II tipa nepilngadīgo glikogenoze ir glikogēna uzkrāšanās slimība. To sauc arī par Pompes slimību.
Kas ir nepilngadīgo glikogenozes II tips?
II tipa nepilngadīgo glikogenoze ir reti sastopams vielmaiņas traucējums, kas ir iedzimts. Tā kā tas galvenokārt notiek muskuļos, ārsti to iekļauj arī miopātiju vidū. Citi II tipa nepilngadīgo glikogenozes nosaukumi ir Pompes slimība, Pompas slimība, Pompes slimība, ģeneralizēta glikogenoze vai ļaundabīga glikogenoze. Pompes slimības nosaukums attiecas uz holandiešu ārstu Johannesu Kasaniusu Pompi (1901-1945). Viņš pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1932. gadā. 1963. gadā HG Hers atklāja, ka nav lizosomu alfa-glikozidāze ir atbildīgs par II tipa nepilngadīgo glikogenozi. Pieaugušo Pompe slimības formu AG Engel aprakstīja 1969. gadā. II tipa nepilngadīgo glikogenoze notiek ļoti reti. Piemēram, Vācijā ir tikai 100 līdz 200 cilvēku, kas cieš no šīs iedzimtās slimības. Tiek uzskatīts, ka visā pasaulē ir no 5,000 līdz 10,000 XNUMX cilvēku.
Cēloņi
II tipa nepilngadīgo glikogenozi izraisa ģenētisks defekts. Tā rezultātā ferments alfa-glikozidāze, kas pazīstams arī kā skāba maltāze, organisms ražo nepietiekamā daudzumā vai vispār to ražo. Parasti fermentam ir glikogēna sadalīšanās funkcija. Glikogēns ir īpaša cukurs. Tas tiek uzglabāts skeleta muskuļos un sirds. Lizosomas tiek raksturotas kā mazo šūnu organoīdi, kas darbojas kā pagaidu glabātuve. Ja lizosomās ir glikogēna pārpalikums, tiek ietekmētas šūnas, kas negatīvi ietekmē visu muskulatūru. Tā kā glikogēns uzkrājas lizosomās, to sauc par lizosomu uzglabāšanas slimību. The gēns par alfa-glikozidāze ir sastopams 17. hromosomā. Ja sākas II tipa juvenīlo glikogenozi, alfa-glikozidāzes defekts gēns ir nepieciešama gan māte, gan tēvs. Tādējādi Pompes slimība ir viena no autosomāli recesīvām iedzimtām slimībām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pompes slimību var iedalīt trīs smaguma pakāpēs. Papildus nepilngadīgajiem (vēlubērnība) glikogenoze, tās ir zīdaiņu (agras bērnības) un pieaugušo (pieaugušo) formas. Zīdaiņu glikogenoze ir termins, ko lieto, kad slimība sākas neilgi pēc dzimšanas. Šajā gadījumā skartie mazuļi cieš no stipra muskuļu vājuma, elpošanas problēmām, kustību trūkuma, disfāgijas, palielinātas sirds, aknas un mēle, un sirds mazspēja. Nereti nepilngadīgo forma ir letāla skartajiem zīdaiņiem. Savukārt nepilngadīgo II tipa glikogenoze izpaužas tikai agri bērnība. To raksturo gaitas traucējumi un pieaugošs muskuļu vājums. Turklāt novājināti elpošanas muskuļi var izraisīt elpceļu infekcijas un elpošana grūtības. The sirds šajā formā tiek ietekmēts reti. Pieaugušo glikogenozes gadījumā tādi simptomi kā muskuļu vājums parādās tikai līdz pieauguša cilvēka vecumam.
Slimības diagnostika un gaita
Tā kā II tipa nepilngadīgo glikogenoze ir ļoti reta slimība, ārstējošajam ārstam tā vispirms ir jāapsver. Tomēr principā diagnozi salīdzinoši viegli var noteikt a asinis pārbaude. Lūk, baltais asinis šūnas tiek pārbaudītas attiecībā uz alfa-glikozidāzes enzīma defektu un augstu glikogēna saturu. Vēl viena diagnostikas iespēja ir audu parauga ņemšana. To var pārbaudīt arī attiecībā uz glikogēna saturu, kā arī alfa-glikozidāzes aktivitātēm. Starp anomālijām, kuras var noteikt mikroskopiski, ir lizosomu palielināšanās. Iespējama arī a āda paraugs, no kura saistaudi šūnas tiek kultivētas. II tipa nepilngadīgo glikogenozes gaita ir atšķirīga, un to nevar paredzēt. Var rasties gan vieglas, gan smagas slimības gaitas. Smagā gaitā skartās personas vairs nespēj pārvietoties patstāvīgi un bieži vien to prasa mākslīgā elpošana. Jo agrāk notiek Pompes slimība, jo mazāk labvēlīga ir slimības gaita. Tomēr garīgās spējas glikogenoze neietekmē.
