Īsās ribas polidaktilijas sindroms ir kolektīvs termins dažādām dažādām osteohondrodisplāzijām, kas ir skartajiem indivīdiem dzimšanas brīdī. Tādējādi īsās ribas polidaktilijas sindroms ir iedzimta slimība ar ģenētisku izcelsmi. Īsās ribas polidaktilijas sindromam raksturīgi ir ribiņas kā arī plaušu hipoplāzija. Šo sūdzību rezultātā īsās ribas polidaktilijas sindroms agrīnā vecumā parasti ir letāls skartajām personām.
Kas ir īsās ribas polidaktilijas sindroms?
Īsās ribas polidaktilijas sindroms ir iedzimts, lai gan precīzs stāvoklis vēl nav izpētīts. Īsās ribu polidaktilijas sindromā sastopamais mantojuma modelis ir autosomāli recesīvs. Principā ir iespējams pirmsdzemdību laikā diagnosticēt īsās ribas polidaktilijas sindromu, parādot skeleta tipiskos defektus un dažreiz nepietiekami attīstītas plaušas. Tomēr vairumā gadījumu īsās ribas polidaktilijas sindroms jaundzimušajiem parādās tikai pēc piedzimšanas. Īsās ribas polidaktilijas sindroms parasti izraisa skarto pacientu nāvi, indivīdiem nesasniedzot vidējo vecumu. Principā plaušu nepietiekama attīstība ir izšķiroša to cilvēku nāvei, kuri cieš no īsu ribu polidaktilijas sindroma. Turklāt saīsināts ribiņas ir acīmredzami kā daļa no sindroma. Papildus saīsināšanai ribiņas, īsās ribas polidaktilijas sindromā krūškurvis parasti ir hipoplastisks. Nepietiekami attīstīto plaušu dēļ orgāns nespēj pienācīgi apgādāt ķermeni asinis un skābeklis. Tā rezultātā pacienti cieš no elpošanas mazspējas. Turklāt īsās ribas polidaktilijas sindroms parasti izpaužas kā garās daļas saīsināšana, bet arī deformācija kauli. Turklāt tiem, kas cieš no īsās ribas polidaktilijas sindroma, bieži ir polidaktilija. Turklāt īsās ribas polidaktilijas sindroms bieži ir saistīts ar anomālijām sirds, plaisa lūpa un aukslēju, kā arī zarnu un urīnceļu malformācijas. Barības vads, traheja un epiglots dažreiz ietekmē arī malformācijas. Krūškurvis ir ne tikai sašaurināts, bet bieži arī preaxial formas. Tomēr īsās ribas polidaktilijas sindroms ir jumta termins daudziem dažādiem simptomiem, kuriem ir liela līdzība. Piemēram, Elisa-van Krevelda sindroms un Džeune sindroms ir iekļauti īsās ribas polidaktilijas sindromā. Šie divi traucējumi parasti nav letāli. Turpretī Majevska sindroms, Saldino-Noonana hondrodisplāzija, Beemera-Langera sindroms un Verma-Naumofa sindroms parasti ir letāli. Turklāt pastāv Yang sindroms un Le-Marec sindroms.
Cēloņi
Īsās ribas polidaktilijas sindroms attīstās ģenētisku mutāciju rezultātā ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Nav precīzi zināms, vai pacientiem vai sievietēm ir īsais ribas polidaktilijas sindroms. Tomēr principā īsās ribas polidaktilijas sindroms ir iedzimts, tāpēc nav iespējas ietekmēt patoģenēzi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Termins īsās ribas polidaktilijas sindroms tiek izmantots, lai aprakstītu daudzus iedzimtus slimību sindromus, kas tiek klasificēti kā ģenētiskas osteohondrodisplāzijas. Īsās ribas polidaktilijas sindromu bieži raksturo letāls iznākums. Tipiska lielākajai daļai sindromu ir plaušu nepietiekama attīstība kombinācijā ar ribu saīsināšanu. Atkarībā no sindroma var būt arī citi simptomi. Krūškurvis parasti ir nepietiekami attīstīts īsu ribu polidaktilijas sindromā. Pacienti cieš no izteiktas elpošanas mazspējas hipoplastisko plaušu rezultātā, kas ir izplatīts nāves cēlonis. Dažos gadījumos indivīdiem, kuriem ir īss ribu polidaktilijas sindroms, ir plakans deguns, sānu sprauga lūpaun izliekas uz galvaskauss. Dažreiz pacienta aizmugure vadītājs ir pārsteidzoši plakana.
