Mitohondriopātijas ir mitohondriji. Tie atrodas gandrīz katrā ķermeņa šūnā un apgādā ķermeni ar enerģiju. Mitohondriopātijas izpausmes un simptomi var būt ļoti dažādi.
Kas ir mitohondriopātija?
mitohondriji ir mazo šūnu organoīdi. Tajos notiek svarīgi vielmaiņas procesi. Kā daļa no elpošanas ķēdes, piemēram, enerģija tiek iegūta adenozīns trifosfāts (ATP). Mitohondriopātijas gadījumā ir traucējumi proteīni šūnu organoīdiem. Tā rezultātā nevar iegūt tik daudz enerģijas. Jo īpaši smadzenes un mitohondriopātijā tiek skartas acis. Slimība var būt iegūta vai iedzimta. Tomēr starp abām formām ir arī vienmērīgas pārejas.
Cēloņi
Mitohondriopātiju izraisa mitohondriji. Iedzimtu mitohondriopātiju izraisa gēns mutācijas. Tie ietekmē fermenti un mitohondrija vielmaiņa. The gēns defekti ir jau dzimšanas brīdī. Mitohondriju DNS mutācijas tiek pārmantotas tikai caur māti. Ja, no otras puses, mitohondriopātija ir kodēta, slimība var būt iedzimta autosomāli dominējoša, autosomāli recesīva vai saistīta ar X. Pirmie simptomi parasti parādās bērnība vai pusaudža gados. Iegūtās mitohondriopātijās ir aizdomas, ka šūnu organoļi zaudē savu funkciju vides ietekmes dēļ. Tomēr vēl nav skaidrs, kuras vides ietekmes tās ir. Bieži rodas arī jauktas formas. Tas nozīmē, ka pastāv iedzimta nosliece, bet to aktivizē tikai vides ietekme. Mitohondriju galvenais uzdevums ir enerģijas ražošana, sadedzinot taukskābes, noārdot acetil-CoA un oksidatīvi fosforilējot. Mutāciju dēļ citrāta cikla laikā vai taukskābju oksidēšanās laikā ir traucējumi. Tā rezultātā ir pieejama mazāk enerģijas. Tā kā elpošanas ķēde fermenti kas var būt traucēta mitohondriopātijā, ir specifiski audiem, slimība var ietekmēt tikai vienu vai divus orgānus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vairāk nekā piecdesmit fermenti var ietekmēt mitohondriopātija mitohondrijos. Tā kā katrs no šiem fermentiem veic dažādus uzdevumus, simptomi attiecīgi mainās. Tomēr ir raksturīgi simptomu zvaigznāji. Hroniskas progresējošas ārējas oftalmoplēģijas (CPEO) gadījumā rodas acu kustību traucējumi. Plakstiņi nokarājas (ptoze). Šī mitohondriopātijas forma sākas tikai no 20 līdz 40 gadu vecumam. Ja ir arī ārējo acu muskuļu paralīze un polineiropātijas vai augšanas traucējumi, iespējams, ir oftalmoplēģija plus (CPEOplus). Šī forma bieži vienmērīgi pāriet uz Kērna-Sajra sindromu (KSS). Papildus CPEO simptomiem šeit notiek arī sirds muskuļu slimība vai tīklenes izmaiņas. Slimība sirds muskuļus raksturo vadīšanas traucējumi. Vēl viena mitohondriopātijas forma ir mioklonuss epilepsija ar sasmalcinātām sarkanām šķiedrām (MERRF). Tā rezultātā notiek mioklonika epilepsija ar progresīvu demenci un muskuļu vājums. Slimība parasti sākas no 5 līdz 15 gadu vecumam. Pacienti ar MELAS sindromu bieži ir maza auguma un cieš migrēna un / vai diabēts mellitus. Arī slimības sākums šeit ir no 5 līdz 15 gadu vecumam. Nosaukums MELAS sindroms attiecas uz tipiskiem klīniskiem simptomiem: mitohondriju encefalomijopātija, pienskābe acidoze, un triekalīdzīgas epizodes. Lēbera redzes atrofija (LHON) ir optika nervu bojājumi ar tīklenes izmaiņām. Šajā gadījumā nesāpīgs redzes zudums notiek pēc 20 gadu vecuma. Leigh sindroms izpaužas otrajā vai pirmajā dzīves gadā. Ietekmētie bērni ir garīgi atpalikuši un cieš no muskuļu vājuma. Turklāt bojājumi smadzeņu stumbra rodas, izpaužas ar disfāgiju vai acu kustību traucējumiem.
