Nepilngadīgo mielomonocītiskais leikēmija ir ļaundabīga leikēmijas forma, kas rodas zīdaiņiem un maziem bērniem. Daudzos gadījumos nepilngadīgo mielomonocītu Leikēmija uz to vienkārši atsaucas saīsinājums JMML. Nepilngadīgo mielomonocītiskajā Leikēmija, asinsrades cilmes šūnu ļaundabīga transformācija, kas ir monocīti, notiek.
Kas ir nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija?
Būtībā nepilngadīgo mielomonocitāro leikēmiju uzskata par hibrīdu starp mielodisplastiskajiem sindromiem, kā arī mieloproliferatīvām neoplazmām. Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija ir īpaši smaga hroniskas leikēmijas forma. Šī slimība galvenokārt skar bērnus, kas jaunāki par četriem gadiem. Vidējais vecums slimības sākumā ir aptuveni divi gadi. PVO klasificē nepilngadīgo mielomonocītisko leikēmiju kā mieloproliferatīvo un mielodisplastisko slimību. Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija ir aptuveni viens līdz divi procenti no visām leikēmijas diagnozēm. Piemēram, tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs diagnoze tiek konstatēta no 25 līdz 50 reizēm gadā. Tādējādi vienam bērnam uz miljonu katru gadu attīstās nepilngadīgā mielomonocitārā leikēmija.
Cēloņi
Tiek apspriesti daudzi dažādi faktori kā potenciālie nepilngadīgo mielomonocitārās leikēmijas cēloņi. Tomēr saskaņā ar pašreizējo medicīnisko pētījumu stāvokli slimības cēloņi nav galīgi noteikti. Pagaidām diez vai vides faktori ir identificēti jauniešu mielomonocītiskās leikēmijas veidošanās. Turklāt aptuveni desmit procentiem bērnu ar šo slimību tiek diagnosticēta, pirms viņi sasniedz trīs mēnešu vecumu. Šī iemesla dēļ tiek pieņemts, ka iedzimtībai ir īpaša loma slimības attīstībā. Turklāt vairāk nekā 80 procentiem skarto pacientu ir tā sauktās ģenētiskās patoloģijas, kuras atklāj laboratorijas testi tā sauktajās leikēmijas šūnās. Aptuveni 15 līdz 20 procenti skarto cilvēku cieš no mutācijas 1. tipa neirofibromatoze. 25 procenti visu pacientu cieš no tā sauktā proto-onkogēna mutācijas, kas ir atbildīgs par RAS kodēšanu proteīni. Visbeidzot, PTPN11 mutācija ir redzama aptuveni 35 procentiem skarto pacientu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Nepilngadīgo mielomonocitārās leikēmijas gadījumā skartajiem pacientiem ir iespējami daudzi simptomi un sūdzības, kas atšķiras atkarībā no konkrētā gadījuma, smaguma pakāpes un slimības izpausmēm. Dažiem īpaši tipiskiem simptomiem nekavējoties jāuztrauc mediķi un vecāki, kad tie parādās zīdaiņiem un maziem bērniem. Daudzi simptomi dažādās kombinācijās var norādīt uz nepilngadīgo mielomonocītisko leikēmiju. Tie ietver, piemēram, drudzis, bāls āda, klepus, augsta uzņēmība pret infekcijām, zems svara pieaugums, spontāni notiekoša asiņošana, makulopapulas vai limfadenopātija. Arī vidēji smaga hepatomegālija, leikocitoze, anēmija, smaga splenomegālija un monocitoze vai trombocitopēnija jāveic atbilstoša izmeklēšana. Dažos gadījumos bērniem ar nepilngadīgo mielomonocitāro leikēmiju un 1. neirofibromatozi parādās arī citi specifiski simptomi. Tie ietver, piemēram, kafejnīcas-au-lait vietas āda, vairākas neirofibromas, kārpas paduses, redzes glioma, vairāki Lisa mezgliņi un dažādas kauli. Iespējamie apstākļi šeit ietver saliektu kāja uz ceļa, skolioze, un zems kaulu blīvums.
Slimības diagnostika un gaita
Nepilngadīgo mielomonocitārās leikēmijas diagnostikas ietvaros ir daudz dažādu izmeklēšanas metožu, no kurām izvēlēties, un ārstējošais speciālists lemj par to piemērošanu, izskatot individuālo gadījumu. Būtībā ir nepieciešami trīs kritēriji, lai noteiktu mazuļu mielomonocītiskās leikēmijas diagnozi. Tie ietver Filadelfijas hromosomas neesamību vai BCR vai ABL saplūšanu gēns un sprādzienu īpatsvars kaulu smadzenes un asinis mazāk nekā 20 procenti. Turklāt perifērā ir vairāk nekā desmit monocītu vienības litrā asinis. Attiecīgos kritērijus analizē, izmantojot laboratorijas testus kaulu smadzenes un asinisNepilngadīgo mielomonocītiskās leikēmijas prognoze ir atkarīga no tā, cik labi skartais indivīds reaģē uz terapeitisko pasākumus. Daži atklājumi attiecībā uz juvenīlo mielomonocītisko leikēmiju ir parādījušies laika gaitā. Piemēram, mazu bērnu izdzīvošana bez terapija ir tikai pieci procenti. Hematopoētiskā šūna transplantācija palielina atgūšanas varbūtību. Šeit izdzīvošanas līmenis palielinās līdz aptuveni 50 procentiem.
