VDK sindroms, kas pazīstams arī kā Hermaņa-Palistera sindroms, ir ļoti rets iedzimts traucējums, kas ietekmē visas ķermeņa sistēmas. Ģenētiskā traucējuma raksturojums ietver neparastas sejas īpašības, skeleta patoloģijas un aizkavētu attīstību.
Kas ir VDK sindroms?
Nosaukums KGB sindroms nāk no pirmajiem pacientiem ar stāvoklis, kuru medicīnas literatūrā 1975. gadā aprakstīja Jirgens Herrmans, Filips Deivids Palisters un Džons Mariuss Opics. VDK sindroms ir viens no retajiem ģenētiskajiem traucējumiem. Līdz šim tas ir aprakstīts vairāk nekā 200 personām. Joprojām nezināmu iemeslu dēļ šī slimība ir izplatīta pacientiem vīriešiem. Medicīnas eksperti pieņem, ka diagnoze tiek reti noteikta vieglas slimības gaitas dēļ un ka simptomi tiek attiecināti uz citām slimībām. Tipiskas pazīmes galvenokārt ir fasciālā un izmaksu skriemeļu dismorfija. Diagnoze tiek noteikta klīniski.
Cēloņi
Būtībā KGB sindroms ir saistīts ar mutāciju gēns ANKRD11, kas atrodas 16. hromosomā. No tā iegūtais proteīns gēns ļauj citiem proteīni mijiedarboties savā starpā. Tas ir atrodams neironos smadzenes, cita starpā. Papildus smadzenes, tas ir iesaistīts arī mācīšanās un atmiņa procesi. Turklāt tas var kļūt aktīvs arī citās šūnās, kur tas cita starpā piedalās normālā kaulu attīstībā. Mutācijas ANKRD11 gēns rezultātā rodas ārkārtīgi īss proteīns, kas gandrīz vai vispār nespēj pildīt savu funkciju. Tādējādi olbaltumvielu ietekmes samazināšanās ir KGB sindroma simptomu pamatā. VDK sindroms tiek mantots pēc autosomāla dominējošā modeļa. Daži gadījumi norāda uz tiešu mantojumu no viena vecāka, kas parasti ir māte. Citos mutācija, šķiet, ir izveidojusies spontāni, ietekmējot pat tos indivīdus, kuru ģimenes anamnēzē nebija ģenētisko traucējumu pierādījumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Viena no KGB sindroma raksturīgajām iezīmēm pārstāv nenormāli lielos augšējos centrālos priekšzobi (makrodontijas). Citas sejas dismorfiskās pazīmes ietver plašu, īsu galvaskauss ar trīsstūrveida sejas formu un augstu deguna tiltu. Acis ir plaši viena no otras un pārklātas ar kuplām, bieži sakausētām uzacis. Telpa starp deguns un plānā augšdaļa lūpa ir manāmi liels. Matu līnija var būt arī neparasti izveidojusies. Ietekmēto personu skeleta anomālijas ir saistītas ar palēninātu minerālvielu mineralizāciju kauli. Pirmkārt, tas izpaužas īss augums. Mugurkaula un ribiņas bieži var novērot. Turklāt var rasties roku anomālijas, un šeit īpaši maz pirksts var būt ļoti īss vai saliekts. Skarto pacientu garīgā attīstība ir aizkavējusies. Parasti tiek diagnosticēti viegli vai vidēji smagi garīgās attīstības traucējumi. Bieži vien tos papildina emocionāli traucējumi, piemēram, hiperaktivitāte vai trauksmes traucējumi. Reti, dzirdes zaudēšana, šķielēšana vai sirds defekti tiek diagnosticēti VDK sindroma klātbūtnē. Turpretī krampji ir samērā bieži (sastopami apmēram 50% no visiem gadījumiem). Dažiem pacientiem tie rodas jau 10 mēnešu vecumā, un šajā gadījumā tie parasti izpaužas kā krampjveida krampji.
Slimības diagnostika un gaita
VDK sindroma diagnoze tiek noteikta pēc rūpīgas klīniskās izvērtēšanas, detalizētas pacienta un ģimenes anamnēzes un raksturīgo fizisko atradumu noteikšanas. Tas visbiežāk tiek veikts klīniski. KGB sindroma ģenētiskā pārbaude ir pieejama arī vairākus gadus. Galīgā diagnoze nav skaidra līdz septiņu līdz astoņu gadu vecumam, kad zobu nākšana beidzot ir izveidojusies, un makrodontija ir skaidri redzama. Lai iegūtu absolūtu noteiktību, var izmantot gēnu paneļa analīzi vai sekvencēšanas tehniku, ar kuras palīdzību var lokalizēt ģenētisko malformāciju. VDK sindroms nav dzīvībai bīstama slimība. Labvēlīgo prognozi var vēl vairāk atbalstīt cieša un daudznozaru medicīniskā aprūpe.
