Neirodegenerācija ar dzelzs nogulsnēšanās smadzenes ir slimība, kas notiek ļoti reti. Šo slimību starptautiskajā medicīnas žargonā bieži sauc arī par saīsinājumu NBIA. Neirodegenerācija ar dzelzs nogulsnēšanās smadzenes noved pie neiroloģiskas deģenerācijas. Tipiska slimības pazīme galvenokārt ir tā dzelzs tiek nogulsnēts starpskriemeļu zonās, it īpaši tā sauktajās bazālo gangliju.
Kas ir neirodeģenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs?
Sinonīms, bet tagad novecojis nosaukums neirodeģenerācijai ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenes ir Hallervordena-Spata sindroms. Slimība ir samērā reti sastopama no viena līdz deviņiem gadījumiem vienam miljonam cilvēku. Ietekmētajiem pacientiem smadzenēs ir konstatējami dzelzs uzkrāšanās, galvenokārt koncentrējoties bazālo gangliju. Šī ir īpaša zona cilvēka smadzenēs. Būtībā neirodeģenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs ir deģeneratīva slimība. Noguldījumi visvairāk skar teritorijas bazālo gangliju, jo īpaši tā saukto substantia nigra, kā arī globus pallidus. Neirodegenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs pēcnācējiem parasti tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Principā neirodeģenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs tiek uzskatīta par tā saukto neiroaksonālo distrofiju kategoriju. Pirmo neirodeģenerācijas aprakstu ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs 1922. gadā veica Hallervordens un Spats. Atsaucoties uz šiem diviem pētniekiem, slimība sākotnēji tika nosaukta par Hallervordena-Špata sindromu. Statistika rāda, ka aptuveni 45 cilvēkiem Vācijā pašlaik ir neirodeģenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs.
Cēloņi
Neirodeģenerācijas cēloņi ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs galvenokārt ir ģenētiski. Izšķiroša nozīme slimības attīstībā ir defekts konkrētai gēns. Būtībā neirodeģenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs tiek nodota autosomāli recesīvā veidā. The gēns atbildīgais par traucējumiem ir tā sauktā pantotenāta kināze 2, kas atrodas 20. hromosomā. Atbilstošais proteīns ir būtisks, lai veidotos koenzīms A. Traucējumi vadīt - vielu uzkrāšanos panthetheine un cisteīns. Abiem rodas toksiska iedarbība vai tie veido brīvos radikāļus, tiklīdz tie nonāk saskarē ar dzelzi. Tādā veidā skartās personas smadzenes ir oksidatīvi traucētas. Gan dzelzs, gan neiromelanīns samērā lielā daudzumā nogulsnējas smadzenēs kā daļa no neirodeģenerācijas ar dzelzs nogulsnēšanos.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Neirodegenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs ir saistīta ar dažādiem simptomiem skartajām personām. Vairumā gadījumu deģeneratīvā slimība sākas bērnība. Pat bērniem, kas jaunāki par desmit gadiem, var novērot tipisku slimības simptomu kombināciju. No otras puses, ir arī iespējams, ka neirodeģenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs sākas tikai līdz pilngadībai. Sākumā parasti ir ekstrapiramidāla tipa kustību traucējumi. Īpaši bieži, piemēram, ir gaitas traucējumi, skartajām personām ir tendence nokrist vai t.s. kāja distonija. Psiholoģiskās īpatnības rodas retāk. Vēlāk kustību traucējumi paplašinās, iekļaujot tādus simptomus kā trīce, distonija un horeoatetoze. Stingrs muskuļu tonusa paaugstinājums, atpalicība, un hiperrefleksija arī ir iespējama. Dažos gadījumos skartajām personām ir pazīmes demenci. Neirodegenerāciju ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs bieži raksturo arī disfāgija un dizartrija. Ir arī raksturīgi, ka neirodeģenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs ir progresīva. Tas ir, simptomi un veselība slimo pacientu statuss arvien vairāk pasliktinās.
Diagnoze un slimības progresēšana
Kad rodas raksturīgi neirodeģenerācijas simptomi ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs, nekavējoties jākonsultējas ar atbilstošu ārstu. Diagnozes sākumā ārstējošais speciālists veic t.s. medicīniskā vēsture, kurā pacients ziņo par savām sūdzībām un vispārējo dzīvesveidu. Pēc tam uzmanības centrā ir slimības klīniskie simptomi un pazīmes. Neirodegenerāciju ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs var salīdzinoši ticami diagnosticēt, pamatojoties uz dažādiem izmeklējumiem. Šim nolūkam bieži tiek izmantota smadzeņu MRI izmeklēšana. Globus pallidus zonā ir redzams dzelzs nogulsnes, ko sauc arī par “tīģera acs zīmi”. Turklāt skartās personas ģenētiskās analīzes ietvaros var būt noteiktas atbilstošas mutācijas, kas ir piemērotas neirodeģenerācijas diagnostikai ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs.
