Medicīnas profesija atsaucas uz hiper-IgD sindromu - sauktu arī par HIDS - kā iedzimtu slimību, kurai galvenokārt raksturīgas atkārtotas drudzis. Šī iemesla dēļ hiper-IgD sindroms pieder arī tā sauktajam periodiskajam drudzis sindromi. Laikā drudzis epizodes, cietušās personas cita starpā sūdzas par caureja, sāpes vēderā, un arī nelabums un vemšana. Cēloņsakarības nav; tomēr prognozes - ņemot vērā pacienta paredzamo dzīves ilgumu - ir labas.
Kas ir hiper-IgD sindroms?
Hiper-IgD sindroms (vai HIDS) ir iedzimta slimība. To raksturo atkārtotas drudža epizodes, kā arī kuņģa-zarnu trakta simptomi. Periodiskas slimības, no kurām viens ir Hyper-IgD sindroms, ir zināmas kopš 19. gadsimta, taču ārsts to atkārtoti definēja un izdomāja tikai 1948. gadā. 1984. gadā pirmo reizi tika pieminēts hiper-IgD sindroms. Nīderlandes pētnieku grupa aprakstīja atkārtotu drudzi un arī vispārējas iekaisuma reakcijas, kā arī ievērojami paaugstinātu imūnglobulīnu-D, kā arī imūnglobulīnu-A brāļiem un māsām. Kopš 2001. gada ir veiktas aptuveni 160 diagnozes; lielākā daļa cietušo dzīvo Francijā un Nīderlandē. Tomēr ir aizdomas, ka nepaziņotu gadījumu skaits ir lielāks.
Cēloņi
Hiper-IgD sindroms attīstās ģenētiskās informācijas maiņas - tā sauktās mutācijas - dēļ. Mutācija notiek 12. hromosomā. Hiper-IgD sindroma mantošanas veids ir autosomāli recesīvs. Aptuveni 80 procentos no visiem gadījumiem galvenokārt ir misense mutācija gēns reģions, kas pēc tam kodē MVK (12q12, GeneID 4598 - enzīma mevalonāta kināze). Šī mutācija izraisa nedaudz samazinātu fermenta aktivitātes stabilitāti. Tomēr joprojām nav skaidrs, kāpēc samazināta mevalonāta kināzes aktivitāte vēlāk izraisa drudža epizodes. Neskaidra cēloņa dēļ arī nav zināms terapija lai apkarotu cēloni. Tādēļ ārsti var nodrošināt tikai simptomātisku ārstēšanu, kas galvenokārt vērsta uz drudža epizodēm.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hiper-IgD sindroms rodas pirmajā dzīves gadā. Raksturīgas ir atkārtotas drudža epizodes; pacients sūdzas par ļoti strauju drudža parādīšanos un drebuļi. Šīs drudža epizodes izraisa nelieli ievainojumi, vakcinācija, uzsvars vai operācija. Daudzos gadījumos sūdzas arī pacienti sāpes vēderā, nelabums un vemšana, un caureja. Dažreiz dzemdes kakla limfa mezgli var arī uzbriest. Citi hiper-IgD sindromam raksturīgi simptomi ir: Galvassāpes, locītava iekaisums kā arī locītavu sāpes un izsitumi. Paši recidīvi notiek ar intervālu no četrām līdz sešām nedēļām. Ilgums ir no trim līdz septiņām dienām. Tomēr epizožu ilgums un biežums var ievērojami atšķirties atkarībā no pacienta. Īpaši bērnība, febrilas epizodes notiek biežāk; pieaugušā vecumā biežums, kā arī intensitāte samazinās.
Slimības diagnostika un gaita
Ja ir raksturīgi simptomi, kas liecina par hiper-IgD sindromu, pārbauda imūnglobulīnu D koncentrācija iekš asinis var sniegt norādi, vai hiper-IgD sindroms patiešām pastāv. Ja koncentrācija imūnglobulīna D daudzums pārsniedz 100 SV / ml, var pieņemt, ka pastāv hiper-IgD sindroms. Dažreiz esošās mutācijas molekulārie ģenētiskie pierādījumi var arī sniegt informāciju par to, vai ir hiper-IgD sindroms. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, ārstam iepriekš jāizslēdz citas slimības, kurām ir līdzīgi simptomi. Hiper-Ig-D sindroms faktiski pieder arī periodiskiem drudža sindromiem; ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) arī iepriekš jāizslēdz. Citas slimības, kurām ir līdzīga gaita un kuras jāizslēdz, pirms var noteikt hiper-IgD sindroma diagnozi, ir “audzējs nekroze ar receptoru-1 saistīto periodisko sindromu ”(pazīstams arī kā TRAPS), ciklisku neitropēniju, hronisku zīdaiņu neiroloģisku ādas locītavu sindromu (vai CINCA sindromu) un Muckle-Wells sindromu. Arī slimības, uz kurām attiecas PFAPA sindroms (periodisks drudzis, afta, adenīta sindroms vai faringīts) arī ir iekļauti. Lai gan hiper IgD sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta, tomēr ir laba prognoze. Dzīves ilgums nav ierobežots, pat ja sindroms ir ārkārtīgi smags. Tomēr savienojumi var uzbrukt recidīvu laikā, lai būtu iespējama locītavu iznīcināšana. Amiloidoze, piemēram, in ģimenes Vidusjūras drudzis, ir dokumentēta tikai atsevišķos gadījumos. Dažos gadījumos ir dokumentētas arī neiroloģiskas patoloģijas, kā arī garīgo spēju ierobežojumi. epilepsija, koordinācija kā arī līdzsvarot ir iespējami arī traucējumi, bet arī rodas tikai reti.
