Iedzimtais miasteniskais sindroms ir ģenētisks un pieder pie miastenisko sindromu grupas. To raksturo signāla pārraides traucējumi starp nervu un muskuļu šūnām. Šīs grupas traucējumu simptomi pēc smaguma ir ļoti atšķirīgi. Dažiem pacientiem tiek novērots konkrētais ekstremitāšu jostas myasthenia fenotips.
Kas ir iedzimts miasteniskais sindroms?
Iedzimtais miastēniskais sindroms ir kolektīvs termins dažādiem ģenētiskiem traucējumiem, kas izpaužas kā traucējumi signālu pārraidē starp nervu un muskuļu šūnām. Tā ir iedzimtu miasteniju (muskuļu vājumu) grupa, kas vadīt uz palielinātu skeleta muskuļu nogurumu, galvenokārt fiziskā stāvoklī uzsvars. Vārds “iedzimts” nozīmē “iedzimts” un jau norāda uz ģenētisku cēloni. Kopumā iedzimtais myasthenic sindroms ir viens no myasthenic sindromiem kopā ar myasthenia gravis, jaundzimušo miastenija un Lamberta-Ītona-Ruka sindroms. Tomēr, lai gan iedzimtais miasteniskais sindroms ir ģenētisks, visus pārējos miasteniskos sindromus izraisa autoimūni procesi. Iedzimta miasteniskā sindroma traucējumi ir pretrunīgi. Vienīgā kopīgā iezīme ir signāla pārraides traucējumi no nervu sistēmas līdz skeleta muskuļiem, kā rezultātā rodas muskuļu vājums. Visā pasaulē ir zināmi aptuveni 2000 līdz 3000 apstiprināti gadījumi. Tomēr ir aizdomas, ka divreiz šis cilvēku skaits cieš no šī sindroma. Tādējādi tiek teikts, ka izplatība ir divi vienā miljonā.
Cēloņi
Iedzimtu miastēnisko sindromu var izraisīt dažādas gēnu mutācijas, kas iesaistītas ierosmes pārnešanas procesos. Ir iesaistīti vismaz 14 gēni. Tādējādi ir novēroti gan autosomāli recesīvi, gan autosomāli dominējoši mantojumi. Signāla pārnešana no nervu šūnām uz muskuļu šūnām notiek caur neiromeditors acetilholīns pie motora gala plāksnes. Motora gala plāksne attēlo ķīmisko sinapses starp nervu un muskuļu šķiedrām. Lai pārraidītu ierosmi, acetilholīns vispirms nonāk šajā sinapsē un saistās ar acetilholīna receptoriem, kas atrodas uz muskuļu šūnu virsmas. Šī saistīšanās izraisa muskuļu šķiedru jonu kanālu atvēršanos, kā rezultātā membrānas potenciāls tiek depolarizēts kalcijs un nātrijs jonu šūnas interjerā. Potenciālu maiņa izraisa muskuļu kontrakciju. Acetilholīnu pēc tam tiek hidrolizēts no sinaptiskā sprauga acetātam un holīnam ar fermenta acetilholīnesterāzes palīdzību. Kad acetāts izkliedējas no spraugas, presinaptiskā šūna atkārtoti absorbē holīnu un atkal izmanto acetilholīna veidošanai. Signāla pārneses procesu var traucēt acetilholīna receptoru trūkums vai defekts, kā arī problēmas ar acetilholīna transportēšanu. Šajā gadījumā ierosmes pārnešana nenotiek vai notiek neadekvāti. Acetilholīna receptori vai presinaptiskie kalcijs kanāli tiek iznīcināti ar autoimūniem procesiem iegūtās miasteniskās sindroma formās, piemēram, myasthenia gravis vai Lamberta-Ītona-Ruka sindroms. Tomēr iedzimta myasthenic sindroma gadījumā ģenētiski defekti acetilholīna receptoru vai holīna acetiltransferāzes veidošanā vadīt līdz signāla pārvades defektiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Iedzimta miasteniskā sindroma simptomu modelis ir ļoti atšķirīgs. Pat ar identisku gēns mutācijas gadījumā simptomu izpausmē var būt ievērojamas variācijas. Parasti simptomi sākas pirmsdzemdību periodā vai pirmajos dzīves mēnešos. Retos gadījumos tie pirmo reizi parādās pusaudža gados vai pat pieaugušā vecumā. Simptomu spektrs svārstās no gandrīz bez simptomiem līdz vissmagāko simptomu attīstībai. Galvenais simptoms visiem slimniekiem ir skeleta muskuļu ātra nogurdināmība. Tas galvenokārt ietekmē plakstiņus (ptoze), acu muskuļi, imitējošie muskuļi, rīkle vai elpošanas muskuļi. Bieži vien ir arī stumbra un ekstremitāšu paralīze. Iestatījumā ptoze, plakstiņi nokarājas. Daži pacienti šķielēt vai redzēt dubulto redzi. Seja var likties bez izteiksmes. Citi simptomi ir apgrūtināta rīšana un vājums dzeršanā. Dažiem pacientiem ir arī vāja balss. Dažreiz notiek elpošanas paralīze. Tomēr atsevišķiem pacientiem muskuļu vājums parasti neietekmē visus muskuļus. Parasti simptomi rodas galvenokārt pēc fiziskas slodzes vai vakarā. Dažiem pacientiem infekcijas vai pat uztraukums var vadīt līdz pēkšņam simptomu pasliktinājumam. Dažos gadījumos slimība nepārtraukti progresē vairākus mēnešus vai gadus. Lai gan lielākā daļa skarto personu var staigāt, ir arī pacienti, kuri pārvietoties var tikai ratiņkrēslā.
