Cēloņi
Slimības cēlonis ir ģenētisks defekts. Izmaiņas (mutācija) gēnos, kas raksturo strukturālo olbaltumvielu Kolagēns uz cilvēka genoma notiek DNS. Mutācija noved pie pārveidotas struktūras un / vai samazinātas sintēzes Kolagēns, kā rezultātā samazinās visa stiprība saistaudi. I un II tips ir gēna mutācija Kolagēns V, savukārt IV tips ir III kolagēna mutācija.
Simptomi
Sakarā ar traucētu un samazinātu kolagēna sintēzi, Ehlers-Danlos sindroms ietekmē tās ķermeņa daļas, ar kurām ir īpaši daudz saistaudi: āda, savienojumi un asinis kuģi. Kopš saistaudi trūkst spēka, tas ir pārmērīgi izstiepjams un ļoti ātri plīst, kas var izraisīt nelielu un dažreiz masīvu asiņošanu, īpaši iekšā asinis kuģi. Svarīga komplikācija ir aneirisma veidošanās ar pārrāvuma risku.
Galvenais ādas simptoms ir izteikta cutis hyperelastica, ko var pacelt līdz 4 cm vai vairāk kakls, Vairāk savienojumi un arī sejā. Pēc atlaišanas tā nekavējoties atgriežas sākotnējā stāvoklī, tāpēc to sauc arī par “gumijas ādu”. Kopumā āda ir ievērojami plāna (piemēram, cigarešu papīrs), maiga un samtaina (zefīrs āda ”).
Brūces liecina par aizkavēšanos brūču dziedēšana, tā ka šuvju dziedināšana prasa 3 līdz 4 reizes ilgāku laiku. No šuvēm bieži attīstās atrofiskas vai hipertrofiskas, zemākas rētas. Turklāt ar šķidrumu piepildīti (sulīgi) ādas izliekumi (mīkstmiešu pseidotumori) tiek veidoti ķermeņa zonās, kas pakļautas smagai slodzei, piemēram, ceļgalam un elkoņam. savienojumi, un dūres spilventiņi roku un kāju aizmugurē un mezgliņi uz papēža.
Locītavas ir pārmērīgi izstieptas (hiperelastība), bieži pārvietojas neparedzētos virzienos un pietrūkst spēka, pateicoties locītavu saišu atslābumam (saišu vaļīgums). Rezultātā var veikt neparastas kustības, kā zināms no “kontortionistiem”. Savienojumi mēdz izmežģīties (luksācijas) un nepareizas pozīcijas.
Īpaši plecu un potīte locītavas, ceļa skriemelis, temporomandibular locītava (temporo-apakšžokļa locītava) un retāk elkoņa locītava tiek ietekmēti. Locītavu hipermobilitātes dokumentācija ir balstīta uz Beitona rādītāju, kas apstiprina hipermobilitāti ar 5 no 9 iespējamiem punktiem. Turpmākie locītavu simptomi ir vispārināti locītavu sāpes, hroniska kakls sāpes, muguras un gūžas sāpes, locītavu un muskuļu sāpes, kuras ir grūti ārstējamas. Dažreiz sāpes var identificēt arī punktus (“konkursa ponītus”), kurus definē kā laukumu, kas sāpīgi reaģē uz spiediena slodzēm 4 kg vai mazāk.
Turklāt ir palielināts lūzums samazinātas kaulu masas dēļ kopā ar patoloģisku kaulu struktūru. Sakaru audu trausluma dēļ asinis kuģi, ir izteikta tieksme uz hematomām, spontāni vai traumu rezultātā, galvenokārt traumu riska zonās. Tam seko tipiska brūna pigmentācija skartajās teritorijās.
Pēc traumām tiek novērota tendence uz ilgstošu asiņošanu ar normālām koagulācijas vērtībām. Lielāku asinsvadu trauslums var izraisīt masīvu, dzīvībai bīstamu asiņošanu, ko izraisa piepūle, nelaimes gadījumi, grūtniecība vai dzimšanas. Tā kā citas saistaudu struktūras ir zemākas, tas var izraisīt trūces (trūces / trūces), mugurkaula izliekumu (skolioze), zarnu plīsumi (plīsumi) un dzemde (dzemde), asinsvadu aneirismas un plaušu sašaurināšanās brīvā gaisa dēļ lāde (pneimotorakss). Retos gadījumos acu izmaiņas, piemēram, astigmatisms or glaukoma tiek novēroti saistībā ar EDS.
