Patellar Aplasia: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Patella aplazija ir a stāvoklis kas izraisa ierobežotu ceļa kustību. Vairumā gadījumu tas ir nesāpīgs un nerada citus simptomus. Tā rezultātā ārstēšana bieži nav nepieciešama.

Kas ir ceļa skriemelis aplazija?

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis ceļa skriemelis aplazija ir saistīta ar patellas traucējumiem. Šis ir kauls, kas atrodas priekšā ceļa locītava. Ar patellas aplaziju skartā persona bieži nespēj pilnībā izstiept ceļu. The stāvoklis ir malformācija, kas ir iedzimta. Tas ir iedzimts autosomāli-dominējošs bērnam. Slimība notiek ļoti reti. Patellas aplaziju raksturo fakts, ka patellas pacientam nav vai tā ir ļoti mazināta. Neskatoties uz to, lielākajai daļai pacientu nav citu simptomu. Viņi arī necieš no papildu sāpes arī viņiem nav vajadzīga staigāšana AIDS apiet. Viņu simptomi bieži aprobežojas ar to, ka ceļa locītava nevar pietiekami pagarināt. Tā kā tas ir iedzimts stāvoklis, tas tiek diagnosticēts ne vēlāk kā zīdaiņa vecumā. Tomēr patellas neesamību var redzēt jau piedzimstot, jo tas ir ļoti pamanāms plakans kauls uz ceļa, kura trūkst vai ir atrofējusies.

Cēloņi

Patellas aplāzijas cēlonis ir ģenētiska nosliece. PTLAH un FPAH gēniem ir izmaiņas, kas ir atbildīgas par hiperplāzijas veidošanos. Ģenētiskajā testā izmaiņas tiek lokalizētas 17q21-q22 virknē. Tā kā slimība ir autosomāli dominējošā mantojums, defektīvs gēns tiek nodots bērnam, tiklīdz viens no vecākiem to nēsā. Dominējošā mantojuma dēļ slimību nav iespējams novērst atbilstoši pašreizējam juridiskajam statusam. Cilvēkiem nav atļauts veikt ģenētiskas izmaiņas. Neskatoties uz to, iespējams, ka vecāka un bērna izteiksmes pakāpe ir atšķirīga. Patella aplazija var būt no pilnīgas prombūtnes līdz patella, kas nav pilnībā izteikta. Šī iemesla dēļ ir iespējams, ka patella var attīstīties pēcnācējiem pietiekamā mērā, lai to atļautu strečings no ceļa locītava. Citi sindromi rodas Patalles aplazijā. Tas ir saistīts arī ar ģenētisku cēloni.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Patella aplaziju raksturo skartās personas ceļa skriemelis traucēta funkcija. Patella ir kneecap cilvēka ceļa. Tas ir diska formas, plakans un kaulu struktūra, kurai ir trīsstūra forma. Patellellu var viegli palpēt veseliem cilvēkiem. Tas balstās uz ceļa locītavas un aizsargā to. Tas arī palielina spēka vektora attālumu un samazina bīdāmo pretestību. Pacientiem ar patellas aplaziju vairumā gadījumu nav simptomu. Viņi nesūdzas sāpes, kā arī viņi necieš kustību traucējumus. Cietušie nespēj pilnībā izstiept ceļu. Tas nozīmē, ka stāvot, viņiem vienmēr ir nedaudz saliektas kājas. Dažos gadījumos cietušie cieš no citiem sindromiem, jo ​​bieži ir citas deformācijas. Tas var nozīmēt Cīpslas, muskuļi vai turpmākas kaulu izmaiņas. Tie var izraisīt sāpes vai problēmas ar gaitu. Ja ekstensora aparātā notiek papildu izmaiņas, stāvēšana skartajai personai kļūst sarežģīta vai smagos gadījumos problemātiska.

Slimības diagnostika un gaita

Vairumā gadījumu diagnoze tiek noteikta tūlīt pēc piedzimšanas. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad patellas nav pilnīgi. Vizuāls kontakts ar ārstu izdarīs pieņēmumu, un attēlveidošana to apstiprinās. Dažos gadījumos stāvoklis tiek noteikts zīdaiņa vecumā. Ja ceļa skriemelis ir labi attīstīts no pirmā acu uzmetiena, tiek pamanīts, kad mācīšanās staigāt un stāvēt, ka ceļa locītavu nevar izbīdīt. Pēc rentgens, tiek noteikta diagnoze.

