A cistīna akmens ir īpašs urīnakmens veids, kas notiek ar zemāku frekvenci. cistīna akmeņi ir pazīstami arī kā cistīna akmeņi, un tiem ir raksturīga aptuveni apaļa forma. Dažos gadījumos cistīna akmens arī atbilst tā atrašanās vietai nieru iegurnis. Cistīna akmens virsma ir gluda un atgādina vasku. Kamēr cistīna akmeņu krāsa mēdz būt dzeltenīga, akmeņiem ir vizuāla līdzība ar piens stikls.
Kas ir cistīna akmens?
Cistīna akmeņi vispārējā populācijā ir salīdzinoši reti. Akmeņi attīstās iedzimtas un ģenētiski izraisītas vielmaiņas slimības rezultātā. Tomēr tikai viens līdz trīs procenti no visiem urīna akmeņiem ir cistīna akmeņi. Akmeņi veidojas galvenokārt tāpēc, ka pacienti cieš no urolitiāzes. Pamatslimība ir cistinūrija, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Veseli cilvēki urīnā gandrīz neuzkrāj cistīna proporcijas, kas pārsniedz urīna iespējas to izšķīdināt. Personas ar cistinūriju urīnā uzkrāj ievērojami paaugstinātu cistīna koncentrāciju, īpaši homozigoti pacienti.
Cēloņi
Galvenais cistīna akmeņu attīstības faktors ir iedzimta cistinūrija, kas tiek nodota autosomāli recesīvā veidā un ir reta. Personas ar cistinūriju cieš no vielmaiņas traucējumiem, tāpēc urīnā uzkrājas milzīgs daudzums cistīna. Organisms izdala palielinātu daudzumu aminoskābes urīnā. Veseli cilvēki vidēji vienā litrā urīna izdala apmēram 40 līdz 80 miligramus cistīna. Savukārt personām ar cistinūriju koncentrācija bieži pārsniedz 1000 miligramus uz litru urīna. Cystinuria attiecas ne tikai uz cistīnu, bet arī uz ornitīnu, arginīns un lizīna. Tomēr cistīns daudz vairāk izšķīst urīnā nekā otrs aminoskābes. Tāpēc pārmērīgais cistīns nešķīst pilnībā urīnā un kristalizējas. Tā rezultātā slimniekiem veidojas tipiski cistīna akmeņi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Cistīna akmeņi izraisa tipiskus slimības simptomus. Pacienti pirmo cistīna akmeni pamana galvenokārt pēkšņi, smagi sāpes. sāpes sajūta rodas, ja cistīna akmens pārvietojas urīnceļos. Jo īpaši sīki akmeņi vai atsevišķi fragmenti slīd, sākot no niere, vispirms uz urīnpūslis un visbeidzot urīnvada. Dažos gadījumos cistīna akmens gandrīz pilnībā bloķē urīnvada. Tā rezultātā pacientiem rodas akūta intensīva sāpes sānu zonā. Sāpes bieži sniedzas līdz mugurkaulam un cirkšņiem. Lielākā daļa cilvēku šajā gadījumā meklē neatliekamo medicīnisko palīdzību stāvoklis, jo sāpes ir gandrīz nepanesamas. Turklāt aizsprostojuma dēļ urīna aizplūšana no nierēm vairs nav iespējama. Urīns uzkrājas, izraisot turpmākas sāpes. Tajā pašā laikā risks iekaisums palielinās.
Diagnoze
Pacienti ar cistīna akmeņiem parasti nekavējoties meklē medicīnisko palīdzību, tiklīdz pirmais akmens kļūst pamanāms sāpju dēļ. The medicīniskā vēsture jau var atklāt, ka persona cieš no cistinūrijas. Dažos gadījumos reti sastopama iedzimta slimība tiek diagnosticēta tikai tad, kad to izraisa pirmais akmens akūtas sāpes. Ārsts analizē pacienta ģenētisko stāvokli, izmantojot ģimenes anamnēzi. Klīniskās pārbaudes pamatā ir dažādas procedūras. Ārsts izmanto attēlveidošanas metodes un veic asinis un urīna analīzes. Tas ļauj palielināt izdalīšanos aminoskābes kas kopā ar akūtiem cistīna akmeņu simptomiem norāda uz slimību.
Kad jāredz ārsts?
