Morquio slimība ir ļoti reti sastopams vielmaiņas traucējums, ko izraisa fermenta defekts. Šajā traucējumā tiek traucēta glikozaminoglikānu sadalīšanās, izraisot skarto audu bojājumus.
Kas ir Morquio slimība?
Morquio slimību pirmo reizi aprakstīja pediatrs Luiss Morquio 1929. gadā. Tas ir iedzimts vielmaiņas traucējums, ko izraisa nepilnīgs proteīns. Atkarībā no defekta var nošķirt attiecīgi A tipa Morquio slimību un B tipa Morquio slimību.
Cēloņi
Morquio slimība ir iedzimta slimība, kurai piemīt autosomāli recesīvs mantojums. Ja mātei un tēvam ir trūkumi gēns, šo gēnu var pārnest uz bērnu. Tā rezultātā atbilstošais ferments organismā netiek ražots, un bērnam pēc tam attīstās Morquio slimība. Atkarībā no fermenta defekta tiek nošķirti attiecīgi A tipa Morquio slimība un B tipa Morquio slimība. A tipa Morquio slimības gadījumā ir 6-sulfatāzes defekts. Tā rezultātā endogēnos glikozaminoglikānus nevar pilnībā noārdīt, un rodas šķelšanās produkti, kas tiek uzglabāti lizosomās. Dažos gadījumos ir palielināta arī šo starpproduktu izdalīšanās, piemēram, keratāna sulfāts A tipa Morquio slimības gadījumā vai hondroitīna-6-sulfāts B tipa Morquio slimības gadījumā.
Turklāt šķelšanās produkti tiek uzglabāti aknas, liesa, saistaudi, acs un kaulu sistēma, kur tās izraisa funkcionālie traucējumi. Šajā gadījumā tie tiek uzglabāti tikai saistaudi šūnās, nevis centrālajā nervu sistēmas, tāpēc pacientiem ir normāls intelekts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Morquio slimības smagums ir atšķirīgs, un dažreiz simptomu trūkuma dēļ slimība tiek atklāta tikai pieaugušā vecumā. Tipiski simptomi ir īss augums ar ļoti īsu kakls, klauvēt ceļiem un radzenes necaurredzamību. Ietekmētās personas izlūkošana netiek mazināta, aknas un liesa nav arī palielināti. Morbus Morquio pacienti reti sasniedz augstumu, kas pārsniedz 120 centimetrus. The īss augums ir saistīts ar saīsinātu garu kauli, kas bieži tiek pamanīts tikai ceturtajā dzīves gadā. Turklāt cietušajām personām ir ķīlis lāde, viņu savienojumi ir pārnēsājamas un seja atgādina gargoyles, tāpēc šīs izmaiņas sauc arī par gargoylism. Zods ir izcils un palielināts vadītājs ir salīdzinoši liels, un vaigi ir diezgan izteikti. Ļoti pamanāmas ir arī kaulu izmaiņas, kuras var redzēt mugurkaulā. Skriemeļiem starp jostas un krūškurvja mugurkaulu bieži ir ķīļa forma, mugurkaula ķermeņi ir samērā plakani un tā sauktā deus ass (otra kakla skriemeļa) nav atbilstoši fiksēts, ko var vadīt līdz mugurkaula stenozei vai pat paraplēģija. muguras smadzenes var sabojāt arī nestabilitāte, un var rasties neiroloģiski deficīti, piemēram, maņu traucējumi vai parēze. Turklāt zobiem bieži ir defekti emaljas, un ļoti bieži ir arī trūces un nabas trūces, kurām nepieciešama operācija.
Slimības diagnostika un gaita
Morquio slimību var diagnosticēt, parādot augstu izdalīšanos hondroitīna sulfāts vai attiecīgi keratāna sulfāts. Turklāt potīšu, plaukstas locītavas vai mugurkaula rentgenogrāfiskā izmeklēšana var būt informatīva, jo tās parasti parāda izteiktas skeleta izmaiņas. Turklāt ir iespējams noteikt defektīvā enzīma aktivitāti fibroblastos vai leikocīti. Ja gēns ģimenē pastāv izmaiņas, tad laikā var veikt pārbaudi grūtniecība lai noteiktu, vai nedzimušajam bērnam var būt slimība.
