Viena no retākām iedzimtām slimībām ir tā saucamais Behra sindroms. Slimība ir deģeneratīva, tai ir traucējumi redzes nervs, un tas ir saistīts ar neiroloģiskiem bojājumiem.
Kas ir Behra sindroms?
Behra sindromu vispirms aprakstīja oftalmologs Karls Jūliuss Pīters Bērs, no kura vārds pēc tam iegūts. 1909. gadā viņš veica pētījumu un varēja sīkāk aprakstīt slimību, pamatojoties uz četrdesmit gadījumiem. Behra sindroms ir redzes atrofija ar neiroloģiskiem efektiem. Tas var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes, simptomus var novērot agri un tie izpaužas pirmajos vieglajos vai smagākos redzes traucējumos. Šis redzes pasliktināšanās bieži pavada arī maņu Nistagms. Tās ir ritmiskas nekontrolētas acu kustības. Ir acs trīce, kas notiek patoloģiski vai fizioloģiski. Behra sindroms ir sadalīts divās dažādās slimībās:
- Behra sindroms I ir agrīna sākuma un smadzenīšu ataksijas kombinācija, kas saistīta ar redzes atrofija, garīgās atpalicība, un spasticitāte.
- Ja domāts Behra II sindroms, tas ir reti sastopams un nepilngadīgs makulas deģenerācija, kas ir iedzimta autosomāli recesīva, ar īpašām tīklenes slimībām.
Cēloņi
Bēra sindroms vienmēr ir iedzimts auto-recesīvs traucējums. Šajā gadījumā ir novērota gan autosomāli dominējošā, gan ar x saistītā mantošana, un a gēns mutācija, kas ir visu to pamatā, vēl nav pierādīta. Iespējams, ka šī slimība ir ģenētiski neviendabīga. Ģimenē ar iedzimtu pārnešanu neiroloģiski traucējumi notiek dažādās pakāpēs. Visbiežāk sastopamie defekti tiek izteikti kā mioklonuss epilepsija, progresējošs spastisks paraplēģija kas saistīti ar piramīdveida traktātu bojājumiem, runas traucējumi, ekstrapiramidālās pazīmes, ataksija, nepietiekama attīstība un urīna nesaturēšana. Ietekmētajām personām ir arī maņu traucējumi, kā arī muskuļu spazmas, kas rodas galvenokārt kājās un apakšējās ekstremitātēs. Mioklonuss epilepsija ietver arī ātru piespiedu muskuļu raustīšanās. epilepsijas lēkme ir vispārināta, kloniska un multifokāla. Slimības gaitu papildina nopietni traucējumi. Piramīdveida traktāti atrodas smadzeņu garozā, veidojot pāreju no smadzenes uz muguras smadzenes, kur tie pārraida impulsus. Ja tie tiek traucēti, parādās piramīdas zīmes un rodas paralīze. Spastisks paraplēģija notiek pārmantoti, tas ir, kā iedzimts stāvoklis. Simptomi ir spastiska kāju paralīze. Cietējs ir atkarīgs no ratiņkrēsla, jo sekas turpinās.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmie simptomi parādās bērnība, parasti no otrā un trešā dzīves gada. Audu atrofija uz redzes nervs noved pie vispārējās redzes asuma un ar šo slimību saistīto redzes traucējumu zaudēšanas, kas laika gaitā ievērojami palielinās. Arī redzes lauka redze kļūst ļoti sašaurināta, skotoma notiek, un dzeltena vieta atrodas tīklenes centrālajā zonā mainās. Tiek uztverta mirgojoša vai vērpoša gaisma, kas izplešas, bet neietekmē visu redzes lauku. Šādu simptomu parādīšanās zibspuldzei parasti notiek sporādiski. Orientēšanās kosmosā tomēr ir iespējama, kaut arī stipri ierobežota. Lielākā daļa bērnu ar Behra sindromu gandrīz nevar staigāt un maksimāli nosacīti pārvietoties mājā. Kustību modeļi ir ievērojami samazināti, un spēja pārvietoties var arī pilnībā zaudēt.
