Pīrsona sindroms ir ļoti reta slimība ar ģenētiskiem cēloņiem. Dažu medicīnas speciālistu vidū šo slimību sauc arī par Pīrsona slimību. Iedzimtā slimība pieder pie tā sauktajām mitohondriopātijām. Pīrsona sindromu raksturo daudzsistēmiskas sūdzības. Slimību parasti raksturo mitohondriju DNS dzēšana.
Kas ir Pīrsona sindroms?
Pīrsona sindroms ir ģenētiska slimība, kas populācijā sastopama ļoti reti. Līdz šim medicīnas literatūrā ir zināmi tikai aptuveni simts gadījumu ar personām, kurām ir Pīrsona sindroms. Tāpēc tiek lēsts, ka Pīrsona sindroma biežums ir mazāks par 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Iepriekšējie pacientu novērojumi un pētījumi sniedz ticamus pierādījumus tam, ka Pīrsona sindroms vīriešiem un sievietēm ir aptuveni vienlīdz iespējams.
Cēloņi
Būtībā Pīrsona sindroms ir iedzimta slimība. Attiecīgi specifiskas ģenētisko mutāciju izpausmes ir atbildīgas par to, ka cilvēki piedzimst ar sindromu. Principā slimība ir multisistēmisks sindroms. Galvenais Pīrsona sindroma cēlonis ir mitohondriju DNS ģenētiskās mutācijas. Atsevišķas mutācijas izraisa ģenētiskās informācijas kļūdu attīstību. Tā rezultātā skartajiem indivīdiem rodas tipiska Pīrsona sindroma simptomatoloģija, kas parasti ir acīmredzama jau kopš dzimšanas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pīrsona sindroms rada dažādas sūdzības un simptomus, kuru kombinācija un smagums var atšķirties vairākiem pacientiem. Tomēr tipiska noteiktu pazīmju saistība norāda uz slimību. Pirmās Pīrsona sindroma pazīmes jau parādās zīdaiņiem. Šajā gadījumā slimie bērni cieš no tā sauktās sideroblastikas anēmija ugunsizturīga tipa. Tāpēc daži no tiem ir atkarīgi no pārliešanas. Turklāt dažreiz pancitopēnija, kā arī aizkuņģa dziedzera fibroze ir simptomi. Noteiktos apstākļos skartie bērni cieš no eksokrīnās sistēmas aizkuņģa dziedzera nepietiekamība. Kā sekas, caureja ar hronisku kursu nav nekas neparasts. Turklāt dažiem pacientiem ar Pīrsona sindromu attīstās pienskābe acidoze vai nu ar periodisku vai noturīgu kursu. Turklāt Pīrsona sindroms dažreiz ietekmē daudzus orgānus, piemēram, nieres, sirds, aknas, un liesa. Dažos gadījumos slimība ietekmē arī hormonālo sistēmu. Kad aknas ietekmē Pīrsona sindroms, parasti rodas tādi simptomi kā citolīze, hepatomegālija, kā arī holestāze. Kad tiek skartas nieres, skartie indivīdi cieš no aminoaciduria, kā arī tubulopātijas. Dažiem indivīdiem Pīrsona sindroma rezultātā ir palēnināta intelektuālo spēju attīstība. Daudzos gadījumos skartie bērni ir īpaši uzņēmīgi infekcijas slimības. Rezultātā liela daļa skarto jaundzimušo un zīdaiņu mirst Pīrsona sindroma rezultātā. Pārdzīvojušajiem pacientiem turpmākās dzīves laikā ir paaugstināts risks saslimt ar Leigh sindromu, Kearns-Sayre sindromu un mitohondriopātiju. Pēdējā parādība bieži ir saistīta ar miopātiju un oftalmoplēģiju.
