Keratīts-ihtioze-kurluma sindroms ir slimība, kas ģenētiski tiek nodota pēcnācējiem. Keratitis-ihtioze-kurluma sindroms ir salīdzinoši reti. Parastais slimības termina saīsinājums ir KID sindroms. Keratitis-ihtioze- kurluma sindromu galvenokārt raksturo traucēta keratinizācija āda, dzirdes zaudēšanaun iekaisusi radzene.
Kas ir keratīta, ihtiozes un kurluma sindroms?
Keratīta-ihtiozes-kurluma sindromu sinonīmi sauc par erythrokeratoderma progresiva Burns. Slimības laikā slimības zonā veidojas tipiskas kornifikācijas āda. Turklāt, āda ietekmē specifisks apsārtums. Šos divus simptomus medicīnas jomā sauc arī par eritrokeratodermu. Turklāt cilvēki, kas cieš no keratīta-ihtiozes kurluma sindroma, cieš no tā sauktā sensorineirālā dzirdes zaudēšana. Turklāt slimības rezultātā radzene kļūst iekaisusi, veidojas raksturīgas rētas. Šo fenomenu medicīnā sauc par vaskularizējošu keratītu. Būtībā keratīta-ihtiozes-kurluma sindroms ir iedzimta slimība. Novērojumi pastiprina pieņēmumu, ka slimība ir iedzimta vai nu autosomāli recesīvi, vai autosomāli pārsvarā skarto pacientu bērniem. Tomēr daudziem indivīdiem, kas cieš no keratīta, ihtiozes un kurluma sindroma, rodas jauna mutācija. Pirmo reizi šo slimību 1915. gadā aprakstīja dermatologs ar nosaukumu Burns.
Cēloņi
Keratīta-ihtiozes-kurluma sindromu raksturo ģenētiski cēloņi. Tādējādi slimības attīstība galvenokārt ir saistīta ar tā saukto punktu mutāciju. Šī ģenētiskā mutācija notiek 13. hromosomā. Bieži mutācijas ietver vairākus gēnus. Ir iespējams gan autosomāli dominējošs, gan autosomāli-recesīvs keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma mantošanas veids. Turklāt daudzos gadījumos slimība rodas no jaunām mutācijām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Keratīta-ihtiozes kurluma sindroms izpaužas ar dažādiem slimības simptomiem. Īpaši raksturīgas ir skarto personu radzenes izmaiņas. Tā rezultātā radzene kļūst duļķaina, padarot pacientus viegli kautrīgus. Turklāt duļķainā radzene parasti samazina redzes asumu. Otrajā sūdzību laukā ietilpst keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma ādas simptomi. Šeit galvenie simptomi ir keratinizācijas traucējumi, kā arī apsārtušas ādas vietas, izsitumi uz ādas un nātrene. The mati skropstu un uzacis vai nu aug ļoti reti, vai arī tās pilnīgi nav. The mati uz vadītājs arī bieži ir reti. Tie, kas cieš no keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma, mēdz būt pliki. The nagi uz pirkstiem un pirkstiem parasti ir neparasti biezi un dažreiz hipoplastiski. Turklāt skartie cilvēki svīst vairāk nekā vesels cilvēks. Citas iespējamās malformācijas ietekmē gļotādas no smaganas un mēle kā arī mute kopumā. Centrālais nervu sistēmas var ietekmēt arī malformācijas kā daļa no keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma. Piemēram, agenesis smadzenītes ir iespējams, ar samazinātu refleksa dažos gadījumos. Daži pacienti ar keratīta-ihtiozes kurluma sindromu cieš no hemiparēzes paralīzes. Neliels augums un kriptorhidisms ir arī tipiskas, tāpat kā asociācija ar Hiršprunga slimība.
Slimības diagnostika un gaita
Personas, kuras skārusi keratīta-ihtiozes-kurluma sindroms, cieš no slimības jau kopš dzimšanas. Tomēr daži simptomi laika gaitā attīstās un kļūst acīmredzamāki ar vecumu. Ja aprūpētājiem ir aizdomas, ka viņu bērniem ir keratīta, ihtiozes un kurluma sindroms, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar pediatru. Tāpat ir iespējams, ka pirmie simptomi tiek atklāti nejauši, veicot pārbaudes. Pirmkārt, ārstējošais ārsts veic sākotnējo vēsturi, kurā nepilngadīgais cieš no keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma, un viņa vai viņas aizbildņi. Tiek analizētas iesniegtās sūdzības un apspriests pirmās parādīšanās laiks. Pediatrs parasti nosūta pacientu pie speciālista. Tur keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma diagnosticēšanai tiek izmantotas dažādas izmeklēšanas metodes. Pirmajā posmā tiek veikta tā saucamā vizuālā diagnoze, kuras laikā ārsts analizē ārēji redzamās keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma pazīmes. Pēc tam tiek izmantotas citas klīniskās izmeklēšanas metodes. Piemēram, pacientam asinis tiek pakļauts daudzām laboratorijas analīzēm, lai varētu atrast slimības norādes. Rentgenstūris pārbaudes sniedz pierādījumus par dāvanu īss augums, kas jau ir norādīts bērnība. Keratīta-ihtiozes-kurluma sindromu var diagnosticēt ar salīdzinoši augstu noteiktības pakāpi, izmantojot ģenētisko testu. Papildus raksturīgajai slimības simptomu kombinācijai ģenētiskā pārbaude tiek uzskatīta par uzticamu diagnostikas līdzekli.
