarību, ti, ar cēloņiem saistītu, terapija līdz šim. Visa ārstēšana pasākumus pamatā ir, no vienas puses, smaguma pakāpe un, no otras puses, pastāvīgi mainīgie pacientu simptomi. Parasti slimības gaitā tiek pievienoti arvien vairāk simptomu, padarot ārstēšanu ilgu, sarežģītu un arī dārgu. Pieaugušie ar aniridiju saņem apmācību par uzvedības noteikumiem, kas saistīti ar pastāvīgu pielāgošanos videi. Piemēram, saulesbrilles ar ārkārtīgi aizsargājošām lēcām un 80% nokrāsām. Katrs bērns ar aniridiju pēc iespējas ātrāk jāpārbauda ģenētiski un regulāri jāsaņem oftalmoloģiskā aprūpe. Regulāri ultraskaņa nepieciešama arī nieru pārbaude, lai izslēgtu tā saukto Vilmsa audzējs.Lai pilnībā novērstu gaismas parādīšanos, izvēlētie skartie cilvēki var valkāt īpašas aniridijas kontaktlēcas ar mākslīgo varavīksneni un fiksēto skolēns. Ķirurģiskas procedūras var veikt tikai sertificētos acu centros.
Perspektīvas un prognozes
Aniridijas prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. Līdz šim iedzimto slimību nevar izārstēt, izmantojot pieejamās medicīniskās iespējas. Acs attīstība ir priekšlaicīgi pārtraukta, un to nevar regulēt pārvalde hormonālo preparātu vai ķirurģiskas iejaukšanās. Tajā pašā laikā noteiktos apstākļos simptomi var pasliktināties. Tādas komplikācijas kā acs iekšējā spiediena palielināšanās, lēcas, kā arī radzenes var apduļķoties vadīt līdz simptomu pieaugumam. Tas vienlaikus notiek ar jau tā novājinātās redzes turpmāku samazināšanos. Turklāt pastāv risks, ka turpmākas slimības vai darbības traucējumi niere attīstīsies aktivitāte. Tas ievērojami samazina atveseļošanās iespējas. Ja to diagnosticē agri un ārstēšana tiek uzsākta ātri, mērķtiecīgas terapijas redzes uzlabošanai var sniegt zināmu atvieglojumu. Tas konkrētajos apstākļos rada vislabāko iespējamo redzes attīstību. Turklāt redze AIDS var novest pie turpmākiem, bet vadāmiem redzes uzlabojumiem. Arī viegla ģenētiska defekta prognozes ir zemas. Ikdienā ir ļoti maz traucējumu, taču joprojām pastāv risks, ka esošie simptomi dzīves gaitā pasliktināsies.
Profilakse
Šīs iedzimtas acu slimības profilakse nav iespējama. Ir konstatēts, ka amniocentēze arī nav piemērots, lai konstatētu šo abu acu malformāciju jau nedzimušajam bērnam. Dzīvot ar aniridijām, pielāgojoties ātri mainīgajiem gaismas apstākļiem vai novēršot sāpīgas atspulgu sajūtas, var padarīt vieglāku tikai konsekventi īstenojot īpašos uzvedības noteikumus un pielāgojot virsmas darba vai skolas vidē. Tas ir tāpēc, ka jebkura atspīduma sajūta skartajiem ir sāpīga, var samazināt redzes asumu un izraisīt nenoteiktību kustībās.
Follow-up
Līdz šim aniridijas var kompensēt tikai daļēji. Tādēļ turpmākā aprūpe iet roku rokā ar faktisko ārstēšanu. Kā daļu no terapija, pacients saņem gaismu aizsargājošu brilles, kas regulāri jāpielāgo pašreizējam redzes asumam. Turpmākā aprūpe var ietvert arī cēloņa ģenētisku precizēšanu. Atkarībā no sprūda pacientam var būt nepieciešams veikt papildu izmeklējumus. Pēcpārbaude nodrošinās, ka aniridija attīstās, kā plānots, un nerodas komplikācijas. Ja redzes sūdzības vai citas problēmas acu zonā rodas vairākus mēnešus pēc ārstēšanas, ir nepieciešama turpmāka novērošana. Cilvēkiem ar aniridiju jābūt ultraskaņa nieru pārbaude ik pēc trim līdz sešiem mēnešiem, jo stāvoklis ir saistīts ar paaugstinātu Vilmsa audzējs. Ja audzējs tiek atklāts agri, ir 94% izārstēšanās iespēja. Pacientiem jāizmanto nepieciešamās pārbaudes, lai savlaicīgi atklātu visus audzējus un uzlabotu izārstēšanas iespējas. Regulāri skrīninga izmeklējumi jāveic visā pacienta dzīves laikā. Atbildīgais ārsts var sniegt sīkāku informāciju par nepieciešamajiem papildu izmeklējumiem un citu pēcapstrādi pasākumus un arī konsultēt pacientu par piemērotu vizuālo AIDS.
Ko jūs varat darīt pats
Profilaktisko līdzekļu nav pasākumus par šo iedzimto acu slimību. Pat amniocentēze nevar noskaidrot, vai acs malformācija ir nedzimušam bērnam. Tā kā cilvēkiem, kurus skārusi aniridija, ir paaugstināts attīstības risks glaukoma un kataraktu oftalmologs un optometristam būtu jārūpējas par vizuālās funkcijas saglabāšanu regulārās pārbaudēs. Parastais terapija ir individuālas gaismas aizsardzības uzstādīšana brilles ar speciālu malu filtru tūlīt pēc skartās personas dzimšanas. No apmēram divu gadu vecuma tuvredzība vai tālredzība var kompensēt ar brillēm. Normāli kontaktlēcas būtu jāizvairās par katru cenu. Tomēr, lai pilnībā novērstu gaismas rašanos, pacienti var valkāt īpašas aniridijas kontaktlēcas ar mākslīgu varavīksneni un fiksētu skolēnsPat ja slimība nav ārstējama, vismaz simptomus, ti, redzes traucējumus un galvassāpes, var samērā labi mazināt. Turklāt, tā kā jebkura mirdzuma sajūta ir saistīta ar sāpes skartajai personai virsmas, kas labi atstaro gaismu, jāpielāgo darba vai skolas vidē. Jāievēro arī īpaši uzvedības noteikumi. Piemēram, skartajai personai jāizvairās no vides, kurā gaismas apstākļi mainās ātri.
