Prune-Belly sindroms (PBS) ir reta iedzimta malformācija, kurai raksturīga vai nu daļēja, vai pilnīga tās trūkums vēdera muskuļi. PBS ir pazīstams arī kā vēdera aplazijas sindroms, Ērgla-Bareta sindroms vai Obrinska-Frēliha sindroms. Pēdējie divi ir nosaukti ārstu Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle un George S. Barrett vārdā, kuri aprakstīja atbilstošus šīs malformācijas gadījumus.
Kas ir plūmju un vēdera sindroms?
Plūmju-vēdera sindroms ir atvasināts no angļu valodas vārda “plūme” (kas nozīmē “plūme” vai “plūme”) un “vēders” (nozīmē “vēders”). Tas raksturo jaundzimušā vēdera izskatu. Sakarā ar daļēju vai pilnīgu vēdera muskuļi, ir redzamas zarnu daļas, padarot vēderu līdzīgu plūmei. PBS ir ļoti reta malformācija. Literatūrā ir ziņots par vienu jaundzimušo ar PBS no katriem 30,000 40,000 līdz 95 1839 dzimušajiem. Retāk tiek skartas meitenes. Apmēram XNUMX procenti mazuļu, kuriem ir Prune-Belly sindroms, ir zēni. XNUMX. gadā ārsts Franz Fröhlich aprakstīja pirmo gadījumu, kad jaundzimušais bija pazudis vēdera muskuļi. Tomēr viņš nepieminēja citas PBS raksturīgās malformācijas. Tas notika tikai 1895. gadā kriptorhidisms, malformācija sēklinieki, tika pierādīts skartajai personai. Pēc tam Prune-Belly sindroms tika pētīts sīkāk, un sekoja vairākas citas publikācijas, tostarp JF Eagle un S. Barrett publikācijas, kas aprakstīja deviņus šādus gadījumus. Tagad ir vairāk nekā 200 dokumentēti plūmju-vēdera sindroma gadījumi. Papildus jau aprakstītajiem vēdera muskuļu trūkumiem un sēklinieku malformācijām PBS var saistīt arī ar urīnceļu malformācijām, tāpēc to joprojām sauc par Triad sindromu (trīs malformācijas).
Cēloņi
Precīzs Prune-Belly sindroma cēlonis joprojām nav zināms. Tiek apspriestas vairākas teorijas. Bija iespējams pierādīt iedzimtu rāmja nobīdes mutāciju (izmaiņas gēnu lasīšanas rāmī uz DNS) gēns CHRM3 a asinissaistīta turku ģimene. Tomēr hromosomu aberācija kā Prune-Belly sindroma cēlonis vēl nav pierādīta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Prune-Belly sindroms ir rets iedzimts traucējums, kas, kā aprakstīts iepriekš, biežāk ietekmē vīriešu jaundzimušos. PBS parasti raksturo vēders, kas ļauj daļām zarnās parādīties daļējas vai pilnīgas vēdera muskuļu trūkuma dēļ. Tas vēderam piešķir žāvētas plūmes izskatu un noveda pie nosaukuma. Turklāt kriptorhidisms (viena vai abu neesamība) sēklinieki) var būt klāt. Tipisks simptoms var būt arī urīnceļu malformācijas, piemēram, urīnizvadkanālu paplašināšanās. Turklāt var būt arī citas malformācijas, piemēram, skeleta sistēmas (kluba pēdas, gūžas dislokācija, locītavu stīvums vai multifingeri). Sirds vitiation (malformācijas sirds), var būt saistīts arī ar PBS. Ventrikulāra starpsienas defekts ir viens no šādiem simptomiem. Tas ir caurums starpsienā sirds. Zarnu attīstības anomālijas (malrotācija vai pat nepietiekama zarnu rotācija) vai plaušas (plaušu hipoplāzija, plaušu nogatavināšana) ir zināmi arī PBS. Tas noved pie jaundzimušo elpošanas distresa sindroma.