Komplikācijas

Parasti patella aplasia pati to nedara vadīt īpašām sūdzībām vai komplikācijām. Lielākā daļa pacientu arī nesūdzas par sāpēm šajā procesā, un viņiem joprojām nav kustības ierobežojumu vai citu dzīves ierobežojumu. Parasti var izmantot arī ceļu, tāpēc arī šī sūdzība neierobežo bērnu attīstību. Tomēr cietušie nevar pilnībā izstiept ceļus. Kāju stāja ir arī nedaudz saliekta patellas aplazijas dēļ. Tomēr vairumā gadījumu pacienti papildus patellas aplazijai cieš arī no citām deformācijām, kas arī var vadīt līdz diskomfortam vai komplikācijām. Tā rezultātā var rasties arī gājiena traucējumi vai vieglas sāpes, kas, iespējams, nedaudz negatīvi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti. Smagos gadījumos cietušie pēc tam nespēj pienācīgi nostāvēt un prasa dažādas pastaigas AIDS. Ceļa kaula aplazijas ārstēšana parasti nav iespējama. Dažos gadījumos slimnieki paļaujas uz ķirurģisku iejaukšanos. Fizioterapija un dažādu vingrinājumu veikšana ir nepieciešama arī skartajai personai. Tomēr pacienta dzīves ilgumu šī slimība neietekmē.

Kad vajadzētu doties pie ārsta?

Patella aplazija ir iedzimta, un tā pirmajās dzīves nedēļās jāārstē ķirurģiski. Vecākiem jāpaliek konsultācijā ar pediatru un atbildīgo ķirurgu. Ja pēc operācijas ir kādas problēmas ar ceļa staigāšanu vai pārvietošanu, par to jāinformē ārsts. Ja bērnam ir sāpju vai diskomforta pazīmes, nepieciešama arī medicīniska palīdzība. Tomēr patellas aplaziju var labi ārstēt, un tas parasti nerada papildu diskomfortu pēc ķirurģiskas ceļa locītavas korekcijas. Pirmajās nedēļās pēc operācijas bērnam var būt nepieciešams lietot vieglas sāpju zāles un uzstāties fizioterapijas vingrinājumi. Ja stāvoklis netiek ārstēts, osteoartrīts no ceļa savienojumi var attīstīties. Vecākiem, kuri pamana, ka viņu bērnam ir grūtības braukt ar velosipēdu vai staigāt, jāmeklē medicīniskā palīdzība. Jo vecāks ir bērns, jo mazāka ir pilnīga atveseļošanās iespējamība. Pasākumi piemēram, ķirurģiska ārstēšana, sāpju kontrole un uzvedības terapija tiek veikti speciālista vadībā un prasa ilgāku novērošanu. Vecākiem jāinformē ārsts, ja rodas blakusparādības, lietotajiem medikamentiem nav vēlamā efekta vai rodas citas komplikācijas.

Ārstēšana un terapija

Patellar aplazijas ārstēšana parasti nav nepieciešama. Pacients necieš sāpes vai problēmas ar kustībām. Nespēja pagarināt ceļa locītavu paliek nemainīga visu mūžu. Normālos apstākļos izmaiņas nav gaidāmas. Tāpēc vairs nav medicīniskas pasākumus parasti tiek ņemti. Ja pacients cieš no deformācijas, psihoterapija ieteicams uzzināt fona. Ja ar tiem var strādāt, patellas aplazija vairs netiek ārstēta. Ja pacients nolemj veikt operāciju, var veikt kosmētisko korekciju. Nav skaidrs, vai ceļa funkcionālā aktivitāte vēlāk atbilst vēlamajām cerībām. Ja ceļa skriemelis aplazija notiek kopā ar citām ceļa izmaiņām, šīs zonas parasti tiek ārstētas. Smagos gadījumos ķirurģiska iejaukšanās un mākslīgā ceļa locītava notiek.