Komplikācijas
Keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma rezultātā skartās personas cieš no dažādiem simptomiem un komplikācijām. Pirmkārt un galvenokārt, ar šo sindromu rodas kurlums. Tam nav jānotiek uzreiz pēc piedzimšanas, bet tas var attīstīties dzīves laikā. Nedzirdīgums ievērojami ierobežo skarto cilvēku dzīvi un ikdienas darbības. Tāpat dažādās malformācijas rodas arī mutes dobums, lai pacienti būtu atkarīgi no dažādām zobārsta ārstēšanas metodēm. Tāpat notiek pastiprināta svīšana, kas ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Uz ādas nav nekas neparasts, ka parādās izsitumi vai nieze. Tāpat daudzi pacienti cieš no izteikti izteiktām īss augums. Baldness var attīstīties arī uz vadītājs, un nav nekas neparasts, ka pacientiem trūkst skropstu vai uzacis. Arī šie keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma simptomi var vadīt līdz bērnu iebiedēšanai vai ķircināšanai. Tomēr garīgā attīstība netiek traucēta. Keratīta-ihtiozes kurluma sindromam nav cēloņsakarības. Tomēr simptomus var ārstēt samērā labi, tāpēc sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Keratīta-ihtiozes kurluma sindroma slimniekiem ir acu, dzirdes, kā arī ādas izpausmes. Ja dzirdes zaudēšana tiek pamanīts jaundzimušajam, nepieciešama ārsta papildu vizīte. Ja dzīves laikā ievērojami samazinās dzirde, jāsāk arī medicīniskās pārbaudes. Nepilnību gadījumā mute, spēcīga svīšana vai mati uz vadītājs, ir pamats uztraukumam. Maz attīstītas skropstas, uzacis vai mati uz galvas tiek uzskatīti par neparastiem. Lai noteiktu cēloni, nepieciešama vizīte pie ārsta. Ja tiek novērotas radzenes izmaiņas vai lēcas apduļķošanās, jākonsultējas ar ārstu. Jutības gadījumā pret normālu gaismu ieteicams konsultēties ar ārstu, jo tā ir organisma brīdinājuma zīme. Ja ir ādas izskata īpatnības, nepieciešams arī ārsts. Niezes un atvērtu čūlu, izsitumu, kā arī ādas apsārtuma gadījumā ir slimība, kas jāpārbauda un jāārstē. Bez atbilstošas medicīniskās aprūpes cita patogēni var iekļūt organismā un izraisīt papildu slimības. Cilvēkiem, kuriem ir mazs augums, neiroloģiskas patoloģijas vai hemiplēģija, nepieciešama visaptveroša medicīniskā pārbaude. Ja ir izmaiņas mēle vai gļotādas mute un rīkles, ieteicams apmeklēt ārstu.
Ārstēšana un terapija
Būtībā saskaņā ar pašreizējo medicīnas zinātnes stāvokli vēl nav praktiski kauzāli ārstēt keratīta-ihtiozes kurluma sindromu. Tas ir tāpēc, ka tā ir ģenētiski izraisīta slimība. Tā vietā ir iespējama keratīta-ihtiozes kurluma sindroma simptomātiska ārstēšana, tādējādi uzlabojot skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Piemēram, diskomfortu ādā var mazināt ar atbilstošiem medikamentiem. Ārsts regulāri pārbauda arī radzenes izmaiņas, lai apturētu aizvien lielāku acs pasliktināšanos stāvoklis ja iespējams. Nelielo augumu var ārstēt ar pārvalde izaugsmes hormoni. Ārstēšanas mērķis ir arī ļaut pacientiem ar keratīta, ihtiozes un kurluma sindromu dzīvot pēc iespējas vairāk pašnoteiktu dzīvi.
