Diagnoze
Diagnoze balstās uz klīnisko izskatu, simptomiem, un to papildina ģimenes pārbaude (ģimenes anamnēze). Turklāt āda biopsija var veikt, kurā noņemtos ādas audus pārbauda ar elektronu mikroskopu un tā Kolagēns tiek novērtēta struktūra. Diferencēšana dažādos veidos Ehlers-Danlos sindroms tiek veikta ar DNS secības analīzi.
KlasifikācijaVeidi
I, II tips: klasiskais tips; Iedzimtība: dominējošs autosomāls; Galvenie simptomi: Ādas hiperelastīgums un trauslums, atrofiskas rētas, locītavu hipermobilitāte; Cēlonis: kolagēna V veidošanās traucējumi III tips: hipermobilā tipa; Iedzimtība: dominējošs autosomāls; Galvenie simptomi: vispārēja locītavu hipermobilitāte, ādas iesaistīšanās (hiperelastība un / vai maiga, viegli ievainojama āda); Cēlonis: V tipa kolagēna V veidošanās traucējumi: asinsvadu tips; Iedzimtība: dominējošs autosomāls; Galvenie simptomi: plāna caurspīdīga āda, artēriju, zarnu un dzemdes plīsumi, izteikta tieksme uz hematomu; Cēlonis: V tipa kolagēna veidošanās traucējumi: atbilst I tipa VI tipam: kifoskolozes tips; Iedzimtība: autosomāli recesīvs; Galvenie simptomi samazināja muskulatūras spriedzi jau piedzimstot (“floppy-baby”), aizkavējās noturīgo un balstošo refleksu attīstība, mugurkaula sānu locīšana (skolioze); Cēlonis: VII tipa A / B lizola hidroksilāzes trūkums: artrohalastiskais tips; Iedzimtība: dominējošs autosomāls; Galvenie simptomi ir smaga ģeneralizēta locītavu hipermobilitāte ar atkārtotām dislokācijām, iedzimtu, divpusēju gūžas dislokāciju; cēlonis: kolagēna veidošanās traucējumi I tips VII C tips: dermatosparaktiskais tips; mantojums: autosomāli dominējošs; galvenie simptomi: izteikta ādas trauslums, svārsta āda, cēlonis: N-termināla prokolagēna I peptidāzes trūkums
Terapija un profilakse
Pašlaik nav iespējama ne cēloņsakarīga, ne simptomātiska terapija, tāpēc priekšplānā ir sekojošo bojājumu profilakse. Traumas un lielāks stress savienojumi jāizvairās. Piemēram, nevajadzētu nodarboties ar noteiktiem sporta veidiem, kas saistīti ar paaugstinātu traumu risku.
Sakarā ar paaugstinātu komplikāciju risku laikā grūtniecība un dzimšana I, II, IV un VI tipā, tuvu uzraudzība ir nepieciešams. Līdzīgi klepus- saaukstēšanās gadījumā jāapsver nomācoša terapija un izkārnījumu konsistences vispārēja regulēšana, jo tas var novērst kols plīsums un pneimotorakss. Izmantojot agrīnu fizioterapiju, īpaši bērniem, pārspīlēta stabilizācija savienojumi var panākt, kas atvieglo visas kustību sistēmas sūdzības. Brūces jākopj īpaši piesardzīgi, un operācijas jāveic tikai ārkārtas gadījumos, jo brūču dziedēšana aizņem 3 līdz 4 reizes ilgāk nekā parasti.
