Lujāna-Frina sindroms (LFS) ir ar X saistīts iedzimts traucējums, kas izraisa intelekta samazināšanos ar vienlaicīgu marfanoīdu augšanu. Līdz šim slimība netiek uzskatīta par ārstējamu.
Kas ir Lujāna-Frensa sindroms?
Vēl viens Lujāna-Frinsa sindroma nosaukums ir: ar X saistīts garīgais atpalicība ar Lujāna sindromu vienlaikus ar marfanoīdu habitus. Pirmo reizi to 1984. gadā novēroja amerikāņu pediatrs Dž. Enrike Lujāns četriem vīriešiem. Cilvēka ģenētiķis Žans Pjērs Frāns 1987. gadā aprakstīja divus gadījumus ar tādu pašu simptomatoloģiju. Ļoti reti sastopamais traucējums tika nosaukts šo zinātnieku vārdā. Lujan-Fryns sindroms izraisa vieglus vai vidēji smagus intelekta traucējumus ar vienlaicīgu marfanoīdu augšanu, sejas dismorfiju un uzvedības patoloģijām. Tas var izraisīt arī malformācijas, kas ietekmē sirds un smadzenes. Saskaņā ar ICD-10 diagnostisko klasifikācijas sistēmu Lujan-Fryns sindroms tiek klasificēts kā viegls intelekta samazinājums ar izteiktiem uzvedības traucējumiem; novērošana ir ieteicama.
Cēloņi
Mutācijas MED12 gēns ir atbildīgi par Lujāna-Frina sindromu. MED12 ir daudzproteīnu kompleksa apakšvienība, kas regulē transkripciju, starpnieks. Pētītajiem gadījumiem bija punktu mutācija vai precīzāk aizstāšana. Tas ir, ja viena DNS bāze tiek apmainīta pret citu. Lujāna-Frina sindromā sastopamā aizstāšanas kategorija ir p.N1007S tipa misensijas mutācija. Tas nozīmē, ka aminoskābe asparagīns, kam parasti jābūt pozīcijā 1007 gar MED12 secību, ir nepareizi aizstāta ar serīnu. Mutācija izraisa nepareizu kodējamā proteīna ekspresiju, izraisot traucējumus. Ietekmētie gēns var lokalizēt X hromosomā; tā gēnu lokuss ir 13.1, bet precīza etioloģija joprojām nav skaidra.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tipiski simptomi ir viegli vai vidēji smagi intelekta traucējumi, bet atsevišķi gadījumi ar smagu garīgu atpalicība ziņots arī. Papildus garīgam ierobežojumam, kas saistīts ar marfanoīdu habitus, cilvēkiem, kurus skāris Lujāna-Frina sindroms, parasti ir raksturīga šai slimībai raksturīga sejas fizionomija. Marfanoid habitus attiecas uz fizisko pazīmju grupu, kas ir raksturīga Marfana sindroms. Tie ietver augstu pieri, garu seju ar šaurām iezīmēm un lielu deguns ar augstu deguna sakni bieži ir hipoplāzija augšžoklis, īss, dziļš filtrs un augsta aukslēja. Tipiskas ir arī garas, pārmērīgi izstieptas ekstremitātes, pirksti un pirksti. Lielais pirksts ir salīdzinoši īss, un otrais ir pārāk garš. A smadzenes anomālija, kas bieži saistīta ar sindromu, ir agenesis, ti, korpusa callosum piesaistes un attīstības trūkums, ko sauc arī par smadzenes bar. Šie audi, kas sastāv no apmēram 250 miljoniem nervu šķiedru, savieno abas smadzeņu puslodes. Starp visbiežāk sastopamajām anomālijām skarto personu uzvedībā ir traucējumi, kas līdzīgi tiem, kurus novēro indivīdiem autisms spektrs. Citi psihiski traucējumi, kas var būt saistīti ar Lujan-Fryns sindromu, ir psihotiska uzvedība, šizofrēnijahiperaktivitāte un uzmanības deficīta traucējumi, opozīcijas izaicinoši traucējumi, obsesīvi kompulsīvi traucējumi, zema vilšanās tolerance, impulsu kontroles trūkums, mācīšanās īstermiņa invaliditāte atmiņa deficīts, un apetītes zudums un pat nepietiekams uzturs. Tomēr atsevišķos gadījumos Lujan-Fryns sindroms rodas bez garīgiem traucējumiem.
