Fröhlich sindroms ir ļoti reti sastopams, un to izraisa hipotalāma audzējs. Tas izraisa hormonu nelīdzsvarotību, kas izjauc dažus regulēšanas mehānismus organismā. No šī traucējuma nav iespējams izārstēt.
Kas ir Fröhlich sindroms?
Fröhliha sindromu galvenokārt raksturo smags aptaukošanās ar sieviešu taukiem sadale tips un īss augums. Ir arī smaga poliūrija ar nepiesātināmām slāpēm. Atkarībā no slimības sākuma tiek traucēta skartās personas dzimumgatavības attīstība. Iedzimtajā slimības formā ir samazināts intelekta koeficients. Vairumā gadījumu tiek skarti vīrieši. Citi šī sindroma nosaukumi ir hipotalāma sindroms, dystrophia adiposogenitalis vai Babinski-Fröhlich sindroms. Tas ir ļoti rets endokrīnās sistēmas traucējums. Tas var pastāvēt kopš dzimšanas vai attīstīties vēlāk. Šīs slimības sākumpunkts ir hipotalāmu, kas ietekmē arī Hormonu ražošanu hipofīzes dziedzeris (hipofīze). Vismaz daļēji ir aizdomas arī par Fröhlich sindroma ģenētisko komponentu.
Cēloņi
Fröhliha sindroma simptomu cēlonis ir hipotalāmu ar masa paplašinot līdz hipofīzes dziedzeris (hipofīze). The stāvoklis ir ļoti reti sastopams un ir cieši saistīts ar konkrēto audzēja lokalizāciju. Šī atrašanās vieta ietekmē gan hipotalāmu un hipofīzes dziedzeris. Hipotalāms ir autonomā daļa nervu sistēmas un tā vissvarīgākais centrālais vadības punkts. Šeit ir dažādas homeostatiskās vadības ķēdes, kas uztur līdzsvarot ķermeņa iekšējās vides. Tas ļauj organismam labi pielāgoties ārējiem un iekšējiem stresiem. Ir konstatēts, ka pat mazākie traucējumi šajā jomā lielā mērā ietekmē organisma dzīvotspēju. Piemēram, hipotalāmam cita starpā ir uzdevums uzturēt līdzsvarot (homeostāze) starp ķermeņa temperatūru, asinis spiediens un osmolaritāte, regulējot pārtiku un ūdens uzņemšana, bioloģiskais ritms un miegs, kā arī reproduktīvās un seksuālās uzvedības kontrolēšana. Dažādi normatīvie hormoni hipotalāma ir atbildīgas par to. Šie hormoni ietver TRH (tirotropīnu atbrīvojošais hormons), CRH (kortikotropīnu atbrīvojošais hormons), GNrH (gonadotropīnu atbrīvojošais hormons), GHRH (augšanas hormonu atbrīvojošais hormons) vai somatostatīns (augšanas hormonu inhibējošais hormons). Visi šie hormoni regulēt noteiktu hormonu veidošanos vai kavēšanu ar īpašiem uzdevumiem. Piemēram, TRH kontrolē vairogdziedzera hormoni iekš vairogdziedzeris. CRH ir atbildīgs par Kortizola, dzimumhormoni un aldosterons virsnieru garozā. GRnH kontrolē LH un FSH, kas savukārt ir atbildīgi par dzimumdziedzeru augšanu un nobriešanu sperma un olas. Kamēr GHRH veicina augšanas hormona izdalīšanos, somastatīns kavē tā izdalīšanos. Papildus iepriekš minētajiem hormoniem prolaktīna un vazopresīns tiek uzglabāti hipotalāmā. Prolaktīns kontrole piens ražošana piena dziedzeros. Vasopresīns ir atbildīgs par līdzsvarotu ūdens līdzsvarot organismā, regulējot izdalīšanos ūdens caur urīnu, izmantojot kontroles procesus. Hipotalāms kontrolē arī hormona veidošanos leptins, kas izraisa sāta sajūtu. Leptīns parasti izdalās, palielinoties tauku audiem, tā ka sāta sajūta rodas, kad ķermenis ir labā uzturvērtībā. Šī sarežģītā regulatīvā sistēma var izskaidrot, kāpēc Frēliha sindroma tipiskie simptomi var attīstīties, ja ir masa hipotalāma zonā, kas vienlaikus ietekmē arī hipofīzi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tipisko Fröhlich sindromu raksturo tādi simptomi kā izteikti aptaukošanās ar sieviešu taukiem sadale modelis, īss augums, izlūkošanas deficīts un dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība. Pārtikas uzņemšana ir ievērojami palielināta, jo trūkst sāta sajūtas veidošanās. Pubertāte ir novēlota vai tās nav. Turklāt redzes traucējumi, galvassāpes un poliūrija. Poliūrija var pāriet līdz galējībai diabēts nenopietns. Galējās formās diabēts Bez tam organisms katru dienu var zaudēt līdz 20 litriem ūdens, kas, protams, ir jākompensē, dzerot. Tādējādi pacienti cieš no pastāvīgām slāpju un bada sajūtām. Diabēts insipīdus izraisa hormona vazopresīna deficīts. Vasopresīns tiek uzglabāts hipotalāmā un pēc nepieciešamības izdalās. Piesātinājuma sajūtas traucējumus izraisa hormona ražošanas neregulācija leptins. Trūkst leptīna, kas izraisa pastāvīgu bada sajūtu. Samazinās arī dzimumhormonu sekrēcija, tāpēc nevar notikt dzimumdziedzeru nobriešana. The īss augums ir saistīts ar augšanas hormona trūkumu, ko izraisa palielināta somastatīna ražošana. Ja slimība nenotiek līdz pilngadībai, jau izveidojušās dzimumdziedzeri regresē. Tas var vadīt uz neauglība.