Diagnoze un slimības gaita
Pīrsona sindromu parasti diagnosticē pediatri un dažādi speciālisti. Attiecībā uz slimības retumu diagnoze var izvērsties par ilgu procesu. Tipiski slimības simptomi parasti pēc intensīvas izmeklēšanas izraisa intensīvu pārbaudi slims bērns. Ar dažādu izmeklēšanas paņēmienu palīdzību iespējamo slimību spektrs arvien vairāk tiek sašaurināts. Laboratorija asinis īpaši testi ievērojami veicina Pīrsona sindroma diagnosticēšanu. Izšķirošais faktors drošai Pīrsona sindroma diagnozei galvenokārt ir mitohondriju DNS vienskaitļa dzēšanas noteikšana. Turklāt uztriepe kaulu smadzenes parasti lieto diagnozei. Tā sauktā sagatavju vakuolizācija eritrocīti un var noteikt granulocītus. Turklāt tiek veikts tests ar Berliner blue, ar kuru var noteikt noteiktas sideroblastu formas. Vairumā gadījumu šī slimība cilvēkiem parādās sporādiski. Ārsti uzskata GRACILE sindromu, piemēram, par diferenciāldiagnoze.
Komplikācijas
Pīrsona slimība pacientiem izraisa dažādus simptomus. Šajā gadījumā tie var notikt ļoti jaunā vecumā un var ietekmēt nieres, sirds, un aknas. Sliktākajā gadījumā viņi vadīt līdz cietušās personas nāvei. Nieres problēmas jo īpaši var vadīt uz nieru mazspēja, padarot pacientus atkarīgus no transplantācijas vai dialīze. Turklāt Pīrsona slimība būtiski ietekmē un ierobežo skartās personas dzīves kvalitāti. Nereti slimība noved pie pacienta attīstības traucējumiem. Bērni cieš no pazemināta intelekta un arī no garīgās atpalicība. Tāpat Pīrsona slimība nereti noved pie psiholoģiskām sūdzībām vai depresija pacienta vecākiem un radiniekiem. Šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama. Tomēr dažas sūdzības var ierobežot ar medikamentu vai terapijas palīdzību. Tomēr Pīrsona slimība jebkurā gadījumā samazina pacienta paredzamo dzīves ilgumu, tāpēc viņi mirst agrā vecumā.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu pirmās slimības pazīmes parādās jaundzimušo periodā. Daudziem skartajiem bērniem simptomu modelis veidojas neilgi pēc piedzimšanas, parasti izraisot rūpīgas medicīniskās pārbaudes. Rezultātā pediatri jaundzimušo pārbaužu sākumā parasti pamana, ka ir nepieciešama darbība. Tā kā Pīrsona slimība rodas ārkārtīgi reti, daudziem medicīnas profesionāļiem klīniskā aina lielākoties nav zināma. Šī iemesla dēļ noteikti jāvēršas pie speciālista. Gandrīz nekad ģimenē jau nav zināma ģenētiska nosliece uz Pīrsona slimību. Šajā gadījumā vecākiem jākonsultējas ar ārstu vēl pirms bērna piedzimšanas. Ja pēc dzemdībām ir aizdomas par Pīrsona slimību, vecākiem pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar speciālistu. Pat jauniem slimniekiem var rasties tādi simptomi kā nieru mazspēja or aknu mazspēja, kas var vadīt līdz nāvei. Pacienti parasti mirst ļoti jaunā vecumā. Lai ievērojami palielinātu paredzamo dzīves ilgumu, ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk.
Ārstēšana un terapija
Pīrsona sindromu kā ģenētiski izraisītu slimību var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarīgi. Simptomu ārstēšana galvenokārt ietver antibiotikas forums infekcijas slimības vai pārliešana, lai ārstētu anēmija. Daži pacienti saņem vielas, kas atbalsta aizkuņģa dziedzera funkcija. Hormonālo traucējumu līdzsvarot tiek ārstēti ar piemērotiem medicīniskiem līdzekļiem. Ilgstošai Pīrsona sindroma ārstēšanai pašlaik tiek veikti pētījumi par cilmes šūnu izmantošanu terapija. Anēmija var arī ārstēt ar pārvalde zāļu eritropoetīna. Pīrsona sindroma prognoze parasti ir slikta. Daudzi pacienti mirst līdz trīs gadu vecumam no aknu darbības traucējumiem vai sepsis. Ja skartā persona izdzīvo pirmos dzīves gadus, Pīrsona sindroma simptomi mainās. Sūdzības, piemēram, anēmija, bieži samazinās, savukārt neiroloģiskās grūtības palielinās. Dažiem pacientiem rodas arī papildu simptomi, piemēram, retinīts pigmentosa.