Komplikācijas
Hiper IgD sindroma dēļ skartā persona cieš no smagām drudža epizodēm, kas atkārtojas pēc noteikta laika perioda. Šajā gadījumā nav iespējams paredzēt precīzu nākamās drudža epizodes laiku. Papildus drudzim pacients cieš arī no sāpes vēderā un caureja. Turklāt ir arī nelabums un vemšana. Dzīves kvalitāti lielā mērā pasliktina hiper-IgD sindroms, un ikdienas dzīvi apgrūtina simptomi. Parasti pacienta spēja tikt galā uzsvars ir arī samazināts, un skartā persona šķiet nogurusi un nogurusi. Drudža epizodes var arī negatīvi ietekmēt psihi, kas noved pie depresija vai citas noskaņas. Turklāt ir sāpes iekš vadītājs un savienojumi. Nereti āda ietekmē izsitumi un limfa mezgli uzbriest. Parasti biežos drudža gadījumus skar galvenokārt bērni. Hiper-IgD sindroma ārstēšana ir simptomātiska, ierobežojot drudža epizodes simptomus. Tas tā nav vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Vairumā gadījumu saslimstība samazinās līdz ar vecumu. Dzīves ilgumu tāpat nesamazina hiper-IgD sindroms.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Hiper-IgD sindromā pēc pirmā dzīves gada pabeigšanas pēkšņi parādās tādi vardarbīgi simptomi, ka ārsta konsultācija vienmēr kļūst nepieciešama. Tā kā līdzīgi simptomi tiek novēroti arī citās slimībās, ir nepieciešams steidzami diagnosticēt sūdzības. Tikai tad efektīvs terapija jāuzsāk. Apmeklējums pie ārsta jāveic, cita starpā, ja gadu vecs bērns pēkšņi cieš no neizskaidrojamām drudža epizodēm, kas var rasties arī ilgāk. Drudzis parasti paziņo par sevi ar sākumu drebuļi. Galvenokārt, jākonsultējas ar ārstu arī tad, ja drudža lēkme notiek īpašos gadījumos, piemēram, vakcinācijas uzsvars vai ievainojumiem. Pat febrilu epizožu pavadošie simptomi jāuzskata par iemeslu medicīniskās palīdzības meklēšanai. Šie simptomi ietver limfa mezgla pietūkums, smags vēdera dobums sāpes, vemšana un caureja. Ja ārsts diagnosticē hiper-IgD sindromu, viņš vai viņa apspriedīs nepieciešamo terapija ar vecākiem. Tas sastāv no holesterīns- pazeminoša zāle simvastatīns un imūnsupresants etanercepts. Šis narkotikas atvieglo simptomus un vienlaikus samazina tādu retu komplikāciju risku kā locītavu kontraktūras vai saaugumi vēdera dobumā. Tā kā slimība parasti neierobežo paredzamo dzīves ilgumu un drudža epizodes kļūst retākas, pacientam novecojot, pastāvīga medicīniskā aprūpe nav nepieciešama.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim nav terapijas vai ārstēšanas, kas pārsvarā novērš vai pat ārstē hiper-IgD sindroma cēloni. Šī iemesla dēļ ārsti galvenokārt koncentrējas uz simptomātisku ārstēšanu atkārtotām drudža epizodēm. Tomēr pat šīs ārstēšanas metodes izrādās ārkārtīgi sarežģītas. Tas ir tāpēc, ka tie atšķiras ne tikai katram pacientam, bet arī atkarībā no epizodes var būt dažāda intensitāte. Klasisks pretdrudža vai pretiekaisuma līdzeklis narkotikas - piemēram, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi - ir pilnīgi neefektīvi. Kolhicīns, steroīdi un pat talidomīds arī ir atzīti par neefektīviem. Tomēr ārsti to ir atzinuši simvastatīns var palīdzēt ārstēt drudža epizodes. Pirms kāda laika pozitīva attīstība “interleikīna-1ra analogā anakinras”Arī tika ziņots. Dažreiz “audzējs nekroze faktora-α antagonists etanercepts" var arī samazināt drudzi dienas un atbrīvo intensitāti. Citas ārstēšanas metodes pašlaik nav zināmas.
