Ivemark simptomu komplekss ir sindroms, kas sastāv no dažādām malformācijām. The stāvoklis dažos gadījumos sinonīmi tiek saukts arī par Ivemark asociāciju vai liesas ageneses sindromu. Slimību galvenokārt raksturo fakts, ka skartajām personām parasti trūkst a liesa un arī cieš no dažādiem defektiem sirds.
Kas ir Ivemark simptomu komplekss?
Būtībā Ivemark simptomu komplekss notiek salīdzinoši reti. Tiek lēsts, ka sastopamība ir aptuveni 1 no 40,000 XNUMX. The stāvoklis pirmo reizi aprakstīja ārsts Ivemarks un vēlāk nosauca viņa vārdu. Sakarā ar to, ka slimajiem pacientiem nav a liesa un cieš no dažāda veida sirds defekti, sindroms ir tā sauktā heterotaksija. Principā to cilvēku dzīves ilgums, kuri cieš no Ivemark simptomu kompleksa, mēdz būt mazāks nekā vidēji iedzīvotājiem. Ivemark simptomu komplekss ietekmē vairākas cilvēka ķermeņa orgānu sistēmas. Kamēr liesa dažiem pacientiem to pilnīgi nav, citiem tas ir maz attīstīts. The sirds parasti ir deformēta, un citi orgāni krūšu un vēdera reģionos atrodas arī nenormāli. Turklāt ir iespējams, ka slimības individuālā klīniskā izpausme katram pacientam ir ļoti atšķirīga. Daudzi skartie bērni cieš no sirds problēmām, kas saistītas ar zilganu ādas krāsu āda. Šīs zilās krāsas maiņas iemesls ir asinis nes pārāk maz skābeklis. Ja Ivemark simptomu komplekss rodas laikā bērnība, tas daudzos gadījumos rada dzīvībai bīstamas komplikācijas.
Cēloņi
Pašlaik precīzs Ivemark simptomu kompleksa cēlonis joprojām ir neskaidrs. Tomēr ārsti un pētnieki pieņem, ka slimības attīstībā ir iesaistīts ģenētiskais komponents. Tas ir tāpēc, ka dažādi novērojumi runā par Ivemark simptomu kompleksa mantojumu. No vienas puses, ir iespējama sporādiska slimības rašanās, un, no otras puses, dažos gadījumos tiek novērotas ģimenes Ivemark simptomu kompleksa uzkrāšanās. Tādēļ tiek ierosināts iedzimts slimības cēlonis. Turklāt ir svarīgi, ka Ivemark simptomu komplekss parasti tiek pieskaitīts pie tā sauktajām heterotaksijām. Šī traucējumu kategorija ir saistīta ar sānu traucējumiem sadale orgānu daudzums organismā (medicīniskais termins lateralizācija). Dažādi pētījumi ir parādījuši, ka heterotaksijas daudzos gadījumos izraisa dažādu mutācijas gēns segmenti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ivemark simptomu kompleksu raksturo dažādas sūdzības un tipiski simptomi. Tomēr katram pacientam ir individuāla simptomatoloģijas izpausme. Galvenais slimības simptoms parasti ir liesas trūkums. Dažos gadījumos orgāns atrodas, bet ir novirzīts pa labi vai tam ir patoloģiska forma. Iespējams, piemēram, cilvēkam ir vairākas liesas, kas ir mazākas nekā parasti un izplatās pa visu vēderu. Turklāt Ivemark simptomu kompleksam ir raksturīgi dažādi sirds defekti. Šīs bieži vadīt samazinātu skarto pacientu paredzamo dzīves ilgumu. Piemēram, ir iespējams tā sauktais atrioventrikulārā starpsienas defekts. Dažos gadījumos galvenās artērijas tiek transponētas vai ir tā dēvētais truncus arteriosus communis. Deformācijas var ietekmēt arī citus orgānus. Piemēram, kuņģa-zarnu trakta pārvietojumi vai trīs daivas plaušu kreisajā pusē ir bieži. Reizēm tiek novērots arī situs inversus.
