Meloreostozes gadījumā kauli ekstremitāšu sabiezējums pilnībā vai proporcionāli, pacientam nemanot. Tikai retos gadījumos parādās muskuļu tūska, augšanas traucējumi vai kustību ierobežojumi. Simptomātiska terapija aprobežojas ar pacientiem ar faktiskiem simptomiem.
Kas ir meloreostoze?
Slimības ar precīzākām izmaiņām kaulu blīvums vai struktūra ir plaša grupa, kas ietver daudzus atsevišķus traucējumus un var klīniski parādīties ar visdažādākajām izpausmēm. Viena no šādām izpausmēm ir meloreostoze. The stāvoklis ir pazīstams arī kā Lēri sindroms un pirmo reizi tika aprakstīts 20. gadsimtā. Parīzes neirologs Andrē Lēri tiek uzskatīts par pirmo aprakstītāju, un viņam par godu tika ieviests termins Léri sindroms. Melorheostoze izpaužas kā skeleta sabiezēšana, parasti ekstremitātēs. Sindromu dažreiz sauc par mezenhimālo displāziju un tādējādi tas ir saistīts ar embrija mezenhimālo audu novirzēm. Izpausme var notikt jebkurā vecumā. Ar izplatību, kas mazāka par vienu gadījumu uz 1000000 cilvēkiem, meloreostoze ir ārkārtīgi reta parādība stāvoklis. Klīniskos terminus sveču vaska slimība un vaska kaulu slimība bieži lieto sinonīmi melorheostozei un tēlaini raksturo kaulu strukturālās izmaiņas.
Cēloņi
Vaskveida kaulu slimība, iespējams, notiek sporādiski. Ģimenes kopas līdz šim nav novērotas. Tāpēc mantošanas veids vēl nav noteikts, un, domājams, tas nav piemērojams, pamatojoties uz līdzšinējiem gadījumiem. Neskatoties uz to, šķiet, ka slimības pamatā ir ģenētiskie faktori, kas izraisa strukturālas izmaiņas un kaulu audu funkcionālos traucējumus. Tikai nesen kaulu izmaiņas ir saistītas ar konkrētu gēns pirmo reizi. Pašlaik medicīnai ir aizdomas par LEMD3 / MAN1 mutāciju gēns kā slimības cēloni. Šis gēns kodē iekšējās kodola membrānas olbaltumvielu elementus DNS. Šī ir divslāņu membrānas iekšējā daļa, jo tā aptver šūnu kodolu iekšpusi un kontrolē vielu transportēšanu starp plazmu un citoplazmu. Iepriekš minētā gēna mutācijas samazina kodola membrānu darbību un tādējādi kavē vielu apmaiņu starp kodola plazmu un citoplazmu. Faktori, kas izraisa mutāciju, vēl nav noskaidroti. Iespējas ietver, piemēram, iedarbību uz toksīniem vai nepietiekams uzturs laikā grūtniecība.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Lai gan tas ir iedzimts traucējums, lielākajai daļai meloreostozes pacientu simptomi parādās tikai vēlīnā pieaugušā vecumā. Bieži vien viņi paliek asimptomātiski visu mūžu, un diagnozi saņem nejauši. Citos gadījumos simptomu komplekss agri izpaužas ar dermas izmaiņām. Tādējādi uz ādas var parādīties dermas audu fibroze āda pāri izmainītajām kaulu struktūrām. Turklāt dažiem pacientiem skartajos kaulu rajonos parādās muskuļu tūska, ko papildina muskuļu sabiezēšana un bojājumi, Cīpslas or savienojumi. It īpaši, savienojumi tik skarti reizēm arī izsauc sāpes vai netīšas muskuļu kontraktūras. Nedaudz retāk meloreostozes pacientiem ir augšanas traucējumi, jo izmaiņas kauli piemēram, tiltu audzēšanas plāksnēm. Visas melorheostozes izmaiņas galvenokārt notiek ekstremitātēs. Tikai absolūti izņēmuma gadījumos slimības dermā un skeleta simptomi izpaužas citā lokalizācijā. Daži pacienti arī simptomātiski pamana ekstremitāšu garuma vai deformācijas atšķirības.
Diagnoze un slimības gaita
Tā kā meloreostoze parasti paliek asimptomātiska, tā savus pacientus reti noved pie ārsta. Vairumā gadījumu slimība tiek atklāta kā nejauša atrašana rentgens, piemēram, uz rentgena stariem, kas ņemti kā daļa no kaula lūzums vai nelaimes gadījums. The Rentgenstūris attēlā redzamas dermatomai līdzīgas ierobežotas un svītrām līdzīgas sklerotizācijas un kondensācijas, kas līdzinās iztukšojošajiem vaska pilieniem. Radioloģiski ārstam jāizslēdz tādas slimības kā osteomielīts, osteopetroze, osteopoikilia vai Buschke-Ollendorff sindroms un sklerodermija. Šī izslēgšana var notikt, piemēram, izmantojot molekulāro ģenētisko analīzi. Ja var iegūt pierādījumus par LEMD3 / MAN1 gēna mutācijām, tiek uzskatīts, ka meloreostozes diagnoze ir apstiprināta.
