Nukleīna bāzes: funkcija un slimības

Nukleīns bāzes ir celtniecības bloki, kas fosforilētā nukleotīda formā veido garās DNS un RNS ķēdes molekulas. DNS, kas veido virvju kāpnēm līdzīgus dubultos pavedienus, 4 sastopamie nukleīni bāzes veidojiet ciešus pārus ar attiecīgo papildinošo pamatni caur ūdeņradis obligācijas. Kodols bāzes sastāv no vai nu bicikliskā purīna, vai monocikliskā pirimidīna mugurkaula.

Kas ir nukleīnās bāzes?

Četras nukleīnās bāzes, adenīns, guanīns, citozīns un timīns, ir DNS garo dubultās spirāles molekulāro ķēžu veidojošie bloki, veidojot vienmēr nemainīgu pāru adenīna-timīna (AT) un guanīna-citozīna (GC) savienojumu. Abas bāzes adenīns un guanīns katrs sastāv no modificēta purīna mugurkaula sešu un piecu locekļu bicikliska gredzena, tāpēc tos sauc arī par purīna bāzēm. Pārējo divu nukleīno bāzu - citozīna un timīna - pamatstruktūra sastāv no heterocikliska aromātiska sešmiežu gredzena, kas atbilst modificētam pirimidīna mugurkaulam, tāpēc tos sauc arī par pirimidīna bāzēm. Tā kā RNS galvenokārt atrodas kā atsevišķas virknes, sākotnēji tur nav bāzes savienošanas. Tas notiek tikai replikācijas laikā, izmantojot mRNS (kurjera RNS). RNS virknes kopija sastāv no komplementārām nukleīnajām bāzēm, kas ir analogas DNS otrajai virknei. Vienīgā atšķirība ir tāda, ka RNS esošais timīns tiek aizvietots ar uracilu. DNS un RNS ķēde molekulas neveido tīras formas nukleīnbāzes, bet DNS gadījumā tās vispirms apvienojas ar 5-cukurs dezoksiribozes, veidojot atbilstošo nukleozīdu. RNS gadījumā cukurs grupa sastāv no riboze. Turklāt nukleozīdi tiek fosforilēti ar a fosfāts nogulsnes, veidojot tā sauktos nukleotīdus. Purīna bāzes hipoksantīns un ksantīns, kas sastopami arī DNS un RNS, atbilst modificētam timīnam. Hipoksantīnu veido no adenīna, aizstājot aminogrupu (-NH3) ar hidroksigrupu (-OH), un ksantīnu veido no guanīna. Neviena no nukleīnajām bāzēm neveicina ģenētiskās informācijas pārraidi.

Funkcija, darbība un lomas

Viena no vissvarīgākajām nukleāro bāzu funkcijām, kas veido dubultajiem DNS pavedieniem ir jānodrošina klātbūtne to attiecīgajās noteiktajās vietās. Nukleāro bāzu secība atbilst ģenētiskajam kodam un nosaka tā tipu un secību aminoskābes Ka veido proteīni. Tas nozīmē, ka vissvarīgākā nukleīno bāzu kā DNS komponentes funkcija sastāv no pasīvas, statiskas, lomas, proti, tās aktīvi neiejaucas vielmaiņā un to bioķīmisko struktūru lasīšanas procesā nemaina ziņneša RNS (mRNS). Tas daļēji izskaidro DNS ilgmūžību. Mitohondriju DNS (mtDNS) pussabrukšanas periods, kurā sadalās puse no sākotnēji starp nukleīnajām bāzēm esošajām saitēm, ir ļoti atkarīgs no vides apstākļiem un svārstās no apmēram 520 gadiem vidējos apstākļos ar pozitīvu temperatūru līdz 150,000 XNUMX gadiem mūžīgā sasaluma apstākļi. Kā RNS sastāvdaļai nukleīnbāzēm ir nedaudz aktīvāka loma. Principā, daloties šūnām, DNS dubultās virknes tiek sadalītas un atdalītas viena no otras, veidojot komplementāru virkni - mRNS, kas ir tā teikt ģenētiskā materiāla darba kopija un kalpo par pamatu selekcijai un secībai gada aminoskābes no kuras paredzēts proteīni ir samontēti. Cita nukleīnbāze, dihidrouracils, ir atrodama tikai tā sauktajā transporta RNS (tRNS) aminoskābju transportēšanai olbaltumvielu sintēzes laikā. Dažas nukleīnās bāzes kā daļa pilda pilnīgi citu funkciju fermenti, kas ar katalītiskiem līdzekļiem aktīvi ļauj un kontrolē noteiktus bioķīmiskos procesus. Vispazīstamāko funkciju veic adenīns kā nukleotīds enerģijā līdzsvarot šūnu. Šeit adenīnam ir svarīga loma kā elektronu donoram adenozīns difosfātu (ADP) un adenozīna trifosfātu (ATP) un kā nikotīnamīda adenīna dinukleotīda (NAD) sastāvdaļu.

Veidošanās, sastopamība, īpašības un optimālie līmeņi

Nefosforilētā formā nukleīnās bāzes sastāv tikai un vienīgi no ogleklis, ūdeņradis, un skābeklis, vielas, kas ir visuresošas un brīvi pieejamas. Tāpēc ķermenis spēj pats sintezēt nukleīnos pamatus, taču process ir sarežģīts un enerģiju patērējošs. Tāpēc atgūšana nukleīnskābes priekšroka dodama pārstrādei, piem., noārdoties proteīni kas satur noteiktus savienojumus, kurus var izolēt un pārveidot nukleīnskābes ar nelielu vai pat enerģijas pieaugumu. Parasti, nukleīnskābes organismā nenotiek tīrā veidā, bet galvenokārt kā nukleozīdi vai dezoksinukleozīdi ar pievienotu riboze vai dezoksiribozes molekula. Kā DNS un RNS sastāvdaļa un kā daļa no noteiktas fermenti, nukleīnais skābes vai to nukleozīdi ir papildus atgriezeniski fosforilēti ar vienu līdz trim fosfāts grupas (PO4-). Atsauces vērtība optimālai nukleīno bāzu piegādei nepastāv. Nukleāro bāzu deficītu vai pārsniegumu var noteikt tikai netieši, izmantojot noteiktus vielmaiņas traucējumus.

Slimības un traucējumi

Bīstamības, traucējumu un risku veids, kas saistīts ar nukleīnskābēm, ir kļūdas skaitā vai secībā DNS vai RNS virknēs, kā rezultātā mainās olbaltumvielu sintēzes kodēšana. Ja ķermenis nevar novērst kļūdu, izmantojot labošanas mehānismus, notiek bioloģiski neaktīvu vai izmantojamu olbaltumvielu sintēze, kas savukārt var vadīt līdz viegliem līdz smagiem vielmaiņas traucējumiem. Piemēram, gēns var būt mutācijas, kas jau no paša sākuma var izraisīt simptomātiskas slimības, izmantojot vielmaiņas traucējumus, kas var būt neārstējami. Bet pat veselīgā genomā var rasties kopēšanas kļūdas DNS un RNS ķēžu replikācijā, kas ietekmē vielmaiņu. Zināmi vielmaiņas traucējumi purīnā līdzsvarot, piemēram, ir saistīts ar a gēns x hromosomas defekts. Sakarā ar gēns defektu, purīna bāzes hipoksantīnu un guanīnu nevar pārstrādāt, kas galu galā veicina urīnakmeņu veidošanos un savienojumi, podagra.