Osteodisplastijas tipa Melnick-Needles ir skeleta displāzija. The stāvoklis tiek nodots ģenētiski un ir samērā reti. Parasti slimības saīsinājums ir MNS. Melnick-Needles tipa osteodisplāzijai raksturīgas dažādas redzes patoloģijas. Ir arī deformētas galvaskauss un ilgi kauli. Osteodisplastijas tipa Melnick-Needles dažreiz sinonīmi sauc par osteodisplastiju.
Kas ir osteodisplastijas tipa Melnick-Needles?
Pilns nosaukums stāvoklis attiecas uz divām personām, kuras pirmo reizi aprakstīja šo slimību. Tie ir Džons Melniks un Karls Needls. Slimība ir reta, un paredzamā saslimstība ir aptuveni 1 no 1,000,000 100 XNUMX. Pašlaik ir zināmi apmēram XNUMX slimi pacienti. Būtībā Melnick-Needles tipa osteodisplastija tiek mantota ar X saistītā dominējošā veidā. Pārsteidzoši ir tas, ka vīriešu dzimuma augļi bieži mirst priekšlaicīgi, proti, jau dzemdē. Tas parāda tā saukto embriopātiju. Būtībā osteodisplastiskā tipa Melnick-Needles ir saistītas ar novirzēm cilvēka skeleta attīstībā. Cits veselība problēmas ir arī vienas no slimības pazīmēm. Osteodisplastijas tipa Melnick-Needles pieder īpašai slimību kategorijai, ko sauc par otopalatodigitālā spektra traucējumiem. Principā šiem traucējumiem raksturīgs dzirdes zudums deformācijas rezultātā kauli. Tas rodas sīkā deformācijas rezultātā kauli auss iekšpusē. Turklāt kļūst acīmredzami aukslēju un bojāto cilvēku pirkstu un pirkstu attīstības traucējumi.
Cēloņi
Melnick-Needles tipa osteodisplāziju galvenokārt raksturo ģenētiski cēloņi. Šajā gadījumā konkrēta mutācija ir atbildīga par slimības attīstību, kas atrodas uz tā sauktās FLNA gēns. Cita starpā tas gēns ir atbildīgs par noteiktu olbaltumvielu kontroli. Piemēram, tam ir svarīga loma skeleta veidošanā, strukturējot šūnas un liekot tām pārvietoties un mainīt formu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Melnick-Needles tipa osteodisplāziju raksturo daudzi simptomi. Būtībā osteodisplastijas tipa Melnick-Needles parasti ir vissmagākie traucējumi no otopalatodigitālā spektra. Skartajām personām parasti ir īss augums un neparasti gari pirksti. Dažos gadījumos ekstremitātēs ir lieces. Dažreiz ribiņas ir nepietiekami attīstīti vai neregulāri, dažkārt izraisot elpošanas problēmas. Dažiem pacientiem noteikti trūkst noteiktu kaulu. Īpaši sejā ir ļoti pamanāmas tipiskas osteodisplastiskā tipa Melnika-Adatas izmaiņas. Ietekmēto personu piere bieži ir ļoti pamanāma un pārklāta mati. Osteodisplastiskā tipa Melnika-Adatas kontekstā supraorbitālais izliekums ir relatīvi izteikts. Turklāt var būt nepareiza zobu aizsprostošanās, eksoftalms, vai microgenia. Arī skarto personu gaita bieži atšķiras no parastā gadījuma osteodisplastiskā tipa Melnika-Adatas gadījumā. Noteiktos apstākļos pacienti cieš no pēdu deformācijas. Arī daudzi skartie cilvēki sūdzas par biežām elpceļu infekcijām. Dažos gadījumos personām, kas cieš no Melnick-Needles tipa osteodisplāzijas, ir izvirzītas acis. Vaigi bieži ir ļoti apaļas formas, savukārt apakšžoklis ir mazs un nozīmē, ka zods atkāpjas. Turklāt Melnick-Needles tipa osteodisplāzijai ir iespējama izteikta asimetrija sejas reģionā. Turklāt dzirdes zudums vai sirds iespējami defekti. Parasti osteodisplastiskā tipa Melnika-Adatas simptomi vīriešiem ir daudz izteiktāki nekā sievietēm. Daudzi skartie vīrieši mirst pirms vai neilgi pēc piedzimšanas.