Diagnoze un slimības progresēšana
Iedzimtu myasthenic sindromu diagnosticē anamnēze, seroloģiskā pārbaude, ģenētiskā analīze un sašaurināta diagnoze pēc pārvalde of holīnesterāze inhibitori. The pārvalde of holīnesterāze inhibitori var izslēgt noteiktus gēns mutācijas. Diferencēta izslēgšana no autoimūnas slimības ir iespējams ar seroloģisko testēšanu.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu šī sindroma simptomi parādās tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc diagnozi un ārstēšanu var sākt savlaicīgi. Cietušie cieš no ievērojami samazinātām spējām strādāt zem spiediena un šķiet ļoti noguruši un noguruši. Parasti ir arī muskuļu paralīze, un skartā persona nevar veikt noteiktas darbības vai sportu. Turklāt ir arī sūdzības par acīm, lai tās varētu nonākt pie redzes problēmām, dubultattēliem vai tā sauktā plīvura redzes. Nereti pacienti cieš no sliktas alkohola lietošanas, kas var izraisīt dehidrēšana. Tāpat notiek elpošanas paralīze, kas negatīvi ietekmē skartās personas ikdienu. Tomēr pacienta garīgā un kustīgā attīstība norit bez īpašām sūdzībām vai komplikācijām. Vairumā gadījumu simptomi parādās tikai vakarā vai pēc smagām aktivitātēm. Cēloņsakarība ar šo sindromu nav iespējama. Tomēr simptomus var ierobežot ar medikamentu vai dažādu terapiju palīdzību, lai pacientam atvieglotu ikdienas dzīvi. Dzīves ilgums parasti netiek samazināts.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Vecāki, kuri pamana ātru nogurumu, pastāvīgas pazīmes nogurumsvai citiem neparastiem bērna simptomiem jākonsultējas ar pediatru. Citas brīdinājuma zīmes, kuras jebkurā gadījumā ir jānovērtē, ir neparastas acu kustības, piemēram, šķielēšana vai redzes dubultošanās, vai seja bez izteiksmes. Arī iedzimta miasteniskā sindroma pazīmes ir vājums dzeršanā, elpošanas muskuļu traucējumi un muskuļu vājums. Ja šie un citi simptomi parādās un ietekmē bērna labsajūtu, jākonsultējas ar ārstu. Nespecifiskas izmaiņas bērna uzvedībā arī vislabāk tiek noskaidrotas nekavējoties. Ietekmēto bērnu vecākiem ārstēšanas laikā ir cieši jākonsultējas ar ārstu un, ja nepieciešams, jākonsultējas arī ar terapeitu. Ja izrakstītie medikamenti izraisa blakusparādības vai mijiedarbība, par to jāinformē ārsts. Papildus ģimenes ārstam, internistam vai specializētai klīnikai ģenētiskās slimības var konsultēties ar iedzimtu miasteniju. Atsevišķi simptomi jāārstē dažādiem speciālistiem (piemēram, oftalmologiem un ortopēdiem).
Ārstēšana un terapija
Ārstēšana ir atkarīga no konkrētā ģenētiskā cēloņa. Tomēr tikai simptomātiski terapija ir iespējams ģenētiskās dēļ stāvoklis. Dažos gadījumos labus panākumus var sasniegt, lietojot medikamentus. Tie ietver holīnesterāze inhibitori (piridostigmīns), efedrīns, hinidīns or salbutamola. Diemžēl, ārstējot narkotikas, daudzos gadījumos simptomi uzlabojas tikai daļēji vai vispār nemaz. Turklāt tādi pasākumus as fizioterapija, ventilācija, runas terapija un dažādu AIDS bieži vien ir nepieciešami. Slimības attīstības prognozi nekad nevar sniegt, jo kursi ir individuāli.