Komplikācijas
II tipa glikogenoze parasti izraisa vairākas dažādas sūdzības. Lielākā daļa pacientu galvenokārt cieš no disfāgijas un elpošanas sūdzībām. Turklāt muskuļus var arī stipri novājināt un sirds mazspēja notiek. Sliktākajā gadījumā tā var vadīt līdz pacienta nāvei, īpaši, ja netiek uzsākta agrīna ārstēšana. Līdzīgi rodas nopietni gaitas traucējumi un kustību ierobežojumi. The elpošanas trakts var inficēties arī ar II tipa glikogenozi, tāpēc var samazināties paredzamais dzīves ilgums. Daudzos gadījumos simptomi parādās tikai līdz pilngadībai, tāpēc agrīna diagnostika nav iespējama. II tipa glikogenozi var ārstēt salīdzinoši labi ar medikamentu palīdzību. Parasti īpašas komplikācijas nerodas. Turklāt akūtas ārkārtas situācijas var ārstēt arī neatliekamās palīdzības ārsts. Tas notiek smagā gadījumā galvassāpes or reibonis rodas. Šajā gadījumā skartā persona arī var zaudēt samaņu un, iespējams, ievainot sevi kritiena laikā. Nereti tas arī izraisa izsitumus uz āda.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Elpošana skartajai personai vienmēr pēc iespējas ātrāk jāpārbauda problēmas. Ja nepietiekams piedāvājums skābeklis organismam notiek ilgākā laika posmā, var attīstīties dzīvībai bīstami apstākļi, uz kuriem savlaicīgi jāreaģē. Smagos gadījumos elpošanas mazspējas gadījumā jābrīdina glābšanas dienesti. Ja rodas trauksme vai ja ģimenes locekļi pamana pārtraukumus elpošana nakts miega laikā ir jākonsultējas ar ārstu. Ja ir apgrūtināta rīšana, atteikšanās ēst vai svara zudums, jākonsultējas ar ārstu. Ja simptomu dēļ organismam vairākas dienas netiek piegādāts pietiekams daudzums šķidruma, rodas iekšēja sausuma sajūta. Kopš tā laika nekavējoties jāapmeklē ārsts dehidrēšana apdraud skartās personas priekšlaicīgu nāvi. Ja ir samazināta muskulatūras veidošanās, trūkst kustību vai apātiskas uzvedības, ir nepieciešams ārsts. Aprakstītie simptomi var rasties gan bērniem, gan pieaugušajiem. Lai izvairītos no pēkšņas nāves, pēc pirmajām brīdinājuma pazīmēm ir nepieciešama savlaicīga konsultācija ar ārstu. Tūska lāde, sasprindzinājuma sajūta ķermeņa iekšienē vai izkliedēta slimības sajūta jāpasaka ārstam. Ja gaita ir nestabila, palielināta mēlevai rodas sirds ritma traucējumi, nepieciešama arī ārsta vizīte.
Ārstēšana un terapija
II tipa nepilngadīgo glikogenozes ārstēšana Vācijā notiek kopš 2006. gada, aizstājot fermentus terapija (EET), kas ietver miozīmu lietošanu. The terapija tiek veikta visiem pacientiem, kuriem apstiprināta Pompe slimības diagnoze. Ārstēšanas ietvaros pacientam tiek ievadīts trūkstošais alfa-glikozidāzes enzīms ar divu nedēļu intervālu. Fermentu ievada intravenozas infūzijas veidā. Ferments tiek nogādāts šūnās caur asinsriti. Nokļuvis tur, tas savienojas ar lizosīma receptoriem, ļaujot tam iekļūt lizomas iekšpusē. Veseliem cilvēkiem vielmaiņa norit līdzīgi. Fermentu aizstāšanas efektivitāte terapija ir grūti novērtēt. Tādējādi tas ir atkarīgs no sākotnējās situācijas. Agrīna terapijas sākšana tiek uzskatīta par izšķirošu ārstēšanas panākumiem. Infūziju ievada ambulatori, tāpēc hospitalizācija parasti nav nepieciešama. Dažreiz uzlējumi var izraisīt blakusparādības, kas rodas apmēram divas stundas pēc ārstēšanas. Tie ietver reibonis, āda izsitumi, klepus, nelabums or galvassāpes. Alerģiskas reakcijas ir arī iespēju diapazonā.
