Catel-Manzke sindroms jeb CATMANS notiek samērā reti un ir saistīts ar dzimumu. Raksturīgie slimības simptomi atbilst tā dēvētās Pjēra-Robina sekvences simptomiem. Tie ietver, piemēram, tādus simptomus kā aukslēju plaisa, glossotopsis un microgenia. Vēl viena iezīme ir tā, ka to ir pārāk daudz pirksts daļas uz rokām. Turklāt indekss pirksts ir leņķis (medicīniskais termins klinodaktilija).
Kas ir Catel-Manzke sindroms?
Catel-Manzke sindromu sinonīmi sauc par digitālo sindromu vai Pierre Robin sindromu ar rādītājpirkstu deformācijām. Tas ir tā sauktais dismorfiskais sindroms. Traucējuma nosaukums ir cēlies no vācu ārstiem Catel un Manzke, kuri vispirms aprakstīja Catel-Manzke sindromu. Tiek lēsts, ka traucējumu izplatība ir 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Būtībā Catel-Manzke sindroms tiek pārmantots pēcnācējiem autosomāli recesīvā veidā. Slimība galvenokārt skar skeletu un kauli. Abās pusēs ir redzama hiperfalģija, kā arī indeksa leņķis pirksts. Turklāt skartie pacienti cieš no Pjēra-Roberta secības raksturīgajiem simptomiem. Pašlaik ir zināms, ka 33 cilvēkiem ir Catel-Manzke sindroms.
Cēloņi
Catel-Manzke sindroma cēloņi galvenokārt ir ģenētiski. Izšķirošās ir specifiskas mutācijas, kas rodas noteiktā gadījumā gēns loci un šādā veidā vadīt uz slimības veidošanos. Konkrēti, tā sauktais TGDS gēns ietekmē mutācijas. Šis gēns atrodas gēnu lokusā 13q32.1.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Catel-Manzke sindromu izsaka dažādi simptomi un sūdzības. Tomēr vadošais simptoms attēlo hiperfalangiju uz rādītājpirksta, kas parādās uz abām rokām. Turklāt tā sauktajā metakarpo-falangeālajā locītavā ir lieks kaula kodols. Tādā veidā uz rādītājpirksta rodas novirze, kas galvenokārt ir radiāla. Vairumā gadījumu Catel-Manzke sindroms rodas kombinācijā ar Pjēra-Robina secību. Tādējādi tiek novēroti raksturīgi simptomi, piemēram, mikrogenija un glossoptoze. Turklāt lielākajai daļai pacientu ir aukslēju šķeltne. Turklāt daudzi skartie indivīdi cieš no malformācijām, kas pastāv kopš dzimšanas. Iespējamie defekti ir, piemēram, sirds, piemēram, kambara starpsienas vai priekškambaru starpsienas defekti. Daudz retāk sastopamas tādas pazīmes kā varavīksnene kolobomas vai sejas pazīmju novirzes no vidējā izskata. Ietekmētajām personām bieži ir īsas plaisu plaisas, hipertelorisms un apaļi vaigi. Ausis bieži ir zemākas nekā parasti un dažreiz pagriežas atpakaļ. Turklāt Catel-Manzke sindroms var būt saistīts ar skolioze, pectus excavatum un brachydactyly. Saīsināti pirksti, kluba pēdas, un dažreiz tiek novērota pazemināta inteliģence. Turklāt Catel-Manzke sindromā var būt lieks garš kauls vai uz pirksta var veidoties proksimālā falanga.