Komplikācijas
Neirodeģenerācijas dēļ ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs pacienti cieš no dažādiem simptomiem. Tomēr tie parasti ir ļoti atkarīgi no slimības smaguma pakāpes. Daudzos gadījumos skartie cieš no gaitas traucējumiem un arī kustību ierobežojumiem. Nereti slimnieki krīt un tādējādi piedzīvo nopietnas avārijas. Simptomi demenci var rasties arī neirodeģenerācijas rezultātā ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs, tādējādi ievērojami ierobežojot skarto cilvēku ikdienu. Nereti slimības dēļ pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Notiek apjukums un aizmāršība, tāpēc arī pacienta dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Ja bērniem jau notiek neirodeģenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs, šī slimība arī izraisa ievērojamus ierobežojumus un aizkavēšanos bērna attīstībā, tāpēc sūdzības un komplikācijas var rasties arī pieaugušā vecumā. Neirodeģenerācijas ārstēšana ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs nav iespējama. Atsevišķas sūdzības var mazināt, izmantojot dažādas terapijas. Tādējādi komplikācijas nerodas. Tomēr katrā gadījumā nevar paredzēt pozitīvu slimības gaitu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja augošiem bērniem un pusaudžiem ir ķermeņa struktūras traucējumi vai kustību procesu traucējumi, ieteicams apmeklēt ārstu. Ārstam jāpārbauda gājiena nedrošība, locītavu dabisko kustību ierobežojumi vai paaugstināts negadījumu un traumu risks. Ja skartā persona esošo sūdzību dēļ vairs nevar piedalīties parastās sporta vai atpūtas aktivitātēs, ir pamats uztraukumam. Ja ir ekstremitāšu stīvums, trīce vai dabisku refleksu kustību kavēšanās, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir uzvedības novirzes, apetīte vai apātija, nepieciešams ārsts. Ja ir garastāvokļa maiņas vai citas rašanās īpatnības, kā arī samazināta veiktspēja, ir jāprecizē esošās sūdzības. Psiholoģisks uzsvars var attīstīties fizisku pārkāpumu dēļ, kas jāārstē agrīnā stadijā. Pirmās pazīmes ir mazināta labsajūta, nomākts garastāvoklis, izstāšanās no sociālās un sabiedrības dzīves un paaugstināta gatavība konfliktiem. Ja esošo sūdzību intensitāte lēnām palielinās vairāku nedēļu un mēnešu laikā, ir jārīkojas. Ir jākonsultējas ar ārstu, lai mērķtiecīgi varētu uzsākt dzīves kvalitātes uzlabošanos terapija plāns. Ja skartās personas izrāda apjukumu vai izmaiņas parastajā spējā mācīties, tās ir satraucošas pazīmes. Tie nekavējoties jāuzrāda ārstam.
Ārstēšana un terapija
Saskaņā ar pašreizējiem pētījumiem vēl nav cēloņsakarības ārstēšanas neirodeģenerācijai ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs. Tomēr ir mēģināts ārstēt fermenta defektu. Šeit pašlaik tiek pārbaudīts aktīvās sastāvdaļas dzelzs helāts Ferriprox. Hiperkinēzi un distoniju var mazināt dziļa smadzeņu stimulācija. benzodiazepīni un baklofēns daudzos gadījumos tiek izmantoti muskuļu atslābināšanai. Tie arī palīdz atvieglot sāpes tajā pašā laikā.
