Geroderma osteodysplastica ir viena no retajām ģenētiskās slimības. To raksturo priekšlaicīga ādas novecošanās āda un atkaļķošana kauli. Tomēr dzīves ilgums nav ierobežots.
Kas ir geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica ir saistaudi un kaulu. Tas ir iedzimts un notiek ar ļoti retu izplatību. Tādējādi tas skar tikai aptuveni vienu miljonu cilvēku. The saistaudi priekšlaicīgi noveco. Vismaz tas izskatās novecojis ar krokoto un krunkaino izskatu nepareizas attīstības dēļ. Turklāt augsta pakāpe osteoporoze ar biežiem kaulu lūzumiem jau notiek bērnība. Galvenie slimības simptomi jau ir norādīti tās nosaukumā. Tādējādi “geroderma” nozīmē vecu āda un “osteodysplastica” kaulu malformācija. Termins Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro sindroms joprojām tiek izmantots kā šo slimību sinonīmi. Šis nosaukums attiecas uz pirmajiem šīs slimības atklājējiem. Kopā ar oftalmologs Adolfs Frančeseti no Ženēvas, ārsts A. Sierro un cilvēka ģenētiķis Deivids Kleins, šo sindromu jau 1950. gadā aprakstīja Šveices pediatrs Frédéric Bamatter. Zinātnieki Maksa Planka molekulārajā institūtā ģenētika Berlīnē Stefana Mundlosa vadībā pētīja 13 ģimenes, kurās notika šis traucējums. Šo ģimeņu pārstāvji bija īpaši izplatīti menonītu konfesijā.
Cēloņi
Geroderma osteodysplastica cēlonis var būt ģenētisks defekts. Daudzos gadījumos GORAB gēns 1. hromosomas daļu ietekmē mutācija. Dīvainā kārtā šī mutācija nav sastopama katrā skartajā cilvēkā. Mantošanas veids ir autosomāli recesīvs. Nesen tika atklāti arī pacienti, kuriem ir PYCR1 mutācija gēns Šajā slimības formā simptomu klīniskā pārklāšanās ir īpaši spēcīga ar Cutis-Laxa sindromu un Wrinkly-āda sindroms. Tāpēc jāpieņem, ka Geroderma osteodysplastica nav vienveidīga slimība, bet gan vairāku klīniski līdzīgu slimību kolektīvais sindroms. Tika pētītas aptuveni 13 ģimenes, kurās radiniekiem bija vairāki slimības gadījumi. Tādējādi šī slimība nenotiek spontāni.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Geroderma osteodysplastica raksturo fakts, ka pat jaundzimušajiem ir nokarājusies, veca izskata āda. To izraisa bojāta sistēmas struktūra saistaudi. savienojumi ir pārspīlēti. Turklāt augšanas traucējumi rodas bērniem. Cietušie cieš no īss augums. Osteoporoze ir īpaši izteikta. Tas notiek vispārināti visā ķermenī un izraisa pastāvīgus kaulu lūzumus. Turklāt ir gūžas displāzija. Cēlonis osteoporoze ir vispārināti atkaļķošanas procesi kauli. vadītājs izstāda brachicefāliju ar izvirzītu pieri. Brachycephaly izpaužas kā deformācija galvaskauss, kas noved pie tā sauktā galvassāpes. Tiek skartas arī acis. Dažreiz rodas mikrokornea (pārāk maza radzene). Arī radzene ir apmākusies un glaukoma (glaukoma). Turklāt tiek novēroti vispārēji attīstības traucējumi. Garīgā attīstība parasti ir normāla. Reizēm var rasties neliels intelektuālais deficīts. Vislielākā geroderma osteodysplastica pazīme ir izteikta osteoporoze ar spontāni notiekošiem lūzumiem un atvērta fontanela trūkumu jaundzimušajam. Ietekmēto cilvēku paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Dzīves gaitā pat lūzumu biežums samazinās. Uzlabojas arī citi simptomi.
Diagnoze
Geroderma osteodysplastica nav viegli atšķirama no cutis laxa sindroma, grumbu ādas sindroma (WSS) un de-Barsy sindroma diferenciāldiagnoze. Tomēr geroderma osteodysplastica unikālā iezīme ir ģeneralizētas osteoporozes kombinācija kopā ar atvērta fontanela neesamību. Atšķirībā no citiem šīs formas grupas sindromiem fiziskie ierobežojumi nav tik lieli. Turklāt garīgā attīstība parasti ir pilnīgi normāla.
