Polidaktīlija apraksta vairāk nekā piecu pirkstu esamību uz rokas vai vairāk nekā piecu pirkstu kāju esamību. Izmantojot autosomāli dominējošo mantojumu, skartais indivīds šo deformāciju manto no viena no vecākiem. Polidaktilija pastāv dažādās klasifikācijās un izteicienos.
Kas ir polidaktilija?
Terminu polidaktilija medicīnā lieto, lai apzīmētu papildu pirkstus vai pirkstus augšējās vai apakšējās ekstremitātēs. Anomālija ir dzimšanas brīdī, tāpēc tā ir iedzimta stāvoklis. To izraisa palielināta gareniskā segmentācija embrija periodā. Papildu pirksti un pirksti var būt atšķirīgi izteikti. Gan forma, gan izmērs, gan lokalizācija var ievērojami atšķirties. Tie var būt aptuveni ļoti mazi un nefunkcionāli, kā arī pastāv tikai kā āda atlokiem. Lielam papildinājumam parasti ir pilnīga kaulu struktūra un skeleta savienojumi. Polidaktili ļoti bieži notiek divpusēji un galvenokārt augšējās ekstremitātēs. Anomālija tikai vienā kājā vai tikai vienā rokā ir retāk sastopama, bet arī iespējama. Klasifikāciju var veikt pēc lokalizācijas. Roku pusē izšķir radiālo, elkoņa kaulu un centrālo:
- Radiāls, kad papildus pirksts atrodas blakus īkšķa. Tātad šajā gadījumā tā ir īkšķa dublēšanās.
- Ulnar, ja tas atrodas blakus mazajam pirksts.
- Centrālā starp otro līdz ceturto pirkstu.
Polidaktilija var notikt gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem.
Cēloņi
Vairumā gadījumu polidaktilijas cēlonis ir autosomāli dominējošā iedzimtība. Bērnam var nodot dažādas mutācijas un manipulēt ar a ekspresijas kontroli gēns. Par dažādām lokalizācijām un formām ir atbildīga mutāciju daudzveidība. Embriju attīstības laikā mātes dzemdē embrijsSākumā rokām ir lāpstiņas forma. Tikai pēc sestās grūtniecības nedēļas aira virsma sadalās atsevišķos pirkstos. Šis process ir iespējams ar apoptozes palīdzību, kas ir ieprogrammēta ķermeņa šūnu nāve. Attiecīgi nevajadzīgās šūnas starp pirkstiem tiek virzītas uz pašiznīcināšanos. Pārkāpumi šajā fāzē var veidoties polidaktiliski. Šī anatomiskā anomālija rodas, ja viena pirksts sadalās divās daļās. Mātes vecums ir paaugstināts vai paaugstināts testosterons laikā grūtniecība palielināt risku. Alternatīvi, polidaktilija var būt viens no daudzajiem dažādu sindromu pavadošajiem simptomiem. To bieži novēro Elisa-van-Krevela sindroma, Bardeta-Bīlda sindroma, Karpentera sindroma un Dauna sindroms. Kā arī 13. un 18. trisomijā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tā kā pirkstos vai pirkstos ir daudz polidaktiliju, pēda vai roka tiek izplatīta. Paplašināts priekškāja var būt problemātiska, iegādājoties apavus. Var būt arī grūtības pārvietoties un uzturēt ķermeni līdzsvarot. Tas galu galā var notikt vadīt muguras un gūžas locītavas problēmas. Papildu struktūras var izraisīt telpiskus ierobežojumus un asu novirzes pēdu telpā. Šī problēma īpaši ietekmē polidaktilus, kas atrodas centrā. Ja starp blakus esošajiem pirkstiem un pirkstiem nav pietiekami daudz brīvas vietas, var rasties nospiedumu pēdas un pārmērīga svīšana. Iespējamās sekas uz kājām ir varžacis, sēnīšu infekcijas, saaugumi, tulznas un nepatīkama pēdu sviedru smaka. Ja papildu struktūra ir īpaši liela un ietekmē visus audus, tā var veidot nopietnas kaulu deformācijas. Piemēram, hallux varus vai hallux valgus. Turklāt cietušie sūdzas par estētisku diskomfortu. Polidaktīlija ir ārkārtīgi pamanāma un šķiet dīvaina. Deformācija var būt arī ārkārtīgi izteikta.
