Retinīts pigmentoze ir ģenētiski noteikta tīklenes deģenerācija, kurā acu fotoreceptori pamazām iet bojā un tādējādi vēlīnā slimības gaitā parasti beidzas aklums notiek. Bieži vien šī parādība ir tikai viens simptoms no vairākiem un kopā ar attiecīgajiem pavadošajiem simptomiem veido visu simptomu kompleksu, piemēram, Usera vai Alportas sindromu.
Kas ir pigmentozais retinīts?
Retinīts pigmentoze ir tīklenes ģenētiska slimība, kas izraisa tīklenes deģenerāciju un ir pazīstama arī kā Patermana sindroms vai retinopathia pigmentosa. Holandietis Franss Donderss šo slimību dokumentēja jau 1855. gadā un izdomāja šo terminu retinīts pigmentosa tajā laikā. Tomēr, tā kā termins retinīts faktiski apzīmē iekaisums un slimība kā tāda nav saistīta ar iekaisuma procesiem, oftalmoloģija vēlāk šo fenomenu pārdēvēja par retinopathia pigmentosa. Neskatoties uz to, Dondera sākotnējais nosaukums joprojām tiek izmantots. Aptuveni trīs miljoni cilvēku visā pasaulē cieš no pigmenta retinīta, pusaudža un vidējais vecums ir slimības pīķa fāze. Ģenētiski noteiktas tīklenes deģenerācijas gadījumā vairāku gadu desmitu laikā kopējais redzējums pamazām pasliktinās. Apmēram pusei no visiem pacientiem attīstās a katarakta vēlāk, ko pavada vispārējs objektīva apmākums. Šī slimība rodas arī dzīvniekiem, un veterinārā medicīna to sauc par progresējošu tīklenes atrofiju.
Cēloņi
Retinitis pigmentosa ir ģenētisks defekts. Slimību var izraisīt vairāk nekā 40 dažādi gēni. Tikmēr medicīnā tiek pieņemts monogenētisks mantojums, lai nodotu ģenētisko defektu, kas nozīmē, ka ne vairākiem gēniem ir jābūt defektiem, bet tikai viena no līdz šim identificētajiem defekti jau var izraisīt slimību. Tiek uzskatīts, ka slimība tiek nodota autosomāli-dominējošā, autosomāli-recesīvā un gonosomālā mantojumā. Papildus iedzimtībai spontāna mutācija var izraisīt arī patoloģisku defektu vienam no vairāk nekā 40 identificētajiem gēniem. Noteiktos apstākļos toksiskas izpausmes, ko izraisa tādas vielas kā hlorhinīns var pavadīt tādi paši simptomi kā pigmentozais retinīts. Tomēr šajā gadījumā ārsti mēdz to saukt par pseidoretinītu vai fenokopiju.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Agrīns pigmentozā retinīta simptoms ir nakts aklums. Fotoreceptoru pakāpeniskas iznīcināšanas dēļ acis slimības progresēšanas laikā nespēj pielāgoties mainīgajiem gaismas apstākļiem, un, reaģējot uz gaismu, tās kļūst arvien jutīgākas pret atspulgu. Vēlāk kontrasta redze un krāsu redze ir traucēta. Vēlīnā slimības gaitā lielākā daļa pacientu cieš arī no redzes lauka traucējumiem tā sauktā tuneļa redzes veidā. Centrālais redzes lauks parasti paliek neskarts ilgu laiku. Tomēr pabeigt aklums var rasties vēlīnā slimības gaitā. Gandrīz ceturtdaļai pigmenta retinīts nav vienīgā parādība, bet tam ir pievienoti daudzi papildu simptomi, un tas izpaužas kā vesels sindroms, piemēram, Usera sindroms. Šajā kontekstā ārsti runā arī par saistīto retinopātiju pigmentosa, ko var pavadīt dzirdes traucējumi, paralīze vai sirds aritmijas vai muskuļu vājums. Papildus Ushera sindromam Alport un Refsum sindromi ir vieni no pazīstamākajiem kompleksiem, kas saistīti ar saistīto pigmenta retinītu.