Diagnoze un gaita
Tā kā Behra sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, kas bieži vien ir saistīta arī ar ataksiju, terapeitiskās iespējas, kas īpaši vērstas uz sindromu, joprojām ir ierobežotas. Tāpēc, kad parādās tādi simptomi kā ataksija un Nistagms, kas galvenokārt ietekmē smadzenītes traucējumus, rodas, terapeitiski pasākumus apņemas īpaši atvieglot šīs formas. Tas var notikt, piemēram, veicot aminopiridīnu izmēģinājumus, lai gan tie vēl nav oficiāli apstiprināti kā potenciāls terapija. Inhibējošie neironi smadzenītes, ko sauc arī par Purkinje šūnām, atbrīvo neiromeditors GABA. Apturēšana smadzenītes vairs nedarbojas pienācīgi vai tiek pilnībā traucēts, kā rezultātā rodas ataksijas. Tas ietekmē arī acu kustības vai acis trīce, kopš smadzenītes kavē arī vestibulāros kodolus. Tā kā parasti ir saistība ar Purkinje šūnu disfunkciju, kas ir īpaši aktīvas un kurām ir a kālijs aminopiridīni kā bezkrāsainas un dzeltenas cietas vielas bloķē kālija kanālu un tādējādi var ietekmēt smadzenīšu disfunkciju.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Behra sindroms galvenokārt ierobežo skartās personas redzes asumu, vienmēr ir jākonsultējas ar ārstu, ja acīs ir diskomforts vai ja ir pēkšņas redzes sūdzības. Tas var novērst un ierobežot turpmāko iespējamo kaitējumu un iespējamās komplikācijas. Īpaši bērniem regulāri jāveic acu apskate, lai novērstu iespējamos bojājumus. Nereti skartie redz a dzeltena vieta redzes laukā. Ja rodas šī sūdzība, ir jākonsultējas ar ārstu. An oftalmologs jākonsultējas arī tad, ja gaisma ir liesmojoša vai citas krāsas. Nereti sūdzības rodas pēkšņi un nav saistītas ar citiem apstākļiem vai simptomiem. Īpaši orientācijas zaudēšanas gadījumā vai koordinācija, ārstēšana ir nepieciešama. Tā kā Behra sindroma ārstēšana parasti nav iespējama, pacienti ir atkarīgi no dažādām terapijas metodēm, kas atvieglo kustību un ikdienas dzīvi. Tomēr pirmajai vizītei pie ārsta jābūt ar oftalmologs. Ja tiek diagnosticēts Behra sindroms, vingrinājumus var veikt tieši, kas var atvieglot un pozitīvi ietekmēt skartās personas turpmāko ikdienas dzīvi.
Ārstēšana un terapija
Tomēr visbiežāk terapija ir vērsts uz cēloņsakarībām un mēģina panākt progresu, izmantojot kustību terapiju. Pastaigas izmantošana AIDS vai ratiņkrēsli un fizioterapija ir daži pasākumus kas var uzlabot kustības, kā arī ergoterapija atbalstīt neatkarību un labāk veikt noteiktas darbības. koordinācija ārstē arī jutības traucējumus, pie kam arī pēdējie simptomi vadīt uz ierobežotu sava ķermeņa un tā ķermeņa uztveri savienojumi vai ekstremitāšu stāvoklis. Īpaša receptoru apmācība ir dažādu stimulu atkārtošana, jutīguma trenēšana, piemēram, ar siltuma un auksts. Atpūta un strečings vingrinājumi, kā arī masāžas palīdz pret spasticitāte. Tā kā runas centrs ir traucēts, runas terapija palīdz mazināt rīšanu un runas traucējumi, tādējādi kompensējot runas aparāta izmaiņas.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Behra sindroms ir iedzimta slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, tikai simptomātiski. Nav arī pašārstēšanās, tāpēc cietušie ir ļoti ierobežoti savā dzīvē, ja netiek veikta medicīniska ārstēšana. Atsevišķas sūdzības var būt daļēji ierobežotas. Ar kustību palīdzību terapija, fizioterapija or ergoterapija, skartās personas kustību var atjaunot un veicināt. Tomēr pilnīga izārstēšana nenotiek. Ja Behra sindroma ārstēšana netiek veikta, pacients sliktākajā gadījumā var pilnībā zaudēt spēju