Pacientiem ar Carney kompleksu ir hormonāli nelīdzsvarotības un miksomas vadoši simptomi. Slimība ir ar mutāciju saistīts iedzimts traucējums. Ārstēšana ir atbalstoša simptomātiska un galvenokārt ietver ķirurģisku noņemšanu vai uzraudzība no miksomām un citiem audzējiem.
Kas ir Carney komplekss?
Tā sauktās miksomas ir labdabīgi audzēji, kas sastāv no neformētiem saistaudi un mucīna želatīna viela. Audzēji bieži ir daļa no visaptveroša sindroma un var pārstāvēt, piemēram, to, kas ir pazīstams kā Carney komplekss. Šī ir simptomu kombinācija, kas papildus daudzām miksomām izraisa hormonālos regulēšanas traucējumus un pigmenta plankumus. Daži pacienti papildus cieš no ļaundabīgiem jaunveidojumiem. Sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1985. gadā. Par pirmo aprakstītāju tiek uzskatīts ASV patologs Dž. Aidens Kernijs. Medicīniskajā literatūrā šo slimību sauc arī par miksomas sindromu vai Carney sindromu. Precīzs sadale vai Carney kompleksam vēl nav noteikts biežums. Atsevišķu pacientu simptomi ir daudzveidīgi, kas ievērojami apgrūtina diagnozi. Īpaši valstīs, kurās nav zinātniskas infrastruktūras, sindroms bieži netiek diagnosticēts vai tiek diagnosticēts nepareizi.
Cēloņi
Carney kompleksa cēlonis ir gēni. The stāvoklis šķiet, ka tā ir iedzimta slimība, un tās kontekstā ir ziņots par ģimenes kopu veidošanu. Carney kompleksa iedzimtība notiek autosomāli dominējošajā mantojuma režīmā. Tikai retos gadījumos vienā ģimenē ir ziņots par nepilnīgu iespiešanos vai fenotipisko mainīgumu. Katra simptoma galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija. Līdz šim divi dažādi gēns komplekss ir dokumentēts. Šo lokusu defekts izraisa sindroma simptomus. Līdz šim identificētie defekti atrodas 2p16 hromosomā un 17q22 līdz 24 hromosomā. Pēdējā hromosomā ģenētiskais un mutācijas defekts attiecas uz audzēja slāpētāju gēns kas DNS kodē no cAMP atkarīgās proteīnkināzes A regulējošo apakšvienību. Ģenētiskās mutācijas dēļ olbaltumvielu kināze A no pacientiem ar Carney kompleksu nesatur fizioloģiski izveidoto struktūru, un tāpēc tā nevar adekvāti nomākt audu proliferāciju.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Carney kompleksu cieš no dažādām sirds, āda, un hormonālie simptomi. Āda simptomi ir plankumainība agrīnā stadijā, kas var ietekmēt arī gļotādas. Turklāt daudziem pacientiem ir vairāki moli, kā arī moli un pigmentēti plankumi. Vēlāk veidojas miksomas. Šie simptomi ir saistīti ar sirds. Bez miksomām sirds audi, tur bieži ir sirds mazspēja. Embolisms kā arī tūska, elpas trūkums vai sirds uzbrukums var būt rezultāts. Tipiski simptomi ir arī atkārtoti iekaisumi sirds rajonā. Tas pats attiecas uz kardiovaskulārām sūdzībām, piemēram, veiktspējas kritumu. Tā kā ir arī hormonālie traucējumi, tipisks attēls Kušinga slimība var attīstīties. Akromegālija un gigantisms ir arī izplatīti simptomi. Daži pacienti cieš arī no labdabīgiem un ļaundabīgiem audzējiem. Tie ietver audzēju variantus, piemēram, Sertoli šūnu audzējus, švannomas un cistas.
Diagnoze
Pacientiem ar Carney kompleksu ir grūti diagnosticēt. Tā kā simptomi katrā gadījumā var ievērojami atšķirties un līdzināties daudziem citiem traucējumiem, skartajiem indivīdiem komplekss bieži tiek diagnosticēts novēloti vai vispār netiek diagnosticēts. Diagnostikai ir ierosināts klīnisko un ģenētisko kritēriju katalogs. Diagnostikas ietvaru veido pēc iespējas rūpīgāka pacienta pārbaude, ieskaitot radinieku klīnisko pārbaudi. Ja pacients cieš no vismaz viena raksturīga simptoma un ir arī acīmredzama ģimenes kopa, diagnozi var noteikt Carney kompleksam. Ja nevar identificēt ģimenes iesaistīšanos, pacientam vajadzētu būt vismaz diviem raksturīgiem simptomiem, lai noteiktu diagnozi.
