Kas ir Fabrija slimība?
Fabrija slimība (Fabrija sindroms, Fabri slimība vai Fabrija-Andersona slimība) ir reta vielmaiņas slimība, kurā fermenta defektu izraisa gēnu mutācija. Rezultāts ir samazināts vielmaiņas produktu sadalījums un palielināta to uzglabāšana šūnā. Tā rezultātā šūna ir bojāta un iet bojā.
Tā rezultātā orgāni ir bojāti, un tas noved pie tipiskiem simptomiem Fabrija slimība. Slimība tiek pārnesta no slimiem vecākiem uz bērniem, izmantojot X hromosomu. Slimība vēl nav izārstējama, un slimiem cilvēkiem bieži ir ievērojami pazemināta dzīves kvalitāte.
Cēloņi
Cēlonis Fabrija slimība ir trūkstošs ferments, α-galaktozidāze A. α-galaktozidāze A rodas šūnās noteiktos nodalījumos, lizosomās, kur tas nepieciešams glikosfingolipīdu šķelšanai. Glikosfingolipīdi ir cukuru saturošu tauku grupa, kas vajadzīga šūnas izveidošanai. Ģenētiska defekta rezultātā pacienti, kas cieš no Fabrija slimība šī fermenta vispār nav vai tas nav pietiekamā daudzumā, kas izraisa dažādu vielmaiņas produktu (īpaši globotraozilceramīda) uzkrāšanos šūnās un to sabojāšanu.
Tā rezultātā šūna mirst un rodas orgānu bojājumi un funkcionāli traucējumi. Šāda veida slimību sauc par lizosomu uzglabāšanas slimību, jo metabolīti šūnā uzkrājas lizosomās. Fabrija slimība ir iedzimta ar X saistītā veidā.
Mutētais gēns, kas kodē α galaktozidāzi, atrodas X hromosomā, un to pārmanto pēcnācēji. Slimu tēvu dēli ir veseli, jo Y-hromosomu iegūst tikai no tēva, turpretī meitas vienmēr ir slimas, jo tās pārmanto X-hromosomu. Tā kā slimiem vīriešiem ir tikai viena X hromosoma ar bojātu gēnu, slimība viņiem ir daudz smagāka nekā sievietēm. Sievietēm ir arī otrā X hromosoma, kas daļēji var kompensēt defektu.
Pavadošie simptomi
Fabrija slimība ir slimība, kas vienlaikus ietekmē vairākas orgānu sistēmas. Tā ir pazīstama kā daudzu orgānu slimība. Pavadošie simptomi ir attiecīgi atšķirīgi.
Starp visbiežāk sastopamajām ir: Sāpes rokās un kājās Dedzinošas sāpes ķermeņa galos (akriem): deguns, zods, ausis Ādas izmaiņas Nieru bojājumi Sirds un asinsvadu slimības Redzes problēmas Gremošanas trakta problēmas
- Sāpes roku un kāju zonā
- Dedzinošas sāpes ķermeņa galos (akriem): deguns, zods, ausis
- Ādas izmaiņas
- Nieru bojājumi
- Sirds un asinsvadu slimības
- Vizuālās problēmas
- Gremošanas trakta sūdzības
Daudzus pacientus ar Fabri slimību ietekmē acu simptomi. Raksturīgi, ka radzene kļūst duļķaina smalku nogulumu dēļ, taču tie būtiski nepasliktina redzi. Nogulsnes ir krēmkrāsas un izplatītas pa radzeni a virpulis forma.
Šo klīnisko ainu sauc par Cornea verticillata. The acs lēca var ietekmēt arī necaurredzamība, ko pēc tam sauc par Fabrija kataraktu. The oftalmologs diagnosticē acs izmaiņas, pārbaudot radzeni un lēcu, kas palielināta ar spraugas lampu.
Izmaiņas ādā ir vieni no tipiskajiem Fabrija slimības simptomiem. Bieži parādās tumši sarkani vai tumši violeti plankumi, kas izplatās pa ādu kā mazi kārpu līdzīgi pacēlumi. Tās ir angiokeratomas, labdabīgs ādas audzējs.
Plankumi var izaugt līdz vairākiem milimetriem un var parādīties jebkurā ķermeņa vietā. Fabrija slimība bieži rada diskomfortu asinis kuģi, kas var izraisīt asinsrites traucējumus smadzenes un sliktākajā gadījumā uz a trieka. Risks pacientiem ar Fabrija slimību ciest a trieka pirms 50 gadu vecuma ir ievērojami palielināts.
Tas padara a trieka, kopā ar niere neveiksme, viens no galvenajiem Fabrija sindroma nāves cēloņiem. Daudzi pacienti ar Fabrija slimību cieš no muskuļiem sāpes, no kuriem daži ir smagi. The sāpes galvenokārt skar rokas, kājas un seju (deguns, zods, ausis). Daudzos gadījumos dedzināšana sāpes nevar atbrīvot ar parasto pretsāpju līdzekļi, tāpēc smagos gadījumos ārsts izraksta opiātus. Bieži rodas arī tā sauktās parestēzijas, kas ir nejutīguma, tirpšanas vai veidošanās sajūtas.
