Fabrija slimība

Definīcija - kas ir Fabrija slimība?

Fabrija slimība (Fabrija sindroms, Fabri slimība vai Fabrija-Andersona slimība) ir reta vielmaiņas slimība, kurā fermenta defektu izraisa gēnu mutācija. Rezultāts ir samazināts vielmaiņas produktu sadalījums un palielināta to uzglabāšana šūnā. Tā rezultātā šūna ir bojāta un iet bojā. Tā rezultātā orgāni tiek bojāti, un atkarībā no orgānu bojājumiem var rasties dažādi simptomi.

Cēloņi

Fabrija slimības cēlonis ir trūkstošs ferments, α-galaktozidāze A. Šis ferments rodas šūnās noteiktos nodalījumos, lizosomās, kur tas nepieciešams glikosfingolipīdu šķelšanai. Glikosfingolipīdi ir cukuru saturošu tauku grupa, kas vajadzīga šūnas izveidošanai.

Ģenētiska defekta dēļ šī fermenta trūkst, izraisot dažādu vielmaiņas produktu (īpaši globotraozilceramīda) uzkrāšanos šūnās un to sabojāšanu. Tā rezultātā šūna mirst un rodas orgānu bojājumi un funkcionāli traucējumi. Šāda veida slimību sauc par lizosomu uzglabāšanas slimību, jo metabolīti šūnā uzkrājas lizosomās.

Šī tēma varētu jūs interesēt: Uzglabāšanas slimības - kuras no tām ir? Fabrija slimība ir iedzimta ar X saistītā veidā. Slimu tēvu dēli ir veseli, jo Y-hromosomu iegūst tikai no sava tēva, turpretī meitas vienmēr ir slimas, jo tās pārmanto X-hromosomu. Tā kā slimiem vīriešiem ir tikai viena X hromosoma ar bojātu gēnu, slimība viņiem ir daudz smagāka nekā sievietēm. Sievietēm ir arī otrā X hromosoma, kas daļēji var kompensēt defektu

ārstēšana

Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga Fabrija slimības ārstēšanā, jo, jo agrāk simptomi tiek ārstēti, jo lēnāk slimība attīstās. Ir daži centri, kas specializējas Fabrija slimības simptomu ārstēšanā, ar kuriem pacientiem noteikti jāsazinās. Tā kā Fabrija slimība ir vairāku orgānu slimība, ārstēšanu veic grupa sirds speciālisti, niere speciālisti, nieru speciālisti un citi medicīnas speciālisti.

Papildus simptomu mazināšanai terapeitiskā pieeja jau vairākus gadus galvenokārt ir vērsta uz trūkstošā enzīma aizstāšanu ar mākslīgi ražotu α galaktozidāzi. Šīs enzīmu aizstājterapijas rezultātā metabolīti tiek sadalīti un netiek nogulsnēti orgānos, tādējādi uzlabojot pacientu simptomus. Ja ārstēšana tiek uzsākta savlaicīgi, var novērst orgānu sistēmu bojājumus un pacienti var dzīvot gandrīz normālu dzīvi.