Komplikācijas
VDK sindroma dēļ pacientam var rasties dažādi simptomi un sūdzības. Pirmkārt un galvenokārt, lielākā daļa pacientu cieš no samērā neparastām sejas īpašībām un arī no skeleta anomālijām. Tas var vadīt līdz iebiedēšanai un ķircināšanai, it īpaši bērnība, kas bieži izraisa psiholoģiskas sūdzības un depresija. Ietekmētie indivīdi arī cieš no stipri aizkavētas garīgās attīstības, kā rezultātā atpalicība un nepietiekama attīstība vairumā gadījumu. Nereti gadījumi, kad skartie ikdienā ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un vairs nespēj neatkarīgi veikt dažādus ikdienas uzdevumus. Dzīves kvalitāti ievērojami ierobežo VDK sindroms. Turklāt lielākā daļa pacientu cieš no īss augums un mugurkaula izliekums. Tas var vadīt pārvietošanās ierobežojumiem. Hiperaktivitāte bieži noved pie koncentrācija traucējumi. Tāpat pacienti var ciest no dzirdes zaudēšana, ar pilnīgu kurlumu notiek vissliktākajos gadījumos. sirds defekti var rasties arī VDK sindroma rezultātā, samazinot paredzamo dzīves ilgumu. KGB sindromam nav cēloņsakarības. Tomēr individuālās sūdzības un simptomus var labot un ārstēt, izmantojot dažādas iejaukšanās, atvieglojot skartās personas ikdienu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Pacienti, kas cieš no VDK sindroma, saņem visaptverošu medicīnisko palīdzību. Ārstēšana sākas bērnība un parasti turpinās pieaugušā vecumā. Vecāki, kuri pamana stāvoklis viņu bērnam vajadzētu runāt savam pediatram. Tam jāpievieno simptomu ārstēšana. VDK sindroms bieži izraisa hronisku muskuļu vai kaulu sāpes, kas jāārstē laikus. Daudziem skartajiem cilvēkiem ir arī psiholoģiski simptomi, kuriem nepieciešama terapeitiska konsultēšana. Cietušo bērnu vecākiem bieži nepieciešama arī psihologa palīdzība. Ārsts, ja vēlas, var nodibināt kontaktu ar speciālistu un nosūtīt radiniekus pašpalīdzības grupai. Faktiskā medicīniskā palīdzība parasti ilgst daudzus gadus, un tajā piedalās dažādi ārsti. Atkarībā no VDK sindroma veida un smaguma pakāpes var būt nepieciešams iesaistīt kardiologus, otologus, logopēdus un neirologus. Ietekmētajām personām jāorganizē klīniskā pārbaude, ja viņi ir stāvoklī, lai atklātu agrīnu bērna mantojumu.
Ārstēšana un terapija
VDK sindroma ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz specifiskiem fiziskiem un garīgiem simptomiem, lai gan tie var ievērojami atšķirties no indivīda. Šī ģenētiskā traucējuma klātbūtnē ir nepieciešama cieša sadarbība starp pediatriem, ortodontiem, neirologiem, logopēdiem un daudziem citiem. Šīs sadarbības gaitā ir nepieciešams rūpīgi koordinēt šos centienus un pēc iespējas agrāk izveidot kopīgu ārstēšanas plānu. Izmantojot zobu ārstēšanu, kas koriģē makrodontiju, izmantojot sejas un žokļu ķirurģiju, skartā pacienta izskatu var tuvināt normālam izskatam. Ortopēdiskie ķirurgi izlabo mugurkaula, gurnu un ribiņas lai novērstu vēlākas problēmas sliktas stājas un ar to saistītā nepareizā svara nēsāšanas dēļ. Pilnīgs neiroloģisks novērtējums palīdz diagnosticēt attīstības kavēšanos. Agrīna stimulācija jānodrošina jau no zīdaiņa vecuma. Agri runas terapija un īpašas iekļaujošas izglītības programmas nodrošina garīgo defektu mazināšanu. Psihofarmakoloģiskie medikamenti var atvieglot smagus uzvedības traucējumus.