Slimības diagnostika un gaita
Melnick-Needles tipa osteodisplāzijas diagnoze tiek noteikta ar dažādu izmeklēšanas metožu un paņēmienu palīdzību. Ja parādās vizuāli raksturīgas osteodisplastijas Melnick-Needles tipa pazīmes, jākonsultējas ar ārstu. Kopā ar pacientu vai viņa vecākiem tiek apspriesti pašreizējie simptomi. Tam seko daudzi izmeklējumi, lai pārliecinātos, ka Melnick-Needles tipa osteodisplastija tiek diagnosticēta droši. Piemēram, an Rentgenstūris tiek izmantota pārbaude. Tas atklāj, piemēram, palielinātu bedri aizmugurē galvaskauss. Lēna aizvēršanās pie fontanelliem, skleroze pie pamatnes galvaskauss kauls, frontālā tipa hiperostoze, kā arī frontālo deguna blakusdobumu neesamība ir tipiskas slimības pazīmes. Uz skeleta ir skaidri pierādījumi par displāziju, kad garie garie kauli ir saliekti vai ribiņas parādās joslas formā. Dažos gadījumos iegurņa kaulu var ietekmēt arī displāzija, un skartajiem indivīdiem var būt koksa valga. Melnick-Needles tipa osteodisplāzijas kontekstā skolioze ir arī tipisks. Ģenētiskā analīze sniedz pārliecību par Melnika-Adles tipa osteodisplāzijas klātbūtni šaubu gadījumos.
Komplikācijas
Osteodisplastijas tipa Melnick-Needles ir ļoti smaga iedzimta slimība, kas būtiski ierobežo skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Sakarā ar to, ka X hromosomu ietekmē mutācija, vīriešu dzimuma augļi piedzīvo daudz smagāku slimības izpausmi. Vīriešu embriji parasti mirst dzemdē no dažādām komplikācijām. Šīs ir vairākas iespējamās embriopātijas, piemēram, sirds defekti, zarnu malrotācija vai nabas saite plīsumi. Malrotācija ir lielo un tievo zarnu rotācijas traucējumi embrija attīstības laikā. Komplikācija šeit var būt bīstama dzīvībai zarnu aizsprostojums. Kaut arī vīriešu dzimuma augļi parasti nepārdzīvo mātes grūtniecība, sieviešu augļiem simptomi ir vieglāki, jo sievietes organismā ir divas X hromosomas. Bet skartie bērni joprojām cieš no nopietnām skeleta patoloģijām un var arī nomirt no dažādām komplikācijām. Visbiežāk sastopamās komplikācijas ir smagas infekcijas un nespēja uzplaukt. Neveiksmes neveiksmi izraisa uzturvielu traucējumi absorbcija. Šīs malabsorbcijas prognoze ir atkarīga no tā smaguma pakāpes. Tomēr visbīstamākās Melnick-Needles tipa osteodisplāzijas komplikācijas ir biežas infekcijas vājuma dēļ imūnā sistēma. Tā rezultātā bieži rodas smagas elpošanas trakts un ausis. The ausu infekcijas dažreiz vadīt uz dzirdes zaudēšana vai pat kurlums.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Parasti Melnick-Needles tipa osteodisplāzijas gadījumā jākonsultējas ar ārstu, jo šī slimība pati neārstojas un vairumā gadījumu pasliktina vispārējo stāvokli. stāvoklis pacienta. Agrīna ārsta diagnosticēšana var ievērojami uzlabot izārstēšanas iespējas. Ja Melnick-Needles tipa osteodisplastijas dēļ ir stipra ekstremitāšu liece, jākonsultējas ar ārstu. Tāpat elpošanas problēmas var norādīt uz šo slimību un vadīt smagiem traucējumiem skartās personas ikdienas dzīvē. Daudzi pacienti cieš arī no nepareiziem zobu ieslēgumiem un tādējādi arī no zobu sāpes or sāpes iekš mutes dobums. Tāpat, ja ir pavājināta dzirde, jākonsultējas ar ārstu. Tā kā Melnick-Needles var arī osteodisplastiski vadīt uz sirds problēmas, ieteicams apmeklēt regulāras pārbaudes pie kardiologa. Tomēr turpmākā šīs slimības ārstēšana ir ļoti atkarīga no attiecīgo simptomu izpausmēm, un to veic attiecīgais speciālists. Diemžēl nevar paredzēt, vai tas izraisīs pilnīgu izārstēšanu.
Ārstēšana un terapija
Principā Melnick-Needles tipa osteodisplāzijas ārstēšana ir simptomātiska. Dažos gadījumos ir iespējams izlabot skolioze ķirurģiskas procedūras laikā. Tas pats attiecas uz visiem iespējamiem žokļa novirzēm.
