Kā tas tiek ārstēts? Ārstēšana ir atkarīga no slimības. Šeit tiek nošķirta simptomātiska ārstēšana un ārstēšana, kuras mērķis ir nomākt un palēnināt simptomu attīstību. Tā kā ģenētisko izmaiņu cēlonis nav zināms, pats cēlonis nav ārstējams. Prognoze Lielā skaita dēļ… Kā tas tiek ārstēts? | Neirokutāns sindroms
Ievads Neirokutāna sindroms apkopo dažādas iedzimtas slimības, kas izpaužas gan uz ādas, gan centrālajā nervu sistēmā. Definīcija Slimības, kas ietver neirokutānu sindromu, raksturo noteiktas dīgļlapu malformācijas, kas attīstās embrija periodā. Tas nozīmē, ka šīs malformācijas rodas vēl nedzimušā attīstības laikā ... Neirokutāns sindroms
Definīcija Sirpjveida šūnu anēmija ir asins vai precīzāk sarkano asins šūnu (eritrocītu) ģenētiska slimība. Atkarībā no mantojuma ir divas dažādas formas: tā sauktā heterozigotā un homozigotā forma. Veidlapu pamatā ir traucēta eritrocītu forma. Skābekļa trūkuma dēļ tie uzņem… Sirpjveida šūnu anēmija - cik patiesībā tā ir bīstama?
Diagnoze Vairākas metodes var noteikt sarkano asins šūnu sirpjveida šūnu formu. Vienkāršākais veids, kā to izdarīt, ir novērošana: ja uz stikla priekšmetstikliņa tiek izliets asins piliens un noslēgts pret gaisu, skartie eritrocīti iegūst sirpjveida formu (saukti par sirpjveida šūnām vai drepanocītiem). Tā saucamās mērķa šūnas vai šaušanas disks ... Diagnoze | Sirpjveida šūnu anēmija - cik tā patiešām ir bīstama?
Saistītie simptomi Simptomu klīniskā aina ir atkarīga no tā, vai skartā persona ir homozigota vai heterozigota nesējs. Homozigotā formā parasti var runāt par smagāku formu. Asinsrites traucējumu dēļ pacienti jau bērnībā cieš no hemolītiskās krīzes un orgānu infarkta. Hemolītiskā krīze ir hemolītiskās komplikācijas ... Saistītie simptomi | Sirpjveida šūnu anēmija - cik patiesībā tā ir bīstama?
Terapija Homozigotu nesēju gadījumā var mēģināt integrēt normālu eritrocītu audzēšanu organismā ar alogēno cilmes šūnu transplantāciju. Šim nolūkam asinis veidojošās cilmes šūnas tiek nodotas brālim vai māsai vai svešiniekam, kas pēc tam pārņem (pareizo) asins veidošanos. Tas tiek darīts arī tāpēc, ka… Terapija | Sirpjveida šūnu anēmija - cik patiesībā tā ir bīstama?
Kādas zāles ir kontrindicētas? Principā jāizvairās no visām zālēm, kas palielina asins viskozitāti vai pasliktina skābekļa piegādi. Piemēram, sirpjveida šūnu pacientiem vajadzētu atturēties no estrogēnu saturošu kontracepcijas līdzekļu lietošanas, jo tie palielina trombozes risku. Zāles, kas iedarbojas uz veģetatīvo nervu sistēmu un sašaurina asinsvadus (vazokonstriktīvas zāles)… Kādas zāles ir kontrindicētas? | Sirpjveida šūnu anēmija - cik tā patiešām ir bīstama?
Kas ir Fabrija slimība? Fābri slimība (Fabry sindroms, Fabry slimība vai Fabry-Anderson slimība) ir reta vielmaiņas slimība, kurā fermenta defektu izraisa gēnu mutācija. Rezultāts ir samazināts vielmaiņas produktu sadalījums un palielināta to uzglabāšana šūnā. Tā rezultātā šūna tiek bojāta un mirst. Kā… Fabrija slimības simptomi, cēloņi un ārstēšana
Fērija slimības diagnozi ne vienmēr ir viegli diagnosticēt, un pacientiem bieži ir ilgstoša ciešanu vēsture, pirms simptomus var attiecināt uz Fābri slimību. Bieži vien, lai ārsts noteiktu pareizu diagnozi, nepieciešami vairāki gadi. Ja ir aizdomas par Fābri slimību, ārsts nosaka diagnozi, izmantojot virkni… Diagnoze | Fabrija slimības simptomi, cēloņi un ārstēšana
Slimības gaita Radzenes distrofija ir progresējoša slimība, ti, tās smagums laika gaitā palielinās. Dažas formas pacientiem neizraisa nekādus simptomus, un tāpēc tām nav dzīvībai bīstamas iedarbības. Citas formas noved pie simptomiem tikai ļoti vēlā stadijā, kas tikai nedaudz pasliktinās. Smagākās formas… Slimības gaita Radzenes distrofija
Kas ir radzenes distrofija? Radzenes distrofijas ir radzenes iedzimtu slimību grupa. Tā ir bez iekaisuma slimība, kas parasti skar abas acis. Vairumā gadījumu tas izpaužas kā radzenes caurspīdīguma samazināšanās un redzes pasliktināšanās. Tās maksimālais vecums ir no 10 līdz 50 gadiem… Radzenes distrofija
Kā notiek mantojums? Radzenes distrofijas pārstāv dažādu slimību formu grupu, kurām savukārt ir dažādas iedzimtas īpašības. Atkarībā no mutācijas tie ir iedzimti autosomāli dominējoši, autosomāli recesīvi vai ar X saistīti recesīvi. Ietekmētie pacienti var saņemt ģenētiskās konsultācijas, kas var informēt viņus par ārstēšanu un prognozēm, kā arī par turpmāku mantojumu… Kā notiek mantojums? | Radzenes distrofija