Slimības diagnostika un gaita
Īsās ribu polidaktilijas sindroma diagnozi nosaka iedzimtu slimību speciālists. Turklāt diagnozi var noteikt medicīnas institūtā, kas specializējas iedzimtos skeleta defektos. Diagnoze parasti notiek jaundzimušajiem vai zīdaiņiem, lai vecāki būtu klāt anamnēzes un turpmāko klīnisko pārbaužu laikā. Viņi arī palīdz ārstam ģimenes anamnēzē, jo ģimenēs ir iespējama īsas ribu polidaktilijas sindroma kopīga parādīšanās. Īsās ribu polidaktilijas sindroma klīniskās izmeklēšanas laikā ārsts izmanto attēlveidošanas paņēmienus, lai rūpīgi pārbaudītu skeleta anomālijas. Viņš arī analizē plaušu attīstību. Izmantojot plaušu funkciju testus, speciālists nosaka orgāna efektivitāti un, iespējams, spēs sniegt prognozi. Diagnozējot īsās ribas polidaktilijas sindromu, ir svarīgi noteikt precīzu sindromu. To darot, ārsts pārbauda pacientu, piemēram, par Majevska sindroma un Saldino-Noonana sindroma pazīmēm.
Komplikācijas
Īsās ribas polidaktilijas sindroms var vadīt dažādiem apstākļiem. Šī iemesla dēļ parasti nav iespējams vispārīgi prognozēt šīs slimības turpmāko gaitu un komplikācijas. Tie ir ļoti atkarīgi no attiecīgajiem sindromiem un var vadīt uz dažādiem dzīves ierobežojumiem. Tomēr tie, kurus ietekmē īsās ribas polidaktilijas sindroms, parasti cieš no sūdzībām par plaušām. Nereti rodas elpas trūkums vai elpas trūkums. The iekšējie orgāni jo īpaši var nopietni sabojāt nepietiekama piegāde skābeklis, kā rezultātā rodas neatgriezenisks izrietošs kaitējums. Īsās ribas polidaktilijas sindroms arī noved pie pastāvīgas nogurums un pacienta izsīkums. Cietušie cieš arī no samazinātas spējas tikt galā uzsvars. Nereti īsās ribas polidaktilijas sindroms izraisa ribu deformācijas, kā rezultātā pacientam ir liekta stāja, kas var ļoti negatīvi ietekmēt dzīves kvalitāti. Parasti cēloņsakarībā nav iespējams ārstēt īsās ribas polidaktilijas sindromu. Tādēļ ārstēšana balstās uz simptomiem un ir vērsta uz to ierobežošanu. Parasti komplikācijas nerodas. Tomēr pilnīga izārstēšana vairumā gadījumu nav iespējama.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Pēc dzemdībām stacionārā akušieri un pediatri parastajā procedūrā veic dažādus izmeklējumus un testus, lai noteiktu veselība jaundzimušā. Šīs procedūras ietvaros apmācīts personāls parasti pamana īsās ribas polidaktilijas sindroma pazīmes. Daudziem zīdaiņiem ir plaisa lūpa un aukslējas papildus skeleta sistēmas pārkāpumiem, tāpēc tiek uzsākta tūlītēja medicīniska ārstēšana. Turklāt tiek traucēta un analizēta zīdaiņa elpošanas aktivitāte. Šādos gadījumos radiniekiem nav jārīkojas pašiem, pateicoties profesionāla personāla klātbūtnei. Mājas dzemdību gadījumā vecmāte vai ambulatorā dzemdību brigāde pārņem sākotnējo anamnēzi. Ja ir kādas neatbilstības, viņi arī neatkarīgi uzsāk nepieciešamo pasākumus un sazinieties ar ārstu. Pēc tam notiek ātra uzņemšana stacionārā, lai bērns varētu saņemt atbilstošu medicīnisko aprūpi. Ja pēkšņas dzemdības notiek bez medicīnas māsas klātbūtnes, tūlīt pēc dzemdībām vienmēr ir nepieciešama ārsta vizīte. Ja rodas skeleta sistēmas redzes anomālijas, problēmas ar elpošanas aktivitāti vai citi pārkāpumi, jābrīdina neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests. Līdz viņu ierašanās brīdim pirmā palīdzība pasākumus jāņem tā, lai jaundzimušais nenoslāpētu. Ribas un aizmugure vadītājs jo īpaši liecina par satraucošām izmaiņām, un tos nevar nepamanīt. Ribas ir saīsinātas un aizmugure vadītājs ir plakana.
