Diagnoze
Fabrija slimību ne vienmēr ir viegli diagnosticēt, un pacientiem bieži ir ilgstoša ciešanu vēsture, pirms simptomus var attiecināt uz Fabri slimību. Bieži vien ārstam ir nepieciešami vairāki gadi, lai noteiktu pareizo diagnozi. Ja ir aizdomas par Fabrija slimību, ārsts nosaka diagnozi, izmantojot virkni laboratorijas testu, kuriem a asinis jāņem paraugs.
Kad diagnoze ir apstiprināta, ārsts parasti nosūta pacientu uz noteiktām klīnikām, kas specializējas lizosomu uzglabāšanas traucējumu ārstēšanā. Ir vairāki molekulāri ģenētiski testi, kas var apstiprināt diagnozi Fabrija slimība. Pirmkārt, ar vienkāršu enzīmu testu var noskaidrot, vai ir α galaktozidāzes defekts.
Vīriešiem slimības diagnosticēšanai parasti pietiek ar pozitīvu testa rezultātu (ti, samazinātu α galaktozidāzes aktivitāti). Slimām sievietēm joprojām var būt normāla α galaktozidāzes enzīma aktivitāte asinis, tāpēc šādos gadījumos tiek veikta papildu gēnu analīze. Gēnu analīze var parādīt, vai sievietei ir slimību izraisoša α galaktozidāzes gēna mutācija.
Ārstēšana
Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga Fabrija slimība, jo, jo agrāk simptomi tiek ārstēti, jo lēnāk slimība attīstās. Ir daži centri, kas specializējušies Fabrija slimība un ar kuriem pacientiem noteikti jāsazinās. Tā kā Fabrija slimība ir daudzu orgānu slimība, ārstēšanu nodrošina kardiologu, nefrologu, neirologu un citu speciālistu komanda.
Papildus simptomu mazināšanai terapijas pieeja jau vairākus gadus galvenokārt ir vērsta uz trūkstošā enzīma aizstāšanu ar mākslīgi ražotu α galaktozidāzi. Šīs enzīmu aizstājterapijas rezultātā metabolīti tiek sadalīti un netiek nogulsnēti orgānos, tādējādi uzlabojot pacientu simptomus. Ja ārstēšana tiek uzsākta savlaicīgi, var novērst orgānu sistēmu bojājumus un pacienti var dzīvot gandrīz normālu dzīvi.
Kā Fabrija slimība ietekmē paredzamo dzīves ilgumu?
Fabrija slimība ir nopietna slimība, kas nopietni bojā nieres, sirds un smadzenes agrīnā vecumā. Samazinātas fermentu aktivitātes dēļ tauki tiek nogulsnēti asinis kuģi un orgāni, izraisot orgānu arvien lielāku bojājumu un galu galā pilnībā zaudējot savu funkciju. Ja slimība paliek neatklāta vai netiek veikta ārstēšana, pacienti ar Fabri slimību bieži mirst priekšlaicīgi sirds slimība, hroniska niere neveiksme vai a trieka.
Ja pacienti netiek ārstēti, viņu paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts - tikai aptuveni 40 līdz 50 gadi. Ja slimība tiek diagnosticēta savlaicīgi un nekavējoties tiek uzsākta atbilstoša ārstēšana enzīmu aizstājterapijas veidā, pacientiem paredzamais dzīves ilgums ir gandrīz normāls, kas nav tālu zem vidējā vecuma.
