profilakse
Īstas profilakses nav, jo slimība ir iedzimta. Skartajiem nevajadzētu smēķēt, jo tas to apgrūtina un vēl vairāk noslogo plaušas. Jāizvairās arī no alkohola, jo tā sasprindzina aknas.
Vai alfa-1-antitripsīna deficīts ir iedzimts?
Alfa-1-antitripsīna deficīts ir iedzimta. Šī fermenta atbilstošā gēnu secība atrodas 14. hromosomā. Ja gēnu secībā ir mutācija, secību vairs nevar pareizi nolasīt un fermentu veido nepareizi.
Tāpēc slimības smagums ir mainīgs. Mutācija ir iedzimta, ti, nodota no mātes vai tēva. Pacientam ir pilnīga slimības izpausme, kad defekts tiek mantots no tēva un mātes puses. Tas, cik lielā mērā pacienti tiek ietekmēti, ir atkarīgs no ģenētikas, bet arī no ārējām ietekmēm, piemēram, smēķēšana. - labā plaušas
- Traheja (elpceļš)
- Trahejas bifurkācija (carina)
- Kreisā plaušas
Kopsavilkums
Alfa-1-antitripsīna deficīts ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kas galvenokārt izraisa izmaiņas plaušu audi. Slimība notiek ar biežumu 1: 2000. Šī fermenta trūkuma dēļ inhibējošā ietekme uz olbaltumvielu šķelšanos fermenti nav.
Šī trūkuma dēļ pašu plaušu audi tiek noārdīti vai sagremoti. Tas noved pie plaušu emfizēma (arī klepus un elpas trūkums) un, papildus aknas invāzija (10-20%), līdz hepatīts (dzelte). Diagnoze tiek noteikta, izmantojot a asinis analīze.
Ārstēšana notiek ar aizstājterapiju, ti alfa-1-antitripsīns tiek ievadīts mākslīgi. Trūkstošo olbaltumvielu ievada intravenozi (caur vēnas). Profilakses nav.
