Meulengracht slimība: vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze

Asinis, asinsrades orgāni-imūnā sistēma (D50-D90).

  • Elliptocitoze - retu eritrocītu defektu grupa (sarkana asinis šūna) membrānas skelets ar autosomāli dominējošu vai autosomāli recesīvu mantojumu; asins uztriepes rāda daudz elipsveida eritrocīti (eliptocīti).
  • Imūnā hemolīze - eritrocīti (sarkans asinis šūnas), ko izraisa imūnprocesi.
  • Mikroangiopātisks hemolītisks līdzeklis anēmija (HUS - hemolītiskais urēmiskais sindroms) - reta slimība, kas skar galvenokārt zīdaiņus un mazus bērnus. Pilnīga enteropātiska HUS ir norādīta mikroangiopātiskas hemolītiskas klātbūtnes gadījumā anēmija (anēmija) un trombocitopēnija samazinājums trombocīti) un nieru mazspēja (niere vājums).
  • Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH) - iegūta hematopoētisko cilmes šūnu slimība, ko izraisa fosfatidilinozitola glikāna (PIG) ​​mutācija gēns; ko raksturo hemolītisks anēmija (anēmija sarkano asins šūnu sabrukšanas dēļ), trombofīlija (tieksme uz tromboze), un pancitopēnija, ti. ti, visu trīs hematopoēzes šūnu sēriju (tricitopēnija) deficīts, ti, leikocitopēnija ( baltās asins šūnas), anēmija un trombocitopēnija samazinājums trombocīti), ir raksturīgs.
  • Sirpjveida anēmija (med .: drepanocitoze; arī sirpjveida šūnu anēmija, sirpjveida šūnu anēmija) - ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu, kas ietekmē eritrocīti (sarkanās asins šūnas); tas pieder pie hemoglobinopātiju grupas hemoglobīns; neregulāra hemoglobīna, ko sauc par sirpjveida šūnu hemoglobīnu, veidošanos.
  • Sferocitoze (sferocitoze).
  • Spur-šūnu anēmija - anēmijas rašanās hroniskā formā aknas slimība ar akantocītu klātbūtni (eritrocīti / sarkanās asins šūnas ar “Mikija peles ausīm”; eritrocītu patoloģiskā varianta forma).

Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90).

  • Kobalamīna deficīts (B12 deficīts)
  • Kriglera-Najara sindroms - iedzimta hiperbilirubinēmijas forma: jaundzimušo ikterus, ko izraisa specifiska enzīma (glikuroniltransferāzes) neesamība.
  • Dubina-Džonsona sindroms - ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu, kas vadīt līdz izdalīšanās traucējumiem bilirubīns; tieša hiperbilirubinēmija (spēcīga bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs); tipisks ir viegls dzelte bez niezes (dzelte bez niezes); makroskopisks: melns aknas bilirubīna pigmenta uzglabāšanas dēļ lizosomās (šūnu organelos).
  • Dzelzs deficīts
  • Folātu deficīts
  • Glikoze-6-fosfāts dehidrogenāzes deficīts (G6PD deficīts; saistīts ar X) vai piruvāts kināzes deficīts (autosomāli recesīvs mantojums) - iedzimti eritrocītu (sarkano asins šūnu) enzīmu defekti.
  • Rotora sindroms - ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu; hiperbilirubinēmija; parasti nav simptomu, izņemot dzelte (dzelte).

Medikamenti