Diagnoze
Jau pamatojoties uz slimības simptomiem, ārsts bieži var noteikt provizorisku Fröhlich sindroma diagnozi. Tādi attēlveidošanas veidi kā CT var apstiprināt hipotalāma audzēju.
Komplikācijas
Diemžēl Fröhliha sindroms nav izārstējams. Maza auguma un aptaukošanās rodas vairumā gadījumu. Īpaši bērni var ļoti ciest no Fröhlich sindroma, jo simptomu dēļ viņi tiek pakutināti un izbiedēti. Tas noved pie sociāliem ierobežojumiem un psiholoģiskām problēmām. Lielākajā daļā skarto cilvēku pubertāte pilnīgi nav. Arī pārtikas daudzums tiek palielināts, jo sāta sajūta nav. Aptaukošanās dēļ bieži attīstās diabēts. Fröhlich sindroms negatīvi ietekmē redzi un tajā pašā laikā izraisa smagu galvassāpes. Pacienta ikdiena ir ievērojami ierobežota. Pubertātes apturēšanas dēļ dzimumhormoni arī netiek izdalīti. Ārstēt vai pilnībā izārstēt Fröhlich sindromu nav iespējams. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz aptaukošanās simptomu mazināšanu un svara samazināšanu. Daudzos gadījumos tas izraisa pozitīvu slimības gaitu. Dzīves ilgums ir samazināts aptaukošanās dēļ. Sarežģījumi sirds un var rasties plaušas. Ķirurģiskas iejaukšanās var ārstēt zemo augumu, lai gan pilnīga ārstēšana nav iespējama. Parasti pacientam ar simptomiem jādzīvo visu mūžu.
Kad jāredz ārsts?
Ja smags svara pieaugums notiek bez saprotama un izskaidrojama iemesla, jākonsultējas ar ārstu. Ja, neraugoties uz diētu un normālu ēdiena uzņemšanu, svars nemazinās, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja sāta sajūta nerodas vai ja atkārtojas smagas svara svārstības, tas jāapspriež ar ārstu. Ievērojams īss augums vienmēr tiek uzskatīts par neparastu, un tas ir jāizmeklē. Vecākiem, kuri pamana bērna intelekta pazemināšanos, tieši novērojot un salīdzinot ar viena vecuma bērniem, to vajadzētu noskaidrot ārstam. Neparasti spēcīga vēlme pēc šķidrumiem tiek uzskatīta arī par iemeslu runāt pie ārsta. Noturīgas gadījumā galvassāpes, spiediena sajūta iekšpusē vadītājs vai redzes traucējumi, nepieciešama ārsta vizīte. Ja, neraugoties uz visiem centieniem, vēlme iegūt bērnu paliek nepiepildīta, ieteicams veikt pārbaudi pie ārsta. Ja cietusī persona cieš no emocionāliem vai garīgiem traucējumiem, ieteicams lūgt atbalstu no ārsta vai terapeita. Nomākts garastāvoklis, sociālā atsaukšanās vai dzīvesprieka zaudēšana tiek uzskatīta par satraucošu un jāprecizē. Ja veiktspēja ir samazināta vai ja profesionālās, kā arī privātās saistības vairs nevar izpildīt, ir nepieciešama ārsta vizīte.