Komplikācijas
Carney komplekss vairumā gadījumu izraisa hormonālo nelīdzsvarotību, kā arī sirds malformācijas un traucējumus. Lielākā daļa pacientu cieš arī no plankumainības, tāpēc ir palielināts molu un aknas plankumi. Tas palielināja pigmenta plankumi pati par sevi nav komplikācija, ja to novēro un vajadzības gadījumā ārstē. Nopietnas komplikācijas var rasties galvenokārt sirds malformāciju dēļ. Šajā gadījumā Carney komplekss var būt atbildīgs par a sirdslēkme zelta sirds mazspēja. Tas nav nekas neparasts, ja cietušie cieš no elpas trūkuma, un panikas lēkmes var arī notikt. Tāpat nav nekas neparasts, ka rodas dažādi audzēji. Atkarībā no to lieluma un reģiona tie var vadīt līdz smagiem vai dzīvībai bīstamiem simptomiem. Kavējas kompleksa novēlotas diagnostikas dēļ var rasties papildu komplikācijas, jo simptomi atgādina citas slimības un apstākļus. Pati ārstēšana var tikai ierobežot simptomus. Šajā gadījumā skartajai personai pēc ārstēšanas joprojām jāveic pārbaudes. Vairumā gadījumu ir nepieciešama operācija, lai novērstu malformācijas vai audzējus. Arī skartā bērna vecāki var ciest no psiholoģiskas neērtības un depresija procesā.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja uz āda un gļotādas, var būt Carney komplekss. Tomēr stāvoklis var izpausties arī ar dažādiem citiem simptomiem, kas ne vienmēr rodas katram skartajam. Tāpēc ir grūti noteikt konkrētu diagnozi. Ieteicams vērsties pie ārsta ar neparastiem simptomiem, kurus nevar attiecināt uz citiem iemesliem, un tos noskaidrot. Jo īpaši nopietni simptomi, piemēram, elpas trūkums, cistas, milzu izaugumi vai pazīmes sirds mazspēja būtu nekavējoties jāpārbauda. Cilvēkiem, kuriem ir Carney kompleksa ģimenes anamnēze, īpaša uzmanība jāpievērš visām brīdinājuma zīmēm. Labākajā gadījumā visaptveroša diagnoze tiek veikta laikā bērnība un pusaudža gados. Ja ir nopietnas komplikācijas, piemēram, elpas trūkums vai pat a sirdslēkme, jāizsauc neatliekamās palīdzības ārsts. Tā kā tik smagu gaitu nekad nevar pilnībā izslēgt, gan cietušajiem, gan viņu vecākiem un radiniekiem jāmeklē psiholoģiskā palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Pacientiem ar Carney kompleksu nav pieejama cēloņsakarība. Cēloņsakarība terapija būtu jāatrisina cēlonis. Šī pieeja ir sarežģīta ģenētisko simptomu kompleksos, un šajā gadījumā tai būtu jāatbilst tikpat ģenētiskai pieejai. Cēloņsakarības terapiju tādējādi varēja atvērt tikai un vienīgi gēns terapija. Neskatoties uz medicīnisko progresu, gēns terapija vēl nav sasniegusi klīnisko fāzi. Tomēr, tā kā pieejas ir mūsdienu medicīnas pētījumu uzmanības centrā, nākamajās desmitgadēs ģenētisko sindromu cēloņsakarības iespējas nav pilnībā izslēgtas. Tomēr līdz šim pacienti ar tādiem sindromiem kā Carney komplekss ir ārstēti tīri simptomātiski un atbalstoši. Atbalstošie soļi ietver, piemēram, indeksa gadījumu ģenētisko analīzi. Turklāt regulāri tiek pārbaudīti gan pacienti, gan viņu radinieki ar ģenētisku noslieci, lai agrīnā stadijā atklātu iespējamos slimības simptomus. Pārbaudes tiek norādītas vismaz reizi gadā. Ideālā gadījumā ikgadējās pārbaudes būtu jāsāk agri bērnība. Visas sirds miksomas tiek ārstētas invazīvi. Ķirurģisko noņemšanu var veikt arī citu ķermeņa reģionu miksomām. Visi pārējie kompleksa simptomi netiek ārstēti saskaņā ar fiksētiem noteikumiem. Audzēja atrašanās vieta, tā lielums, pacienta kopējā klīniskā aina un aizdomas par ļaundabīgu audzēju ietekmē ārstējošos ārstus, izvēloties ārstēšanas veidu. Papildus novērojumiem par ārstēšanas ceļu var uzskatīt invazīvas operācijas vai konservatīvas zāļu ārstēšanas pieejas. Kušinga sindroms, ja tas notiek, to bieži ārstē ar divpusēju adrenalektomiju.
