Periodiska paralīze ir slimību grupa ar ģenētisku pamatu, kas pieder pie tā sauktajām kanālu slimībām un ietekmē ar membrānu saistītos jonu kanālus. Terapija sastāv galvenokārt no uztura pasākumus. Tiek ziņots, ka slimības gaita pārsvarā ir labvēlīga.
Kas ir periodiskas paralīzes?
Periodiskām paralīzēm raksturīga atkārtota muskuļu paralīze. Tie ir iekļauti slimību grupā, kas pazīstama kā kanālu slimības, un ir saistītas ar novirzēm attiecībā uz asinis kālijs līmeņiem. Slimību grupa ietekmē jonu kanālus kā olbaltumvielu kompleksus šūnu membrānu no muskuļiem. Jonu kanāli ir atbildīgi par jonu pāreju, un tāpēc tiem ir izšķiroša nozīme muskuļu uzbudināmībā. Periodiska paralīze ir hroniska progresējoša miopātija, kas attīstās ilgu laiku. Papildus periodiskai hipokaliēmiskai paralīzei periodiska hiperkaliēmiska paralīze pieder periodisko paralīzi grupai. Abām slimībām ir ģenētiskais pamats. Kanāla slimībās ietilpst arī paramiotonia congenita, iedzimta miotonija un Andersena sindroms, kam ir līdzīgi simptomi un kā kopīgs simptoms ir progresējošs muskuļu vājums. Periodiska hipokaliēmiskā paralīze klīniski un ģenētiski atšķiras no hiperkalēmiskās paralīzes.
Cēloņi
Periodiskai paralīzei ir ģenētiska izcelsme. Periodiska hipokaliēmiskā paralīze parāda viena gadījuma izplatību uz 100 000 iedzīvotāju. Paralīze parasti izpaužas pusaudža gados vai bērnība un ir pakļauta autosomāli dominējošai mantošanai. Šī periodiskās paralīzes forma galvenokārt skar vīriešus, kuriem parasti ir smagāka gaita nekā dažām skartajām sievietēm. A gēns ir pierādīts, ka 1. hromosomas CACNA1S gēna defekts izraisa šo slimību. The gēns produkts atbilst nepareizi konfigurētai sprieguma vārtu apakšvienībai kalcijs kanāli muskuļu šūnu kanāliņu sistēmā. Hiperkalēmiskā paralīze vispirms izpaužas ap desmit gadu vecumu, un tā ir pakļauta arī autosomāli dominējošai mantošanai. Šajā periodiskās paralīzes apakšgrupā a gēns defekts ir SCN4a gēnā 17. hromosomā. Ietekmētais gēns kodē nātrijs Kanāli.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hipokaliēmiskās paralīzes gadījumā ūdens un nātrijs notiek aizture. Ārpusšūnu, kālijs trūkums ir. Sakarā ar paaugstinātu elektrovadītspēju nātrijs šūnas membrānās ir traucēta membrānas potenciāls un līdz ar to arī muskuļu ierosināšana. Pirmie simptomi parādās pirms 20 gadu vecuma un sākotnēji rodas ar vairāku mēnešu intervālu. Paralīzes epizožu biežums un smagums kopš slimības sākuma nepārtraukti palielinās. Tikai pēc pusmūža biežums atkal samazinās un parasti samazinās 50. dzīves gadā. Paralīze notiek galvenokārt naktī vai rīta stundās. Uzbrukumiem bieži vien seko garīgs uztraukums, maltītes ar bagātinātu ogļhidrātu daudzumu vai fiziski spēcīga izturēšanās uzsvars. Pavadošie simptomi ir sāta sajūta, svīšana, parestēzija vai vājums. Vairumā gadījumu elpošanas muskuļi nav iesaistīti. Ja to ietekmē arī sirds aritmijas arī rodas. Paralītiskie simptomi ilgst no vairākām stundām līdz vairākām dienām. Periodiskā hiperkaliēmiskā paralīze, pārmērīga kālijs līmenis izraisa membrānas nobīdi elektrolīti pie muskuļu šūnām. Kālijs izplūst no muskuļu šūnām un nātrijs. Membrānas potenciālu traucē pastiprināta depolarizācija. Samazināta muskuļu uzbudināmība izraisa paralīzi. Paralīzi parasti veic ar lielu kālija uzņemšanu vai lielu fizisko slodzi. Salīdzinot ar hipokaliēmisko paralīzi, uzbrukumi ir īsāki, bet biežāki. Vienlaicīgi rodas spēcīga slāpju sajūta. Papildus kājām visbiežāk tiek ietekmēti mīmikas muskuļi.
