Ģimenes Vidusjūra drudzis ir ģenētiski traucējumi, kas saistīti ar biežiem drudža uzbrukumiem. Slimība tiek klasificēta kā automātiska iekaisuma slimība, jo imūnā sistēma tiek aktivizēts neatkarīgi no patogēna un izraisa iekaisumu. Kopumā ģimenes Vidusjūra drudzis ir reta slimība, taču tā ir ievērojami biežāk sastopama noteiktos reģionos un iedzīvotāju grupās. Tas arī piešķir šai slimībai nosaukumu, jo īpaši skartie reģioni ir Turcija, Armēnija, Itālija un Arābu Emirāti. Ģimenes Vidusjūra drudzis ir hroniska slimība.
Cēloņi
Ģimenes Vidusjūras drudzis ir autosomāli recesīva iedzimta slimība. Katram cilvēkam ir divi katra gēna varianti. Viens no mātes un viens no tēva.
Ģimenes Vidusjūras drudzi kodējošais gēns nav viens gēns. Daudzi dažādi gēni jau ir atrasti. Tomēr ar vienu slimu gēnu nepietiek, lai izraisītu slimības uzliesmojumu, jo nesējiem joprojām ir veselīgs gēns.
Tomēr, ja abi vecāki ir mutācijas nesēji, statistiski katram ceturtajam bērnam gadās, ka tiek ietekmēti abi gēni. Šiem bērniem slimība izceļas. Tas ir pilnīgi neatkarīgi no bērnu dzimuma, jo tā ir autosomāla slimība, un gan vīriešiem, gan sievietēm katrs gēns ir dublēts.
Dažos reģionos ir īpaši liels skaits gēnu nesēju. Piemēram, Turcijā katram desmitajam cilvēkam ir ģimenes Vidusjūras drudža mutācija. Tā rezultātā apmēram viens no 400 bērniem pārnēsā ģimenes Vidusjūras drudzi. Mutācijas izraisa imūnā sistēma regulāri aktivizēt un tādējādi izraisīt iekaisuma un drudža lēkmes. Iekaisumi īpaši ietekmē vēderplēve, sauca, perikardā un savienojumi.
Diagnoze
Bieži vien paiet vairāki mēneši vai gadi, pirms tiek diagnosticēts ģimenes Vidusjūras drudzis. Cietušie bieži nonāk klīnikā akūtas slimības dēļ sāpes vēderā un drudža lēkmes. Kad citi drudža cēloņi ir izslēgti, var veikt skrīninga testu, kurā pārbauda visbiežāk sastopamās ģenētiskās mutācijas. Tomēr, ja testa rezultāts ir negatīvs, nevar izslēgt ģimenes Vidusjūras drudzi, jo tikai aptuveni 80 procenti no skartajiem reaģē pozitīvi.
Visi šīs sērijas raksti:
