Beckwith-Wiedemann sindromu raksturo ģenētiski noteikts augšanas traucējumi ar dažādu orgānu nevienmērīgu augšanu. Šī nepareizā attīstība sākas intrauterīnā stāvoklī ( dzemde) un bieži vien ir saistīta ar audzēja veidošanos.
Kas ir Beckwith-Wiedemann sindroms?
Beckwith-Wiedemann sindroms ir ļoti rets ģenētisks traucējums, un tas skar bērnus līdz astoņu gadu vecumam. Šim traucējumam ir 1 no 12000 1 līdz 15000 no XNUMX XNUMX iespējamība. Dažādi orgāni, piemēram, aknas, aizkuņģa dziedzeris, liesa vai nieres augt nesamērīgi. The mēle arī bieži palielinās tādā mērā, ka vairs neiederas mute. Šī augšanas traucējumi bieži pavada dažādi labdabīgi un ļaundabīgi audzēji. Turklāt hipoglikēmiskie stāvokļi (zems asinis cukurs) rodas pirmajās dzīves nedēļās. Citas malformācijas ietekmē vēdera sienu, bieži rodas nabas trūces. Nieres bieži sastopamas arī cistas. Pēc astoņu gadu vecuma ar augšanu saistītie Beckwith-Wiedemann sindroma simptomi izzūd, un iespējamība saslimt ar vēzis pieaugums arī samazinās līdz normālam līmenim.
Cēloņi
Šīs nevienmērīgās augšanas cēlonis ir augšanas faktora IGF-2 ģenētiski noteiktā pārprodukcija (insulīnalīdzīgs pieauguma koeficients 2). Šis izaugsmes faktors ir strukturāli līdzīgs insulīna un tai ir mitogēna (šūnas daloša), antiapoptotiska (novērš šūnu pašnāvību) un augšanu stimulējoša iedarbība. Tas var arī piestāt insulīna receptori nelielā mērā, tādējādi pazeminot asinis glikoze līmeņiem. Tādējādi palielinājās koncentrācija no IGF-2 veicina šūnu dalīšanos un tādējādi stimulē augšanu. Tomēr tajā pašā laikā tas novērš slimu un deģenerētu šūnu iznīcināšanu un zināmā mērā aizstāj arī insulīna lomu. Rezultāts ir nesabalansēta augšana, ko papildina audzēji un zīdaiņa vecumā bieži arī hipoglikēmija. Hormona IGM-2 pārprodukcijas ģenētiskie cēloņi ir izmaiņas IGF-2 un H19 gēnos, kas atrodas 11. hromosomā. Parasti tikai gēns Aktīvs ir IGF-2, kas rodas no tēva 11. hromosomas. Mātes 11. hromosomas atbilstošā alēle parasti ir neaktīva. IGF-2 aktivitāti regulē cilvēka darbība gēns H19. Tomēr, ja H19 ir metilēts, tāpat kā tēva (tēva) 11. hromosomā, IGF-2 aktivitāte nonāk pilnīgā spēlē. Vairākas mutācijas vadīt līdz Beckwith-Wiedemann sindromam. Piemēram, var būt hipermetilēšana, lai abas IGH-2 alēles būtu aktīvas. Turklāt ir arī iespējams, ka divi tēva vecāki hromosomas 11 ir iedzimti bez mātes 11. hromosomas. 20 procentos gadījumu Beckwith-Wiedemann sindroma ģenētisko cēloni nevar noteikt.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Zīdaiņi, kas dzimuši ar Beckwith-Wiedemann sindromu, parasti ir garāki un smagāki par veseliem zīdaiņiem. The gara auguma bieži ietekmē arī orgānus un agri var izraisīt turpmākus augšanas traucējumus bērnība. Ārēji sindromu var atpazīt arī pārāk mazs vadītājs un izvirzītie acs āboli. The mēle ir nesamērīgi liels un noved pie tipiskā runas traucējumi. Daži bērni cieš arī no roku un kāju malformācijām vai mugurkaula bojājumiem. Tāpat var rasties vēdera sienas defekti, kuņģa-zarnu trakta traucējumi un kaulu slimības. Ietekmētie zīdaiņi cieš arī no audzējiem, kas parasti attīstās neilgi pēc piedzimšanas vai pirmajos dzīves gados un augt ātri. Daudziem skartajiem indivīdiem ārējās anomālijas vadīt uz psiholoģiskām problēmām, piemēram, sociālo trauksmi vai depresija. Ja sindromu ārstē agri, simptomus vismaz var mazināt. Tomēr daži simptomi, piemēram, galvaskauss vai izvirzītos acs ābolus, ne vienmēr var ārstēt. Tie rada fiziskas un psiholoģiskas problēmas visa mūža garumā. Tie ietver redzes traucējumus, asinsrites traucējumus, iekaisums, asiņošana un virkne citu simptomu, kas ir atkarīgi no slimības veida un smaguma pakāpes stāvoklis.