Perspektīvas un prognozes
Iedzimtais miasteniskais sindroms izrādās mutācija, kuras rezultātā var rasties dažādi klīniskie attēli. Ārsti to sauc par heterogēnu ārstējamu traucējumu grupu, kuru var pārmantot vai nu autosomāli recesīvā, vai autosomālā dominējošā veidā. Viņiem ir raksturīgi neiromuskulārās transmisijas traucējumi. Līdz šim visā pasaulē ir zināmi tikai 3,000 iedzimta miasteniskā sindroma gadījumi. Tas padara to par vienu no retajām slimībām, kuru ārstēšanas iespējas ir tikai ierobežotas. Viens no iemesliem ir tas, ka ir vairāk nekā 20 dažādu gēnu, kurus var mutēt. Līdz šim ir zināms, ka mutācijas gēni ir atbildīgi par slimību izraisošo acetilholīna receptoru deficītu. Tā rezultātā neiromuskulārie signāli tiek nepietiekami pārnesti uz muskuļiem un nervi. Tā kā ģenētisko muskuļu simptomi nogurums parādās agri un turpina pasliktināties līdz ar vecumu, ārstēšana ar narkotikām jāsāk pēc iespējas agrāk. Iedzimta miasteniskā sindroma gadījumā prognozes nav vienādas. Ietekme uz narkotikas ievadīts atšķiras. Cēlonis var būt mutācijas veids. Papildus kāju un roku muskuļu sasprindzinājumam skartajai personai var rasties problēmas elpošana problēmas vai atdarina ierobežojumus. Viņš vai viņa var ciest rīšanas grūtības un dzeršanas vājums, aizkavēta motora attīstība vai citi saistītie iedzimta miasteniskā sindroma simptomi.
Profilakse
Ja ģimenes anamnēzē ir iedzimts myasthenic sindroms, cilvēks ģenētiskās konsultācijas un pārbaudes jāveic, ja bērni vēlas novērtēt risku pēcnācējiem. Tomēr profilakses ieteikumu nevar sniegt.
Follow-up
Tā kā šis sindroms ir ģenētiska slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc pacientam pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jāvēršas pie ārsta, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos, jo tas arī nevar izraisīt pašārstēšanos. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas un testēšana var būt noderīga, lai novērstu slimības atkārtošanos bērniem. Parasti agrīnai diagnostikai vienmēr ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko slimības gaitu. Sindromu ārstē, lietojot dažādus medikamentus. Lai ierobežotu simptomus, vienmēr ir svarīgi lietot pareizo devu un regulāri lietot zāles. Ja ir kādas neskaidrības vai blakusparādības, vispirms jāsazinās ar ārstu. Tāpat arī pasākumus no fizioterapija var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu, pie kam daudzi vingrinājumi no šādas a terapija var veikt mājās. Tālākā slimības gaita ir ļoti atkarīga no diagnozes noteikšanas laika, tāpēc šajā sakarā nevar izdarīt vispārēju prognozi.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar iedzimtu miastenisko sindromu dažādās pakāpēs cieš no salīdzinoši vājiem skeleta muskuļiem. Tā rezultātā rodas tipiskas sūdzības, no kurām dažas var mazināt ar īpašu pašpalīdzību pasākumus. Acu muskulatūras pavājināšanās bieži pavada dažādas vizuālas sūdzības, kuras jāārstē oftalmologs un optikas. Pacients ievēro ārsta norādījumus, nēsā noteikto vizuālo AIDS un, ja nepieciešams, veic vingrinājumus acu muskuļu nostiprināšanai. Fizioterapija pacienta ārstēšana palīdz arī tām sūdzībām, kas saistītas ar novājinātiem muskuļiem ārpus sejas. Skartā persona apgūst fizioterapiju, kas pielāgota viņa simptomiem, un dažus no tiem var veikt arī mājās. Tas dod pacientam ievērojamas pašpalīdzības iespējas, jo viņš ar mērķtiecīgu apmācību manāmi stiprina muskulatūru. Parasti pacients nodarbojas tikai ar tiem sporta veidiem, kurus ārsts ir skaidri atļāvis. Tas pats attiecas uz sporta aktivitāšu intensitāti un apjomu. Ja pacients cieš arī no vājas balss, var apsvērt logopēdisko ārstēšanu. Tās panākumi ir atkarīgi arī no pacienta ar iedzimtu miastēnisko sindromu sadarbības un personīgās saistības.
