Diagnoze
Diagnoze alfa-1-antitripsīna deficīts ir balstīts uz a asinis paraugu un laboratorijas testi. The asinis pacienta tiek pārbaudīts pēc tā atsevišķajām sastāvdaļām (šeit īpaši attiecībā uz olbaltumvielu sastāvu). Gandrīz pilnīgs alfa-1 trūkums proteīni tiek atklāts.
Paaugstināts aknas fermenti var atklāt arī asinis. Ultraskaņa parāda palielinātu aknas (med.: hepatomegālija).
A aknas biopsija (aknu audu paraugi) parādās arī raksturīgas nogulsnes. Tā kā ferments alfa-1-antitripsīns nav pareizi izveidojies aknās, nepareizi izveidots ferments tiek nogulsnēts aknu šūnās un tādējādi tās iznīcina. Tas palielina aknu parenhīmas marķierus, piemēram, GOT, GPT un glutamāta dehidrogenāzi (GLDH).
Arī sārmainā fosfatāze bieži ir paaugstināta. Progresējošas aknu cirozes gadījumā tiek ietekmēti arī citi parametri. Tipisks būtu nolaists albumīns, nolaists holesterīns esterāze (CHE) un pazeminātie koagulācijas faktori, kā arī paaugstināts amonjaka līmenis.
Ir divi testi, kas patiešām atklāj šo slimību. Šī ir seruma elektroforēze un ģenētiskais tests. Elektroforēzē serumā kopējā seruma koncentrācija proteīni no asinīm un tiek noteikta to frakcionēšana.
Tas ir laboratorijas diagnostikas tests. Parasti olbaltumvielu koncentrācija tiek parādīta kā līnija ar virsotnēm koordinātu sistēmā. Ir 5 virsotnes, šīs līknes otrā virsotne atspoguļo alfa-1-globulīnu saturu, ieskaitot alfa-1-antitripsīns.
Ja ir trūkums, šis maksimums ir attiecīgi mazāks. Ģenētiskais tests tiek veikts, piemēram, cilvēka ģenētikas laboratorijā. Lai to izdarītu, pacienta DNS tiek pārbaudītas atbilstošā gēna mutācijas (skatīt mantojumu). Visi pārējie eksāmeni, piemēram, a plaušu funkciju pārbaude, lāde rentgens vai aknas ultraskaņa, var izskaidrot slimības simptomus, bet ne tās cēloni.
Terapija
Mūsdienās trūkums alfa-1-antitripsīns var viegli izlabot, ievadot olbaltumvielas intravenozi. Turklāt ir jāārstē orgānu slimības (īpaši aknu ciroze) un visi jau radušies bojājumi ir jānovērš. Ārkārtējos gadījumos tomēr aknas vai plaušu transplantācija jāņem vērā. Alfa-1-antitripsīna ievadīšanai ir šādas blakusparādības: Nākotnē ir iespējama gēnu terapija. - slikta dūša
- Alerģijas
- Drudzis
- Reti: anafilaktiskais šoks (alerģisks šoks), kas var būt bīstams dzīvībai
Dzīves ilgums
Alfa-1-antitripsīna deficīts izraisa dažādas gēnu mutācijas. Tā ir reta, iedzimta slimība, kuras sastopamības biežums ir aptuveni 1: 2000 līdz 1: 5000. Cietušie var ciest no vieglas vai smagas slimības formas, kas saistīta ar dažādām sekundārām slimībām un komplikācijām.
Pacientu, īpaši to, kurus skārusi smaga forma, paredzamais dzīves ilgums ir samazināts, salīdzinot ar veseliem iedzīvotājiem. Tiek lēsts, ka paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 60 līdz 68 gadi. Tomēr tas attiecas tikai uz pacientiem, kuri tiek pakļauti konsekventai terapijai un stingri ievēro smēķēšana aizliegt.
Jāizvairās arī no alkohola lietošanas, jo tas vēl vairāk palielina aknu slimību iespējamību. Dzīves ilgums ir ļoti atkarīgs no sekundārajām slimībām un no plaušu un aknu saglabātajām orgānu funkcijām. Orgānu mazspējas vai ļoti ierobežotas funkcijas gadījumā pēdējā iespēja parasti ir tikai orgānu transplantācija, kas saistīta arī ar samazinātu dzīves ilgumu un turpmāku sekundāru slimību risku.