Slimības diagnostika un gaita
Ivemark simptomu kompleksu var diagnosticēt vairākos veidos. Ārstējošais ārsts izvēlas katrā atsevišķā gadījumā izmantojamās pārbaudes metodes. Pirmkārt, parasti tiek ņemta vēsture. Pacientam tiek lūgts sniegt ārstam svarīgu informāciju par simptomiem, medicīniskā vēstureun visas ģenētiskās noslieces. Nākamajā posmā slimības uzmanības centrā ir slimības klīniskais izskats. Lai iegūtu drošu diagnozi, ir pieejamas daudzas pārbaudes metodes. Piemēram, liesas neesamību vai disfunkciju var noteikt pēc asinis testi. Defektus sirdī var noteikt, izmantojot ehokardiogrammu. Šī ir attēlveidošanas procedūra, kas sniedz informāciju par sirds defektu lokalizāciju, veidu un smagumu. Turklāt ir iespējams pirms dzemdes diagnosticēt Ivemark simptomu kompleksu ultraskaņa eksāmeni embrijs. Tas var atklāt, piemēram, sirds defektus.
Komplikācijas
Pateicoties Ivemark simptomu kompleksam, pacientam rodas dažādas sūdzības. Parasti skartie cilvēki cieš no liesas un sirds sūdzībām. Sliktākajā gadījumā var būt arī sirds sūdzības vadīt līdz pacienta nāvei vai ievērojami pasliktināt dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos liesa var būt arī pacientam, bet pārvietota ķermenī tā, ka tā funkcija ir ierobežota. Šīs sūdzības parasti samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Nav izslēgts, ka malformācijas vai deformācijas ietekmē arī citus orgānus, tāpēc var rasties dažādas sūdzības. Šīs slimības diagnozi parasti var noteikt tieši pēc piedzimšanas. Vai ārstēšana ir nepieciešama, tomēr ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes. Dažos gadījumos ir nepieciešamas ķirurģiskas iejaukšanās, lai atrisinātu sirds sūdzības. Trūkstošās liesas dēļ skartajai personai var nākties lietot antibiotikas biežāk. Tāpat ir lielāka uzņēmība pret infekcijām. Pēc tam tie jāārstē ar medikamentu palīdzību. Tomēr šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, tāpēc var ierobežot tikai simptomus.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Sirds problēmas, sāpes vēderā un citas tipiskas Ivemark simptomu kompleksa pazīmes ātri jānovērtē ārstam. The stāvoklis ja to neārstē, tas var būt letāls, un šī iemesla dēļ nepieciešama savlaicīga diagnostika un ārstēšana. Bērnu vecāki, kuri ātri izsmelti vai sūdzas sāpes jākonsultējas ar savu pediatru. Tas ir īpaši nepieciešams, ja sūdzības turpinās ilgāku laiku un palielinās intensitāte slimības gaitā. Slimība ir ģenētiska, un tāpēc to vislabāk diagnosticēt tūlīt pēc piedzimšanas. Bērni ar Ivemark simptomu kompleksu regulāri jāpārbauda ārstam. Ja pēkšņi rodas jauni simptomi vai bērnam ir pazīmes, ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi sirds aritmija. Ja sirdslēkme ir aizdomas, nekavējoties jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem. Pēc tam parasti tiek norādīta ilgāka uzturēšanās slimnīcā. Terapeita atbalsts ir noderīgs vecākiem un bērnam, jo slimība bieži norit negatīvi.
Ārstēšana un terapija
Ir pieejamas daudzas dažādas iespējas, lai ārstētu Ivemark simptomu kompleksu. Pielietojums pasākumus forums terapija galvenokārt ir atkarīgs no individuālās simptomatoloģijas. Parasti ir nepieciešams, lai vairāki speciālisti no dažādām disciplīnām kopīgi izstrādātu terapeitisko koncepciju katram skartajam pacientam. Tāpēc ārstēšana galvenokārt ir starpdisciplināra, piemēram, sadarbojoties ķirurgiem, pediatriem un kardiologiem. Sirds defektiem var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, kas mainās atkarībā no defekta smaguma pakāpes. Liesas neesamības vai mazaktivitātes dēļ profilaktiski terapija ar antibiotikas bieži tiek prasīts. Tādā veidā var samazināt inficēšanās risku slimiem bērniem. Ja rodas infekcijas, tās jāārstē efektīvi, lai izvairītos no komplikācijām.
