Pita-Hopkinsa sindroms ir nosaukums, kas piešķirts ārkārtīgi retam ģenētiskam traucējumam, kuru nevar izārstēt. Ģenētiskā defekta rezultātā, starp citiem simptomiem, rodas kustību un intelekta traucējumi.
Kas ir Pita-Hopkinsa sindroms?
Pita-Hopkinsa sindroms (PHS) ir ģenētiski traucējumi, kas saistīti ar garīgiem atpalicība, nepietiekama vai pilnīga sarunvalodas neesamība, epilepsijaun elpošanas regulēšanas traucējumi. Turklāt ir raksturīgas sejas patoloģijas. Slimība izpaužas tikai ļoti reti. Līdz šim visā pasaulē ir zināmi tikai 150 gadījumi, un tie vīriešiem un sievietēm sastopami vienādi. Tomēr ārstiem ir aizdomas par lielāku nepaziņotu gadījumu skaitu, jo slimība ticami diagnosticēta tikai dažus gadus. Nosaukums Pita-Hopkinsa sindroms ir cēlies no diviem Austrālijas ārstiem D. Pita un I. Hopkinsa, kuri pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1978. gadā. gēns notika tikai 2007. gadā. Divas pētnieku grupas Erlangenā un Parīzē atklāja mutācijas TCF4 gēns tajā pašā laikā. Tā rezultātā tagad ir iespējama skaidra Pita-Hopkinsa sindroma diagnoze. Tiek lēsts, ka iedzimta slimība izpaužas vienā no 34,000 41,000 līdz XNUMX XNUMX dzimušajiem.
Cēloņi
Pita-Hopkinsa sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Mantotās slimības cēlonis ir jaunas heterozigotas mutācijas TCF4 iekšienē gēns. Šis gēns kodē visuresošo b-HLH transkripcijas faktoru. TCF4 gēns atrodas 18. hromosomā, un gēns vai nu mutējas vienā no 1. līdz 20. eksoniem, vai arī tiek pilnībā izdzēsts. Ja persona cieš no Pita-Hopkinsa sindroma, iedzimtas slimības pārnešanas risks pēcnācējiem ir aptuveni 50 procenti. Tomēr parasti lielākajai daļai pacientu nav bērnu. Vairumā gadījumu slimība notiek, kaut arī abi vecāki ir veseli un viņiem nav mutāciju TCF4 gēnā. PHS atkārtošanās risks papildu grūtniecības laikā tiek uzskatīts par ļoti zemu, ar vienu procentu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pita-Hopkinsa sindromam ir dažādi simptomi. Tomēr tie nekad pilnībā neizpaužas nevienā pacientā. Lielākajā daļā skarto cilvēku sindroma raksturīgās iezīmes attīstās tikai laika gaitā, lai galu galā tās kļūtu skaidri atpazīstamas. Tūlīt pēc piedzimšanas un pirmajos dzīves mēnešos parasti nav atšķirīgu simptomu. Laikam ejot, vecāki pamana nenormāli lēnu sava bērna attīstību. Piemēram, viņš vai viņa reti ķeras pie rotaļlietām, pats neieslēdzas un nemirkšķina. Var būt arī vidēji smaga vai smaga psihiska atpalicība, pēcdzemdību izaugsmes aizture, ierobežotas staigāšanas spējas, kustība koordinācija traucējumi un muskuļu hipotonija. Hiperventilācija epizodes, miega traucējumi, smagi aizcietējums, skolioze, un šajā klīniskajā attēlā ir reģistrētas arī dzimumorgānu patoloģijas. Turklāt valodas attīstība ir vāja vai pat pilnīgi nav. Redzamas sejas anomālijas, piemēram, biezas sirds-veidīgas lūpas, plaša plakana aukslēja ar lielu mute, makrostomija ar lielām atstarpēm starp zobiem un izvirzītie zobi arī tiek uzskatīti par tipiskiem Pita-Hopkinsa sindromam. Turklāt izplestās nāsis, dziļi nostiprinātas acis, rievas izpausme starp lūpa un deguns, īkšķa vai pirkstu locīšanas neesamība un šauras rokas, kurām ir plaši pirkstu gali, tiek uzskatītas par ārējām identifikācijas pazīmēm. Tomēr būtībā lielākajai daļai PHS pacientu ir jautrs noskaņojums, tāpēc viņi bieži smejas. Viņiem nepieciešama arī liela mīlestība un fizisks kontakts.