Diagnoze un slimības gaita
Ultraskaņa izmeklējumus var veikt jau 20 nedēļas pēc grūtniecība lai noteiktu, vai bērnam ir Prune-Belly sindroms. Jebkurā gadījumā šī diagnoze ir līdzvērtīga sliktām ziņām; agrīnā mirstība ir 20 procenti. Tā kā pašu PBS nevar ārstēt, tikai terapija no iespējamajiem simptomiem. Vairumā gadījumu, niere defekti ir visnopietnākais simptoms PBS. Pirmkārt, tiek veikti laboratorijas testi. Piemēram, niere funkcija ir regulāri jāpārbauda. Tas ir iespējams arī pēc ultraskaņa vai nieru scintigrāfija. Nieru funkcijas saglabāšana ir galvenā prioritāte. Urīnceļu defektus var novērst ķirurģiski. Mazāk smagos gadījumos antibiotika var veikt profilaksi, kā arī urīnpūslis iztukšošanas apmācība. Atkarībā no malformāciju smaguma, vēdera izeja var uzlabot urinēšanu (urīnpūslis iztukšošana). Operācija ir norādīta arī kambara starpsienas defektam. Ar kaulu sistēmas deformācijām var atbalstīt fizioterapija mazāk smagos gadījumos. Tomēr parasti ir jāveic daudzas darbības, piemēram, kluba pēdas vai daudzšķautņainība. Ķirurģiskā ārstēšana ir neizbēgama arī gadījumos kriptorhidisms.
Komplikācijas
Plūmju-vēdera sindroma dēļ skartie indivīdi parasti cieš no dažādām malformācijām, kas var rasties dažādos ķermeņa reģionos. Tomēr parasti malformācijas vienmēr ietekmē vēderu, tāpēc muskuļi tajā pilnīgi nav. Tādējādi zarna ir redzama arī caur vēderu. Turklāt urīnceļi ir arī deformēti, izraisot diskomfortu urinējot. Līdzīgi deformācijas var rasties arī pēdās vai rokās, tāpēc cietušie cieš no ierobežotām kustībām vai citām ikdienas dzīves grūtībām. Neparastā izskata dēļ pacientus var arī izbiedēt vai ķircināt. Nereti jaundzimušajiem Prune Belly sindroma rezultātā rodas elpošanas traucējumi, tāpēc sliktākajā gadījumā viņi var nomirt bez ārstēšanas. Turklāt Prune-Belly sindroms parasti noved pie niere nepietiekamība, lai skartā persona būtu atkarīga no transplantācijas vai dialīze. Turklāt skartā persona ir atkarīga no dažādām terapijām visā viņa dzīves laikā. Ir arī iespējams, ka plūmju un vēdera sindroms samazina pacienta paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Plūmes-vēdera sindroms vienmēr jāārstē ārstam; tomēr tas nav izārstējams. Tāpēc skartā persona ir atkarīga no mūža ārstēšanas un terapija. Ja skartajai personai zarnās trūkst muskuļu vai ja vēdera poga ir deformēta, jākonsultējas ar ārstu. Ķermenī var būt arī dažādas malformācijas, kas var liecināt par Prune-Belly sindromu. Var būt arī diskomforts sirds, kas var būt Prune-Belly sindroma simptoms. Dažos gadījumos cietušie cieš arī no elpošanas traucējumiem vai pat plaušu embolija sindroma dēļ, kas var būt letāls. Tāpēc simptomu ārstēšanai pēc pirmajām plūmes-vēdera sindroma pazīmēm jāvēršas pie ārsta. Sākotnējo diagnozi parasti var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmākā ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no malformāciju un citu simptomu veida un smaguma pakāpes, un to parasti veic speciālists.
Ārstēšana un terapija
Plūmju-vēdera sindroms ir nopietna slimība, kas, protams, var izraisīt vadīt līdz nopietnām komplikācijām. Piemēram, apmēram 30 procentiem no skartajiem attīstās termināls nieru mazspēja, kā rezultātā ir nepieciešama dialīze or transplantācija. Urosepsis var būt arī papildu komplikācija. Šajā gadījumā, baktērijas caur urīnceļu nokļūst asinīs un var izraisīt saindēšanos. Atkarībā no patoloģiju smaguma pakāpes un izpausmes var būt arī pārējo orgānu darbības traucējumi.