Slimības diagnostika un gaita
Periodiskas hiperkalēmiskas paralīzes gadījumā elektrokardiogramma ir pārsteidzošs, un to raksturo telts veida T veida tapas, paplašināts QRS komplekss, saplacināts P vilnis un PQ laika pagarinājums, kas redzams hiperkaliēmija. Muskuļi ir raksturīgi refleksa tiek dzēsti šajā paralīzē. Elektromiogramma parāda samazinātu potenciālu un samazinātu amplitūdu. Paaugstināts kālija līmenis serumā ir asinis. Hipokaliēmiskās paralīzes gadījumā muskuļi ir raksturīgi refleksa ir novājināti, un muskuļu tonis ir samazināts. EMG atsevišķie potenciāls ir mazs vai īss. Turklāt ir aktivitātes modeļa laminēšana. Kālija līmenis serumā parasti ir mazāks par 2 mmol / l. Seruma samazināšanās kreatinīns ir iedomājams. Tas pats attiecas uz nātrija līmeņa paaugstināšanos un pienskābe līmeņiem. The elektrokardiogramma parāda ST segmentu depresija un U viļņi papildus ilgstošam QT laikam. Muskuļi biopsija šāda veida periodiskās paralīzes gadījumā šķiedrās var parādīties centrālās un glikogēna pildītās vakuolas. Abu gadījumu prognoze tiek uzskatīta par labvēlīgu. Tikai reti kursa laikā attīstās staigāšanas traucējumi. Nav korelācijas starp krampju biežumu vai smagumu un slimības galīgo smagumu.
Komplikācijas
Periodiska paralīze vienmēr rada komplikācijas, kas ļoti nopietnos gadījumos var būt letālas. Ilgtermiņā ir iespējama arī nespēja staigāt. Krampju laikā paralīze notiek pēkšņi un var vadīt lai pabeigtu pagaidu paraplēģija, tāpēc riska grupas cilvēkiem nevajadzētu ceļot vienatnē. Tas ir tāpēc, ka paralītiskā uzbrukuma laikā var rasties pilnīga nekustīgums. Tomēr paralīzes un muskuļu vājuma smagums dažādos uzbrukumos bieži atšķiras. Papildus nekaitīgiem vājiem paralizējumiem, kas parādās tikai kā maņu traucējumi (parēzes), var notikt visu četru ekstremitāšu pilnīga paralīze. Šo parādību sauc par tetraplēģiju, un to uzskata par īpašu paraplēģija. Šīs smagās paralīzes laikā skartā persona ir pilnībā atkarīga no palīdzības no ārpuses. The urīnpūslis un taisna sirds tad arī var būt paralizēts. Tomēr parasti elpošanas muskuļi netiek ietekmēti. Retos gadījumos tas tomēr notiek. Šādos gadījumos tas stāvoklis ir ārkārtīgi dzīvībai bīstama komplikācija. Tikai tūlīt ventilācija pēc tam var glābt dzīvību. Dažos gadījumos bīstami sirds aritmijas rodas arī paralītiskā uzbrukuma laikā, kam nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Dažādas terapeitiskās pasākumus un ievērošana noteiktā uzturs vajadzētu palīdzēt samazināt krampju skaitu, tādējādi novēršot ilgstošu ekstremitāšu muskuļu bojāšanu līdz pat nespējai staigāt.
Kad jāredz ārsts?