Slimības diagnostika un gaita
Pita-Hopkinsa sindroma diagnozi galvenokārt nosaka klīniskā pārbaude. Elektroencefalogrāfija (EEG) tiek uzskatīta arī par svarīgu pārbaudes metodi, ar kuras palīdzību var atklāt izmaiņas. Turklāt tādas attēlveidošanas procedūras kā magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) var izmantot. Tie var liecināt par izmaiņām temporālajās daivās, kā arī par izmaiņām hippocampus. Dažos gadījumos paplašinātu sirds kambaru vai hipoplastiska korpusa atklāšana (smadzenes bar) ir arī iespējams. Ja gēnu mutācija jau ir zināma, pirmsdzemdību diagnostika var veikt. Tas nozīmē, ka iedzimtu slimību var noteikt pirms dzimšanas.Diferenciāldiagnoze arī ir svarīga loma, jo dažu traucējumu simptomi ir līdzīgi Pita-Hopkinsa sindroma simptomiem. Tie ietver Goldberga sindromu, Eņģeļa sindroms, Mowat-Wilson sindroms un Rett sindroms. Tā kā Pita-Hopkinsa sindroms ir ģenētisks defekts, to nevar izārstēt. Vairumā gadījumu ir sagaidāmi pastāvīgi intelektuālie traucējumi. Turklāt lielākā daļa PHS pacientu nespēj runāt. Cietušo paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, cik ilgi tas ir veselība problēmas un deformācijas. Viņiem parasti nepieciešama palīdzība no citiem visā dzīves laikā.
Komplikācijas
Pita Hopkinsa sindroma dēļ visvairāk skartie indivīdi parasti cieš no dažādiem kustību un garīgās attīstības traucējumiem un invaliditātes. Rezultātā pacienti parasti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē un vairs nevar paši tikt galā ar ikdienas dzīvi bez liekas aizķeršanās. Cietušie cieš no šķielēšanas un palielinās atpalicība. Runas defekti un koordinācija problēmas var rasties arī Pita-Hopkinsa sindroma rezultātā, ievērojami pasliktinot pacienta dzīves kvalitāti. Aizcietējums un rodas arī miega traucējumi. Bērna vispārējo attīstību būtiski negatīvi ietekmē Pita-Hopkinsa sindroms, kā rezultātā rodas komplikācijas pat pieaugušā vecumā. Īpaši bērniem Pita-Hopkinsa sindroma simptomi var vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu. Pita Hopkinsa sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, tāpēc slimnieki ir atkarīgi no dažādām terapijas metodēm, kas var atvieglot ikdienas dzīvi. Dažreiz radiniekiem un vecākiem nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana. Šī slimība parasti neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Turklāt vecākiem vajadzētu apsvērt ģenētiskās konsultācijas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā Pita-Hopkinsa sindroms ir iedzimts traucējums, kurā nav pašārstēšanās, sindroms vienmēr jāārstē ārstam. Tomēr pilnīga ārstēšana nav iespējama, tāpēc skartā persona ir atkarīga no medicīniskās palīdzības visā viņa dzīves laikā. Pita Hopkinsa sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja bērnam ir ievērojami palēnināta attīstība. Var būt arī šķielēšana, un arī daudziem bērniem tā ir koordinācija traucējumi. Arī par sejas deformācijām vai patoloģijām vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Jo agrāk tie tiek atpazīti un ārstēti, jo lielāka ir pozitīvas slimības gaita. Tāpat patoloģijas bērna rokās un kājās var norādīt uz Pita-Hopkinsa sindromu, un tās jāpārbauda ārstam. Pati sindroma diagnozi var veikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmākai ārstēšanai nepieciešams speciālists, un ārstēšana ir atkarīga no precīzas sindroma izpausmes. Parasti nevar paredzēt, vai slimības dēļ pacienta dzīves ilgums samazināsies. Tā kā sindroms vecākiem un ģimenes locekļiem bieži rada arī psiholoģiskas mokas, var konsultēties arī ar psihologu.
Ārstēšana un terapija
Tā kā Pita-Hopkinsa sindromu nevar izārstēt, terapija aprobežojas ar simptomu ārstēšanu, kas savukārt ir atkarīgs no indivīda. Jebkurā gadījumā ir svarīgi pēc iespējas agrāk sākt iedzimtas slimības ārstēšanu. Piemērotas formas terapija galvenokārt ir fizioterapeitiskas pasākumus, runas terapija, ergoterapija, jāšanas terapija (hipoterapija) vai mūzikas terapija. Šķielēšanas gadījumā oklūzija terapija ir svarīga, kurā viena acs tiek maskēta ar īpašu acu plāksteri, lai neitralizētu redzes traucējumus. Zāļu ārstēšana ar karboanhidrāzes inhibitors acetazolamīds, kas kalpo nolaišanai asinis spiediens un intrakraniālais spiediens, arī tiek uzskatīts par noderīgu. Dažiem pacientiem tiek nozīmēti arī medikamenti miega traucējumi, aizcietējums, un epilepsija. Galvenā Pita-Hopkinsa sindroma problēma ir sarunvalodas trūkums vai trūkums. Šī iemesla dēļ skartajiem bērniem vajadzētu iemācīties sazināties, izmantojot zīmju valodu. Vecākiem, ģenētiskās konsultācijas tiek uzskatīts par ieteicamu.