Perspektīvas un prognozes
Pīrsona slimības prognoze ir salīdzinoši slikta. Daudzi bērni mirst šīs slimības dēļ. Asinis saindēšanās un orgānu mazspēja ir īpaši problemātiska. Veselība komplikācijas parasti noved pie bērna nāves līdz trīs gadu vecumam. Slimie bērni ir jāuzrauga ārstiem, kas ievērojami ierobežo viņu dzīves kvalitāti. Vecākiem un radiniekiem bērna slimība nozīmē lielu emocionālu slogu. Vairumā gadījumu ir nepieciešama terapeitiskā aprūpe. Simptomātiska ārstēšana var aizkavēt nopietnas komplikācijas un bērna nāvi. Tikai dažos gadījumos slimnieki sasniedz pusaudžu vai pilngadību. Gadījumos, kad stāvoklis nav letāls, slimniekiem vēlāk rodas citi apstākļi, piemēram, Kērnss-Seidrs. T14484C mutācija piedāvā labāku prognozi, jo vīrusi notiek daļēji. Pīrsona slimības gadījumā pacientam nav izredžu uz atveseļošanos. Mūža ilgums ir ievērojami samazināts, un labklājība ir ierobežota. Pašreizējā pārbaudītā cilmes šūna terapija varētu nākotnē izārstēt. Precīzu prognozi nosaka atbildīgais speciālists, ņemot vērā simptomu ainu un bērna uzbūvi.
Profilakse
Pīrsona sindromu kā iedzimtu slimību pašlaik nevar novērst. Pašlaik ir iespējas novērst ģenētiskās slimības nav pietiekami izpētīti un pārbaudīti, lai tos veiksmīgi pielietotu cilvēkiem.
Follow-up
Vairumā gadījumu Pīrsona slimības skartajai personai ir ļoti maz un arī ļoti ierobežotas iespējas vai pasākumus tiešai pēcapstrādei. Tāpēc skartajai personai pēc iespējas agrāk jāapmeklē ārsts, lai novērstu turpmāku komplikāciju un simptomu rašanos. Nav arī pašdziedināšanās iespēju. Gadījumā, ja ir vēlme iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējiem. Pati slimība parasti tiek ārstēta ar pārvalde dažādu medikamentu. Pacientam vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai un regulārai devai, lai pareizi un pastāvīgi novērstu simptomus. Kad ņem antibiotikas, jāatzīmē, ka tos nevajadzētu lietot kopā ar alkohols. Turklāt Pīrsona slimības gadījumā ārsta regulāras pārbaudes un izmeklējumi ir ļoti svarīgi. Noderīgs var būt arī kontakts ar citiem slimības skartajiem cilvēkiem. Nereti notiek informācijas apmaiņa, kas var atvieglot pacienta ikdienas dzīvi. Parasti Pīrsona slimība nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Pīrsona slimība atstāj pacientam dažas iespējas pašpalīdzībai. Slimība ir neārstējama un saistīta ar daudzām sūdzībām. Ikdienas organizēšana jāveic, ņemot vērā stāvokli veselība kā arī skartās personas iespējas. Lai izvairītos no turpmākām komplikācijām, jāievēro medicīniskie ieteikumi. Ir svarīgi izvairīties no kaitīgām vielām. Piena patēriņš nikotīns, narkotikas or alkohols būtu pilnībā jāatturas. Tie var izraisīt orgānu bojājumus vai izraisīt simptomu palielināšanos. Līdzsvarots, vitamīns-bagāts un veselīgs uzturs atbalsta organismu, kā arī imūnā sistēma. Tā kā smagos gadījumos slimība var izraisīt priekšlaicīgu nāvi, jāizvairās no nevajadzīga riska uzņemšanās. Ir jāveicina dzīvesprieks un jāoptimizē dzīves kvalitāte. Radinieki tiek aicināti paši saņemt palīdzību, lai viņi varētu labi atbalstīt slimo cilvēku un tajā pašā laikā pievērst pietiekamu uzmanību pašsajūtai. Tie ir svarīgs atbalsts pacienta dzīvē, un tāpēc viņiem jāpievērš uzmanība arī savam veselība vienlaikus izrādot pienācīgu uzmanību. Stabila vide ir svarīga, lai tiktu galā ar slimību. Var atrast patīkamu apmaiņu pašpalīdzības grupās vai interneta forumos. Tur var sniegt padomus un padomus, lai veicinātu veselību.