Komplikācijas
Morquio slimības dēļ pacienti cieš no dažādām ķermeņa malformācijām. Vairumā gadījumu rodas tā sauktie klauvēšanas ceļi, kas var vadīt pārvietošanās ierobežojumiem un līdz ar to nopietniem ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Tāpat rodas radzenes apduļķošanās, un pacienti cieš no ļoti īsas kakls. Tomēr Morquio slimība neietekmē skartās personas izlūkošanu. Turklāt īss augums notiek arī. Īpaši bērniem tas var nozīmēt iebiedēšanu vai depresija, jo viņi jūtas neērti ar savu augumu. Tas nav nekas neparasts arī vadītājs būt neparasti lielam, kas, iespējams, var izraisīt mazvērtības kompleksus vai pazemināt pašvērtējumu. Turklāt Morquio slimība var vadīt līdz paralizēšanai vai jutīguma traucējumiem visā ķermenī, ievērojami samazinot dzīves kvalitāti. Zobos rodas arī dažādi defekti, kas var apgrūtināt ikdienu. Morquio slimības ārstēšana ir simptomātiska, un tās mērķis ir simptomu mazināšana. Tādā veidā infekcijas elpošanas trakts var izvairīties. Tāpat skartie ir atkarīgi no medikamentu lietošanas un no tā fizioterapija. Pašas ārstēšanas laikā nekādas īpašas komplikācijas nerodas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Fermenta defekts, ko sauc par “Morquio slimību”, ir ārkārtīgi reti sastopams iedzimts vielmaiņas traucējums. Turklāt saistītie simptomi dažreiz neparādās līdz pilngadībai. Tas bieži aizkavē ārsta apmeklējumu. Tomēr fakts, ka simptomu masīvība dažiem cilvēkiem ar Morquio slimību neizraisa sūdzības, ir neparasts. Vairumā gadījumu šī slimība nav sajaucama, ņemot vērā tipiskos simptomus, kas parādās, piemēram, mazs augums 120 centimetru augstumā, pārsteidzoši īss kakls or X-kājas. Sejas forma arī norāda uz pavadošo gargoļismu agrīnā stadijā. Ārsta apmeklējums atklāj arī masveida skeleta izmaiņas. Ar Morquio slimību saistītās kaulu malformācijas prasa ārstēšanu. Ir arī palielināts anestēzijas riski. Tas sarežģī ķirurģiskas procedūras, kas paredzētas sāpīgu deformāciju vai ierobežotas kustības novēršanai. Bez simptomātiskas ārstēšanas ārsti nav spējuši daudz paveikt cietušo labā. Dažās klīnikās jau tiek pārbaudītas jaunas enzīmu aizstājterapijas pacientiem ar Morquio slimību. Tā kā šīs slimības pavadošie simptomi bieži noved pie mazvērtības kompleksiem vai iebiedēšanas, jāapsver arī psihoterapeitiskā aprūpe. Regulāras vizītes pie ārsta vai fizioterapeitiskās pasākumus ir neizbēgami Morquio slimības gadījumā. Jāārstē redzes un dzirdes traucējumi, kā arī imunoloģiskas problēmas. Tikai ar atbilstošu ārstēšanu paredzamo dzīves ilgumu var novērtēt kā 50 gadus.
Ārstēšana un terapija
Morquio slimības ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska (operācija, protēzes, skriemeļu saplūšana kakla stabilizēšanai) un enzīmu aizstāšana terapija arī šobrīd tiek pārbaudīts. Palīgierīču nodrošināšana un fizioterapija būtiska loma ir arī ārstēšanai. Daudziem bērniem, kuriem ir Morquio slimība, bieži ir arī dzirdes problēmas, tāpēc dažos gadījumos dzirdes aparāts var šķist piemērots. Ļoti bieži tiek ārstētas akūtas bakteriālas infekcijas antibiotikas. Lai novērstu elpceļu infekcijas, ieteicams noņemt arī mandeles un adenoīdus. Turklāt svarīga ir rūpīga zobu kopšana, jo emaljas no zobiem nav ļoti izturīgs. Radzenes apmākšanās parasti neietekmē redzes spēju, taču skartie bieži ir ļoti jutīgi pret gaismu, un šeit var palīdzēt tonētas brilles lēcas. Ir svarīgi arī, lai būtu ultraskaņa pārbaude sirds regulāri, jo uzglabāšanas materiāls tiek nogulsnēts arī sirds muskuļos. Ja skeleta sistēmā ir problēmas, fizioterapija ir ieteicams, jo tas var atvieglot sāpes un arī aizkavē locītavu stīvumu. Turklāt spēks no savienojumi var atbalstīt ar īpašām šuvēm. Svarīgi ir arī visaptveroši neiroloģiskie izmeklējumi, lai savlaicīgi atklātu jebkādas komplikācijas mugurkaula kakla daļā. Turklāt Morbus Morquio pacientiem anestēzija drīkst veikt tikai ļoti pieredzējis ārsts, jo ir nepieciešami noteikti piesardzības pasākumi. Prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un ārstēšanas kvalitātes. Izmantojot atbilstošu ārstēšanu, skartie indivīdi parasti sasniedz vairāk nekā 50 gadu vecumu.