Diagnoze
Beckwith-Wiedemann sindromu var diagnosticēt, pamatojoties uz tipiskiem augšanas traucējumiem. 15 procentos gadījumu ir pozitīva ģimenes vēsture. Pārējie gadījumi notiek sporādiski. Ja makrosomija (nesamērīgs orgānu un ķermeņa daļu izmērs), makroglosija (palielināta mēle), vēdera sienas defekti, vismaz viens palielināts orgāns un embrija audzēji, var pieņemt Beckwith-Wiedemann sindromu. Lai apstiprinātu Bekvita-Vīdemana sindroma diagnozi, jāturpina veikt molekulāro ģenētisko testēšanu.
Komplikācijas
Kopumā Beckwith-Wiedemann sindroms izraisa audzēju attīstību, saīsinot dzīves ilgumu, ja slimība netiek ārstēta pareizi vai agri. Bieži orgāni arī to nedara augt vienmērīgi, kā rezultātā pacientam neizdodas augt. Orgāni pacientam ir ievērojami palielināti, ko var redzēt īpaši valodā. Sakarā ar palielinātu mēli un pārāk mazu galvaskauss, bērna attīstības laikā var rasties runas defekti. Tāpat acs āboli bieži izvirzās. Neparastā izskata dēļ bērni daudzos gadījumos var kļūt par ķircināšanas un iebiedēšanas upuriem. Beckwith-Wiedemann sindromu ārstē tikai simptomātiski, bez specifiskas simptomu ārstēšanas. Galvenokārt audzēji tiek uzraudzīti un vajadzības gadījumā noņemti. Tā kā audzēji aug salīdzinoši ātri, skartajai personai jāveic daudzas ķirurģiskas procedūras. Rezultātā cietušās personas dzīve ir stipri ierobežota, un dzīves kvalitāte pasliktinās. Daudzi pacienti izmainītā izskata dēļ cieš arī no pazeminātas pašapziņas. Ja audzēju noņemšana ir veiksmīga, turpmākas komplikācijas nav. Vairumā gadījumu Beckwith-Wiedemann sindroma simptomi parādās tikai līdz astoņu gadu vecumam.
Kad jāredz ārsts?
Beckwith-Wiedemann sindromu parasti var diagnosticēt nekavējoties pēc bērna piedzimšanas. Ārsts, akušieris vai vecāki parasti nekavējoties pamanīs tipiskās deformācijas un noorganizēs diagnozi. Turpmāka ārstēšana jāveic pēc iespējas ātrāk. Ātra darbība - parasti uzraudzība vispirms audzēji un, ja nepieciešams, tos noņemot - var vismaz samazināt turpmākās komplikācijas. Tomēr izskata izmaiņas var ārstēt tikai simptomātiski. Vairumā gadījumu saglabājas noteiktas deformācijas, kuras var vadīt uz psiholoģiskām problēmām vēlāk dzīvē. Ja mainītais izskats noved pie atstumtības un līdz ar to arī pazeminātas pašnovērtējuma, ir jākonsultējas ar terapeitu. Pacientiem ir pieejamas papildu konsultācijas ar speciālistiem un pašpalīdzības grupas ar citām skartajām personām. Tālāk medicīniskā pasākumus nav nepieciešami, jo Bekvita-Vīdemana sindroms izzūd kā parasti. Tomēr, ja simptomi saglabājas krietni pēc astoņu gadu vecuma, vēlreiz jākonsultējas ar ārstējošo ārstu.
Ārstēšana un terapija
Beckwith-Wiedemann sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, jo tas ir ģenētisks. Īpaši jau agri bērnība līdz astoņu gadu vecumam šī slimība prasa daudz ārstēšanas. Zīdaiņa vecumā asinis glikoze līmenis jāuzrauga, lai izvairītos no tā hipoglikēmija. Ja tas notiek pārāk bieži, tas var arī izraisīt smadzenes attīstības traucējumi. Turklāt audzēja attīstība, piemēram, Vilmsa audzējs, hepatoblastoma, neiroblastoma un rabdomiosarkoma, pastāvīgi jāpārbauda. Šie audzēji aug ļoti ātri, un tie ir ķirurģiski jānoņem. Lai kontrolētu audzēja attīstību, ik pēc sešām līdz divpadsmit nedēļām jāveic asins analīzes līdz 4 gadu vecumam un ultraskaņa vēdera izmeklējumi ik pēc trim mēnešiem līdz 8 gadu vecumam. Tad astoņu gadu vecumā Beckwith-Wiedemann sindroma simptomi izzūd.