Perspektīvas un prognozes
Carney kompleksu nevar pilnībā izārstēt, jo tas ir ģenētisks traucējums, kura izraisošā terapija nav iespējama. Ārstēšana ir simptomātiska un atkarīga no audzēju smaguma pakāpes. Arī turpmākā slimības gaita ir ļoti atkarīga no tā, kad tiek diagnosticēti un noņemti audzēji. Tādēļ, lai atklātu un noņemtu jaunus audzējus, pacienti ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm un pastāvīgas ārstēšanas. Daudzos gadījumos Carney komplekss arī samazina un ierobežo pacienta paredzamo dzīves ilgumu. Bieži vien slimība izraisa arī psiholoģiskas sūdzības, kas var rasties ne tikai pacientam, bet arī vecākiem un radiniekiem. Vecākiem arī jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai nepārnēsātu slimību. Ja kompleksa simptomi ir izraisījuši ilgstošu sirds bojājumu, terapija nevar notikt un skartā persona nomirs no sirds mazspējas vai trieka. Labdabīgu audzēju gadījumā ārstēšanai nav jābūt tūlītējai. Tomēr arī šie var vadīt līdz diskomfortam, kas ierobežo skartās personas dzīves kvalitāti.
Profilakse
Līdz šim profilaktiski maz pasākumus ir pieejami Carney kompleksam. Vienīgais preventīvais pasākums, ko var apsvērt, ir ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. Ja viņiem ir nosliece, pāri var izlemt, ka viņiem nav sava bērna, un tā vietā izvēlas adopciju.
Follow-up
Carney kompleksa cēloņus nevar izārstēt. Tāpēc liela nozīme ir turpmākajai aprūpei. Tam vajadzētu notikt vismaz reizi gadā. Pēc slimības diagnosticēšanas ar ģimenes un personīgās vēstures palīdzību ārsti organizē virkni pārbaužu. Tie galvenokārt ietver bioķīmiskos un ehokardiogrāfiskos izmeklējumus. Papildus, datortomogrāfija un sonogrāfija var izrādīties noderīga. Ja rodas zināmi simptomi, obligāti jākonsultējas ar ārstu. Tas ir vienīgais veids, kā novērst nopietnas komplikācijas. Simptomu mazināšanai ir vairākas iespējas. Nereti pacientiem nākas lietot medikamentus. Ir svarīgi lietot zāles pēc vienošanās. Dažreiz audzējs izraisa arī lokālu sāpes. masāža pēc tam var sniegt atvieglojumu. Turpmākā aprūpe attiecas arī uz esošajiem bērniem. Tā kā iedzimta slimība ir iedzimta, dēls vai meita agrīnā stadijā jāuzrāda speciālistam. Karnijas komplekss, tāpat kā daudzi audzēju slimības, ir emocionāla nasta. Nenoteiktā iznākuma dēļ ikdienas dzīve šķiet mazāk dzīves vērts. Ja vadītājs cieš, ārsts var izrakstīt psihoterapija. Rūpes un bailes var novērst turpmākās aprūpes laikā.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Kārneja kompleksu vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Medicīniskā terapija aprobežojas ar pacienta individuālo simptomu un sūdzību mazināšanu. Ārstēšanu var atbalstīt ar īpašu pašpalīdzību pasākumus un atvērta pieeja slimībai un tās komplikācijām. Visas sirds sūdzības jāārstē ķirurģiski. Pacients var pozitīvi ietekmēt procedūras gaitu, ievērojot ārsta norādījumus un atvieglojot to pēc operācijas. Atkarībā no tā, kur atrodas audzējs un kādas sūdzības tas izraisa, turpmāka pašpalīdzība pasākumus var ņemt. Piemēram, ar audzēju saistītu tūsku var ārstēt ar masāža or Akupunktūra pavadīt speciālista ārstēšanu. Cistas un švannomas var mazināt, izmantojot dažādus dabiskus līdzekļus, piemēram, kliņģerīšu ziedi. Turklāt regulāri jāpārbauda gan pacienti, gan viņu radinieki, lai agrīnā stadijā atklātu visus iedzimtas slimības simptomus. Ietekmētās personas jāpārbauda vismaz reizi gadā. Ideālā gadījumā pirmajiem eksāmeniem vajadzētu notikt bērnība. Vecākiem, kuri paši cieš no Carney kompleksa vai ir ietekmējuši indivīdus viņu ģimenē, vajadzētu būt uzmanīgiem pret iespējamām pazīmēm un agri iepazīstināt bērnu ar speciālistu.