pārvietoties. Traucējumi koordinācija un jūtīgums arī notiek. Daudzos gadījumos sindroms arī noved pie rīšanas grūtības, ko arī var izārstēt tikai ļoti ierobežotā mērā. Behra sindroma izraisītās acu sūdzības parasti nevar izārstēt. Šī iemesla dēļ pacienta redzes lauks ir stipri ierobežots, un tam var būt arī a dzeltena vieta. Tas padara skartās personas koordināciju un koncentrācija daudz grūtāk. The spasticitāte no šī sindroma ārstē ar dažādu palīdzību atpūta vingrinājumi. Tomēr pat tas neizraisa pilnīgi pozitīvu slimības gaitu.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus Behra sindromā nav iespējamas. Bēra sindromam ir līdzība ar Kostefa sindromu, kaut arī vielmaiņas traucējumi pirmajā nenotiek. Ārstēšanai parasti jānotiek ar ķirurģiskām procedūrām, kuras veic adductor longus muskulī vai Ahileja cīpsla. Adductor longus muskulis ir atbildīgs par pievienošana no augšstilbsEksperimentos ar attēlveidošanas metodēm var pierādīt, ka dažiem skartajiem Behra sindroma pacientiem ir smadzenīšu atrofija un arī baltās vielas simetriskas novirzes smadzenes. Tāpēc tiek izvirzīta hipotēze par ģenētisko neviendabīgumu.
Follow-up
Tā kā Behra sindromu nevar pilnībā izārstēt, turpmākā aprūpe nav iespējama un tādējādi nav nepieciešama šai slimībai. Šajā gadījumā skartā persona ir atkarīga no mūža terapijas, lai atvieglotu un ierobežotu Behra sindroma simptomus. Parasti dalība fizioterapija or vingrojumu terapija ir nepieciešama, lai nodrošinātu paaugstinātu dzīves kvalitāti. Behra sindromā rīšanas grūtības var arī mazināt tikai ierobežotā mērā, tāpēc pacients ir atkarīgs arī no pastāvīgas citu cilvēku palīdzības un parasti pats nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi. Behra sindroma gadījumā ir ieteicama arī psiholoģiska ārstēšana, un tajā var piedalīties arī pacienta vecāki un radinieki, lai novērstu vai mazinātu iespējamās psiholoģiskās sūdzības. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās Behra sindroma gadījumā jāveic parasti pasākumi, lai pacienta ķermenis varētu atgūties no iejaukšanās. Parasti šīs procedūras iziet bez komplikācijām un atvieglo pacienta dzīvi. Strečings vingrinājumi un masāžas var mazināt un ierobežot turpmāku diskomfortu. Tomēr pilnīga Behra sindroma izārstēšana nenotiek. Parasti nevar paredzēt, vai Behra sindroma dēļ pacienta dzīves ilgums būs ierobežots.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Nav pašpalīdzības pasākumu, kas novērstu pamatslimību. Tomēr pacientiem ir pieejamas iespējas, lai palīdzētu mazināt simptomus un ierobežojumus ikdienas dzīvē. Ja stāvoklis pavada spastiska paralīze, vingrojumu terapija jāsāk. Ratiņkrēsli un pastaigas AIDS palīdzēt samazināt traumu risku un pilnībā nepazaudēt mobilitāti. Strečings vingrinājumi un medicīniskās masāžas palīdz ar pārmērīgu raksturīgo spriedzi skeleta muskuļos. Jāvēršas pie logopēda runas traucējumi. Behra sindroms bieži rodas bērnība. Šajā gadījumā ir svarīgi, lai pedagogi vai skolotāji būtu informēti par redzes traucējumiem un to cēloņiem mācīšanās invaliditāte vai citi kognitīvie trūkumi netiek secināti. Ja bērnu dēļ tiek traucēta arī bērnu orientēšanās telpā redzes pasliktināšanās, viņi parasti nevar apmeklēt parasto bērnudārzs vai parastā skola. Lai tomēr ļautu skartajiem bērniem iegūt skolas izglītību, kas atbilst viņu intelektuālajām spējām, vecākiem ļoti agri jāmeklē vieta piemērotā iestādē vai jāpaskaidro skolas vadībai un bērniem. veselība ar kādiem nosacījumiem ir iespējama privāta mācība mājās.