Slimības diagnostika un gaita
Lujāna-Frinsa sindroms galvenokārt skar vīriešus, kas, iespējams, ir ģenētisks. Tomēr precīzi izplatības rādītāji nav zināmi. Līdz 2007. gadam bija iespējama tikai sindroma klīniskā diagnoze; kopš attiecīgās gēns ir identificēts, diagnozi var noteikt ar DNS analīzi. Diagnoze, kuras pamatā ir simptomi, ietver ne tikai fiziskus atklājumus, bet arī pacientu psihopatoloģiskos uzvedības modeļus. Lujāna-Frina sindroms atšķiras no citiem ar X saistītu garīgo formu veidiem atpalicība ar pavadošo marfanoīdu habitus. Tomēr marfanoīdu habitus bieži var atpazīt tikai pubertātes laikā, jo pirms šī laika pacientu fiziskās struktūras vēl nav atbilstoši izveidotas. DNS diagnozei: asinis tiek pārbaudīts pacienta, kā arī citu ģimenes locekļu stāvoklis. Secību izmanto, lai analizētu MED22 gēna 12. eksonu, ieskaitot introna / eksona savienojuma vietas un blakus esošos introniskos reģionus. Iekš diferenciāldiagnoze, ir vēl viens traucējums, kam ir dažas līdzības ar Lujan-Fryns sindromu, un tas ir saistīts arī ar MED12 gēna mutāciju, Opitz-Kaveggia sindromu. DNS analīze ļauj mums noteikt, ka tā ir nepareiza mutācija p.R961W.
Komplikācijas
Pirmkārt un galvenokārt, Lujāna-Frina sindroms noved pie pacienta inteliģences nopietnas samazināšanās. Rezultātā nav nekas neparasts, ka skartie indivīdi visu atlikušo mūžu ir atkarīgi no citu palīdzības un nespēj vienatnē pārvaldīt savu ikdienas dzīvi. Šī iemesla dēļ Lujāna-Frina sindroms nopietni ietekmē arī bērnu radiniekus un vecākus, un viņi bieži cieš no psiholoģiskiem ierobežojumiem vai depresija. Skartās personas ir hiperaktīvas un nereti šizofrēnijas. Notiek obsesīvi-kompulsīvi traucējumi vai izaicinoša uzvedība, kas var ļoti negatīvi ietekmēt sociālo vidi. Īpaši jaunā vecumā Lujāna-Frina sindroms var vadīt līdz pacienta iebiedēšanai vai ķircināšanai. Turklāt sindroms var arī vadīt uz nepietiekams uzturs or apetītes zudums, ievērojami samazinot dzīves kvalitāti. Dažādi mācīšanās procesā var rasties arī invaliditāte. Dažos gadījumos sindroms izraisa sirds problēmas vai epilepsijas lēkmes. Tādēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska, un tās mērķis ir simptomu mazināšana. Tomēr pilnīga ārstēšana nav iespējama, tāpēc pacienti parasti ir pastāvīgi atkarīgi no aprūpes. Tomēr sindroms nemazina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Ja bērniem un pusaudžiem ir ievērojama attīstības procesa kavēšanās, tieši salīdzinot ar vienaudžiem, novērojumi jāuzrāda ārstam. Ja ir mācīšanās invaliditāte, atmiņa problēmas, pārtraukumi spējā atcerēties vai, ja tiek uztverta garīga novirze, jāveic vizīte pie ārsta. Redzes traucējumi bērna sejā ir vēl viena esošā pārkāpuma pazīme. Īpaši augsta piere, gara šaura seja vai izmainīta deguns forma jānoskaidro ārstam. Ja bez problēmām var paaugstināt roku vai kāju pirkstus, tas ir neparasti. Lai gan nav sāpes, kustību iespējas norāda uz slimību, kas jāpārbauda ārstam. Ārstam jāpārbauda uzmanības traucējumi, piespiedu darbības, runas samazināšanās vai uzvedības novirzes. Ja skartajai personai ir agresīva izturēšanās, viņai ir zems vilšanās slieksnis vai impulsīvas darbības nevar kontrolēt, ir nepieciešama ārsta vizīte. Ja sociālā vidē esošie cilvēki uzskata, ka uzvedība neatbilst normām, jāmeklē ārsta novērtējums. Skartajai personai bieži nepieciešama medicīniska palīdzība, lai izvairītos no pašiznīcinošām darbībām. Ķermeņa svara samazināšanās, apetītes zudumsvai stājas maiņa jāapspriež ar ārstu. Hiperaktivitāte, psihopātiska uzvedība vai halucinācijas pēc iespējas ātrāk jānovērtē ārstam.