Perspektīvas un prognozes
Ar pašreizējām medicīniskajām, kā arī likumīgajām iespējām slimību nav iespējams izārstēt. Pacientam ir cēloņsakarīgs ģenētisks defekts, kuru juridisku iemeslu dēļ nedrīkst mainīt. Tāpēc ārstu ārstēšana ir vērsta uz esošo simptomu mazināšanu un jo īpaši uz trūkstošā enzīma piegādi. Terapija visa mūža garumā ir nepieciešama, lai sasniegtu veselība. Tiklīdz ārstēšana tiek pārtraukta, veselība stāvoklis skartās personas stāvoklis pasliktinās dažu dienu vai nedēļu laikā. Jo ātrāk tiek noteikta diagnoze un uzsākta enzīmu aizstājterapija, jo labākas izredzes ir mazināt notikušos simptomus. Neskatoties uz visiem centieniem, pašlaik nav iespējams pilnībā izvairīties no simptomiem. Saglabājas dzīves kvalitātes, kā arī labsajūtas ierobežojums. Turklāt var rasties sekundāri simptomi. Tā kā trūkstošais ferments tiek piegādāts organismam caur asinsriti ar 14 dienu intervālu, jebkurā laikā var rasties blakusparādības vai komplikācijas. Apstākļu dēļ pacientiem papildus tiek palielināts vispārējais infekcijas risks. Lai gan ar šīs terapijas formas izmantošanu ir saistīti dažādi riski, tas tomēr ir labākais ārstēšanas variants atbilstoši pašreizējām zinātniskajām iespējām. Prognoze pasliktinās, tiklīdz pacientam ir alerģiska reakcija tūlīt pēc ārstēšanas.
Profilakse
II tipa nepilngadīgo glikogenoze ir viena no iedzimtām slimībām. Šī iemesla dēļ profilakse nav iespējama. Pāriem, kurus skārusi Pompes slimība, kuri vēlas iegūt bērnus, ieteicams meklēt ģenētiskās konsultācijas.
Follow-up
II tipa nepilngadīgo glikogenozi var ārstēt tikai pēc nepieciešamās medicīniskās instrukcijas. Profilaktiski pasākumus nav iedzimtas slimības, tāpēc ieteikums skartajiem pāriem, kuri vēlas būt bērni, ir ģenētiskās konsultācijas. Salīdzinoši reti sastopama slimība prasa rūpīgu medicīnisko palīdzību. Lai mazinātu risku pacientiem, pirms iespējamās pašpalīdzības vienmēr ir jākonsultējas ar ārstu pasākumus. Cietušie ir ārkārtīgi uzņēmīgi pret elpceļu infekcijām, tāpēc būtiska loma ir profilaksei pret attiecīgām slimībām. Īpaši auksts ziemas mēnešos pacienti nedrīkst nonākt saskarē ar inficētām personām. Jebkurā gadījumā ieteicams atturēties smēķēšana. Dažreiz pacienti cieš no muskuļu vājums. Šajā gadījumā ārsts iesaka fizioterapija. Pacientiem regulāri jāveic attiecīgie vingrinājumi, kas ir iespējams arī mājās pēc trenera ievada. Arī šeit iepriekš notiek precīza konsultācija ar terapeitu un ārstu, lai neradītu pārāk lielu slodzi ķermenim. Medicīniski izrakstītās zāles jālieto regulāri un precīzi, kā norādīts. Izmantojot šo sadarbību, pacienti var uztvert uzlabojumus, pat ja slimība nav izārstējama.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
II tipa nepilngadīgo glikogenoze ir salīdzinoši reta slimība, kas vienmēr jāārstē un jāpārvalda speciālistam. Tāpēc jebkura pašpalīdzība pasākumus vispirms vienmēr jāsaskaņo ar ārstējošo ārstu, lai neapdraudētu pacientus. Parasti skartās personas cieš no īpašas uzņēmības pret elpceļu infekcijām. Tādēļ pacientiem ir jēga pievērst pastiprinātu uzmanību šādu slimību profilaksei. Īpaši laikā auksts gada sezonā pacienti izvairās no kontakta ar atbilstoši inficētām personām. Viņi arī parasti atturas smēķēšana. Daži pacienti cieš no muskuļu vājuma, tāpēc fizioterapija ir liela nozīme viņu dzīves kvalitātē. Pacienti mājās iemācītos vingrinājumus veic bez trenera palīdzības, bet tikai tad, ja terapeits to skaidri atļauj. Dažādi narkotikas tagad ir pieejami zāļu terapijai, lai pacienti saņemtu salīdzinoši labu ārstēšanu. Veiksmīgas terapijas priekšnoteikums ir pacientu sadarbība, kuri vienmēr apmeklē medicīniskās pārbaudes tikšanās ar dažādiem speciālistiem.