Perspektīvas un prognozes

Patella aplasia pamatā ir ģenētiskais defekts skartajā indivīdā. Jo pašreizējās juridiskās vadlīnijas aizliedz iejaukšanos personā ģenētika, izārstēt šo slimību nav iespējams. Tomēr turpmākā attīstība ir klasificējama kā maz apdraudoša. The veselība traucējumi parasti ir salīdzinoši nelieli. Vairumā gadījumu skartā persona var veiksmīgi turpināt savu dzīvi bez turpmākiem ierobežojumiem. Lai gan kāja nevar pilnībā pagarināt, var veikt ikdienas darbības. Neraugoties uz slimību, pārvietošanās ir iespējama pietiekamā mērā. Atbilstoši var veikt profesionālos un sporta uzdevumus. Nelabvēlīgas slimības gaitas gadījumā pārvietošanās ir ierobežota. Tas notiek reti un noved pie sliktākas prognozes. Šiem pacientiem nepieciešama staigāšana AIDS. Turklāt simptomu uzlabošanai nepieciešams fizioterapeitiskais atbalsts. Laikā terapija, pacients uzzina optimālas kustību secības un slodzes iespējas savam ķermenim. Apstrāde tiek veikta un atvieglota saskaņā ar individuālajām specifikācijām veselība pārkāpumi. Ar šo slimību nav gaidāmas papildu komplikācijas. Dzīves kvalitāte arī nav ierobežota. Neskatoties uz to, pastāv paaugstināts psiholoģiskas vai psihosomatiskas sekundāras slimības attīstības risks. Tas ir atkarīgs no skartās personas personības un tā, kā viņš vai viņa izturas pret fiziskajiem ierobežojumiem.

Profilakse

Tā kā ceļa skriemelis aplazija tiek mantota autosomāli-dominējošā veidā, nav profilaktiskas pasākumus var lietot, lai pasargātu no tā. Vienīgā cerība ir tāda, ka, neskatoties uz dominējošo mantojumu, patella bērnā veidosies pēc iespējas vairāk. Cilvēki, kuri zina, ka viņiem ir šī slimība ģenētiskā testa vai sava stāvokļa dēļ, var izvēlēties neturēt pēcnācējus. Kā alternatīvu var pieņemt, ka patella aplasiju pārmanto pats bērns. Vecākiem un bērniem var atšķirties tikai izteiksmes pakāpe.

Follow-up

Ietekmētajām personām ir ļoti maz un parasti ļoti ierobežoti pēcapstrādes pasākumi un iespējas, kas viņiem pieejamas vairumā patellas aplazijas gadījumu. Tāpēc skartajai personai būtu ideāli jāapmeklē ārsts pēc pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm, lai novērstu turpmāku komplikāciju vai citu sūdzību rašanos. Parasti agrīnai diagnostikai vienmēr ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko slimības gaitu. Šajā gadījumā skartie parasti ir atkarīgi no fizioterapija or Fizioterapija lai pastāvīgi mazinātu simptomus. Daudzus šo terapiju vingrinājumus var atkārtot arī mājās, kas paātrina dziedināšanas procesu. Ja patellas aplazijai ir ģenētiska izcelsme, skartajiem noteikti jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus, lai novērstu stāvokļa atkārtošanos. Dažas malformācijas var izlabot arī ar operāciju. Pēc šādas operācijas ieteicams rūpēties par ķermeni un atpūsties. Tas jebkurā gadījumā ir jāatturas no centieniem vai saspringtām darbībām.

Ko jūs varat darīt pats

Patella aplazija parasti neizraisa ievērojamus simptomus vai diskomfortu, tāpēc ārstēšana nav obligāti nepieciešama. Vairumā gadījumu simptomi aprobežojas ar nelieliem kustību ierobežojumiem ceļa locītavas rajonā, kas rada problēmas tikai intensīvu sporta aktivitāšu laikā. Tomēr, ja patella aplasia pavada deformācijas, fizioterapija ir nepieciešams. Pacientiem jāglabā arī sūdzību dienasgrāmata un tajā jāatzīmē visas sūdzības un novirzes. Tas ļaus ātrāk un piemērotāk noteikt deformāciju cēloņus terapija jāsāk. Ja jāveic ķirurģiska procedūra, pacientam jāievēro ārsta norādījumi par pirmsoperācijas pasākumiem. Parasti tie attiecas uz uzturu, kā arī iespējamo zāļu uzņemšanu. Personas, kuras regulāri lieto pretsāpju līdzekļi, antidepresanti vai citiem preparātiem par to jebkurā gadījumā jāinformē atbildīgais ārsts. Pretējā gadījumā operācijas laikā var rasties nopietnas komplikācijas. Pēc operācijas skartais celis sākotnēji jāatpūšas. Fiziskās aktivitātes var atjaunot ne ātrāk kā pēc četrām līdz sešām nedēļām, vienmēr atkarībā no tā, cik izteikta ir ceļa skriemelis.