Par muskuļu un skeleta sistēmas traucējumiem, fizisko spēju zudumu un maņu traucējumiem jāinformē ārsts. Ja ir problēmas ar kustību, kustību iespēju ierobežojumiem, kā arī muskuļa stīvumu, ir nepieciešams ārsts. Periodiskās paralīzes īpatnība ir periodiskas fāzes, kurās nav simptomu. Kaut arī notiek spontāna sadzīšana, ir nepieciešams ārsts. Tā kā paralīze atkārtojas pēc noteikta laika, ieteicams cietušajai personai būt pienācīgi sagatavotai šai situācijai. Svīšana, veģetatīvie traucējumi un sirds ritms jāpārbauda un jāārstē. Iekšējs nespēks vai nemiers, miega traucējumi un mazināta labsajūta ir traucējumu pazīmes veselība. Būtu jākonsultējas ar ārstu, lai varētu noteikt diagnozi un noteikt ārstēšanas plānu. Ja ir pilnības vai neatbilstības sajūta gremošanas traktsskartajai personai nepieciešama medicīniskā aprūpe. Ja palielinās negadījumu vai ievainojumu risks vai ja ikdienas vajadzības vairs nevar tikt galā bez palīdzības, ieteicams apmeklēt ārstu. Psiholoģisku problēmu gadījumā pastāvīga pieredze uzsvars kā arī trauksme, ieteicams lūgt ārstu atbalstu. Vairumā gadījumu bez medicīniskas ārstēšanas simptomi un emocionālie uzsvars valstis palielinās. Raksturīgs stāvoklis ir pastiprināta slāpju sajūta.
Ārstēšana un terapija
Hipokalimēmiskās paralīzes gadījumā uzbrukumu var pārtraukt terapeitiski, lietojot lielas kālija devas hlorīds. Administrācija ir iekšķīgi, un laikā EKG tiek nepārtraukti kontrolēts terapija. Ilgtermiņā uzbrukumus šādā periodiskas paralīzes veidā var novērst ar diētu ar zemu ogļhidrātu saturu un zemu sāls daudzumu. Papildus šīm diētiskajām pasākumus, atturēšanās no smagas muskuļu slodzes var būt mērķtiecīga krampju profilaksē. Papildus, acetazolamīds bieži lieto krampju profilaksei ar medikamentiem. Var izmantot arī citas zāles, piemēram, triamterēnu vai litijs. Uzbrukuma laikā terapija hiperkaliēmiskajai formai galvenokārt sastāv no kalcijs glikonāts, glikoze, vai insulīna. Šīs metodes izraisa esošo hiperkaliēmija Samazināt. Uzbrukuma profilaksei ir ieteicami tādi diētas pasākumi kā izvairīšanās no pārtikas, kurā ir daudz kālija. Augsts ogļhidrātu daudzums uzturs un šāda veida periodiskas paralīzes gadījumā ieteicams lietot arī pietiekamu sāls daudzumu. Zāļu profilakse var ietvert pārvalde of acetazolamīds un hidrohlortiazīdu.
Perspektīvas un prognozes
Periodiska paralīze var būt divu veidu. Pirmais variants tiek raksturots kā periodiska hipokaliēmiska paralīze. Otrais variants ir periodiska hiperkalēmiska paralīze. Abiem ir kopīgs tas, ka periodiski paralītiskie simptomi rodas ciešā saistībā ar kālija līmeni asinīs asinis. Ja šajās tā sauktajās “kanālu slimībās” rodas kālija līmeņa novirzes, rodas paralīze. Tomēr tie atkal pazūd, kad kālija līmenis tiek paaugstināts vai pazemināts. Paralīzes ietekmē muskuļu sistēmu. Process, kas izraisa muskuļu darbību, ir atkarīgs no sarežģītiem mehānismiem. Tie vēl nav pietiekami izpētīti. Tomēr kālijam tajos ir atbalstoša loma. Stumbram tuvās ekstremitātes visbiežāk ietekmē periodiska paralīze, ko izraisa kālija deficīts vai pārdozēšana. Ārstēšana notiek vai nu ar kāliju hlorīds or kalcijs glikonāts. Hipokaliēmiskās periodiskās paralīzes var ilgt vairākas dienas. Savukārt hiperkaliēmiskā paralizācija ilgst tikai dažas minūtes. Tomēr tie var ietekmēt arī sejas un rīkles muskuļus. Periodiskās paralīzes diezgan būtiski pasliktina skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Kad kālija līmenis ir līdzsvarots, slimniekiem nav pamanāmu simptomu. Tomēr pēc daudziem slimības gadiem daudziem skartajiem pacientiem periodiskas paralīzes dēļ attīstās hroniska progresējoša miopātija. Kad muskuļu slimība kļūst hroniska, prognoze pasliktinās.