Diagnoze un slimības gaita
Retinopathia pigmentosa diagnozi nosaka elektroretinogramma. Šī elektroretinogramma ļauj diagnosticēt agrīnā stadijā bērnība. Galu galā, jo agrāka diagnoze, jo labvēlīgākas ir iespējas tikt galā ar slimību vēlīnā gaitā. Prognoze ir ļoti atkarīga no tā, kuru no vairāk nekā 40 cēloņsakarīgajiem gēniem defekts ietekmē, lai gan slimība pašlaik tiek uzskatīta par neārstējamu, izņemot īpašo refsuma sindroma formu. Lai novērtētu precīzu ES atrašanās vietu gēns efektu un, lai varētu sniegt prognozi, ārsts vispirms analizē visus papildu simptomus un to gaitā gūst priekšstatu par dzirdes traucējumiem un asinis vērtības, piemēram. Tikai tad, kad precīzs gēns defekts ir noteikts, vai var veikt DNS analīzi.
Komplikācijas
Retinitis pigmentosa ir iedzimta tīklenes slimība, kas vienmēr izraisa aklumu nakts aklumsredzes lauka un redzes asuma samazināšanās. Pašlaik nav terapija kas sola izārstēt. Iespējams, kursu var palēnināt A vitamīns. Papildu komplikācijas rodas tajās pigmenta retinīta formās, kurās slimības simptomi ietekmē arī citus ķermeņa orgānus. Tas notiek apmēram 25 procentos no visiem skartajiem. Atkarībā no sindroma rodas papildu dzirdes problēmas, paralīze, muskuļu vājums, sirds aritmijas vai var rasties garīgās attīstības traucējumi. Dažreiz acīs parādās citas izmaiņas, piemēram, pārkaļķošanās redzes nervs, radzenes izliekums, lēcu necaurredzamība, tuvredzība vai asinsvadu slimības. Piemēram, Ushera sindromā papildus retinitam ir arī smagi dzirdes traucējumi, kas galvenokārt ir saistīts ar mati šūnas. Retinitis pigmentosa rodas arī Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromā. Šeit papildus retinitam diabēts cukura diabēts, hipertonija, aptaukošanās, muskuļu vājums, dzirdes zaudēšana, garīgās atpalicība, un rodas kustību funkcijas traucējumi. Sirds un asinsvadu problēmas var rasties diabēts un hipertonija. Citās saistītās pigmenta retinīta formās sirds aritmijas var rasties arī, dažkārt izraisot dzīvībai bīstamas komplikācijas. Turpmākas komplikācijas rodas arī gaitas traucējumu dēļ, kas bieži var izraisīt kritienus. Dažreiz neirodeģeneratīvie traucējumi, piemēram, demenci attīstība notiek arī ar pigmentozo retinītu.
Kad jāredz ārsts?
Retinīts pigmentosa vienmēr jānovērtē un jāārstē ārstam. Ar šo slimību nevar pašārstēties, un sliktākajā gadījumā skartā persona var kļūt pilnīgi akla. Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo lielāka ir pilnīgas izārstēšanas varbūtība. Ja pacients cieš, jākonsultējas ar ārstu nakts aklums. Šajā gadījumā skartā persona naktī gandrīz neko nevar redzēt un atpazīt. Dažādu krāsu redzi var ietekmēt arī pigmentozais retinīts, un tas jāpārbauda ārstam. Tomēr cietušie cieš arī no dzirdes problēmām vai sirds sūdzības slimības rezultātā. Ja rodas šie simptomi, obligāti jāapmeklē ārsts. Pirmkārt un galvenokārt, pigmentozais retinīts tiek ārstēts ar oftalmologs. Pēc tam turpmākās sūdzības var ārstēt arī kardiologs vai ENT speciālists. To, vai var panākt pilnīgu izārstēšanu, parasti nevar paredzēt.