Perspektīvas un prognozes
Ivemark simptomu kompleksa prognoze ir atkarīga no traucējuma individuālās izpausmes smaguma pakāpes. Tā kā traucējumi rodas ģenētiskās noslieces dēļ, nav iespējas izārstēt. Cilvēks ģenētika juridisko prasību dēļ nedrīkst mainīt. Tāpēc visu terapeitisko pieeju uzmanības centrā ir radušos simptomu mazināšana. Būtu jāuzlabo pacienta dzīves kvalitāte un jāveicina labklājība. Prognoze kļūst mazāk labvēlīga, ja a sirds defekts ir klāt. Smagos gadījumos tas var vadīt līdz skartās personas pēkšņai nāvei. Turklāt vairumā gadījumu ir nepieciešamas ķirurģiskas iejaukšanās. Tie ir saistīti ar parastajiem riskiem un blakusparādībām. Ja skartā persona cieš no citu orgānu deformācijām, arī izredzes uz atvieglojumu ir grūtākas. Kļūst grūtāk tikt galā ar ikdienas uzdevumiem. Skartā persona ir uzņēmīga pret citām slimībām un infekcijām. Lielam pacientu skaitam nepieciešama mūža ārstēšana ar zālēm, lai nodrošinātu organisma adekvātu darbību. Ja zāļu lietošana tiek pārtraukta uz pacienta paša atbildību, veselība pasliktinās īsā laika posmā. Ja sekundāras slimības vai psiholoģiskas uzsvars rodas sarežģījumi, tas sarežģī ārstēšanu. Var būt papildu dzīves kvalitātes pasliktināšanās un esošo sūdzību skaita pieaugums. Tas jāņem vērā, nosakot individuālu prognozi.
Profilakse
Pašlaik joprojām nav iespēju novērst Ivemark simptomu kompleksu. Tas ir tāpēc, ka slimības attīstības cēloņi lielākoties nav izpētīti.
Follow-up
Ivemark simptomu kompleksā pasākumus pēcapstrāde ir ļoti atkarīga no precīzas slimības izpausmes, tāpēc šajā gadījumā vispārēja prognoze parasti nav iespējama. Tomēr pati pēcapstrāde daudzos gadījumos ir ļoti ierobežota, tāpēc skartā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras diagnostikas un arī no agrīnas ārstēšanas. Pašārstēšanās parasti nevar notikt ar Ivemark simptomu kompleksu. Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas šai slimībai, un daudzos gadījumos antibiotikas jāņem arī. Skartajai personai jāpievērš uzmanība regulārai zāļu uzņemšanai, kā arī pareizai zāļu devai, lai pareizi mazinātu simptomus. Jāatzīmē arī tas, ka antibiotikas nedrīkst lietot kopā ar alkohols. Lai pastāvīgi un pareizi uzraudzītu skartās personas stāvokli, ir nepieciešami regulāri ārsta izmeklējumi. Daudzos gadījumos veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs un sporta aktivitātes var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Iespējams, tas samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Ivemark simptomu kompleksu parasti nevar ārstēt ar pašpalīdzības līdzekļiem. Cietēji vienmēr ir atkarīgi no ārstu palīdzības un ķirurģiskas iejaukšanās šīs slimības gadījumā. Dažādu malformāciju un deformāciju dēļ skartajiem indivīdiem nepieciešama intensīva aprūpe. Īpaši vecāku vai draugu un radinieku aprūpe var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Psiholoģiskas sūdzības vai mazvērtības kompleksus, iespējams, var atrisināt arī diskusijās ar ģimeni. Bieži diskusijas ar citām skartajām personām var būt noderīgas un veicināt pozitīvu slimības gaitu. Tā kā Ivemark simptomu kompleksa dēļ pacienti bieži cieš no sirds problēmām, lai izvairītos no iespējamām komplikācijām, regulāri jāveic kardiologa pārbaudes. Infekciju vai iekaisumu gadījumā nekavējoties ārstēšana ar antibiotikām ir nepieciešama arī novājināto dēļ imūnā sistēma. Turpmāka ārstēšana un ikdienas dzīve ir ļoti atkarīga no citu orgānu attīstības vai bojājumiem. Tomēr parasti skartie ir atkarīgi no ģimenes palīdzības savā dzīvē.