Perspektīvas un prognozes
Tas, cik ietekmētie indivīdi paši var uzlabot savu dzīves kvalitāti, ir atkarīgs no viņu individuālajiem simptomiem un sūdzībām. Ja rodas dažāda pakāpes malokliūzijas, runas kvalitāti var uzlabot ne tikai ar ķirurģisku ārstēšanu, bet arī ar terapija ar logopēdu. Apgūtos vingrinājumus var turpināt arī privātajā vidē un tādējādi pastiprināt. Nelielu roku anomāliju un ar tām saistīto objektu satveršanas vai turēšanas grūtību gadījumā var palīdzēt mērķtiecīgi vingrinājumi. Piemēram, pildspalvas vai sīkus priekšmetus var paņemt no galda un ievietot traukā, lai trenētu pirkstu smalkās motorikas. fizioterapija, gan ar terapeitu, gan ar vingrinājumiem, kurus bērns pats var izdarīt, palīdz mazināt posturālo deformāciju simptomus un, ideālā gadījumā, tos pakļaut kontrolei tādā mērā, ka vēl vairāk AIDS piemēram, kruķi vai ratiņkrēslu ilgtermiņā var atteikties. Ar nosacījumu, ka visas šīs terapijas jau tiek izmantotas agri bērnība un tos veicina arī radinieki privātajā vidē, skartajiem bērniem ir iespēja pēc iespējas samazināt iespējamās novēlotās sekas un dot viņiem iespēju vadīt pēc iespējas normālāka dzīve. Turklāt palīdz pašpalīdzības grupu apmeklēšana. Sarunas ar citiem skartajiem cilvēkiem piedāvā dažādus ieteikumus un padomus, kā atvieglot dzīvi, un tajā pašā laikā ir iespējams apmainīties ar raizēm un grūtībām.
Profilakse
Tā kā VDK sindroma rašanās cēlonis nav zināms un turklāt vairākos dokumentētos gadījumos ir notikušas spontānas mutācijas, to nevar efektīvi novērst. Tomēr, tā kā dažos gadījumos notiek autosomāla iedzimtība, skartajiem indivīdiem jāorganizē rūpīga klīniskā pārbaude, ko veic ārsts. grūtniecība lai pēc iespējas ātrāk izslēgtu mantošanu. Diemžēl KGB sindroma ģenētiskais tests vēl nav pieejams.
Follow-up
Pēcpārbaudes mērķis nevar būt VDK sindroma atkārtošanās novēršana. Tās attīstībai ir iedzimti iemesli. Vai nu slimība ir, vai arī tā nav. Tādējādi plānotajiem pēcpārbaužu uzdevumiem ir atšķirīgi uzdevumi nekā tiem, kas atrasti, piemēram, vēzis. Ārsti galvenokārt rūpējas par to, lai komplikācijas būtu pēc iespējas mazākas un ļautu pacientiem vadīt ikdienas dzīvi bez simptomiem. Šajā nolūkā daudzi eksperti cieši sadarbojas. Terapijas ir būtiska pēcapstrādes sastāvdaļa. Cik bieži un cik intensīvi tiek izmantotas ārstēšanas metodes, ir atkarīgs no individuālā klīniskā attēla. Ir grūti izteikt vispārīgus paziņojumus par intervāliem starp tikšanās reizēm. Principā nepieciešamība pēc korekcijas pasākumus samazinās līdz ar vecumu, jo ķermenis pēc augšanas fāzes vairs nav tik mainīgs. Pēcapstrāde sastāv no nepārtrauktas mūža ārstēšanas. Pacienti parasti var dzīvot patstāvīgi, ja terapija tiek sākts agri; tomēr sūdzības paliek. Tie bieži ietver psihosociālos uzsvars. Viņus vislabāk pārvaldīt regulārās diskusiju grupās un terapijās. Var gadīties arī, ka cietušie ir atkarīgi AIDS piemēram, kruķi vai ratiņkrēslu līdz mūža galam. Ārsti izraksta šos, kā arī medikamentus, lai tos pārvaldītu sāpes.
Ko jūs varat darīt pats
Pasākumi, ko pacienti, kuri cieš no VDK sindroma, paši var veikt, ir atkarīgi no viņu individuālajiem simptomiem un sūdzībām. Nepareizu zobu zonu gadījumā runas terapija ir indicēts ķirurģiskai ārstēšanai, kuru var atbalstīt tie, kas skar mājās, regulāri praktizējot. Stājas defektu vai nepareizu pozīciju gadījumā AIDS piemēram, kruķi vai ir jāizmanto ratiņkrēsls. Cietēji var mazināt diskomfortu, meklējot fizioterapija padoms un apzinātas pūles, lai saglabātu taisnu stāju. Roku anomāliju gadījumā parasti ir nepieciešama operācija. Mazāk smagos gadījumos var palīdzēt arī mērķtiecīgi vingrinājumi objektu satveršanai un turēšanai. Ja ārējās anomālijas ir psiholoģiska slodze, ieteicams apmeklēt pašpalīdzības grupu. Runājot ar citiem slimniekiem, viņi uzzina padomus un ieteikumus, kā tikt galā ar šo slimību, un tādējādi labāk tiek galā ar kosmētikas plankumiem. Šie pasākumus vienmēr pavada medicīniska uzraudzība. Tādā veidā visas sūdzības var atklāt un ārstēt agrīnā stadijā, pirms attīstās nopietnas komplikācijas.