Komplikācijas
Šajā slimībā leikēmija galvenokārt skar mazus bērnus un zīdaiņus. Pacienti parasti cieš no bāla āda, klepus un bieži vien augsts drudzis. Ievērojami palielinās arī pacientu uzņēmība pret infekcijām, tāpēc infekcijas vai iekaisumi var rasties biežāk. Tāpat nav nekas neparasts, ka asiņošana notiek visā ķermenī. Turklāt skartajām personām var būt arī plankumi, kas negatīvi ietekmē pacienta estētiku. Tāpat nav nekas neparasts, ka uz. Parādās dažādas deformācijas vai malformācijas kauli pacientu. Samazināts kaulu blīvums var arī atvieglot lūzumu un citu traumu rašanos. Šī leikēmijas forma ievērojami ierobežo un pasliktina skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Šo leikēmiju parasti var ārstēt arī ar cilmes šūnu palīdzību. Turpmākas komplikācijas nerodas. Diemžēl slimību nevar ilgstoši ārstēt, tāpēc pacientiem var būt jāpaļaujas uz mūžu terapija. Parasti nevar paredzēt, vai tas samazinās paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Zīdaiņiem un maziem bērniem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība, tiklīdz parādās slimības simptomi. Tā kā nepilngadīgajai mielomonocitārajai leikēmijai ir individuāli un ļoti dažādi simptomi, ieteicams redzēt ārstu, ja tiek novērotas ļoti dažādas novirzes. Bez savlaicīgas medicīniskās palīdzības bērns var nomirt agresīvā augšanas dēļ vēzis. Ja bērns neparasti bieži cieš no infekcijām, nepārtraukti klepo vai ir bāla āda, jākonsultējas ar ārstu. Ja spontāna asiņošana notiek atkārtoti, ja bērns izrāda neinteresētību par rotaļnodarbībām vai apātiju, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir novirzes no ādas izskata, veidojas kārpas vai ķermeņa augšdaļas pietūkums, jākonsultējas ar ārstu. Vēdera vai laukuma izvirzījums aknas tiek uzskatīti par satraucošiem un jāpārbauda. Skeleta sistēmas īpatnības, indivīda malformācijas kauli vai deformācijas ir norādes uz pārkāpumiem, kas jāpārbauda rūpīgāk. Ja ir uzvedības novirzes, personības izmaiņas vai ja bērns atkārtoti pauž diskomforta stāvokļus, nepieciešama ārsta vizīte. Ja veiktspēja samazinās, nogurums, paaugstināta miega nepieciešamība vai neparastas svara izmaiņas, simptomi ir jāpēta un jākonsultējas ar ārstu. Redzes vai dzirdes ierobežojumi tiek uzskatīti par vēl esošām brīdinājuma pazīmēm veselība neatbilstības.
Ārstēšana un terapija
dažādi pasākumus ir pieejami nepilngadīgo mielomonocītiskās leikēmijas ārstēšanai. Tomēr līdz šim nav starptautiski atzīta ārstēšanas protokola. Pašlaik juvenīlo mielomonocitāro leikēmiju lieto divas primārās terapeitiskās metodes. No vienas puses, skartie pacienti saņem ķīmijterapija or staru terapijaun, no otras puses, cilmes šūnu transplantācija. Gadījumā, ja ķīmijterapija, šķiet, ka tas nenodrošina ilgstošu slimības ārstēšanu. Tomēr pašlaik nav apstiprinātu pētījumu rezultātu. Radioterapija arī acīmredzot nav vadīt līdz pilnīgai atveseļošanai. Tādējādi cilmes šūnu transplantācija ir vienīgā iespēja izārstēt. Būtībā, jo jaunāks pacients, jo lielākas iespējas izārstēties.
