Lebera iedzimta amauroze ir iedzimta sirds mazspējas funkcija acs tīklene. Pirmkārt, specifisks pigments epitēlijs kas atrodas tīklenē, ietekmē traucējumi. Slimības termins ir atvasināts no grieķu vārda “amauros”, kas nozīmē akls vai tumšs. Lebera iedzimta amoroze ir iedzimta un ietver arī dažādus deģeneratīvus apstākļus, kas attīstās koroīds acs.
Kāda ir Lebera iedzimta amoroze?
Būtībā Lebera iedzimta amauroze ir iedzimta slimība. Pirmo reizi traucējumus 1869. gadā aprakstīja ārsts Teodors fon Lēbers. Viņš arī atzīmēja, ka slimība tika apvienota cieši saistītos indivīdos un tādējādi atklāja Lebera iedzimtas amaurozes ģenētisko komponentu. Raksturīga slimības iezīme ir tā, ka pacienti jau ir dzimuši ar redzes traucējumiem. Dažos gadījumos viņi ir pat pilnīgi akli kopš dzimšanas. Brāļiem un māsām Lebera iedzimta amoroze rodas arī ar varbūtību aptuveni 25 procenti. Principā aptuveni 10 procenti no visiem gadījumiem aklums izraisa Lebera iedzimta amauroze. Jāuzmanās, lai nesajauktu Lebera iedzimto amorozi ar Lebera iedzimtību redzes atrofija. Šī ir ģenētiska slimība, kas parasti skar redzes nervs. Principā termins Lebera iedzimta amauroze apkopo dažādas tā sauktās tīklenes-koroīdu distrofijas. Tās rodas tāpēc, ka slimajiem pacientiem ir pigmenta traucējumi epitēlijs tīklenē. Tā rezultātā tīklene zaudē savu funkciju. Turklāt koroīds acs deģenerējas. Tiek lēsts, ka skarto personu skaits Vācijā ir aptuveni 2,000.
Cēloņi
Lebera iedzimtas amaurozes cēloņi lielā mērā ir saprotami mūsdienās. Slimība ir ģenētiska, un vairumā gadījumu tā tiek nodota pēcnācējiem autosomāli recesīvā veidā. Daudz retāk Lebera iedzimto amorozi pārmanto autosomāli-dominējošā veidā. Saskaņā ar pašreizējiem zināšanām medicīnas pētījumos precīzie slimības cēloņi slēpjas dažāda veida mutācijās. Ir identificētas piecpadsmit mutāciju un ģenētisko defektu apakškategorijas. Bieži sastopami dažu gēnu homozigoti vadīt uz Lebera iedzimtas amorozes izpausmi. Piemēram, viens potenciāls cēlonis ir RPE65 defekts gēns. Tā rezultātā tiek izmainīts īpašs ferments, kas ir ļoti nozīmīgs vielas rodopsīna rekonstrukcijai. Turklāt tiek pierādīts, ka Lebera iedzimta amauroze biežāk rodas bērniem no laulībām starp radiniekiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Lebera iedzimta amauroze parasti ir saistīta ar vairākiem simptomiem. Pirmkārt, skarto pacientu redzes asums parasti ir ievērojami samazināts, un redzes lauks ir ievērojami ierobežots. Vairumā gadījumu tas noved pie pilnīgas aklums. Turklāt bieži cieš no skartajiem Nistagms kopā ar tā saukto šķielēšanu. Ir arī zema jutība pret atspulgu un hiperopiju. Vēlākā Lebera iedzimtas amaurozes gaitā var attīstīties lēcas un keratoglobusa duļķošanās. Daudzos gadījumos atklājumi par tīkleni slimības sākumā nav īpaši pamanāmi. Tomēr ar laiku pigmenta traucējumi epitēlijs kļūst acīmredzamāka. Tā laikā notiek arī depigmentācija, kas līdzinās sāli vai pipari par attēlveidošanu. The redzes nervs var ietekmēt atrofija.
Slimības diagnostika un gaita
Ja tiek novēroti tipiski Leber iedzimtas amaurozes simptomi, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar atbilstošu speciālistu. Īpaši skartajiem bērniem ir svarīgi negaidīt, kad tas tiks parādīts ārstam. Tas ir tāpēc, ka ātrāk terapija tiek uzsākta jauniem pacientiem, jo labvēlīgāka slimības gaita parasti kļūst. Pirmais solis ir pacienta ņemšana medicīniskā vēsture, kuru ārstējošais ārsts veic kopā ar skarto pacientu. Individuālās sūdzības, personas medicīniskā vēsture un ģimenes saites ir analīzes uzmanības centrā. Tādā veidā ārsts jau iegūst virkni svarīgas informācijas, kas viņam palīdz noteikt diagnozi. Tipiskais klīniskais izskats beidzot norāda uz Lebera iedzimtas amaurozes klātbūtni. Slimību var droši diagnosticēt ar elektroretinogrāfija. Ja persona cieš no Lebera iedzimtas amorozes, šī pārbaude atklāj salīdzinoši agri neesošus stimulus. Tas arī ļauj slimību atšķirt no citām iedzimtajām optikas atrofijām nervi.
Kad jāredz ārsts?