Perspektīvas un prognozes
Hiper-IgD sindroms piedāvā salīdzinoši pozitīvu prognozi. Lai arī slimību papildina tādi smagi simptomi kā kuņģa-zarnu trakta distress, āda izsitumi, bojājumi savienojumi un drudzis, ilgtermiņā šie veselība problēmas var ievērojami samazināt vai pat pilnībā novērst, izmantojot visaptverošu narkotiku ārstēšanu. Pat ja ir iesaistītas locītavas, slimība ne vienmēr ir saistīta ar ilgstošiem simptomiem, ja tiek veikta savlaicīga ārstēšana. Tikai atsevišķos gadījumos rodas pastāvīgi locītavu traucējumi, kas pastāvīgi pasliktina dzīves kvalitāti un labsajūtu un tādējādi rada garīgu ciešanu risku. Amiloidoze, kas var ietekmēt visus orgānus un Endokrīnā sistēma, notiek arī tikai dažiem pacientiem. Tomēr dažiem pacientiem rodas neiroloģiski traucējumi, kas var ietekmēt arī garīgās spējas koordinācija. Smagos gadījumos epilepsija var attīstīties. Vairumā gadījumu pacienti var vadīt a sāpes-brīva dzīve, bet tas vienmēr ir saistīts ar ilgstošu zāļu ārstēšanu un fizioterapeitisko pasākumus. Slimniekiem arī jāveic atkārtotas ķirurģiskas iejaukšanās vai jācieš no blakusparādībām un mijiedarbība konstantes rezultātā pārvalde medikamentu. Psiholoģiskas sūdzības var rasties arī hroniski slims HIDS pacienti. Tipiskas garīgās sekas ir mazvērtības kompleksi un depresijas noskaņojums līdz smagam depresija. Dzīves ilgumu nesamazina hiper-IgD sindroms.
Profilakse
Sakarā ar to, ka hiper-IgD sindroms ir iedzimta slimība, profilaktiska pasākumus nav zināmi vai iespējami.
Follow-up
Pasākumi vai hiper-IgD sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas parasti ir ļoti ierobežotas. Tā kā tā ir arī iedzimta slimība, šajā procesā nav iespējams panākt pilnīgu ārstēšanu. Ietekmētās personas tāpēc ir atkarīgas no terapijas un ārstēšanas visa mūža garumā, lai pastāvīgi mazinātu simptomus. Lai izvairītos no hiper IgD sindroma mantojuma pēcnācējiem, ģenētiskās konsultācijas jānotiek arī tad, ja pacients vēlas iegūt bērnus. Tas ir vienīgais veids, kā novērst slimības pārmantošanu. Tā kā hiper-IgD sindroma ārstēšanu parasti veic, lietojot zāles, cietušajiem jāpārliecinās, ka viņi to lieto regulāri un galvenokārt pareizi. Iespējams mijiedarbība jāņem vērā. Jautājumu vai neskaidrību gadījumā vispirms vispirms jāsazinās ar ārstu. Tā kā hiper-IgD sindroms var arī veicināt audzēju rašanos, cietušajiem regulāri jāpārbauda ārsts. Arī draugu un savas ģimenes atbalsts un aprūpe ir ļoti svarīga un var mazināt simptomus. Galvenokārt psiholoģiskas sūdzības vai depresija var novērst. Skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu var samazināt hiper IgD sindroms.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā hiper-IgD sindromu diemžēl nevar ārstēt cēloņsakarībā un tādējādi cēloņsakarībā, procesā var ierobežot tikai individuālos simptomus un sūdzības. Drudža epizodes tādējādi tiek ārstētas ar medikamentu palīdzību. Arī vispārējs gultas režīms un paša ķermeņa aizsardzība var ļoti pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Cietušajiem nevajadzētu bez fiziskām aktivitātēm veikt fiziskas aktivitātes. Lietojot drudzi mazinošus medikamentus vai pretsāpju līdzekļi var arī negatīvi ietekmēt kuņģis, tāpēc jākonsultējas ar ārstu. Turklāt kontakts ar citām skartajām personām var būt noderīgs hiper-IgD sindroma gadījumā. Tas var atvieglot ikdienas dzīvi. Draugu un paziņu palīdzība var arī ievērojami ierobežot un atvieglot sindroma psiholoģiskos simptomus. Diemžēl cietušajiem ir jāsamierinās ar šo slimību un viņi nedrīkst aizmirst, ka drudža epizodes notiek tikai īsu laika periodu. Turklāt epilepsijas lēkmju gadījumā nepieciešama ārstēšana. Galvenokārt, transportlīdzekļu vadīšana vai smago mašīnu vadīšana nav jāveic transportlīdzekļa klātbūtnē epilepsija.