Perspektīvas un prognozes
Iedzimta Pita-Hopkinsa sindroma izredzes uz ārstēšanu vai uzlabošanos nav pārāk labas. Ģenētiski izraisītais sindroms rodas ļoti reti. Vairāk nekā 400 gadījumi nav dokumentēti visā pasaulē. Pita-Hopkinsa sindroma rezultāts ir vissmagas vai vidēji smagas funkcionālie traucējumiun garīgās attīstības traucējumiem. Cita starpā, īss augums vai attīstās epilepsijas. Bērni nevar runāt. Šādu bērnu vecākiem ir problemātiski, ka pareiza diagnoze parasti tiek noteikta tikai pēc vairākiem gadiem. Pēc tam ir svarīgi atšķirt Pita-Hopkinsa sindromu no citiem sindromiem ar līdzīgiem simptomiem. Ņemot vērā lielo anomāliju un seku skaitu, zāles var iejaukties tikai simptomātiski. Ietekmētās personas bieži tiek hospitalizētas, jo tām var būt nopietnas elpošanas problēmas. Starpdisciplinārā attieksme pret skartajām personām ir standarta. Pacientu pozitīvas attīstības prognoze nav īpaši laba, ņemot vērā plašo traucējumu klāstu. Pat ķirurģiska pasākumus nevar mainīt invaliditātes pakāpi. Skartajām personām nepieciešama pastāvīga aprūpe. Šādu bērnu vecākiem šī prognoze ir būtisks faktors. Ir taisnība, ka iespējas iegūt vēl vienu bērnu ar šo invaliditāti ir diezgan mazas. Tomēr tie tiek doti. Tāpēc cita gadījumā grūtniecība, amniocentēze ir ieteicams. Ja nepieciešams, aborts jāiesaka.
Profilakse
Nepastāv pasākumus lai novērstu Pita-Hopkinsa sindromu. Tādējādi tā ir iedzimta slimība, kas jau ir iedzimta.
Follow-up
Pita-Hopkinsa sindromā novērošanas pasākumi vairumā gadījumu ir ievērojami ierobežoti. Tā ir ģenētiska slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt, tāpēc šīs slimības prioritāte ir savlaicīga atklāšana un ārstēšana, lai novērstu turpmāku komplikāciju vai citu medicīnisku stāvokļu rašanos. Jo agrāk sindromu atklāj un ārstē ārsts, jo labāk tas ir turpmākais kurss. Ja vēlas bērnu, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu Pita-Hopkinsa sindroma atkārtošanos. Ietekmētie bērni ir atkarīgi no regulārām dažādu ārstu pārbaudēm visā viņu dzīves laikā. Ļoti svarīga ir arī viņu pašu ģimenes aprūpe un atbalsts, jo tas var īpaši novērst ģimenes attīstību depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Skolā ļoti svarīgs ir arī intensīvs cietušo bērnu atbalsts. Daži Pita-Hopkinsa sindroma simptomi tiek ārstēti ar medikamentu palīdzību. Vienmēr jārūpējas, lai nodrošinātu pareizu devu, kā arī to, ka zāles regulāri lieto. Iespējams, Pita-Hopkinsa sindroms samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Cilvēki, kuriem ir Pita Hopkinsa sindroms, parasti nespēj dzīvot bez palīdzības. Tuviniekiem jāsniedz cietējam nepieciešamais atbalsts un jāuzrauga veselība sūdzības. Papildus regulārām ārsta vizītēm jāveic tādi terapeitiski pasākumi kā elpošanas vingrinājumi un regulāras sarunas ir arī daļa no pašpalīdzības. Runas trūkumu var kompensēt ar mērķtiecīgu runas apmācību. Ārēju malformāciju gadījumā runāt var būt nepieciešama arī terapija. Pēc operācijas tiek piemērots gultas režīms. Ārsts var ieteikt piemērotus mājas un dabiskos līdzekļus sāpes un, ja nepieciešams, konsultējieties ar citu ārstu. Akūtas elpošanas distresa gadījumā jābrīdina ārkārtas ārsts. Līdz medicīniskās palīdzības saņemšanai pirmā palīdzība jānodrošina cietušajam un jānodrošina, ka viņš / viņa paliek mierīgs. Pita-Hopkinsa sindromu var labi ārstēt ar visaptverošu aprūpi. Pacienti mājās jāaprūpē ambulatorās aprūpes dienestā, un viņiem jāapmeklē īpašs bērnudārzs un skola vēlāk dzīvē. The uzsvars kas saistīts ar to, rada slodzi slimniekam, kā arī vecākiem, kuriem tas būtu jādara runāt ārstam par viņu bailēm un problēmām. Papildterapija var uzlabot pašsajūtu un pavērt jaunu skatu uz dzīvi skartajiem.