Lebera iedzimta amauroze ir iedzimta, tāpēc to parasti diagnosticē tūlīt pēc piedzimšanas. Tas, vai ir nepieciešamas turpmākas vizītes pie ārsta, ir atkarīgs no slimības veida un smaguma pakāpes stāvoklis. Ja bērns cieš no redzes sūdzībām, oftalmologs jebkurā gadījumā ir jākonsultējas. Ja simptomi ir izteikti, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība, jo, ja to neārstē, pacients var kļūt pilnīgi akls. Personām, kuras pašas cieš no Lebera iedzimtas amaurozes, jāveic ģenētiskais tests, ja gaida pēcnācējus. Agrīna diagnostika, vēlams, kamēr bērns vēl ir dzemdē, ļauj ātri sākt ārstēšanu. Tas ievērojami uzlabo bērna atveseļošanās iespējas. Ja ārstēšanas laikā rodas turpmāki redzes traucējumi vai citas sūdzības tīklenes un skolēnu apvidū, nepieciešama medicīniska palīdzība. Citi kontakti ir oftalmologs, internists un specializēta iedzimtu slimību klīnika. Bērni arī rūpīgi jāuzrauga pediatram. Komplikāciju gadījumā piemērots pasākumus pēc tam var ātri lietot.
Ārstēšana un terapija
Ilgu laiku medicīnas aprindas uzskatīja, ka Lebera iedzimta amauroze nav izārstējama. Tomēr nesen pētījumi ir atklājuši jaunus pierādījumus par veidiem, kā veiksmīgi ārstēt šo slimību. Tas ietver adenovīrusu injicēšanu tīklenē, lai defektīvie gēni tiktu aizstāti.
Perspektīvas un prognozes
Slimības prognoze ir atkarīga no esošo traucējumu apjoma. Pētnieki noteica, ka Lebera iedzimtas amorozes cēlonis ir ģenētisks defekts. Tāpēc izaicinājums ir atrast piemērotu ārstēšanas metodi. Juridisko prasību dēļ ārstiem nav atļauts mainīt cilvēku ģenētika. Neskatoties uz to, pēdējos gados ir kļuvis skaidrs, ka dažiem pacientiem ir izredzes simptomus mazināt noteiktos apstākļos. Saskaņā ar sākotnējiem pētījumiem adenovīrusus veiksmīgi injicēja tīklenē pacientiem ar šo slimību. Vīzija tika atjaunota. Tas var ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos ir dokumentēts, ka ir notikusi pilnīga redzes atjaunošanās un tā ir salīdzināma ar veselīgu cilvēku. Neskatoties uz to, šo procedūru neizmanto katram pacientam vai tā parasti netiek izmantota vadīt uz veiksmīgu terapija. Nepieciešami turpmāki pētījumi, un visbeidzot ir jāpārbauda juridiskā piemērojamība. Jāņem vērā, ka neveiksmes gadījumā terapija sekundāro traucējumu risks ir palielināts emocionālās uzsvars. Nelabvēlīgas slimības gaitas gadījumā rodas psiholoģiski traucējumi. Tas papildus pasliktina pacienta dzīves kvalitāti un būtiski ietekmē turpmāko slimības gaitu.
Profilakse
Lebera iedzimta amauroze ir iedzimta slimība, kas jau ir dzimšanas brīdī. Šī iemesla dēļ slimību nav iespējams novērst. Tāpēc atbilstoša terapija ir īpaši svarīga.
Pēcapstrāde
Šajā slimībā ir maz pasākumus vairumā gadījumu pacientam pieejama pēcapstrāde, jo slimību nevar pilnībā izārstēt un tā parasti noved pie pilnīgas slimības aklums pacienta. Tāpēc lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi šī slimība, ir atkarīgi no citu cilvēku un viņu pašu ģimenes palīdzības, lai joprojām spētu tikt galā ar ikdienas dzīvi. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, cietušajiem ieteicams vispirms veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus, lai novērstu slimības atkārtošanos. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāk ir turpmākā slimības gaita. šī slimība parasti ir. Ja aklums jau ir noticis bērniem, viņi ir atkarīgi no intensīva atbalsta viņu dzīvē, lai viņi varētu turpināt normālu attīstību. Šajā kontekstā mīlošas sarunas ar vecākiem pozitīvi ietekmē arī turpmāko gaitu un var novērst psiholoģiskas sūdzības vai pat tās depresija. Turklāt nav īpaša pasākumus pēcapstrāde ir nepieciešama vai iespējama. Parasti šī slimība arī nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar iedzimtu Lebera amorozi šī slimība pasliktina neatkarību un dzīves kvalitāti. Tipiski redzes funkcijas ierobežojumi vadīt dažādām ikdienas dzīves problēmām un dažkārt rada vēl vairāk fiziskas un psiholoģiskas ciešanas. Samazinātas redzes funkcijas dēļ, piemēram, daži pacienti var atstāt novārtā sporta aktivitātes un tās piemērotība attiecīgi cieš. Attiecībā uz psiholoģiskām sūdzībām trauksmes traucējumi or depresija jo akluma draudi daudziem cilvēkiem rada milzīgu slogu. Ir svarīgi apmeklēt oftalmologs regulāri, lai viņš vai viņa varētu atklāt attiecīgas izmaiņas stāvoklis redzes funkcijas agrīnā stadijā. Ja pacienta aklums faktiski šķiet nenovēršams, viņš vai viņa pārveido savu māju, lai tajā varētu ievietot redzes pasliktināšanās. Jaunā objekta mērķis ir padarīt neredzīgo vieglāk orientēties, kā arī samazināt negadījumu risku. Aklie pacienti neredzīgo skolā praktizē garās niedres izmantošanu un, ja nepieciešams, apgūst Braila rakstu. Lielākā daļa cietušo gūst labumu arī no sociālajiem kontaktiem, ar kuru starpniecību viņi izjūt atbalstu, neskatoties uz šo slimību. Šeit tiek apšaubīti arī neredzīgi cilvēki. Tas ir tāpēc, ka pacientiem bieži rodas dzīves kvalitātes paaugstināšanās, mijiedarbojoties ar citiem cilvēkiem ar redzes traucējumiem.