Slimības diagnostika un gaita
Ja pēdu vai plaukstu ietekmē milzīgs izaugums, polidaktilija nav sarežģīta, lai to atklātu ar neapbruņotu aci. Šajā gadījumā atklājumi ir klīniski ļoti skaidri. Minimālu veidošanos, augstumu un formu var diagnosticēt ar rentgens. Sonogrāfija var noteikt polidaktiliju jau četrpadsmitajā nedēļā grūtniecība.
Komplikācijas
Tie, kurus skārusi polidaktilija, cieš no papildu pirkstiem vai papildu pirkstiem uz kājām. Parasti polidaktilija nerada īpašu veselība risku, tāpēc slimība parasti negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Tomēr tā var vadīt uz dažādām sūdzībām un ierobežojumiem pacienta ikdienas dzīvē, lai pazīstamas darbības dažkārt vairs nevarētu veikt bez liekas aizķeršanās. Turklāt papildus papildu pirkstiem vai pirkstiem pacienti cieš arī no diskomforta gūžas vai aizmugurē. Tas var arī vadīt pārvietošanās ierobežojumiem noteiktos apstākļos. Polidaktilija izraisa arī pārmērīgu sviedru veidošanos un vēl vairāk nepatīkamas smakas vai sēnīšu infekcijas. Tāpēc šī slimība ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Bez apstrādes kauli arī rodas, kas parasti ir saistītas ar sāpes. Papildu pirkstus vai pirkstus var noņemt ar ķirurģiskām procedūrām. Šajā procesā komplikācijas nerodas. Arī citus simptomus var ierobežot un mazināt, izmantojot dažādas terapijas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Polidaktilija vienmēr jānovērtē ārstam. Šajā slimībā nav pašārstēšanās. Simptomi ievērojami ierobežo skartās personas dzīvi, tāpēc ārstēšana var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti. Par šo slimību jākonsultējas ar ārstu, ja skartajai personai ir pārmērīgs pirkstu vai pirkstu skaits. Papildu pirksti vai pirksti var rasties vai nu uz abām ekstremitātēm, vai tikai uz vienu no ekstremitātēm, padarot dzīvi grūtāku. Tāpat jākonsultējas ar ārstu, ja polidaktilija izraisa spēcīgu sviedru sekrēciju vai ja tulznas un varžacis forma uz ekstremitātēm. Pie psihologa var vērsties arī tad, ja ierobežotās estētikas dēļ ir psiholoģiskas sūdzības, jo var rasties iebiedēšana un ķircināšana, īpaši bērniem. Polidaktiliju var diagnosticēt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmāka ārstēšana parasti tiek veikta ķirurģiski bez komplikācijām. Tas arī negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu stāvoklis.