Komplikācijas
Melorheostoze ne vienmēr izraisa simptomus vai komplikācijas. Daudzos gadījumos meloreostoze nav vadīt līdz simptomiem, tāpēc skartie cilvēki dzīvo kopā ar stāvoklis visā viņu dzīvē. Pat ja diagnoze ir nejauša, ārstēšana nav jāsāk visos gadījumos, ja skartā persona nesūdzas par simptomiem. Turklāt melorheostoze var izraisīt sagrozīšanu āda or kauli. Tas negatīvi ietekmē muskuļus un savienojumi it īpaši, lai varētu traucēt pacienta kustību. Līdz ar to arī ikdienas dzīve ir ievērojami ierobežota. Bērniem melorheostoze var vadīt izaugsmes traucējumiem un līdz ar to arī attīstības traucējumiem. Nereti rodas ekstremitāšu deformācijas vai dažāda garuma ekstremitātes. Tomēr pacienta dzīves ilgumu šī slimība nemazina. Melorheostozes simptomus var labi ierobežot dažādas terapijas un terapijas pasākumus. Tomēr dažos gadījumos cietušajiem visu mūžu ir jāievēro pārvietošanās ierobežojumi. Parasti nav iespējams paredzēt, vai notiks pozitīva slimības gaita.
Kad jāredz ārsts?
Melorheostozes gadījumā daudziem pacientiem simptomi nenotiek līdz vēlai pieauguša cilvēka vecumam. Tā kā stāvokli raksturo simptomu trūkums ilgstošā laika posmā, skartajai personai nav pazīmju vai brīdinājuma signālu, kas būtu nepieciešami ārsta apmeklējumam. Ja iedzimta slimība parāda pirmos motora funkcijas ierobežojumus, ir nepieciešams ārsts. Ja skartā persona cieš no muskuļu samazināšanās spēks, iekšējs vājums vai pietūkums pie kauliem, jākonsultējas ar ārstu. Ja rokas un kājas vairs nevar pagarināt vai saliekt kā parasti, ir pamats uztraukumam. Ja ir vispārējs kustību ierobežojums vai kustību pārkāpums, par novērojumiem jāinformē ārsts. Ja sāpes kaulu, locītavu vai Cīpslas notiek, ir jānoskaidro cēlonis. Jāizpēta un jāārstē tūskas veidošanās vai muskuļu brīvprātīgas saraušanās traucējumi. Ja sūdzību dēļ palielinās vispārējais negadījumu un traumu risks, ikdienas dzīvē vajadzētu notikt pārstrukturēšanai. Ārstēšanas plāns tiek izstrādāts kopā ar ārstu. Turklāt skartā persona saņem svarīgu un nepieciešamu informāciju par profilaktisko aprūpi pasākumus vizītes laikā pie ārsta. Ārstam jāpārbauda kaulu deformācijas, kaulu sistēmas anomālijas, kā arī ekstremitāšu garuma atšķirības.
Ārstēšana un terapija
Pacientiem ar meloreostozi pagaidām nav pieejamas cēloņsakarības metodes. Pašlaik šo slimību uzskata par neārstējamu. Kaut arī gēns terapija pieejas pašlaik tiek pētītas kā cēloņsakarības terapijas pieejas ģenētiskās slimības, tie vēl nav sasnieguši klīnisko fāzi. Ģenētiskās slimības tādus kā meloreostoze pašlaik var ārstēt tikai simptomātiski. Melorheostosis gadījumā rodas jautājums par ieguvumu no šādiem terapija. Tā kā lielākā daļa pacientu paliek asimptomātiski līdz dzīves beigām, vairumā gadījumu ārstēšana nav nepieciešama. Tomēr, ja ir simptomi, ir pieejamas dažādas ārstēšanas iespējas. Piemēram, kustību ierobežojumus un augšanas traucējumus bieži ārstē, izmantojot kontraktūras un kaulus bikšturi. Ādas ādas simptomi un fibroze āda nav obligāti jāārstē. Vairumā gadījumu tie vairs neietekmē pacientus un gandrīz nekad nepārvēršas par nopietnām parādībām. Tādējādi, kamēr izplatība saistaudi neuztrauc pacientu, parasti netiek piemērota terapija. No otras puses, ļoti labi jāārstē tādi simptomi kā muskuļu tūska. Šī ārstēšana vienmēr ir zāļu terapija, un tā var atbilst, piemēram, pārvalde of diurētiskie līdzekļi.