Perspektīvas un prognozes
Beckwith-Wiedemann sindromam ir nelabvēlīga slimības gaita. Ģenētisko traucējumu prognoze tiek uzskatīta par ļoti sliktu, jo pastāvīgai atveseļošanai nav piemērotu ārstēšanas iespēju. Juridisku iemeslu dēļ iejaukšanās un cilvēka modifikācija ģenētika līdz šim nav atļauts. Tas ierobežo medicīnas profesijas iespējas un ļauj veikt tikai simptomātisku ārstēšanu. Neskatoties uz lielajām pūlēm, zinātnieki un pētnieki vēl nav spējuši panākt ilgstošu ārstēšanu vai mazināt simptomus. Īpaši apdraudēti ir bērni. Ievērojami palielinās priekšlaicīgas nāves risks pirmajos 8 dzīves gados. Tas arī strauji palielinās, ja netiek izmantota medicīniska ārstēšana. Papildus augšanas traucējumiem audzēji atkārtoti veidojas dažādās ķermeņa daļās. Viņiem bieži ir ļaundabīga slimības gaita un strauja izaugsme. Bērnam jāveic regulāras pārbaudes, lai agrīnā stadijā varētu atklāt audzēja veidošanos. Laikā tiek veiktas vairākas operācijas bērnība. Augšanas traucējumus koriģē pēc iespējas labāk un audzējus noņem. Katra ķirurģiska iejaukšanās ir saistīta ar parastajiem riskiem un blakusparādībām. Kad pacients sasniedz pilngadību, audzēja veidošanās parasti samazinās. Tomēr saglabājas paaugstināts nāves risks.
Profilakse
Beckwith-Wiedemann sindroma novēršana nav iespējama, jo tā ir ģenētiska. Tomēr līdz astoņu gadu vecumam bērnam nepieciešama pastāvīga medicīniskā palīdzība uzraudzība lai novērstu dzīvībai bīstamu nepareizu attīstību.
Profilakse
Beckwith-Wiedemann sindromam nepieciešama visa mūža ārstēšana, jo malformācijas un audzēji bieži izraisa ilgtermiņa sekas. Turpmākā aprūpe ir vērsta uz pasākumus kas jāveic pēc operācijas. Audzēju gadījumā papildus konservatīvajai terapijai jāapsver alternatīvi līdzekļi pasākumus. Īpaši pēcapstrādes laikā var nodrošināt ķīniešu medicīnas metodes sāpes atvieglojums un uzlabota labsajūta. Atbildīgais ārsts var palīdzēt pacientiem atrast piemērotu alternatīvās medicīnas praktiķi un sniegt citus padomus par veselīgu dzīvesveidu, kas pielāgots stāvoklis. Turklāt ir jāuzņemas parastās progresa kontroles. Atkarībā no pacienta veselība, šīs pārbaudes var būt nedēļas, mēneša vai gada. Pēc operācijas jebkura brūces jāpārbauda. Pēcpārbaude pēc ķīmijterapija vai starojums terapija ietver arī ultraskaņa izmeklējumi, asins vērtību mērījumi un pacientu konsultācijas. Ģenētiskās konsultācijas ir arī daļa no pēcapstrādes. Konsultācijas ar speciālistu laikā ģenētiskās slimības, cita starpā tiek novērtēts atkārtošanās risks. Ja pacients gaida pēcnācējus, ir jānosver slimības risks bērnam. Dažos gadījumos ultraskaņa pārbaude var sniegt informāciju par bērnu veselība.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Bērniem ar šo slimību agrīnā stadijā ir vispusīgi jāinformē par Beckwith-Wiedemann sindromu, lai viņi zinātu, kas gaidāms pēc bērna piedzimšanas, un savlaicīgi varētu veikt nepieciešamos organizatoriskos pasākumus. Zīdaiņu, kuriem nepieciešama aprūpe, aprūpes vietas ir ārkārtīgi maz. Tāpēc vecākiem pēc iespējas agrāk būtu jāorganizē bērna ievietošana. Tomēr ir sagaidāms, ka abi vecāki nevarēs nekavējoties vai pilnu darba laiku atgriezties savā darbā, jo bērna, kurš cieš no Bekvita-Vīdemana sindroma, aprūpe ir ļoti dārga, īpaši līdz astoņu gadu vecumam. Bērni parasti cieš no liela skaita audzēju un cistu, kuriem nepieciešama pastāvīga ārstēšana uzraudzība un medicīniskā uzraudzība, tāpēc regulāras ārsta un slimnīcas vizītes jāintegrē ģimenes ikdienā. Ietekmētās ģimenes no cilvēkiem līdzīgās situācijās vislabāk uzzina, kā to var panākt. Tā kā Beckwith-Wiedemann sindroms ir ļoti reti sastopams, nav slimību specifisku atbalsta grupu, taču vecāki var pievienoties grupām, lai iegūtu līdzīgus simptomus. Kad bērni vecumā, arī viņi paši cieš no ierobežojumiem, kas saistīti ar viņu slimību. Pārsteidzošā ārējā izskata dēļ vienaudži viņus bieži ķircina vai izbiedē. Lai labāk tiktu galā ar šo situāciju, vecākiem savlaicīgi jākonsultējas ar bērnu psihologu.