Ja urinēšanas laikā pēkšņi rodas stipras sāpes, jākonsultējas ar ārstu. Ārsts var izmantot klīnisko pārbaudi, lai noteiktu, vai ir cistīna akmens, un, ja nepieciešams, to tieši noņemt. Dažreiz cistinūriju var izlabot arī ar pasākumus piemēram, dzerot daudz šķidruma un kāpjot pa kāpnēm. Ja akmens paliek neapstrādāts, tas var turpināt aizsprostot urīnceļus. Tā progresēšanas laikā sānu zonā ir intensīvas sāpes, kas var izplatīties mugurkaulā un cirkšņos. Šajā posmā pašapstrāde vairs nav iespējama, un nekavējoties jāsazinās ar neatliekamās palīdzības ārstu. Vēlākais, kad parādās a urīnceļu infekcijas tiek pamanīti, ir jākonsultējas ar medicīnas speciālistu. Tā kā cistinūrija ir iedzimta slimība, medicīniska precizēšana un ārstēšana ir absolūti nepieciešama ilgtermiņā. Pretējā gadījumā dzīves laikā turpinās veidoties jauni akmeņi, kas pasliktina pašsajūtu un pakāpeniski bojā arī urīnceļus un nieres.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība pret cistīna akmeņiem nav iespējama. Pirmkārt, pacientiem ir svarīgi patērēt lielāku daudzumu ūdens. Turklāt cistīna akmeņu noņemšanai parasti ir nepieciešamas ķirurģiskas procedūras. Šī akmeņu noņemšana tiek veikta dažādos veidos. Perkutānā nefrolitolapaksijā ārsts pārdur niere ar dobu adatu. Caur šo adatu tiek izspiests instruments, kas iznīcina un noņem cistīna akmeņus. Iespējama arī slazdu ieguve, lai gan mūsdienās to izmanto reti. Šo metodi var izmantot tikai tad, ja cistīna akmens atrodas grunts apakšējā daļā urīnvada. Ar ievietota slazda palīdzību ārsts izvelk cistīna akmeni uz āru. Urētera traumas risks šīs procedūras laikā ir samērā liels, tāpēc metode tiek uzskatīta par novecojušu. Alternatīvi ir iespējama cistīna akmeņu ķirurģiska noņemšana. Vairumā gadījumu pacients saņem vispārēju anestēziju. Pēc tam ķirurgi atver cilvēka vēderu un noņem cistīna akmeņus no nierēm vai urīnceļiem. Ja cistīna akmeņi ir noņemti, visās metodēs pēc iespējas jānovērš jaunu akmeņu veidošanās.
Perspektīvas un prognozes
Apmēram 90 procenti cistīna akmeņu, kuru izmērs ir mazāks par pieciem milimetriem, paši tiek izskaloti ar urīnu. Tas var izraisīt stipras sāpes un dažos gadījumos traumas urīnizvadkanāls. Ja cistīna akmeņi netiek ārstēti, rodas nopietnas komplikācijas, piemēram, urīnizvadkanāls un niere var attīstīties. Dzīves kvalitāte strauji pazeminās, un turpmāku akmeņu veidošanās arī palielina sākotnējos simptomus. Ārstēšanas neesamības gadījumā prognozes mēdz būt negatīvas, jo organisms nevar sadalīt lielākus cistīna akmeņus. Izmantojot ķirurģisku ārstēšanu, prognoze parasti ir laba. Sekojošie bojājumi notiek reti, un tos novērš punkcija skartajai personai nav simptomu. Tā kā akmeņu veidošanās ir balstīta uz ģenētiskiem cēloņiem, ir cēloņsakarība terapija nav iespējams. Tāpēc cistīna akmeņi pēc ārstēšanas var atkārtoties. Šajā gadījumā nepieciešama turpmāka ķirurģiska ārstēšana. Ja tas tiek izdarīts agri, prognoze parasti ir laba. Neskatoties uz atkārtotu operāciju, cistīna akmeņiem nav pastāvīgu seku veselība skartās personas. Tomēr ilgtermiņā atkārtotās sūdzības var vadīt garīgu diskomfortu un pastāvīgi pasliktina pašsajūtu.
Profilakse
Cistīna akmeņu profilaksei nepieciešama efektīva pamata kontrole stāvoklis, cistinūrija. Pacienti patērē samazinātu noteiktu amino daudzumu skābes. Turklāt uzņemšana C vitamīna ir noderīga, lai samazinātu koncentrācija cistīna. Jebkurā gadījumā ir svarīgi, lai cilvēki dzertu pietiekami daudz ūdens. Dzeršana ūdens kas satur salīdzinoši lielu bikarbonāta daudzumu.
Follow-up
Vairumā gadījumu nav īpašu pasākumus cistīna akmens gadījumā pacientam ir pieejama pēcapstrāde. Šajā gadījumā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras un, galvenokārt, savlaicīgas šīs slimības atklāšanas un diagnosticēšanas, lai turpmākas komplikācijas vai sūdzības nerastos. Agrīnai diagnostikai ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko slimības gaitu, tāpēc, ka pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm skartajai personai jāsazinās ar ārstu. Vairumā gadījumu cistīna akmeņus var izvadīt caur urīnu. Skartajai personai vajadzētu dzert daudz, lai palielinātu izdalīšanās iespējamību. Tomēr daudzos gadījumos ir nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, lai noņemtu cistīna akmeni. Pēc šādas operācijas skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un nepielikt savu ķermeni. Jāatturas no fiziskām un smagām aktivitātēm. Pat pēc veiksmīgas operācijas regulāri jāveic ārsta izmeklējumi, lai agrīnā stadijā atklātu turpmākus bojājumus. Parasti cistīna akmens nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