Perspektīvas un prognozes
Cilvēkiem ar neirodeģenerāciju ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs kā cēlonis ir noteikts ģenētisks defekts veselība traucējumiem. Tā rezultātā prognoze ir nelabvēlīga. Saskaņā ar pašreizējo zinātnisko un juridisko statusu, cilvēka modifikācijas nav jāveic ģenētika ir atļauts. Tāpēc līdz šim var izslēgt slimības izārstēšanu. Pētnieki un ārstējošie ārsti koncentrējas uz to, lai nodrošinātu vislabāko iespējamo terapija individuāli smagiem simptomiem. Mērķis ir optimizēt skartās personas dzīves kvalitāti. Ja netiek lūgta medicīniskā palīdzība, šo lēmumu var vadīt līdz daudzām komplikācijām. Apjukuma un aizmāršības stāvokļi izraisa nopietnas problēmas ikdienas dzīvē. Ietekmētā persona ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības un atbalsta, jo pretējā gadījumā pilnīgu pašapkalpošanos nevar pienācīgi nodrošināt. Sakarā ar pastāvošajiem traucējumiem līdzsvarot kā arī muskuļu un skeleta sistēmas ierobežojumi, palielinās nelaimes gadījumu risks. Tas var vadīt sekundārajām slimībām un līdz ar to vēl vairāk pasliktināt veselība. Ar savlaicīgu diagnostiku un tūlītēju sākumu terapija, daudzi uzlabojumi kopumā stāvoklis var sasniegt. Ārstēšana pasākumus nepieciešamie tiek izvēlēti individuāli. Visiem pacientiem kopīgs ir tas, ka viņiem visu mūžu nepieciešama nepārtraukta medicīniska ārstēšana un viņi saņem ilgstošas terapijas.
Profilakse
Neirodegenerācija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs ir iedzimta slimība, kuras pamatā ir ģenētisks defekts vai mutācija. Tāpēc ar pašreiz pieejamiem līdzekļiem nav iespējams efektīvi novērst slimību.
Follow-up
Neirodegenerāciju ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs pašlaik nevar ārstēt ārstnieciski, tāpēc tā izvirza augstas prasības pēcpārbaudei. Tā kā slimība ietekmē visas dzīves jomas, turpmākā aprūpe aptver vairākas jomas. Kopumā mērķis ir uzlabot cietušo cilvēku dzīves kvalitāti. Atkarībā no simptomiem, fizioterapija, runas terapija un ergoterapija tiek izmantoti ilgtermiņā. Šīs terapijas cita starpā nodrošina iespēju robežās saglabāt vai pat uzlabot kustību funkcijas, smalkas motorikas vai runas funkcijas. Daudzi pacienti arī to prasa AIDS kas laika gaitā ir jāpielāgo individuāli. Piemēram, nepareizas stājas vai spasticitāte, AIDS (ortozes) izmanto, lai imobilizētu un stabilizētu ķermeni un tam atbilstošos savienojumi. Arī ortozes prasa pastāvīgu uzraudzība un pielāgošanās slimības gaitai. Kad slimība progresē, tiek izmantota papildu aprūpe, lai noteiktu, kas papildus AIDS joprojām var būt nepieciešama. Lai atvieglotu, jāievada arī atbilstoši medikamenti sāpes vai samazināt spasticitāte. Dažreiz tas var aizņemt daudz laika, lai atrastu līdzsvarot starp pēc iespējas efektīvākām zāļu kombinācijām un tām, kurām ir maz blakusparādību. Neiroloģiski efektīviem medikamentiem nepieciešama arī lēna pielāgošana, līdz tie ir pilnībā efektīvi. Turpmākā aprūpe ietver arī psiholoģisko atbalstu pacientiem, kas var palīdzēt viņiem labāk tikt galā ar šo slimību.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā slimība ir saistīta ar kustību ierobežojumiem, jānotur ikdienas vingrinājumi, lai stabilizētu gaitu. Kustību modeļi, kā arī koordinācija būtu jāveicina un mērķtiecīgi. Kaut arī šai slimībai ir progresējoša gaita, pastāv iespēja, ka šīs pasākumus var aizkavēt attīstības progresu. Neirodeģenerācija jau notiek bērnība. Lai pacientus sagatavotu slimības tālākai attīstībai, ārstiem un vecākiem pēc iespējas ātrāk jāsniedz bērnam visaptveroša informācija. Uz atklātajiem jautājumiem vienmēr jāatbild godīgi un vispusīgi. Emocionālais un psiholoģiskais atbalsts ir svarīgs, lai pacients varētu labi reaģēt uz notikumiem un sarežģītām situācijām ikdienas dzīvē. Turklāt apmaiņu ar citām skartajām personām var uztvert kā ļoti noderīgu. Izmantojot pašpalīdzības grupas vai interneta forumus, pacienti var sazināties savā starpā un apmainīties ar svarīgu informāciju. Lai stiprinātu garīgo spēku, ir noderīgi attīstīt sasniegumu izjūtu citās jomās. Bērna dzīvesprieks un labsajūta ir jāveicina ar mērķtiecīgu brīvā laika pavadīšanu. Kopīga pieredze palīdz radīt saliedētības sajūtu. Neskatoties uz to, ka brīvā laika organizēšanai ir jāpieredz ierobežojumi, neraugoties uz slimību, ir dažādas iespējas. Tas novirza uzmanību citām jomām, nevis slimībai.