Ārstēšana un terapija
Retinopathia pigmentosa progresēšanu līdz šim lielākajai daļai slimības formu nevar apturēt. Tomēr A vitamīns Ir ziņots, ka papildinājums lēni progresē kombinācijā ar hiperbarisku skābeklis saskaņā ar klīniskajiem pētījumiem. Pašlaik slimības uzmanība tiek pievērsta terapija. Piemēram, psiholoģiskais atbalsts un agrīna iepazīšanās ar neredzīgo orientācijas paņēmieniem ir paredzēta, lai pacientus labāk sagatavotu iespējamam nenovēršamam redzes zudumam. Refsuma sindroms ir izņēmums, jo tas faktiski ir vielmaiņas defekts, kura progresēšanu var apturēt īpašs uzturs maz fitānskābes. Visām citām formām pašlaik notiek eksperimenti ar cilmes šūnu terapiju un bojāto gēnu aizstāšanu tieši tīklenē. Lai labotu jau esošos tīklenes bojājumus, medicīnas sabiedrība pašlaik arī meklē tīklenes attīstību implanti lai kompensētu fotoreceptora funkcijas zudumu. Tādējādi 1500 diodu subretinālais implants nākotnē atkal var padarīt redzamību iespējamu.
Profilakse
Retinitis pigmentosa nav iespējams novērst, jo slimība ir ģenētisks defekts.
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu pigmentozā retinīta skartajiem ir tikai daži un arī ierobežoti varianti vai pasākumus pieejama pēcapstrāde. Pirmkārt un galvenokārt, ir jākonsultējas ar ārstu ļoti agrīnā stadijā, lai turpmākajā slimības gaitā nerastos komplikācijas vai citas sūdzības. Tas ir izšķiroši slimības turpmākajai gaitai, tāpēc jāsazinās ar ārstu. pirmās slimības pazīmes un simptomi. Retinīta pigmentosa ārstēšanu parasti veic, galvenokārt lietojot dažādus medikamentus antibiotikas tiek izmantoti. Vienmēr jāievēro regulāra uzņemšana ar pareizu devu, un antibiotikas arī nevajadzētu lietot kopā ar alkohols. Daudzos gadījumos ir nepieciešams arī pašas ģimenes atbalsts un palīdzība depresija vai psiholoģiskas sajukums nenotiek. Bērnu gadījumā galvenokārt vecākiem ir jānodrošina pareiza un regulāra zāļu lietošana. Nevar paredzēt vispārēju gaitu, lai gan dažos gadījumos skartās personas paredzamais dzīves ilgums var būt samazināts.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Retinitis pigmentosa ir iedzimta tīklenes slimība, un pašlaik to nevar izārstēt. Tā kā tīklenes šūnas mirst, skartās personas redzes lauks sašaurinās. Telpiskais redzējums tiek zaudēts. Pastaiga ar neredzīga cilvēka nūju aizstāj viņa telpisko orientāciju. No otras puses, RP slimnieki ar tuneļa redzamību joprojām spēj lasīt ar palielināmo stiklu. Par to ir atbildīgi konusi, kas atrodas tīklenes centrā. Tie ir funkcionāli garāki nekā stieņi, kas nodrošina redzamību naktī un krēslā. Ja tie ir miruši, cietusī persona ir atkarīga no pavadoņa palīdzības. Ir svarīgi, lai nepiederošie cilvēki tiktu informēti par progresējošu un pasliktinošu aklumu. Neredzīgo emblēmas nēsāšana nodrošina skaidrību. AIDS piemēram, Braila raksts vai ar balsi vadāmi datori atvieglo skartās personas ikdienu. Augsta jutība pret atspulgu tiek vājināta ar tonētu brilles. Ja kontrasti kļūst neskaidri un kontūras mājās vairs nav uztveramas, skartajai personai palīdz marķējumi, kurus viņš vai viņa var sajust ar savām rokām. Savukārt krāsaini marķējumi nav piemēroti, jo tiek traucēta arī krāsu redze. RP slimniekiem ir tiesības uz personas ar smagu invaliditāti karti. Ja pacientam ir labi attīstīts redzes centrs, viņam var implantēt mikroshēmu, kas viņam palīdz atpazīt objektu kontūras.