Diagnoze un gaita
Ja parādās tipiskas Catel-Manzke sindroma pazīmes, ieteicams konsultēties ar speciālistu. Tomēr daudzos gadījumos diagnoze ir iespējama neilgi pēc piedzimšanas, jo deformētie rādītājpirksti un sūdzības par Pjēra-Roberta sekvenci ir ļoti pamanāmas un salīdzinoši skaidri norāda uz šo slimību. Radioloģisko izmeklējumu ietvaros pirksta anomālijas kauli var droši noteikt. Šajā procesā lieks kauli ar trapecveida vai trijstūra formas ir redzami attēlos. Parasti tās atrodas otrajā metakarpālā un atbilstošajā falangā. Šeit kaulam bieži ir mainīta struktūra, kas atgādina konusus. Šajā apgabalā ir iespējama arī epifīze. Palielinoties skartās personas vecumam, liekās kaulu daļas savienojas ar esošo pamata falangu. Tādā veidā metakarpo-falangeālā locītava var kļūt subluksēta. Pamatīga sniegums diferenciāldiagnoze ir prioritāra. Īpaši jāpievērš uzmanība cita veida kaulu patoloģijām. Piemēram, ir iespējami temtamija-preaxial brachydactyly sindroms vai Desbuquois sindroms.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir aizdomas par Catel-Manzke sindromu, jākonsultējas ar ārstu. Vislabāk to nekavējoties noskaidrot vecākiem, kuri savā bērnā pamana tipiskas novirzes uz rādītājpirksta. Medicīniska palīdzība ir jāmeklē vēlākais, kad parādās sirds parādās slimība. Catel-Manzke sindroms parasti rodas saistībā ar Pjēra-Robina secību. Iedzimtas malformācijas, kluba pēdas, aukslēju šķeltne un pazemināta inteliģence arī norāda uz nopietnu pamatu stāvoklis tas ir jānovērtē agri. Ir cieši jāuzrauga diagnosticētais Katela-Manzkes sindroms. Ja rodas komplikācijas, tiek nozīmēta ārsta vizīte. Pat pēc jebkādām ķirurģiskām procedūrām skartajai personai regulāri jāapmeklē ārsta kabinets un jāprecizē slimības gaita. Asiņošanas, rētu vai citu sūdzību gadījumā nekavējoties jākonsultējas ar atbildīgo medicīnas speciālistu. Var būt vajadzīgas turpmākas iejaukšanās. Papildus ģimenes ārstam var konsultēties ar iedzimtu slimību speciālistiem, kā arī ar dažādiem internistiem. Medicīniskās ārkārtas situācijās, kas saistītas ar Catel-Manzke sindromu, vislabāk ir tieši piezvanīt neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem.
Ārstēšana un terapija
Attiecībā uz Catel-Manzke sindromu ir dažādas iespējas terapija no kuriem izvēlēties. To lietošana galvenokārt balstās uz simptomiem, kas katrā gadījumā ir, un uz to smagumu. Tomēr būtībā terapija Katel-Manzke sindroma sindroms liecina par lielu līdzību Pjēra Robina sekvences ārstēšanai. Vairumā gadījumu slimība notiek sporādiski. Ja ģimenēs ir sastopamas spēcīgas kopas, ģenētiskās konsultācijas skartajām personām. Catel-Manzke sindroma simptomi dažkārt rada grūtības ar skarto zīdaiņu aprūpi. Piemēram, ir iespējamas problēmas ar barošanu. The elpošana no skartajiem bērniem ir arī uzņēmīgi pret komplikācijām. Ja aukslēju šķeltne atrodas, to parasti koriģē pirms devītā mēneša pēc piedzimšanas kā daļu no ķirurģiskas procedūras. Turklāt ortodontijas terapija parasti ir nepieciešama. Bērnu ārstēšanā kopā strādā daudzi speciālisti, lai nodrošinātu pēc iespējas labāku pacienta attīstību. Ja terapija ir labi pielāgota individuālajiem simptomiem, tas parasti pozitīvi ietekmē slimības prognozi.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Catel-Manzke sindroms ir ģenētisks traucējums, to nevar izārstēt cēloņsakarībā vai pilnībā. Ārstēt var tikai atsevišķus simptomus, tāpēc skartajiem parasti visu mūžu jādzīvo ar ierobežojumiem. Sakarā ar defektiem sirds, sindroms var samazināt arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Ja sindroms netiek ārstēts, pacienti cieš no vairākām ķermeņa deformācijām, kas visas ievērojami samazina dzīves kvalitāti un apgrūtina ikdienu. Intelektu mazina arī sindroms, padarot pacientus atkarīgus no intensīvas terapijas un uzraudzības. Ārstēšana var tikai mazināt dažus simptomus, tāpēc, piemēram, notiek ķirurģiskas iejaukšanās, lai izlabotu aukslēju plaisu vai kluba pēdas. Attīstību var veicināt arī ar intensīvu terapiju, lai pieaugušā vecumā izvairītos no sarežģījumiem. Smago simptomu dēļ Catel-Manzke sindroms bieži negatīvi ietekmē arī vecāku un radinieku psiholoģisko stāvokli, tāpēc arī viņi ir atkarīgi no psiholoģiskās palīdzības.
