Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms, ko sauc arī par Zuelzer-Wilson sindromu, ir zarnu aganglionoze. Pacienti cieš no defekācijas problēmām un uzpūšanās kā zīdaiņiem.
Kas ir Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms?
Jirešeka-Zuelzera-Vilsona sindroms tika nosaukts ārstu Volfa Viljama Zuelzera, Džeimsa Leroja Vilsona un Arnolda Jirekeka vārdā. Viņi vispirms aprakstīja iedzimtu un retu aganglionozes formu. Aganglionoze ir iedzimta neironu neesība zarnu sienā. Neironi parasti nav taisna sirds un / vai kols. ganglijs slimība ietekmē Auerbaha pinuma (plexus myentericus) vai Meisnera pinuma (plexus submucosus) šūnas. Abi pinumi ir attiecīgi intramurālās un enterālās nervu sistēmas daļa un tādējādi pieder pie autonomās nervu sistēmas. Meisnera pinuma gangliji atrodas submucosa, slānī starp muskuļu slāni un gļotādas zarnu. Meisnera pinums kontrolē kuņģa un zarnu dziedzeru sekrēciju neatkarīgi no centrālā nervu sistēmas. Zarnu epitēlija kustības un imunoloģiskos procesus kontrolē arī submucosal pinums. Submukozālais pinums ir cieši saistīts ar mienterisko pinumu. Mienteriskais pinums atrodas starp gredzenveida un gareniskajiem muskuļiem gremošanas sistēmas sienā. Tas kontrolē peristaltiku un kustīgumu kuņģis, zarnas un barības vads. Tāpat kā submucosal pinums, tas darbojas neatkarīgi no centrālā nervu sistēmas. Tomēr tā darbību var ietekmēt simpātiskā un parasimpātiskā nervu sistēma. Pretstatā Hiršprunga slimība, Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms ietver nervu struktūras visā kols.
Cēloņi
Aganglionozes rezultātā notiek pārmērīga augšējā nervu šūnu veidošanās. Tā rezultātā palielinās arī sintēze un izdalīšanās neiromeditors acetilholīns. Tā rezultātā pastāvīgi tiek stimulēti gredzena muskuļi zarnās, kas izraisa attiecīgās zarnas daļas pastāvīgu kontrakciju. Gredzena muskuļu pārmērīgas uzbudināšanas dēļ zarnu caurule ir savilkta, kā rezultātā zarnu aizsprostojums. Zarnas vairs nevar pareizi iztukšot. Smaga aizcietējums ar fekāliju stāzi attīstās. Izkārnījumu stāze izraisa zarnu paplašināšanos sašaurinātā segmenta priekšā, un var attīstīties megakolons. Slimība, iespējams, ir saistīta ar neiroblastu imigrācijas defektu. Neiroblasti ir nervu šūnu dalāmās prekursoru šūnas. Turklāt imigrētajos neiroblastos ir nobriešanas traucējumi. Pagaidu samazināts asinis plūsma zarnās vai vīrusu infekcijas dzemdē ir arī iespējamie Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma cēloņi. Tā kā slimība notiek ģimenēs, tiek pieņemta ģenētiska nosliece. In Hiršprunga slimība, vēl viena aganglionoze, mutācijas tika atklātas endotelīnā-3 gēns (EDN3) un endotelīna receptora gēnu (EDNRB). Hiršprunga slimība un Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms biežāk rodas laulībās starp radiniekiem. Tāpēc šī slimība ir diezgan izplatīta, īpaši Amerikas amišu vidū.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmie Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma simptomi parasti parādās pirmajās dienās pēc piedzimšanas. Nav mekonijs izdalījumi ir raksturīgi. Mekonijs sauc arī par dzemdību sekrēciju. Tas ir pirmais jaundzimušā izkārnījums. Tas satur pīlingu epitēlijs, sabiezējis žults, mati, un āda šūnas un izdalās pirmajās 24 līdz 48 stundās pēc piedzimšanas. Mekonijs zarnu aizsprostojums, kas faktiski ir raksturīgs slimībai cistiskā fibroze, var norādīt arī uz Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromu. Pieaugušajiem Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms notiek diezgan reti. Ietekmētie cilvēki cieš no hroniskas slimības aizcietējums. Parasti aganglionoze pieaugušiem pacientiem ietekmē tikai ļoti īsu zarnu daļu. Simptomi nav tik izteikti, tāpēc diagnoze tiek noteikta ļoti vēlu.