Perspektīvas un prognozes
Kā ģenētiska slimība Melnick-Needles tipa osteodisplastika galvenokārt ietekmē skeletu. Šeit rodas kaulu un galvaskausa deformācijas. Tomēr ļoti reti sastopamais Melnika-Adlesa sindroms (MNS) ir atpazīstams arī uz skartās personas sejas. Līdz šim visā pasaulē ir reģistrēti ne vairāk kā 50 gadījumi. Tas norāda uz augstu pirmsdzemdību mirstības līmeni. Īpaši vīriešu augļi piedzīvo priekšlaicīgu pieredzi aborts. Vīriešu augļi mirst jau intrauterīnā. Šīs retās malformācijas cēlonis ir ģenētisks defekts. Līdz šim Melnika-Adlesa tipa osteodisplāzijas patofizioloģija nav skaidra. Medicīnas eksperti zina tikai to, ka no dzimuma atkarīgs, vai auglis izdzīvo vai nē. Simptomu dažādas sarežģītības dēļ Melnick-Needles tipa osteodisplāzijas ārstēšana ir sarežģīta un sarežģīta. Vispārinātu prognozi ir grūti noteikt, jo slimības smagums izdzīvojušajām sievietēm var būt atšķirīgs. Daži simptomu kompleksi, piemēram, infekcijas elpošanas trakts vai ausis, vai dzirdes zaudēšana kā rezultātā to pašu var labi ārstēt medicīniski. Tomēr faktiskos Melnick-Needles tipa osteodisplāzijas simptomus var ārstēt tikai ar starpdisciplināru pasākumus. terapija jāpielāgo indivīda vajadzībām. Parasti noder ortopēdu, ENT ārstu, bērnu speciālistu un ģenētiķu sadarbība. Ar Melnick-Needles tipa osteodisplastiju skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir stipri ierobežots. Ir sagaidāmas komplikācijas.
Profilakse
Osteodisplastijas tipa Melnick-Needles nav iespējams efektīvi novērst, jo slimību galvenokārt izraisa ģenētiska mutācija.
Follow-up
Tā kā Melnick-Needles tipa osteodisplāzijas ārstēšana ir pielāgota parādītajiem simptomiem, šai slimībai nav vienotu novērojumu. Piemēram, ja pacientam ir veikta korekcijas operācija skolioze, pēcpārbaude nodrošina pacientam atbilstošu pēcoperācijas novērošanu. Uzturēšanās rehabilitācijā un fizioterapija palīdz stiprināt muskuļus. Ņemot antibiotikas jānovērš ķirurģiskās brūces inficēšanās. No otras puses, ja stāvoklis, visticamāk, izraisa sirds problēmas, ir nepieciešamas regulāras kardiologa pārbaudes. Šādos gadījumos pacienti tiek atbilstoši pielāgoti arī ar medikamentiem, lai labāk regulētu tādus simptomus kā sirds aritmijas. Psiholoģiskā aprūpe bieži nepieciešama kā pēcapstrāde, kad pacientiem rodas arī tādi psiholoģiski apstākļi kā depresija hroniskas dēļ sāpes vai nepārtraukta dzirdes pasliktināšanās. Daudzos gadījumos ir nepieciešams ne tikai pacientam, bet arī viņu ģimenes locekļiem saņemt ģimenes terapeita aprūpi. Tādā terapija sesijas, vecāki, brāļi un māsas un citi ģimenes locekļi uzzina, kā palīdzēt bērnam attīstīties, lai viņš varētu dzīvot gandrīz normālu dzīvi, neskatoties uz deformāciju.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā Melnick-Needles tipa osteodisplāzija ir ģenētisks stāvoklis, pašpalīdzības iespējas ir ļoti ierobežotas. Terapija, gan medicīniska, gan alternatīva, var būt tikai simptomātiska. Galvenā uzmanība tiek pievērsta bērna dzīves kvalitātes uzturēšanai. Var sagādāt vecāku un radinieku fiziskā tuvība un uzmanība atpūta uz slims bērns. Garīgā stimulēšana, uzrādot dažādus vizuālos vai taustes stimulus, arī novērš uzmanību no slimības sekām un palīdz virzīt bērna attīstību. Sadarbojoties ar bērnu, ir svarīgi ņemt vērā individuālo slimības stāvokli. Vēl viena uzmanība jāpievērš psiholoģiskajam atbalstam cietušā bērna vecākiem un citiem radiniekiem. Slimnīcas un konsultāciju centri var sniegt informāciju par dažādām psihosociālā atbalsta iespējām ģimenei. Šāds atbalsts var palīdzēt tikt galā ar bērna slimības sekām. Dažāda alternatīva atpūta var apgūt arī metodes, kuras var izmantot mājās. Joga un meditācija var izmantot, lai uzzinātu, kā tikt galā uzsvars un trauksme. Risks depresija tādējādi tiek samazināta, un ģimenes aprūpētāji tiek atviegloti.