Profilakse
Nē pasākumus Katela-Manzkes sindroma profilaksei vēl ir zināmi. The stāvoklis pastāv jau kopš dzimšanas, tāpēc uzmanība tiek pievērsta terapijai.
Follow-up
Tā kā Catel-Manzke sindroms ir iedzimts traucējums, vairumā gadījumu turpmākās aprūpes iespējas ir salīdzinoši ierobežotas. Parasti pašu sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarībā. Ja sindroma skartajai personai ir vēlme radīt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga, lai novērstu sindroma atkārtošanos bērniem. Parasti Catel-Manzke sindroma simptomus ārstē ar ķirurģiskām procedūrām. Tomēr tie ir ļoti atkarīgi no precīzas simptomu izpausmes, tāpēc šeit nevar izdarīt vispārēju prognozi. Pēc ķirurģiskas procedūras pacientam ir jāatpūšas un jāņem mierā. Turpmākajā dzīves gaitā skartie bieži ir atkarīgi no turpmākajām žokļa operācijām, tāpēc ir jēga regulāri pārbaudīt žokli. Īpaši vecākiem šajā ziņā jābūt aktīviem. Bērna attīstība var palēnināt arī Catel-Manzke sindroms, tāpēc pacienti ir atkarīgi no intensīvās terapijas. Šeit, protams, pašas ģimenes aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Turklāt kontakts ar citiem Katela-Manzes sindroma pacientiem var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu, jo tas var vadīt informācijas apmaiņai.
Ko jūs varat darīt pats
Bērniem ar Catel-Manzke sindromu nepieciešama cieši saistīta ārstēšana un vecāku un radinieku atbalsts. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir ievērot ārsta norādījumus par medikamentiem un uzturs. Atkarībā no simptomu veida un smaguma pakāpes ārsts ieteiks arī higiēnas pasākumus pasākumus pacientam. Piemēram, malformāciju gadījumā dzimumorgānu rajonā jāpievērš uzmanība visaptverošai intīmai higiēnai, lai izvairītos no infekcijām un citām komplikācijām. Ja saistībā ar reto slimību sirdī ir defekts, bērnam var būt nepieciešams elektrokardiostimulators vai pat donora sirds. Vecākiem vajadzētu apmeklēt specializētu klīniku un pārrunāt turpmākās darbības ar iedzimtu slimību speciālistu. Psiholoģiskā terapija parasti ir nepieciešama arī fiziskās ārstēšanas pavadīšanai. Īpaši ārēju malformāciju gadījumā sejas zonā bērnam bieži nepieciešams bērnu psihologa atbalsts. Turklāt pasākumus jāņem vērā, lai bērnam būtu normāli bērnība bez izslēgšanas. Tie ietver uzņemšanu īpašā bērnudārzs, tikšanās ar acu, ausu un zobārstniecības speciālistiem un palīgierīču, piemēram, ortopēdisko apavu vai ratiņkrēsla, organizēšana. Atbildīgais ārsts var palīdzēt ģimenes locekļiem veikt šīs darbības.