Perspektīvas un prognozes
Morquio slimība ir neārstējama. Prognoze ir balstīta uz simptomu modeli un sākšanās laiku terapija. Ietekmētie bērni jau agrīnā stadijā jānodrošina ar nepieciešamajām palīgierīcēm, lai novērstu turpmāku kaitējumu un uzlabotu dzīves kvalitāti. Ietekmētie bērni, piemēram, var izmantot tonētas briļļu lēcas, lai pasargātu savas gaismas jutīgās acis no saules stariem. Veicot visaptverošu ārstēšanu, dzīves ilgums ir ilgāks par 50 gadiem. Izredzes uz dzīvi bez simptomiem pastāv, ja simptomi tiek ārstēti visaptveroši un nav nopietni veselība rodas komplikācijas, piemēram, elpošanas ceļu infekcijas. Regulāri ultraskaņa eksāmeni sirds var papildus uzlabot prognozi. Ietekmētajām personām nepieciešama arī terapeitiskā aprūpe, lai palīdzētu viņiem tikt galā ar slimības sekām. Jo ātrāk terapija tiek uzsākta, jo labākas izredzes. Tāpēc pēc pirmajām aizdomām jākonsultējas ar ārstu. Ārkārtējais slimības retums var negatīvi ietekmēt prognozi, jo stāvoklis var diagnosticēt tikai vēlu. Lai agrīnā stadijā iegūtu diagnozi un uzsāktu Morquio slimības ārstēšanu, ir nepieciešami atbilstošu speciālistu izmeklējumi ģenētisko izmaiņu jomā.
Profilakse
Tā kā Morquio slimība ir iedzimta slimība, to nevar novērst. Tomēr esošas slimības gadījumā ir iespējams nodrošināt panākumus ārstēšanā, izmantojot savlaicīgu terapiju. Ja ģimenē jau ir Morquio slimības gadījumi, cilvēks ģenētiskās konsultācijas var meklēt, ja pastāv vēlme radīt bērnus, lai varētu labāk novērtēt risku.
Follow-up
Morquio slimība ir iedzimta slimība, kuras pamatā ir enzīmu defekts. Slimību galvenokārt ārstē simptomātiski, jo enzīmu aizstājterapija joprojām ir eksperimentālā stadijā. Tāpēc terapija galvenokārt aprobežojas ar AIDS izstrādāta, lai padarītu ikdienas dzīvi pacientam vieglāk panesamu. Protēzes ir precīzi jāpiestiprina un vajadzības gadījumā jānomaina. Tumši nokrāsots brilles un saulesbrilles aizsargājiet jutīgās acis no spēcīgas gaismas, dzirdes AIDS uzlabot bieži pieaugošo dzirdes zaudēšana. Ir nepieciešama ļoti rūpīga zobu kopšana, jo daudzos gadījumos Morquio slimības zobs emaljas nav pietiekami izveidota. Īpaši reto slimību bieži pavada sociālais ostracisms. Īpaši bērnība, pacienti cieš no ķircināšanas un iebiedēšanas to deformāciju dēļ, piemēram, maza auguma, X-kājas un nedabisks vadītājs Izmērs. Šeit īpaši nepieciešama vecāku empātija un citi kontakti. Tāpēc psihoterapeitiskā palīdzība ir ieteicama gan cietušajai personai, gan tuviniekiem. Atpūta tādus paņēmienus kā joga var arī veicināt psiholoģisko stabilizāciju un dot jaunu spēks. Tā kā Morquio slimība ir ļoti reta, pašpalīdzības grupas tiek reti atrastas. Plašāka informācija par šo slimību ir pieejama Mukopolisaharidozes biedrībā.
Ko jūs varat darīt pats
Ja bērns ir dzimis ar Morquio slimību, vecāki un citi radinieki sākotnēji tiek apstrīdēti. Tā kā enzīmu aizstājterapija joprojām ir eksperimentālā stadijā, Morquio slimību ārstē simptomātiski. Šeit liela nozīme ir terapijas ievērošanai. Piemēram, pēc nepieciešamības precīzi jāpielāgo un jāaizstāj protēzes. Tas attiecas arī uz citiem AIDS piemēram, tumši nokrāsoti brilles un saulesbrilles lai aizsargātu gaismas jutīgās acis, kā arī dzirdes aparāti. Tā kā Morquio slimība bieži ir saistīta ar nepietiekami izveidotu zobu emalju, svarīga ir regulāra, rūpīga zobu kopšana. Morquio slimība parasti ir saistīta ar zemu augumu, klauvējušiem ceļiem un citām deformācijām, īpaši galvas, tāpēc skartos bērnus bieži ķircina vai pat izjūt. Tas grauž viņu pašapziņu un padara ieteicamu psihoterapeitisko ārstēšanu. Arī radiniekiem ir jāmeklē psihoterapeitiskais atbalsts, lai viņi spētu izpildīt prasības, kuras viņiem uzliek bērns ar Morquio slimību. Atpūta tādus paņēmienus kā joga vai Reiki atnes līdzsvarot un arī dod spēks. Tā kā slimība ir ārkārtīgi reti sastopama, šajā valstī nav atbilstošas pašpalīdzības grupas, kurā varētu iesaistīties cietušie un viņu radinieki. Tomēr, tā kā Morquio slimība pieder mukopolisaharidozēm, Mucopolysaccharidoses eV biedrība sniedz arī informāciju par Morquio slimību (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
