Priekšrocības diagnostika piedāvā sievietes ģenētiskās pārbaudes iespēju olas kā daļa no apaugļošana in vitro (IVF). Pārbaudes veic hromosomas no 1. un 2. polārā ķermeņa, kas veidojas 1. un 2. nobriešanas sadalīšanās laikā pēc tēviņa ieviešanas sperma olā. Metodei ir tā priekšrocība, ka tā nav de iure preimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PGD), jo pārbaude tiek veikta pirms sieviešu un vīriešu kodolu saplūšanas, tāpēc dažās valstīs, kurās ir aizliegti PGD, ir atļauta priekšaugļošanas ģenētiskā diagnostika.
Kas ir pirms mēslošanas diagnostika?
Priekšrocības diagnostika piedāvā sievietes ģenētiskās pārbaudes iespēju olas Kontekstā apaugļošana in vitro. Priekšrocības diagnostika rada iespēju atklāt hromosomu aberācijas sieviešu olšūnu haploīdajā genomā apaugļošana in vitro (IVF). Jo īpaši dažu skaitliskās novirzes hromosomas (aneuploīdija) un dažu gēnu novirzes, kas izraisa iedzimtas slimības, var atklāt. Kad vīrietis sperma IVF laikā tiek ievadīts olšūnas šūnas citoplazmā, tas vispirms sāk 1. un 2. nobriešanas dalīšanos (meioze I un II) olšūnā. Katrā gadījumā divas “liekas” šūnas - polārie ķermeņi, kuriem ir identisks kopums hromosomas kā pats olšūna, rodas sadalīšanās rezultātā. Polāros ķermeņus, kurus ķermenis parasti sadalītu, noņem polārais ķermenis biopsija forums hromosomu analīze. Tā kā priekšauglības diagnoze vienmēr tiek veikta polārajiem ķermeņiem, procedūru sauc arī par polārā ķermeņa diagnostiku (PCD). Pārbaudes metodes priekšrocība ir tā, ka to var veikt pat dažās valstīs, kur ir aizliegta pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD), jo izmeklēšana tiek veikta olšūnas genomā, kad sperma šūna un olšūna vēl nav saplūdušas. Trūkums ir tāds, ka var pārbaudīt tikai mātes genoma hromosomu aberācijas. Ar šo metodi nav iespējams noteikt olšūnas šūnu citoplazmā ievadītās spermas hromosomas. Ar Y saistītās slimības nevar noteikt, jo olšūnas haploīdā hromosomu kopa nevar saturēt Y hromosomu.
Funkcija, ietekme un mērķi
Priekšrocības diagnostika ģenētiski polāras ķermeņa pārbaudes veidā var noteikt skaitliskas novirzes (aneuploidiju) noteiktās mātes genoma hromosomās, kā arī translokācijas, kurās hromosomu segmenti ir atdalīti un ievietoti nepareizā vietā. Turklāt ar X saistīts gēns var diagnosticēt mutācijas, kas ir iedzimtas un ir balstītas uz viena gēna mutāciju (monoģenētiska slimība). Tas prasa, lai iespējamā iedzimta slimība būtu jāzina, lai mērķētu uz konkrētu slimību gēns X hromosomā. Recesīvās mantošanas gadījumā pastāv iespēja, ka polārā ķermeņa X hromosomā - un līdz ar to arī apaugļotās olšūnas X hromosomā - ir atbilstošās attiecīgās vielas veselīgā alēle. gēns. Pati procedūra ietver polāro ķermeni biopsija, kurā no olšūnas tiek noņemti divi haploīdie polārie ķermeņi un hromosomas tiek pakļautas FISH (fluorescences in situ hibridizācija) testēšana. The biopsija no polāro ķermeņu puses izvirza milzīgu pārbaudījumu laboratorijai, kas veic testu, jo polāro ķermeņu identificēšanai un izolēšanai nepieciešama noteikta pieredze. FISH testa procedūrai izvēlētām hromosomām ir pieejamas tā sauktās DNS zondes, kuras apvienojas ar atbilstošajām haploīdajām hromosomām, jo tām ir komplementāra aminoskābju secība. DNS zondes ir marķētas ar dažādām fluorescējošām krāsām, lai pēc tam hromosomas varētu identificēt, izmantojot īpašu programmatūru, un saskaitīt automatizētā procedūrā. Lielākā daļa hromosomu aberāciju, piemēram, aneuploīdijas un hromosomu nobīdes hromosomā, ir letālas. Tas nozīmē, ka IVF laikā neveidojas vai nu zigota, vai arī embrijs tiek noraidīts pēc transplantācija stāšanās dzemde, vai ir agri vai vēlu aborts. Tā kā hromosomu aberāciju biežums sievietēm olas palielinās līdz ar vecumu, svarīgs priekšauglības diagnostikas mērķis ir pozitīva apaugļotu olšūnu izvēle. Tikai apaugļotas olšūnas ar - cik vien iespējams atpazīt - neskartu genomu tiek pārstādītas dzemde. Pozitīva atlase ir paredzēta, lai palielinātu grūtniecība likme ar pēc IVF un samazināt noraidīto apaugļoto olšūnu skaitu un spontāno abortu skaitu. Vēl viens mērķis ir izslēgt iedzimtas slimības, pamatojoties uz hromosomu novirzēm vai noteiktiem ģenētiskiem defektiem atkārtoti pārstādītās apaugļotās olšūnās jau no paša sākuma, pozitīvi apaugļojot olšūnas. Tipiskas iedzimtas slimības, kuras var izslēgt ar testu, ietver cistiskā fibroze, mugurkaula muskuļu atrofijaun sirpjveida šūnu anēmija.
Riski, blakusparādības un bīstamība
Priekšrocības diagnostika tiek veikta ārpus ķermeņa, un tāpēc tā nerada papildu fiziskus riskus iesaistītajai sievietei. Nelieli fiziski traumu un infekcijas riski ir saistīti tikai ar olšūnu iegūšanu. Atšķirībā no PGD, kas ietver arī hromosomu izmeklēšanu ar FISH testu, prefertilitātes diagnostikā var pārbaudīt tikai mātes hromosomu un ģenētisko materiālu. Tas nozīmē, ka, ja FISH tests ir negatīvs un netiek diagnosticētas hromosomu vai ģenētiskas novirzes, vecākiem var būt pārāk pozitīvas cerības uz testēšanas gaitu. grūtniecība un turpmākās dzimšanas. Tēva genoma hromosomu aberācijas un, iespējams, esošās Y hromosomas anomālijas, kas var izraisīt ar dzimumu saistītu iedzimtu slimību, netiek reģistrētas. Šajā ziņā prefertilizācijas diagnostika ir vēl nepilnīgāka nekā PGD, kurā viss embrijs var pārbaudīt blastulas stadijā. Tomēr pat negatīva PGD gadījumā nevar izslēgt, ka ģenētiskie defekti ir embrijs, kas var izraisīt nepareizu attīstību un, iespējams, vadīt pēc traucējumiem pēc piedzimšanas. FISH tests vienmēr var attiekties tikai uz izvēlētām hromosomām un gēniem.