Komplikācijas
Geroderma osteodysplastica parasti nesamazina paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr pacients cieš no priekšlaicīgas ādas novecošanas, lai gan kauli ir arī atkaļķoti. Nepareizas saistaudu struktūras dēļ skartajai personai ir iespējams pārspēt un tādējādi sabojāt savienojumi. Tas palielina negadījumu risku, īpaši bērniem. Nereti no tā cieš arī pacienti īss augums. galvaskauss ir deformēta un parasti ir salīdzinoši īsa. Deformāciju dēļ bērni var ciest no iebiedēšanas un ķircināšanas, kā rezultātā rodas psiholoģiskas sūdzības un depresija. Attīstības traucējumi turpina rasties arī ar intelektuālu disfunkciju. Dažos gadījumos skartā persona ir atkarīga no citu cilvēku vai aprūpētāju palīdzības ikdienas dzīvē. Kaulu diskomforta dēļ var rasties arī spontāni lūzumi, kas saistīti ar ļoti smagiem sāpes. Geroderma osteodysplastica ārstēšana ir tikai simptomātiska. Sūdzības acīm var salīdzinoši labi izlabot, lai nerastos turpmākas komplikācijas. Arī pacients daudzos gadījumos ir atkarīgs no psiholoģiskās terapijas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Augšanas traucējumu gadījumā kaulu struktūras izmaiņas vai īss augums, nepieciešama ārsta vizīte. Ja bērnam ir attīstības traucējumi tiešā salīdzinājumā ar vienaudžiem, jākonsultējas ar ārstu. Gadījumā, ja mācīšanās invaliditāte, izpratnes problēmas, intelekta samazināšanās, koncentrācija vai uzmanības deficīta dēļ ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja jebkura veida kaulu lūzumi notiek biežāk, jāmeklē pārrunas ar medicīnas speciālistu. Ja savienojumi var pārspīlēt vai ja sāpes sākas pārvietošanās laikā, nepieciešama ārsta vizīte. Veidlapas deformācijas galvaskauss tiek uzskatītas par bažām. Ja ir izliekta piere, kakla īsums vadītājs vai vizuālas izmaiņas ap acīm, lai saņemtu skaidrību, jākonsultējas ar ārstu. Ja saistaudu pārkāpumus var konstatēt jau agrīnā vecumā, novērojums jāapspriež ar ārstu. Ja bērnam ir uzvedības patoloģijas, viņš ir īpaši nemierīgs vai agresīvs, nepieciešama ārsta vizīte. Sociālās atsaukšanās, asaru vai melanholiskas uzvedības iezīmju, kā arī depresīva garastāvokļa gadījumā ir nepieciešams ārsts. Ja bērnam ir saskarsmes grūtības, simptomu dēļ ir palielinājusies trauksme un viņš atsakās piedalīties sporta aktivitātēs, simptomu mazināšanai nepieciešama ārsta vizīte. Ja rodas miega traucējumi vai tādi ir gremošanas problēmas or galvassāpes, var būt psihosomatiskas sūdzības, un tās ir jāizmeklē.
Ārstēšana un terapija
Geroderma osteodysplastica ārstēšana ir simptomātiska. Izraisošs terapija nav iespējams, jo tas ir ģenētisks defekts. Tomēr ierobežojumi nav tik lieli kā daudzos līdzīgos cutis laxa sindromos. Tikai vispārināta osteoporoze prasa pastāvīgu uzraudzība un terapija. Šeit, pārvalde bifosfātu lietošana ir bijusi ļoti veiksmīga. Protams, bieži notiekošie kaulu lūzumi ir jāārstē vienmēr. Dzīves gaitā kaulu lūzumi tomēr pamazām samazinās. Kaulu vielmaiņa normalizējas. Acu sūdzībām nepieciešama arī pastāvīga kontrole. Šeit radzenes apduļķošanās un pat glaukoma var rasties. Protams, oftalmologs jāuzrauga turpmākā attīstība. Tomēr acu simptomi nav obligāti. Skartajai personai patiešām ir progeroīdu iezīmes. Tomēr novecošanās process neprogresē tik strauji kā klasiskās progerijas gadījumā. Grumbaina un krunkaina āda arī nav patiesas novecošanās izpausme, bet to izraisa saistaudu malformācija.