Slimības diagnostika un gaita
Laboratorijas atklājumi sniedz informāciju par mitohondriopātiju. Lūk, pienskābe acidoze kļūst acīmredzams. Tā ir pārslodze pienskābe ko izraisa citrāta cikla traucējumi. Metaboliskās diagnostikas ietvaros organiskā skābes urīnā un aminoskābes iekš asinis nosaka arī serumu. Ja apstiprinās aizdomas par mitohondriopātiju, muskuļu paraugu var ņemt ar muskuļa palīdzību. biopsija. Diagnozi var apstiprināt, nosakot tā sauktās sarkanās šķiedras. Noteikšana tiek veikta Gömöri trihroma traipā.
Komplikācijas
Mitohondriopātijas rezultātā skartie indivīdi parasti cieš no dažādiem veselības traucējumiem. Vairumā gadījumu šī slimība skarto cilvēku plakstiņus stipri nolaiž, kā rezultātā estētika samazinās. Tas var negatīvi ietekmēt pašnovērtējumu un arī vadīt mazvērtības kompleksiem. Parasti mitohondriopātija ievērojami samazina dzīves kvalitāti. Tāpat nav nekas neparasts, ka rodas augšanas traucējumi un turklāt acu muskuļu paralīze. Grieķu slimības sirds rodas arī muskuļi, kas sliktākajā gadījumā var būt letāli. Cietušie šķiet noguruši un bezrūpīgi, un bieži vien cieš no migrēnas. A. Risks trieka arī ārkārtīgi palielinās, tāpēc mitohondriopātija ievērojami samazina arī pacienta dzīves ilgumu. Notiek muskuļu vājums un līdz ar to arī samazināta spēja strādāt zem spiediena. Ne reti, rīšanas grūtības Arī vadīt līdz grūtībām lietot pārtiku un šķidrumus. Mitohondriopātijas cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tāpēc pacienti ir atkarīgi no īpaša uzturs un jāizvairās no stimulējošām darbībām. Tā rezultātā ikdienā rodas dažādi ierobežojumi.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Acu kustību pārkāpumi ir pašreizējo traucējumu pazīmes. Ja sūdzības turpinās ilgāku laiku vai palielinās to intensitāte, jāapmeklē ārsts. Tā kā traucējumi sākas 20 gadu vecumā, parādītie simptomi ir satraucoši, it īpaši cilvēkiem jaunā pieaugušā vecumā. Ja vizuāli mainās acu forma, ir pamats uztraukumam. Ja acu plakstiņi ir nokarājuši vai to izraisītas redzes problēmas, nepieciešams ārsts. Ja skartā persona cieš no acu muskuļu paralīzes, jākonsultējas ar ārstu. Izaugsmes traucējumi, kā arī neatbilstības sirds ritms ir papildu norādes uz a veselība vērtības samazināšanās. Ja skartajai personai ir sajūta, ka sirds aktivitāte nav pietiekama vai ja ir elpas trūkums, ieteicams apmeklēt ārstu. Vispārējs muskuļu vājums, zems sniegums un problēmas ar atmiņa jānoskaidro ārstam. Rīšanas traucējumi, īss augums vai esošu diabēts jāapspriež ar ārstu. Ja skartā persona pamanīs turpmākus pārkāpumus, ieteicams veikt pārbaudi, lai intensīvi pārbaudītu vispārējo stāvokli veselība. Samazināta redze no jauna pieauguša cilvēka vecuma var būt saistīta ar tīklenes bojājumiem, ko izraisa mitohondriopātija. Tāpēc skartajām personām ir ļoti ieteicams konsultēties ar ārstu, kā arī ar optometristu.
Ārstēšana un terapija
Mitohondriopātijas parasti ir iedzimtas, tāpēc tās nav cēloņsakarīgas terapija ir iespējams. Mitohondriopātijā enerģijas ražošana ir stipri ierobežota. Tāpēc skartajiem vajadzētu patērēt pēc iespējas vairāk enerģijas tauku un glikoze. Pienācīga uzņemšana minerāli un ūdens arī jānodrošina. Jebkura fiziska stāvoklis ja tas iespējams, jāizvairās no enerģijas patēriņa palielināšanās. Tas ietver, piemēram, sportu. Bet temperatūras paaugstināšanās ir saistīta arī ar paaugstinātu enerģijas patēriņu. Drudzis tāpēc pacientiem ar mitohondriopātiju vienmēr jāsamazina. Krampji arī patērē daudz enerģijas. Konsekventi terapija ir nepieciešama šeit. Tomēr narkotikas nedrīkst lietot elpošanas ķēdi. Elpošanas ķēde jebkurā gadījumā jau ir traucēta mitohondriopātijā, un tā nevar pieļaut turpmākus ierobežojumus. Ļoti smags pienskābe pārslodzi var ārstēt arī ar bufervielām. Atbalstošs vitamīni un var izmantot kofaktorus.
Perspektīvas un prognozes
Pacientus ar mitohondriopātiju līdz šim nevar izārstēt. Prognoze cietušajiem galvenokārt ir atkarīga no tā, cik agri parādās pirmie tipiskie simptomi, cik ātri slimība attīstās, kā arī no tā, cik izteikti ir krampji. Tomēr paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti var uzlabot ar pielāgotu terapija. Tas, vai terapija palīdz un kāda ārstēšana ir paredzēta mitohondriopātijai, katram pacientam ir ļoti atšķirīga, un arī šīs slimības speciālisti prasa pastāvīgu aprūpi. Slimības simptomi parasti parādās pusaudža gados vai jau agrā pieaugušā vecumā. Neskatoties uz to, zīdaiņus var skart arī šī slimība. Parasti, jo agrāk skartās personas saslimst, jo ātrāk slimība progresē. Turklāt simptomi bieži ir smagāki nekā pacientiem, kuriem slimība attīstās daudz vēlāk. Šajos gadījumos slimība parasti progresē lēnāk un ar daudz vieglākiem simptomiem. Tomēr ļoti smagi un ātri kursi ir iespējami arī jaunākiem pieaugušajiem. Kopš pēdējiem gadiem terapijas iespējas ir ievērojami palielinājušās. Sagaidāms, ka jaunizveidotās ģenētiskā materiāla analīzes metodes nākamajos gados uzlabos daudzu mitohondriju slimību ārstēšanu.
Profilakse
Daudzos gadījumos mitohondriopātija ir iedzimta. Tāpēc nav efektīvas profilakses. Tomēr dažas mitohondriopātijas labvēlīgi ietekmē arī vides ietekme. Tā kā šeit vēl nav galīgi noskaidrots, kuras vides ietekmes var negatīvi ietekmēt, arī šeit nav novēršanas ieteikumu.
Follow-up
Mitohondriopātiju ārstēšana ir jāturpina pastāvīgi. Turpmākā aprūpe ir vērsta uz nepieciešamā terapeitiskā atbalsta sniegšanu tiem, kas slimo ar šo slimību. Turklāt zāļu lietošana regulāri jāpārskata un jāpielāgo. Pacientiem regulāri jākonsultējas ar ārstu. Pašreizējais valsts stāvoklis veselība tiek apspriests ar ārstu. Visas sūdzības ir jāprecizē un jāatvieglo, pielāgojot terapiju. Turpmākā aprūpe ietver arī pastāvīgu uzturs. Tā kā mitohondriopātijā notiek vielmaiņas svārstības, dažādas vērtības, piemēram, pulss un asinis spiediens, jāmēra atkal un atkal. To papildinot, ārstēšana ar bagātinātāji ir jāuzrauga. Atbildīgais uztura speciālists pārbauda izrakstītās zāles efektivitāti vitamīni un pielāgo deva ja nepieciešams. The pasākumus kas ir noderīgi un nepieciešami turpmākās aprūpes laikā, ir atkarīgi no attiecīgā simptomu attēla. Principā jāuzrauga neiromuskulārie simptomi, lai agrīnā stadijā atklātu komplikācijas. Turpmākie turpmākie pasākumi ir atkarīgi no parasti ļoti mainīgās slimības gaitas. Mitohondriopātijas strauji progresē, tāpēc lielākajai daļai pacientu nepieciešama medicīniska palīdzība vairākas reizes mēnesī. Smagos gadījumos nepieciešama nepārtraukta terapija.
Ko jūs varat darīt pats
Mitohondriopātiju nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tomēr simptomātisku terapiju var atbalstīt dažas stratēģijas un pasākumus. ja drudzis notiek, piemērots pasākumus jāveic ķermeņa temperatūras pazemināšanai. Klasiskās metodes, piemēram, dzesēšanas kompreses vai jogurts ietīšanas ir izrādījušās efektīvas. Var palīdzēt arī īsa pastaiga svaigā gaisā, ja ārējā temperatūra nav pārāk zema. Krampju gadījumā jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Pavadot pirmā palīdzība - jāveic pasākumi, lai mazinātu traumu risku, no vienas puses, un kritieniem krampji paši no otras puses. Ja iespējams, skartajai personai vajadzētu gulēt uz muguras un maigi nomierināt krampjveida ķermeņa daļu masāža. Ja krampji rodas vairākās ekstremitātēs, var palīdzēt termiskās procedūras. Parasti diskomforts mazinās pēc dažām minūtēm, ja skartie muskuļi tiek konsekventi nomierināti un atslābināti. Laba mājsaimniecības alternatīva ir Asinszāli eļļa. Augu izcelsmes līdzeklis īpaši palīdz ar vieglu krampji muskuļos un kopumā veicina atpūta. Atbalstot vitamīni un minerāli palīdzība. Ja sūdzības ilgst ilgāk nekā parasti vai parādās neparasti simptomi, jākonsultējas ar ārstu.