Ārstēšana un terapija
Sindroma ģenētiskās izcelsmes dēļ pacientiem, kuri cieš no Lujāna-Frina sindroma, pagaidām nav īpaša iemesla. Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Neskatoties uz to, pastāv koriģējošas procedūras, profilaktiskas iejaukšanās un dažādas terapijas, lai risinātu pacientu galvaskausa, ortopēdijas un psihiatriskās problēmas. Pārkāpumi ar sirds, kā arī jebkuru citu epilepsija, regulāri jāpārbauda un, ja nepieciešams, jāārstē ar medikamentiem. Ortopēdiskās deformācijas dažreiz var uzlabot ar Fizioterapija. Noderīga ir arī slimnieku psiholoģiskā aprūpe. Ārstēšanas uzmanības centrā ir garīgās attīstības veicināšana, no vienas puses, un agrīna jebkādu psihozes un šizofrēnija uz citiem. Impulsu kontroli, izvairīšanos no dusmu uzliesmojumiem un sociāli nesavienojamu uzvedību var iemācīties ar īpašu izglītojošu un psiholoģisku aprūpi. Pārkāpums pārsvarā tiek mantots, izmantojot X hromosomu. Tas nozīmē, ka slimības nodošanai pietiek pat ar vienu bojātu gēnu, kas mantots no skartā vecāka.
Perspektīvas un prognozes
Lujāna-Frinsa sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts. Jo cilvēks ģenētika nevar mainīt pašreizējās tiesiskās situācijas dēļ, nav iespējas novērst stāvoklis. Tāpēc ārsti un zinātnieki koncentrējas uz simptomātiskas terapijas terapijas izstrādi un pielietošanu. Slimība ir saistīta ar smagu garīgo atpalicību. Šī iemesla dēļ cietušie nevar pārvaldīt visu savu dzīvi bez citu cilvēku palīdzības. Viņiem tas nav iespējams vadīt neatkarīgu dzīvi. Viņi ir pilnībā atkarīgi no aprūpētāju vai radinieku atbalsta. Slimība rada īpašu izaicinājumu simptomu pārvaldībā. Papildu risku garīga slimība tāpēc ir palielināts, īpaši pacienta radinieku vidū. Medicīniskajā aprūpē jāsamazina sirdsdarbības traucējumi. Lai izvairītos no riskiem un komplikācijām, jāuzsāk mūža ārstēšana. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, tiek izmantotas īpašas izglītības un psiholoģiskās terapijas. Agrīna iejaukšanās programmas atbalsta arī slimības progresēšanu un parāda uzlabotu kognitīvo spēju. Neskatoties uz to, slimība joprojām nav ārstējama. Neskatoties uz visiem centieniem, neatkarīgas dzīves stāvoklis netiek sasniegts.
Profilakse
Tā kā Lujāna-Frinsa sindroms ir ģenētiska slimība, skartajam indivīdam nav iespējas pasargāt sevi no saslimšanas. Tā paša iemesla dēļ nav vides inficēšanās riska, tāpēc profilakse nav nepieciešama.
Pēcapstrāde
Intelektuālās attīstības traucējumu gadījumā aprūpe un pēcapstrāde var būt tāls ceļš. Pēcapstrāde var ietvert gan psihosociālu, gan Fizioterapija. Atkarībā no garīgi invalīda vecuma pilnvērtīgāku līdzdalību citu dzīvē var iegūt ar runas un valodas atbalstu vai motorisko prasmju attīstību. Turklāt ģenētiskie cēloņi var ietvert fiziskus ierobežojumus, piemēram, īss augums vai nūjas kājas. Tie prasa arī medicīnisku vai ortopēdisku novērošanu un uzraudzība. Garīgi atpalikušu cilvēku pēcapstrāde ietver visaptverošu pasākumus kas mainās atkarībā no ģimenes stāvokļa un invaliditātes pakāpes. Garīgi invalīdi var dzīvot labvēlīgu ikdienu īpašā darba vietā. Viņiem ir nepieciešami piedāvājumi palīdzības sniegšanai. Ņemot vērā mūsdienās pieejamās iespējas, daudzi cilvēki ar garīga rakstura traucējumiem var dzīvot patstāvīgi bez lielām problēmām.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Cietušajai personai ar Lujan-Fryns sindromu nav pieejamas īpašas pašpalīdzības iespējas. Parasti šī sindroma simptomus nevar tieši ārstēt, tāpēc to nevar izārstēt. Tikai noteikta simptomu mazināšana, izmantojot intensīvu terapiju un terapija var rasties. Samazināto intelektu var ārstēt ar dažādiem vingrinājumiem. Šeit īpaši nepieciešami pacienta vecāki un radinieki, jo viņiem ir jāatbalsta un jāuzmundrina skartā persona. Tādā veidā var izvairīties no turpmākām komplikācijām pieaugušā vecumā. Psihisko slimību rašanās būtu diagnosticēta arī agrīnā stadijā, lai izvairītos no psiholoģiskiem traucējumiem. Īpaši jāņem vērā dusmu uzliesmojumi vai psihozes. Šajā kontekstā sarunas ar saviem draugiem un ģimeni arī pozitīvi ietekmē slimību. Sirds simptomus var mazināt tikai ar ķirurģisku iejaukšanos, un ļoti ieteicams regulāri veikt izmeklējumus. Bieži kontakts ar citām skartajām personām un viņu vecākiem var izrādīties ļoti noderīgs, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu, kas var atvieglot ikdienas dzīvi.