Perspektīvas un prognozes
Keratīta-ihtiozes kurluma sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Pacients cieš no ģenētiskas slimības, kas nav izārstējama saskaņā ar pašreizējām medicīnas zināšanām. Zinātniekiem un pētniekiem ir aizliegts mainīt ģenētika pašreizējās tiesiskās situācijas dēļ. Tādēļ ģenētiskās noslieces cēloni nevar ne izlabot, ne novērst. Terapija ir iespējams tikai rūpējoties par simptomiem. Tā kā pacients cieš no dzirdes traucējumiem, medicīnas speciālistiem ir maz iespēju piemērotai ārstēšanai. Augšanas traucējumus dažiem skartajiem indivīdiem var uzlabot pārvalde hormonālo preparātu. Tomēr terapija ir saistīts ar riskiem un blakusparādībām, un to var piemērot tikai pacienta attīstības un augšanas procesā. Pieaugušam cilvēkam pārvalde of hormoni neizraisa nekādas fiziskā lieluma izmaiņas. Turklāt šī slimība apdraud dažādus izrietošos zaudējumus esošā dēļ veselība traucējumiem. Papildus paaugstinātam negadījumu un traumu riskam skartā persona ir pakļauta spēcīgai emocionālai spēlei uzsvars. Lai optimizētu dzīves kvalitāti, nepieciešama pārstrukturēšana, lai tiktu galā ar ikdienas apstākļiem, un pielāgošanās pacienta iespējām. Nelabvēlīgas slimības gaitas gadījumā pastāv draudi garīga slimība. Tie jāņem vērā, nosakot vispārēju prognozi.
Profilakse
Sakarā ar keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma ģenētiskajiem cēloņiem pašlaik nav pierādītu un efektīvu pasākumus lai novērstu slimību. Nozīmīga ir adekvāta ārstēšana un aprūpe indivīdiem, kurus skārusi keratīta-ihtiozes-kurluma sindroms.
Follow-up
Vairumā gadījumu turpmākās aprūpes iespējas keratīta, ihtiozes un kurluma sindroma gadījumā ir ļoti ierobežotas vai vispār nav pieejamas skartajām personām. Tāpēc šīs slimības galvenajai prioritātei jābūt ātrai un, pirmkārt, savlaicīgai diagnostikai, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai novērstu simptomu turpmāku pasliktināšanos. Parasti pašdziedināšanās nevar notikt, tāpēc, ja pirmās slimības pazīmes un simptomi, skartajiem cilvēkiem ideālā gadījumā vajadzētu apmeklēt ārstu. Ja ir vēlme radīt bērnus, pacientam jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos bērniem. Tā kā sindroms ievērojami palielina audzēju iespējamību, ir nepieciešami regulāri ārsta izmeklējumi un pārbaudes. Bieži vien ir nepieciešams arī vecāku vai citu radinieku skartās personas atbalsts. Tādā veidā psiholoģiskas sūdzības vai depresija var arī novērst. Attiecībā uz bērniem galvenokārt vecākiem ir jāpievērš uzmanība stāvoklis un, ja nepieciešams, konsultējieties ar ārstu. Iespējams, ka keratīta, ihtiozes un kurluma sindroms var samazināt vai citādi ierobežot skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā keratīta-ihtiozes kurluma sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu ārstēšanai. Ādas vai radzenes izmaiņas regulāri jāuzrauga ārstam. Tādā veidā ir iespējams ātri reaģēt uz jebkuru slimības pasliktināšanos stāvoklis. Īpaši izsitumi, ekzēma vai plaisas jāārstē nekavējoties, lai nē patogēni or baktērijas iekļūt organismā un izraisīt citas slimības. Šajā klīniskajā attēlā ļoti svarīga ir rūpīga ķermeņa higiēna, jo pastiprināta svīšana ir viens no biežākajiem simptomiem. Diemžēl bērni, kas cieš no šīs slimības, bieži tiek iebiedēti, tāpēc šajā gadījumā sarunas ir svarīgs profilakses veids. Pacientus, kuriem ir mazs augums keratīta-ihtiozes-kurluma sindroma dēļ, var ārstēt ar augšanu hormoni. Šajā gadījumā cienījami rezultāti jau ir sasniegti ar individuālu terapiju. Ar speciālistu palīdzību jāmeklē risinājums, kas ļaus cietušajiem vadīt pēc iespējas pašnoteiktu dzīvi. Dzirdes zuduma vai kurluma dēļ lielākajai daļai pacientu ar šo stāvokli ikdienas dzīvē ir nopietni ierobežojumi. Palīdzību pašpalīdzībai pacienti var atrast vietnē Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Vācijas dzirdes traucējumu pašpalīdzības asociācija). (DHS) - bezpeļņas pašpalīdzības grupa vājdzirdīgajiem un nedzirdīgajiem.