Ārstēšana un terapija
Lai uzlabotu estētiku un funkcijas, var veikt ķirurģisku ārstēšanu. Tādējādi tiek noņemti papildu pirksti un pirksts. Nepieciešami daudzi citi labojumi, kas nodrošina rokas vai kājas komfortu un lietojamību. Pārvietojams āda piedēkļi parasti tiek piesaistīti neilgi pēc piedzimšanas un nokrīt. Īkšķa dublēšanās gadījumā operācija ir optimāla no astotā dzīves mēneša. Tomēr bieži seko ierobežota kustība un locītavu nestabilitāte. Dažos gadījumos attīstās nagu deformācija. Rezultāts bieži ir atkarīgs no anomālijas smaguma pakāpes. Jo lielāka ir deformācija, jo lielāka iespējamība, ka būs nepieciešama turpmāka korekcija. Centrālā polidaktilija tiek ārstēta ķirurģiski pirmajā vai otrajā dzīves gadā. Tas novērš kontraktūru un novirzes. Pēcoperācijas nelabvēlīgi asinsvadi sadale var izraisīt asinsrites traucējumus ar sekojošiem nekroze. Rezultāts parasti ir ļoti slikts ar daudzām sekojošām korekcijām. Ja skartā bērna vecāki nolemj pret ķirurģisku ārstēšanu, ortopēdiski no apstaigāšanas vecuma jābūt izgatavotiem atbilstošiem apaviem. Pēdai jābūt pietiekami daudz vietas, lai to neitralizētu āda slimības un turpmākas kaulu deformācijas. Visticamāk, ir nepieciešami arī īpaši apavu ieliktņi.
Profilakse
Tā kā polidaktilija ir autosomāli dominējošs iedzimts traucējums, tas nav profilaktisks pasākumus pastāvēt. Ja šo anatomisko īpašību ietekmē viens no vecākiem, pastāv risks, ka arī pēcnācēji to mantos. Tomēr struktūru var noteikt ar sonogrāfiju no XNUMX grūtniecība.
Follow-up
Vairumā gadījumu nav īpašu vai tiešu pasākumus skartajām personām ar polidaktiliju ir pieejama pēcapstrāde. Tomēr skartajām personām ideālā gadījumā agrīnā stadijā vajadzētu apmeklēt ārstu, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Pati slimība ne vienmēr jāārstē. Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, kas var mazināt simptomus. Jebkurā gadījumā pacientam pēc šādas operācijas vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Šeit ir jāatturas no centieniem vai citām stresa un fiziskām aktivitātēm, lai to nedarītu uzsvars ķermeni nevajadzīgi. Ja polidaktilija rodas uz kājām, diskomforta novēršanai var izmantot arī īpašus apavus un zolītes. Tāpat ļoti svarīgas ir regulāras ārstu pārbaudes un izmeklējumi. Bērniem vecākiem agri jāatpazīst polidaktijas pazīmes un simptomi un pēc tam jākonsultējas ar ārstu. Tālāk pasākumus pēcapstrādes pacientam parasti nav pieejamas un šajā gadījumā nav nepieciešamas.
Ko jūs varat darīt pats
Polidaktilijai nav obligāti nepieciešama medicīniska ārstēšana. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir izvairīties no skartās ekstremitātes turpmākas pakļaušanas uzsvars. To var panākt, piemēram, valkājot īpašu pārsēju, kas fiksē lieko ekstremitāti. Pēc operācijas skarto roku sākotnēji vajadzētu atpūsties. Fizioterapija un Fizioterapija atbalstīt atveseļošanos, optimizējot atlikušo pirkstu kustīgumu. Polidaktilija nav nopietna stāvoklis un tāpēc nav nepieciešami papildu pasākumi. Pēc lieko ekstremitāšu ķirurģiskas noņemšanas lielākajai daļai pacientu nav simptomu. Neskatoties uz to, jāuzrauga skartā roka vai pēda. Ja iekaisums vai parādās citi neparasti simptomi, par to jāinformē ārsts. Ja optiskais plankums negatīvi ietekmē garīgo stāvokli, par to jāinformē ārsts. Parasti nedrošības pārvarēšanai pietiek ar psiholoģisku diskusiju ar terapeitu. Smagi izteiktas polidaktilijas gadījumā, kad uz vienas rokas vai kājas parādās septiņi vai vairāk pirksti vai pirksti, var būt nepieciešami papildu medicīniski pasākumi. Pacientam jāsazinās ar atbilstošo ortopēdisko ķirurgu un jāapspriež piemēroti pašpalīdzības pasākumi, piemēram, kustību diapazona vingrinājumi vai muskuļu atpūta.
