Patoģenēze (slimības attīstība)
Fruktoze neiecietība (fruktozes nepanesamība) ietver būtisku fruktozūriju, iedzimtu fruktozes nepanesamība, un fruktozes malabsorbcija. Pirmie divi vielmaiņas traucējumi rodas dažādu ģenētisko enzīmu defektu dēļ. Fruktoze malabsorbcija (zarnu fruktozes nepanesamība) ir traucējumi absorbcija fruktozes caur zarnām. Būtiskas fruktozūrijas gadījumā ģenētisks defekts noved pie fermenta fruktokināzes aktivitātes zuduma aknas, kā rezultātā uzkrājas fruktoze iekš asinis (fruktozēmija) un urīnā (fruktozūrija). Tā rezultātā fruktoze (augļi cukurs) izdalās ar urīnu filtrācijas procesu dēļ niere. Šis vielmaiņas traucējums ir nekaitīgs un nav nepieciešams ārstēties. Biežums ir aptuveni 1: 130,000 XNUMX. Turpretī iedzimta fruktozes nepanesamība ir nopietns iedzimts fruktozes metabolisma traucējums. Šajā gadījumā skartajiem indivīdiem piemīt fermenta fruktozes-1-fosfāts aldolāze B. Tā rezultātā priekšplānā izvirzās cita fermenta forma, kas parasti aktīvi darbojas muskuļos. Fruktozi var sadalīt tikai nepietiekami un tā uzkrājas asinis (fruktozēmija). Papildus, urīnskābe tiek palielināta ražošana (hiperurikēmija) un veidošanos glikoze ir traucēts - acidoze (paaugstināts skābums) un hipoglikēmija (zems asinis cukurs) ir sekas. Jaundzimušajiem šis traucējums rodas ārkārtīgi reti, apmēram vienā no 20,000 XNUMX gadījumu. Ja zīdainis, kurš ir jutīgs pret fruktozi, tiek ievadīts fruktozē, izmantojot papildu pārtiku - augļus, dārzeņus, sulas, medus - tipiski simptomi, piemēram, kuņģa-zarnu trakta traucējumi, hipoglikēmija, nelabums, vemšana, trīce, svīšana, bālums, nogurumsun krampji rodas pirmajos dzīves mēnešos. Ja skartie zīdaiņi neizvairās no fruktozes uzturs, nieres un aknas jo īpaši ir stipri bojāti. Ja stingri uzturs netiek ievērots, orgānu bojājumi turpina pieaugt līdz aknas disfunkcija - dzelte (icterus), tūska, koagulācijas traucējumi - un palielināta proteīnūrija (palielināta olbaltumvielu izdalīšanās ar urīnu) rodas niere kaitējumu. Iedzimtas fruktozes nepanesības ārstēšana ir fruktozes, saharozes un sorbīts- bez maksas uzturs (izvairīšanās no fruktozes, cukurniedrēm cukurs un sorbīts). Zarnu fruktozes nepanesību izraisa traucējumi zarnu flora (disbioze) hroniskas slimības rezultātā uzsvars - ilgtermiņa nepietiekams uzturs, vides piesārņojums, toksīni (piem Fruktozes malabsorbcija ir defekts glikoze transporter GLUT 5, kas noved pie nepilnīgas zarnu fruktozes absorbcija. Tā rezultātā transporta sistēma ES tievā zarnā un tādējādi absorbcija fruktozes (augļu cukura) daudzums tiek traucēts, jo fruktozi vairs nevar transportēt caur tievo zarnu asinīs un limfa kanālus. Tā rezultātā apmēram puse no skartajiem cieš no dažāda smaguma simptomiem. Simptomi ir daudz maigāki, salīdzinot ar iedzimtu fruktozes nepanesību, un samazinātu fruktozes uzsūkšanos var uzlabot, vienlaicīgi uzņemot glikoze. Tādēļ šo gadījumu drīzāk sauc par malabsorbciju (nepietiekamu absorbciju), nevis par neiecietību.
Etioloģija (cēloņi)
Biogrāfiskie cēloņi
- Ģenētiskā slodze no vecākiem, vecvecākiem.
- Iedzimta fruktozes nepanesamība
- Fermenta-1- fermenta aktivitātes zudumsfosfāts aldolāze B.
- Ģenētiskais risks, kas atkarīgs no gēnu polimorfismiem:
- Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms; angļu valodā: viena nukleotīda polimorfisms):
- Gēni: ADOB
- SNP: rs1800546 gēnā ADOB
- Alēles zvaigznājs: CG (iedzimtas fruktozes nepanesības nesējs).
- Alēles zvaigznājs: CC (izraisa iedzimtu fruktozes nepanesību).
- SNP: rs76917243 gēns ADOB.
- Alēles zvaigznājs: GT (iedzimtas fruktozes nepanesības nesējs).
- Alēles zvaigznājs: TT (izraisa iedzimtu fruktozes nepanesību).
- SNP: rs78340951 gēnā ADOB
- Alēles zvaigznājs: CG (iedzimtas fruktozes nepanesības nesējs).
- Alēles zvaigznājs: GG (izraisa iedzimtu fruktozes nepanesību).
- SNP: rs387906225 gēns ADOB.
- Alēles zvaigznājs: DI (iedzimtas fruktozes nepanesības nesējs).
- Alēles zvaigznājs: DD (izraisa iedzimtu fruktozes nepanesību).
- Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms; angļu valodā: viena nukleotīda polimorfisms):