Ārstēšana un terapija
Fröhliha sindroma cēloņsakarība pagaidām nav iespējama. Terapija jābūt tikai simptomātiskai. Tas ietver garīgās attīstības veicināšanu un ēšanas uzvedības kontroli, izmantojot psihoterapeitiskos līdzekļus pasākumus. Svara samazināšanai jābūt vērstai arī ar uzturu pasākumus. Augšanas hormona un dzimumhormona disproporcijas dēļ rodas augšanas traucējumi, kuriem atsevišķos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
Perspektīvas un prognozes
Neatkarīgi no tā, vai tiek veikta simptomātiska ārstēšana, Fröhliha sindroms nav izārstējams. Tādējādi visi simptomi saglabājas visu atlikušo mūžu. Tomēr, ārstējot simptomus, slimības gaitu var mazināt, kā rezultātā labākas dzīves kvalitātes prognozes. Tas jo īpaši attiecas uz medicīniski ieteiktām dzīvesveida iejaukšanās orgānu nenovēršamu bojājumu gadījumā. Piemēram, ar zemu augumu var cīnīties ar ortopēdiju pasākumus. Nepareizas pozīcijas savienojumi un kauli (īpaši izplatīta augšstilbs platību) parasti var labot. Tādā veidā var mazināt stājas defektus un diskomfortu. Turklāt paaugstināto diabēta attīstības risku var novērst, samazinot svaru. Kopumā dzīves kvalitāte ir labāka cilvēkiem ar Fröhlich sindromu, kuriem attīstās tikai latenti liekais svars. Kopējā prognoze katrā gadījumā ir atšķirīga. Principā kontrolēta ēšanas uzvedība ir saistīta ar mazākām komplikācijām nekā nekontrolēta ēšanas uzvedība. Turklāt cietušie var būt un palikt sociāli aktīvi, pateicoties atbalsta pasākumiem. Tomēr vairumā gadījumu skartie ir neauglīgi. Attiecīgi vēlme iegūt bērnus joprojām tiek liegta. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, ja Fröhlich sindroms ir bijis kopš dzimšanas.
Profilakse
Pašlaik nav Frēliha sindroma novēršanas pasākumu. Hipotalāma audzēju cēloņi lielākoties nav zināmi. Tikai simptomātiska atsevišķu šī traucējuma simptomu ārstēšana, piemēram, ārkārtēja aptaukošanās, var novērst turpmākas sekas.
Follow-up
Skartajai personai ar Fröhliha sindromu parasti nav pieejamas īpašas pēcapstrādes iespējas. Pirmkārt un galvenokārt, lai novērstu audzēju, nepieciešama tieša medicīniska ārstēšana, lai gan pilnīga ārstēšana nav iespējama. Iespējams, tāpēc sindroms ierobežo arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Jo agrāk sindroms tiek atklāts, jo labāka ir turpmākā prognoze. Fröhlich sindroma ārstēšana var būt tikai simptomātiska, jo cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Fizioterapija pasākumus var izmantot, lai atkal palielinātu skartās personas kustību. Daudzos gadījumos vingrinājumi no tā terapija var arī veikt mājās, lai paātrinātu dziedināšanu. Dažas sūdzības var ārstēt tikai ar ķirurģisku iejaukšanos. Pēc šādas operācijas skartajai personai vienmēr ir jāatsakās un jāatlaiž ķermenis. Tāpēc vienmēr jāizvairās no piepūles, cik vien iespējams jāizvairās arī no stresa situācijām. Nereti skarto bērnu vecāki ir atkarīgi arī no psiholoģiskās ārstēšanas, un viņu pašu ģimenes un draugu atbalsts ir īpaši noderīgs.
Ko jūs varat darīt pats
Fröhliha sindroma pacienti var optimizēt savu svaru, regulējot pārtikas devu. Tas ir noderīgi, ja jūsu ķermeņa svars ir normālā ĶMI robežās. Ar uzturs bagāts vitamīni un līdzsvarots, kā arī pietiekams vingrinājums, var notikt liekā svara samazināšanās. Ieteicams izveidot pārskatu par plānoto pārtikas daudzumu dienā. Tajā pašā laikā ikdienas dienasgrāmatas uzturēšana, kurā ir dokumentēta visa patērētā pārtika, sākot no ēdienreizēm līdz uzkodām vai saldumiem, ir izrādījusies efektīva. Tā kā pacientiem, kas cieš no Fröhlicha sindroma, var būt pazeminātas kognitīvās spējas, šajos gadījumos aprūpētājam vajadzētu būt pārskats par ikdienas rutīnu un struktūru. Tas var nodrošināt, ka pacients papildus neiegūst pārtikas produktus, kas viņam nav izdevīgi veselība neapzinoties sekas. Lai izvairītos no sociālās izolācijas, radiniekiem jāveicina un jāatbalsta kontakti ar citiem bērniem. Var būt noderīga apmaiņa ar citiem slimniekiem, kā arī viņu radiniekiem. Padomus un padomus par to, kā ikdienas dzīvē tikt galā ar Fröhliha sindromu, var sniegt viens otram. Tas uzlabo dzīves kvalitāti un vispārējo labsajūtu. Papildus, atpūta paņēmieni, kā tikt galā uzsvars ir izrādījušies efektīvi. Iespēju robežās tos var veikt kopā ar pacientu.