Perspektīvas un prognozes
Nepilngadīgo mielomonocītu leikēmijas prognoze daudziem pacientiem ir nelabvēlīga. Pat ārstējoties ar medikamentiem, var rasties komplikācijas vai sekas. Bez medicīniskās palīdzības slimības gaita ir letāla vairāk nekā 90 procentiem skarto. Saskaņā ar statistikas novērtējumiem izdzīvošanas iespējas pacientiem ir mazāk nekā 5 procenti. Izārstēšanās iespējas uzlabojas, ja savlaicīgi konsultējas ar ārstu, tiek noteikta diagnoze un tiek veikta visaptveroša medicīniskā palīdzība. terapija tiek uzsākta. Jo ātrāk tiek sākta ārstēšana, jo labāka ir prognoze. Tā kā šī slimība rodas bērniem un zīdaiņiem, radiniekiem ir pienākums pēc pirmajiem pārkāpumiem un novirzēm sākt medicīnisko pārbaudi. Ja hematopoētiskā šūna transplantācija tiek izvēlēts kā terapijas veids, izdzīvošanas iespējas palielinās līdz aptuveni 50 procentiem. Pašlaik šī ir labākā slimības ārstēšanas iespēja. Neskatoties uz to, leikēmija joprojām ir letāla pusei pacientu. Turklāt individuāli jāpārbauda, vai šo ārstēšanu var veikt. pārstādīšana nevar izmantot visiem skartajiem pacientiem. Pacientiem, kuri ir sasnieguši atveseļošanos, nākamajā kursā var atkal attīstīties juvenilā mielomonocitārā leikēmija. Prognoze paliek nelabvēlīga, ja slimība atkārtojas.
Profilakse
Saskaņā ar pašreizējo medicīnisko pētījumu stāvokli nav zināmu efektīvu pasākumus vai metodes mazuļu mielomonocītiskās leikēmijas attīstības novēršanai zīdaiņiem un maziem bērniem. Tas galvenokārt notiek tāpēc, ka slimība, šķiet, ir galvenokārt ģenētiska.
Follow-up
Nepilngadīgo mielomonocītiskās leikēmijas novērošana notiek tieši pēc ārstēšanas. Balstoties uz pašreizējiem pētījumiem, pašlaik nav preventīvu pasākumu zīdaiņu un mazu bērnu aizsardzībai no slimības. Tomēr vecāki var pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu un tādējādi izārstēšanās iespējas. Cita starpā viņiem regulāri jāpārbauda bērni, lai ārsts varētu pēc iespējas agrāk atklāt slimību. Ja zīdaiņi klepus vecākiem ir pārmērīga nosliece uz infekcijām un ādas krāsa ir bāla, vecākiem jābūt īpaši uzmanīgiem. Mazo pacientu un visas ģimenes dzīves kvalitāte ir krasi samazināta, jo ārstēšana ir fiziska un emocionāla slodze. Tieši tāpēc radinieku palīdzība ir tik svarīga. Ja hospitalizācija ir nepieciešama, vecāki var palikt kopā ar savām atvasēm, lai mazinātu viņu trauksmi. Ja depresija attīstās cietušajiem vecākiem smagā rezultātā uzsvars, viņiem bieži nepieciešama sava terapija. Psihoterapeitiskās ārstēšanas ietvaros viņi jūtas novērtēti un atrod savu oriģinālu spēks atkal. Atkarībā no bērnu slimības gaitas viņiem vispirms ir nepieciešams liels mīlošs atbalsts. Ar ģimenes emocionālo aprūpi zīdaiņi un mazuļi jūtas aprūpēti, kas var pozitīvi ietekmēt dziedināšanas procesu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija ietekmē zīdaiņus un mazus bērnus, tāpēc atbildība par pašpalīdzības pasākumiem nav jāuzņemas pašiem pacientiem. Tā vietā vecāki vai aizbildņi ar savu uzvedību atbalsta slimības gaitu un tās izredzes izārstēt. Piemēram, vecāki palīdz nodrošināt slimības savlaicīgu diagnosticēšanu. Agrīnai diagnozei ir pozitīva ietekme uz izārstēšanas iespējām, tāpēc šeit var izdarīt ievērojamu ietekmi. Piemēram, vecāki pievērš uzmanību tādiem simptomiem kā klepus un bālums, drudzis un paaugstināta uzņēmība pret infekcijām viņu jaundzimušajiem un zīdaiņu vecumā. Šie simptomi norāda uz slimības klātbūtni un liek vecākiem nekavējoties pārbaudīt bērnu pie ārsta. Slimības ārstēšanas laikā pacientu dzīves kvalitāte parasti ievērojami samazinās, jo terapeitiskie pasākumi rada fizisku un psiholoģisku stresu. Bērni saņem emocionālu atbalstu no vecākiem un radiniekiem. Tādējādi, kad vien iespējams, vecāki uzturas kopā ar bērniem slimnīcā, lai palīdzētu viņiem tikt galā ar trauksmi, īpaši ilgāku stacionāra uzturēšanās un medicīnisko procedūru laikā. Ja slimība noved pie depresija vai citas psiholoģiskas problēmas pacientu vecākiem, jāiekļauj psihoterapeitiskā ārstēšana.