Profilakse
Periodisko paralīzi līdz šim nevar novērst, jo tas ir ģenētisks traucējums, un ne visi slimības cēloņsakarības ir izskaidrotas ar tālmetienu.
Follow-up
Dažas slimības pēc terapijas norimst. Pēcpārbaudes mērķis ir novērst simptomu atkārtošanos. Turpretī periodiska paralīze ir ģenētisks defekts. Tas nav izārstējams. Medicīniskie pasākumi un pēcapstrāde aptver visu pacienta dzīvi. Ja nepieciešams, cietušie var mazināt savas ciešanas, izmantojot pašpalīdzības pasākumus. Piemēroti pasākumi ietver to maiņu uzturs un pielāgot viņu mājas mēbeles, lai apmierinātu noteiktas slimības izraisītās vajadzības. Sākotnējās diagnostikas ietvaros ārsts parasti sniedz attiecīgo informāciju. Faktiskās periodiskās paralīzes pēcapstrādes mērķis ir ikdienas atbalsts un pastāvīga ārstēšana. Ārsts un pacients vienojas par individuālu prezentāciju ritmu. Papildus detalizētai sarunai par pašreizējo stāvokli veselība, fiziskā apskate notiek arī. Daži ārsti izmanto arī elektromiogrammu uzraudzība mērķiem. Pēcapstrāde sastāv no narkotiku ārstēšanas. Tajā jo īpaši jāiesaista sociālā vide. Tas ir tāpēc, ka periodiskā paralīze izraisa īslaicīgu bezspēcību un nespēju pārvietoties. Pacientiem novecojot, simptomi parādās biežāk. Pēc tam aprūpi bieži var īstenot tikai terapeitiskie speciālisti. Izvietošana dzīvojamā apvidū parasti kļūst neizbēgama.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēkiem ar periodisku paralīzi ir ģenētisks defekts, kuru viņi nevar novērst, neraugoties uz viņu lielākajām pūlēm. Tāpēc ir jāveic pasākumi, kas jāpiemēro visu mūžu. Medicīniskā aprūpe un regulāras pārbaudes ir nepieciešamas, lai pienācīgi uzraudzītu veselība skartās personas. Terapija, kas izstrādāta kopā ar ārstu, ir jāievēro un jāievēro, lai vairs nerastos pārkāpumi. Ja pacientam ir a kālija deficīts, skartā persona var papildus mainīt savu uzturu. Bietes, jēra salāti, mangoldi, kolrābji vai artišoki ir pārtika, kas bagāta ar kāliju. Ēdieni jāsagatavo ar svaigiem un neapstrādātiem dārzeņiem, lai pēc iespējas vairāk vitamīni un barības vielas pēc iespējas var sasniegt organismu. Lai līdz minimumam samazinātu periodiskas paralīzes izraisītu negadījumu vispārējo risku, pacienta vide jāpielāgo slimības simptomiem. Mājas iekārta ir jāoptimizē tā, lai, ja parādās muskuļu simptomi, pacients neciestu. Tā kā paralīzes simptomi ilgst vairākas stundas vai dienas, gan cietušajām personām, gan radiniekiem vajadzētu būt sagatavotiem un izveidot darba grafiku tūlītēju pasākumu veikšanai. Daudzos gadījumos pacientiem rodas paaugstināta izpratne par sava ķermeņa procesiem. Viņi savlaicīgi atpazīst brīdinājuma signālus un tāpēc var veikt preventīvas darbības. Noderīga var būt arī ideju apmaiņa ar citiem slimniekiem.