Perspektīvas un prognozes
Geroderma osteodysplastica ir slimība, kuru neuzskata par izārstējamu. Tāpēc prognozes nav pārāk optimistiskas. Ģenētisko defektu nevar mainīt vai labot. Tiesiskās prasības novērsa jebkādu iejaukšanos ģenētika cilvēku pašreizējo statusu. Šī iemesla dēļ pacientu ārstēšana tiek balstīta uz individuāliem simptomiem, un ne visi no viņiem var izjust atvieglojumu. Esošie simptomi var arī vadīt lai turpinātu sekundāras slimības un izraisītu emocionālas problēmas. Sakarā ar redzes novecošanos, kā arī slimības ierobežotību, daudzi pacienti cieš no garīgiem traucējumiem. Tās ir ārstējamas, bet parasti to raksturo ilgs dziedināšanas process. Geroderma osteodysplastica gadījumā ir iespējami attīstības traucējumi, kā arī samazināta inteliģence. Lai arī atbalsta programmas tiek veidotas un izmantotas, tās parasti sniedz atbalstu tikai ikdienas dzīvē. Ārstēšana netiek veikta. Mērķis ir uzlabot vispārējo pašsajūtu un nodrošināt labu dzīvesveidu ar šo slimību. Tomēr daudzos gadījumos aprūpētājiem vai radiniekiem ir nepieciešama ikdienas aprūpe, jo nevar izpildīt patstāvīgu dzīvesveidu. Neskatoties uz daudzajiem slimības traucējumiem un to, ka to nevar izārstēt, cietušo vispārējais paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts. Tāpat ir labas izredzes uzlabot redzi, kad tā ir ierobežota.
Profilakse
Cilvēka ģenētiskās konsultācijas jācenšas novērst geroderma osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica ir iedzimta ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Tomēr mutācijas gēns ir ļoti reti sastopama ar vienu no miljona. Šīs slimības mantošanas varbūtība tiek palielināta tikai radiniekos noslēgtajās laulībās skartajās ģimenēs. Recesīvā mantojumā laulībām, kurās abi partneri ir gēnu nesēji, varbūtība, ka pēcnācēji piedzims ar šo slimību, ir 50 procenti.
Follow-up
Vairumā geroderma osteodysplastica gadījumu nav īpašu iespēju pēcpārbaudei. Tomēr tie arī nav nepieciešami, jo slimību nevar pilnībā izārstēt. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai nodrošinātu, ka potenciālie pēcnācēji šo slimību nemanto. Cēloņsakarība šajā gadījumā nav iespējama slimības ģenētiskā rakstura dēļ, tāpēc skartās personas ir atkarīgas no tīri simptomātiskas terapija visu atlikušo mūžu. Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no zāļu lietošanas. Ir svarīgi nodrošināt zāļu pareizu un regulāru lietošanu, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Acis arī regulāri jāpārbauda, lai novērstu duļķošanu. Sliktākajā gadījumā geroderma osteodysplastica var izraisīt pilnīgu aklums skartās personas. Tomēr pacienta dzīves ilgumu slimība neierobežo un nesamazina. Turklāt kontakts ar citiem Geroderma osteodysplastica pacientiem var būt noderīgs. Tas bieži noved pie vērtīgas informācijas apmaiņas, kas var atvieglot ikdienu. Arī paša ģimenes atbalsts var ievērojami mazināt simptomus.
Ko jūs varat darīt pats
Kaut arī pacienti ar geroderma osteodysplastica ir vizuāli pamanāmi, sociālā atteikšanās no kauna ir neproduktīva. Lai dzīves kvalitāte būtu pēc iespējas augstāka, slimnieki uztur sociālos kontaktus un iesaistās parastās aktivitātēs publiskās telpās. Kontakti ar citiem cilvēkiem ar geroderma osteodysplastica vai līdzīgām slimībām ir īpaši noderīgi, lai dalītos pieredzē un sniegtu savstarpēju sociālo atbalstu. Tomēr ir lietderīgi pavadīt laiku ne tikai ar citiem slimniekiem, bet arī ar cilvēkiem bez šādām slimībām. Attiecībā uz uzņēmību pret lūzumiem pacienti ikdienā īpaši uzsver nelaimes gadījumu novēršanu un atturas no riskantām darbībām un kustībām. Ja lūzumi tomēr notiek, ir svarīgi pietiekami atpūsties, lai veicinātu atveseļošanos. Fizioterapijas vingrinājumi lai stiprinātu Cīpslas un muskuļi ir arī svarīgi, iespējams, lai novērstu noteiktus negadījumus un uzlabotu vispārējo mobilitāti. Parasti pacienti ar gerodermu osteodysplastica tiek pakļauti fizioterapija ārstēšanu, un tāpēc viņi pārzina individuāli noderīgas vingrinājumu iespējas. Šo vingrinājumu stiprinošā ietekme vēl vairāk palielinās, ja pacients tos papildus veic mājās uz savu atbildību. Būtiska ir regulāra konsultācija ar ārstu un fizioterapeitu.