Diagnoze un slimības progresēšana
Aizdomas par diagnozi parasti var noteikt, pamatojoties uz klīnisko ainu. Lai apstiprinātu diagnozi, starp citiem testiem tiek veikta arī manometrija. Tas ietver spiediena mērīšanu apgabalā starp tūplis un taisna sirds. Sūkšana biopsija no gļotādas no taisna sirds var veikt arī zem vispārējā anestēzijaPēc tam biopsijas šūnu patoloģiskā izmeklēšana var pierādīt to neesamību ganglijs šūnas. Rentgenstūris diagnoze ar zarnu kontrasta klizma nav informatīva. Ar šo pārbaudi var novērtēt tikai izmaiņu apjomu. Procedūra ir svarīga arī kā sagatavošanās sērijai biopsija. Ķīmiskā pārbaude fermenti var izmantot, lai noteiktu paaugstinātu acetilholīnesterāzes aktivitāti pirmajos dzīves mēnešos un tādējādi holīnerģisko disinnervāciju zarnās gļotādas. Vēl viena diagnostikas pazīme Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromam ir olbaltumvielu kalretinīna trūkums. To parasti izsaka ganglijs šūnas.
Komplikācijas
Dzīves kvalitāti ievērojami ierobežo un pasliktina Jirekeka-Zuelzera-Vilsona sindroms. Vairumā gadījumu Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma simptomi rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Bērni cieš no gremošanas problēmas. Slimībai progresējot, hroniska aizcietējums notiek arī. Šis aizcietējums joprojām var būt pieaugušā vecumā un tādējādi būtiski ierobežot skartās personas ikdienas dzīvi. Tas nav nekas neparasts, ja pastāvīgs diskomforts kuņģis uz vadīt līdz psiholoģiskiem traucējumiem vai smagiem depresija. Uzsvars var arī vēl vairāk palielināt un pastiprināt šīs sūdzības. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromu var salīdzinoši labi ārstēt, noņemot skarto zarnu gabalu. Tas nerada īpašas komplikācijas vai diskomfortu. Tāpat arī iekaisums iekš kuņģis un zarnas jāturpina cīnīties. Dažos gadījumos tāpēc ir nepieciešama arī mākslīga izeja uz zarnām, kas tomēr nepaliek pastāvīgi. Pēc ārstēšanas parasti vairs nav sūdzību vai simptomu. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Nav nekas neparasts, ka ārstēšanu nākas atkārtot.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromu visbiežāk diagnosticē zīdaiņiem vai bērniem, jo īpaši vecākiem un akušieriem jāpievērš īpaša uzmanība bērna izdalījumiem. Tomēr, ja pieaugušie pamana pēkšņas zarnu kustības izmaiņas, viņiem arī jāveic visaptveroša medicīniskā pārbaude. Ja bērniem ir defekācijas problēmas, nepieciešama ārsta vizīte. Ja nav zarnu kustība vairākas dienas tas tiek uzskatīts par brīdinājuma zīmi. Lai izvairītos no turpmākām baktēriju slimībām vai iekaisumiem, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Zīdaiņi pirmajās dzīves dienās bieži tiek hospitalizēti un tiek pastāvīgi ārsta uzraudzībā. Šajā gadījumā pirmos pārkāpumus parasti jau atklāj zīdaiņu nodaļas māsu personāls, lai bērna vecākiem nebūtu jākļūst aktīviem. Ja jaundzimušā pirmā izkārnījumos ir āda daļiņas vai mati, ir nepieciešami turpmāki izmeklējumi. Ja simptomi neizpaužas tikai dažas nedēļas vai mēnešus pēc dzemdībām, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz attīstās aizcietējums. Bieži rodas vēdera uzpūšanās, kas norāda uz pastāvošajām neatbilstībām. Ja bērns ir iekšā sāpes vai parāda uzvedības novirzes, nepieciešama ārsta vizīte. Ja tiek atteikts ēst, ir nepieciešama apātiska vai agresīva izturēšanās, ir nepieciešams ārsts, kā arī ja ir asaru vai raudoša uzvedība.
Ārstēšana un terapija
Ja jaundzimušajam rodas Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroms, parasti vismaz uz laiku parasti jāievieto mākslīga zarnu izeja. Alternatīvi zarnu var pēc iespējas pilnīgāk apūdeņot vai iztukšot ar zarnu cauruli. Tomēr skartais zarnu segments parasti ir ķirurģiski jānoņem. Ja aganglionoze ietekmē tikai ļoti īsu zarnu segmentu, var sagriezt muskuļus, par kuriem ir noslēgts līgums. Šī procedūra ir pazīstama arī kā sfinktera miektomija. Atkarībā no slimības apjoma un ārstējošās slimnīcas pieredzes Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma ārstēšanai tiek izmantotas laparoskopiskas, transanālas vai atklātas ķirurģiskas procedūras. Ja slimību neārstē agri, var attīstīties enterokolīts. Enterokolīts ir akūts iekaisums kuņģa-zarnu trakta. Slimības cēlonis ir bojātas zarnu sienas un infekcijas kombinācija. Šo divu faktoru rezultātā notiek audu iznīcināšana. Smagu bojājumu gadījumā zarnu siena var perforēt, ļaujot zarnu saturam iekļūt vēdera dobumā un izraisīt iekaisums no vēderplēve (peritonīts). Bīstama dzīvībai sepsis var izraisīt.
Perspektīvas un prognozes
Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma klātbūtnē izredzes uz atveseļošanos vai ķirurģisku atvieglojumu ir drūmas. Kaut arī terapija un ķirurģija var sniegt zināmu atvieglojumu. Tomēr joprojām ir grūti ķirurģiski izveidot zarnu eju, lai tā darbotos nevainojami. Jiráseka-Zuelzera-Vilsona sindroma daudzās sekas nevar pilnībā novērst. Megakolona vai zarnu aizsprostojumu attīstība ir divas no iespējamām Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma sekām. Tiek uzskatīts, ka tas ir ģenētiski izraisīts. Tāpēc tas notiek zīdaiņa vecumā. Skartā zarnu daļa parasti ir jānoņem. Neskatoties uz to, sūdzību ir pietiekami daudz, lai nereti depresija, dzīves traucējumi un psiholoģiski traucējumi ir Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma sekas. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromā dzīves ilgums netiek samazināts. Bet pastāvīga aizcietējuma, kuņģa iekaisuma vai īslaicīgas mākslīgas zarnu izejas dēļ dzīves kvalitāte ir pastāvīgi apgrūtināta. Ja medicīniskā terapija tiek aizkavēta pārāk ilgi, iespējams, ka enterokolīts. Tas arī uzliek slogu skartajiem. Sliktākajā gadījumā peritonīts seko, kas var kļūt par dzīvībai bīstamu sepsis ja to neārstē. Šīs slimības retums ir problemātisks skartajiem. Tāpēc gandrīz nav pašpalīdzības grupu un nav apmaiņas, izņemot starp pacientiem ģimenes locekļiem, kurus arī skar. Rezultātā cietušie bieži jūtas izolēti. Daudzi cieš no psiholoģiskas slodzes un uzsvars. Pēc ķirurģiskas visa noņemšanas kols, spriegumi ir vēl lielāki.
Profilakse
Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromu nevar novērst, jo nav zināmi precīzi tā attīstības mehānismi.
Follow-up
Vairumā gadījumu personai, kuru skāris Jirekeka-Zuelzera-Vilsona sindroms, ir ļoti maz, ja tāds ir, pasākumus un viņam vai viņai pieejamās iespējas pēcapstrādei, lai šajā slimībā galvenā prioritāte būtu ātri un galvenokārt agrīnā stadijā diagnosticēt slimību, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomus. Pašārstēšanās nevar notikt Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma gadījumā, tāpēc kopumā agrīna diagnostika vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Vairumā gadījumu šī slimība prasa ķirurģisku iejaukšanos. Pēc šādas operācijas cietušajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni, atturoties no stresa vai fiziskām aktivitātēm. Tāpat jāizvairās no taukainas pārtikas. Tā kā sindroms var arī sabojāt otru iekšējie orgāni, pacientam regulāri jāpiedalās ķermeņa pārbaudēs, lai pārbaudītu stāvoklis iekšējo orgānu. Iespējams, sindroma rezultātā samazinās arī skartās personas paredzamais dzīves ilgums. Bieži vien ir nepieciešama arī ģimenes vai draugu palīdzība un atbalsts, īpaši, lai novērstu psiholoģisku satraukumu vai depresija.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar mākslīgu zarnu izeju un kolektomiju (visa resnās zarnas ķirurģiska noņemšana), iespējams, būs jāpārmācās, kā atturēt vēlmi izkārnīties vai pagarināt intervālus. Ārsti un klīnikas sniedz informāciju par to, kā šāda apmācība var notikt, taču faktiski tā ir fizioterapeitu joma. Viņi zina ķermeni, tā muskuļus un fasciju, un kuri vingrinājumi stiprina kādus muskuļus un muskuļu grupas. Ļoti šķidruma izdalījumi no tūplis, piemēram, gļotas vai asinis, bet arī ļoti agresīvi fekālijas, rada slodzi āda; pēc kāda laika tas kļūst sāpīgs, saplaisājis un vairs nedzīst. A uzturs sabiezējis ar psīlijs vai psilija sēnalas to var novērst. Tā sauktie fekāliju savācēji, kas iestrēguši starp sēžamvietām, uztver ekskrementus. Fekālu savācēji pēc noklusējuma tiek noteikti gulošiem pacientiem, taču, tā kā tie ir maigi pret ādu, tie ir pašpalīdzība, kuru vērts apsvērt. Esiet piesardzīgs, atdalot līmējošo virsmu - šeit var rasties ādas defekti. Jirekeka-Zuelzera-Vilsona sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis; pašpalīdzības grupas šim stāvoklim ir reti un tāpēc grūti atrodamas. Lūk, veselība apdrošināšanas sabiedrība var būt pirmais kontaktpunkts. Pat ja tur nav zināma grupa, veselība apdrošināšanas darbinieki parasti zina alternatīvas pieejas šādas grupas atrašanai.