Profilakse
Prune-Belly sindroma skartie ir smagi slimi, un šo bērnu vecākiem jābūt gataviem uz to, ka ārsti, izmeklējumi, operācijas un slimnīcas būs viņu dzīves sastāvdaļa. Lai dzīvi kaut nedaudz atvieglotu, būs nepieciešamas daudzas operācijas. Tomēr pilnīgi bezrūpīga bērna dzīve diemžēl būs iespējama tikai retākajos gadījumos. Tā kā vēl nav skaidrs, kas izraisa plūmju vēdera sindromu, diemžēl nav iespējams veikt atbilstošus piesardzības pasākumus, lai novērstu PBS. Neliels mierinājums var būt tas, ka Prune-Belly sindroms ir ļoti reti sastopams, un tāpēc varbūtība saslimt ir diezgan zema.
Follow-up
Veiksmīgai plūmju-vēdera sindroma ārstēšanai vienmēr ir jāseko visaptverošai pēcapstrādei, lai novērstu sekundāras slimības. Orgāni, kurus skāra Prune-Belly sindroms, regulāri jāpārbauda, izmantojot attēlveidošanas paņēmienus, lai konstatētu patoloģijas. Turklāt orgānu funkcijas vērtības asinis regulāri jāpārbauda, lai savlaicīgi atklātu orgānu funkcionālos ierobežojumus, kas rodas Prune-Belly sindroma dēļ. Ja neauglība ir Prune-Belly sindroma sekas, tas arī jāārstē. Ja nepieciešams, šeit var būt nepieciešams mākslīgi piegādāt seksu hormoni lai nodrošinātu normālu attīstību un normālas ķermeņa funkcijas. Papildus, neauglība, kā arī invaliditāti, kas rodas Prune-Belly sindroma dēļ, var vadīt līdz psiholoģiskiem traucējumiem dzīves laikā. Ja tādas notiek, psihoterapija jānodrošina. Turklāt zāles terapija ar antidepresanti šādā gadījumā var norādīt. Tā kā personām, kas dzimušas ar Prune-Belly sindromu, sirds problēmu iespējamība palielinās visu mūžu, regulāri jāveic arī kardioloģiskās pārbaudes. Turklāt pacientiem steidzami jāatturas smēķēšana uz mūžu, jo tas vēl vairāk palielina sirds slimību iespējamību. Kopumā uzmanība jāpievērš dzīvesveidam, kas ir viegli sirdī. Tas sastāv no veselīga, līdzsvarota uzturs, izvairoties alkohols cik vien iespējams, regulāri vingrojot un izvairoties no liekā svara attīstības.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pacientiem, kuri cieš no plūmju-vēdera sindroma, būs jāveic vairākas operācijas, atkarībā no deformāciju smaguma pakāpes. Turklāt viņi būs atkarīgi no visdažādākajām terapijas metodēm visu atlikušo mūžu, un viņiem arī var būt nepieciešama dialīze. Šī dzīves situācija ir liels slogs gan pacientiem, gan viņu vecākiem. Lai tiktu galā ar šiem apstākļiem, psihoterapija ir noderīga visām iesaistītajām pusēm, it īpaši tāpēc, ka skartās personas ekstremitāšu deformācijas dēļ var arī izkropļot un ķircināt vai pat iebiedēt. Pašlaik nav nevienas pašpalīdzības grupas, kurai varētu pievienoties Prune Belly pacienti vai viņu vecāki, slimība tam ir pārāk reta parādība. Tomēr ir iespējams, ka klīnikas, kas nodrošina ārstēšanu, vai neatkarīgi konsultāciju centri dzīvesvietā, piedāvā grupu terapiju hroniski slims pacientiem. Šos piedāvājumus var atrast internetā vai arī tos var pieprasīt ārstniecības klīnikā. Lai izvairītos no infekcijām, piemēram, urīnizvadkanāla rajonā, jārūpējas par atbilstošas higiēnas nodrošināšanu. Tas ietver ikdienas tīrīšanu un veļas maiņu, kā arī veselīgu uzturs kas atbalsta ķermeņa paša imūnā sistēma. Var būt nepieciešams atbalstīt Prune Belly pacienta gremošanu. Šeit ārstējošie ārsti labprāt sniedz atbilstošus ieteikumus. Turklāt skartajiem vajadzētu dzert daudz šķidruma: tas ir iespējams patogēni no nierēm un urīnceļiem urīnpūslis un arī palīdz saglabāt izkārnījumus mīkstu.