Perspektīvas un prognozes
Slimība meloreostoze līdz šim tiek uzskatīta par neārstējamu. Ģenētiskie cēloņi, iespējams, ietekmē kaulu malformāciju. Tomēr vairumā gadījumu slimnieku prognoze ir pozitīva. Viņi paliek bez simptomiem visu atlikušo mūžu. Problēmas izrādās nelielas. Daži zinātnieki apgalvo, ka tipiskas pazīmes reti parādās pēc 20 gadu vecuma. Rezultātā zēni un meitenes attīstības stadijā tiek uzskatīti par riska grupu. Ja rodas simptomi, tos parasti var veiksmīgi novērst fizioterapija vai operācija. Tikai izņēmuma gadījumos ārsti veic amputācija. Dzīve nav saīsināta meloreostozes dēļ. Tomēr pacientiem var nākties tikt galā ar nelieliem vai smagiem kustību ierobežojumiem. Tā rezultātā profesionālos un privātos mērķus ne vienmēr var pilnībā sasniegt. Var rasties psiholoģiska slodze. Ja terapija tiek pārtraukta, parasti nav trūkumu. Tas ir saistīts ar faktu, ka lielākā daļa cietušo nepamana vai tikai nelielas sūdzības. No otras puses, ja rodas komplikācijas, tiek nozīmēta medicīniskā ārstēšana. Šādu palīdzības piedāvājumu noraidīšana var veicināt nespēju pārvietoties.
Profilakse
Līdz šim LEMD3 / MAN1 gēna mutācijas cēloņsakarības faktori nav zināmi: Pat pati mutācija ir tikai nesen saistīta ar slimību. Kamēr nav noskaidroti cēloņu faktori, meloreostoze nebūs novēršama.
Follow-up
Tā kā meloreostoze līdz šim tiek uzskatīta par neārstējamu, turpmākā aprūpe ir vērsta uz dzīves kvalitātes stabilizēšanu. Dažreiz skartie indivīdi paliek bez simptomiem visu savu dzīvi. Slimības problemātiskais raksturs izrādās nenozīmīgs. Daži zinātnieki apgalvo, ka tipiskās pazīmes reti parādās pēc 20 gadu vecuma. Rezultātā zēni un meitenes attīstības stadijā tiek uzskatīti par riska grupu. Parasti cietušajiem un viņu radiniekiem ieteicams ievērot veselīgu un līdzsvarotu dzīvesveidu uzturs atbalstīt imūnā sistēma. Stabilizēšanai ārsts ieteiks arī dažus atpūta un garīgās metodes, kā arī pēc iespējas vairāk brīvā laika pavadīšanas pasākumu konsultēšana, kam jānodrošina cietušajai ģimenei daudzas patīkamas stundas kopā. Ja vecākiem, kuri jau vienreiz ir cietuši, rodas vēlme iegūt bērnus, viņiem tiks ieteikts veikt detalizētu ģenētisko pārbaudi, lai iepriekš noteiktu iespējamību iegūt vēl vienu bērnu ar šo slimību.
Ko jūs varat darīt pats
Papildus medicīniskajai terapijai skartie var mazināt melorheostozes simptomus, ņemot dažus pasākumus un mājas aizsardzības līdzekļiem. Pirmkārt, vispārīgi padomi, piemēram, ņemiet to viegli un izvairieties uzsvars pieteikties. Tā kā augšanas traucējumus un kustību ierobežojumus bieži papildina zema labsajūta, ir jāveic atbilstoši pretpasākumi. Tas var būt gan hobijs, gan veselīgs uzturs, vingrošana vai saruna ar draugiem. Kuras stratēģijas ir detalizēti jēgas, vislabāk var noteikt kopā ar terapeitu. Parasti pacientiem ar meloreostostiku vienmēr jākonsultējas ar psihologu, kurš var sniegt papildu padomus par to, kā rīkoties ar kaulu slimības psiholoģiskajām sekām. Fiziskos simptomus var ārstēt ar dabīgu preparātu palīdzību. sāpes var atvieglot ar dabīgiem līdzekļiem, piemēram, pretiekaisuma līdzekļiem velna nags vai nomierinošs vītols miza. Arnica un attiecīgie preparāti no homeopātija palīdzēt ar smagākām sāpēm. Tūskas gadījumā skartā vieta ir jāatdzesē un jāpaaugstina. Dažreiz kompresijas zeķes arī palīdzība, kuru pēc iespējas vajadzētu izgatavot pēc pasūtījuma un konsekventi valkāt. Zāļu ekstrakti no sarkanām vīnogulāju lapām vai kastanis sēklas atbalsta ūdens saglabāšana. Tātad dariet aeskrīnu, rutozīdu un miesnieka slota sakne.