Ārstēšana un terapija
Īsās ribu polidaktilijas sindroma ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomiem kā cēloņsakarību pret stāvoklis līdz šim nav bijis praktiski. Pacienta ar īsu ribu polidaktilijas sindromu individuālie simptomi ir galvenā uzmanība. Dažiem indivīdiem ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību daļēji var labot skeleta defektus. The terapija mazattīstītu plaušu ir grūtāk. Bieži vien šeit nav pastāvīgi efektīvas ārstēšanas iespējas, tāpēc daudzi pacienti mirst īsās ribas polidaktilijas sindroma rezultātā. Tomēr tas neattiecas uz slimības formām bez principiāli letāla kursa. Īsās ribas polidaktilijas sindroma nemirstīgās formās pietiekams terapija ievērojami veicina pacienta dzīves kvalitāti.
Perspektīvas un prognozes
Termins “īsās ribas polidaktilijas sindroms” apkopo veselu virkni iedzimtu skeleta traucējumu. Tie izpaužas jau pēc piedzimšanas vai pirmsdzemdību periodā. Dažas šī sindroma slimības ir letālas, bet citas nav. Tāpēc dažādu slimību prognozes, kas šeit apkopotas, ir atšķirīgas - labas vai sliktas. Ribu saīsināšana un plaušu hipoplāzija ir atbildīgas par īsās ribas polidaktilijas sindroma letālu gaitu jau jaunā vecumā. Mūsdienās skeleta defekti - dažreiz arī atrofēti plaušu daivas - jau var atklāt laikā grūtniecība diagnostika. Tomēr ir problemātiski, ka plaušu bojājumi parasti kļūst redzami tikai pēc piedzimšanas. Plaušu bojājumi ir arī iemesls, kāpēc skartie bērni mirst tikai pēc dažām nedēļām vai mēnešiem. Ietekmēto zīdaiņu prognoze ir tik slikta, galvenokārt tāpēc, ka nepietiekami attīstītās plaušas ar īsu ribu polidaktilijas sindromu nespēj apgādāt organismu ar pietiekamu daudzumu skābeklis. Zīdaiņiem papildus diviem īsiem ribu polidaktilijas sindroma vienādiem bojājumiem uz ķermeņa var būt arī citi bojājumi. Bieži neatgriezeniski sekundārie bojājumi attīstās agri apstākļos, kas sagrupēti kā īsās ribas polidaktilijas sindroms. Īsās ribu polidaktilijas sindroma diagnozei rūpīgi jānošķir, kura slimības forma ir katrā gadījumā. Īso ribu polidaktilija sindromu izdzīvošanas prognoze ir labāka tikai Elisa-van Krevelda sindroma, kā arī Džeina sindroma gadījumā.
Profilakse
Līdz šim ārsti nav spējuši efektīvi novērst īsās ribas polidaktilijas sindromu. Slimības attīstības cēloņi slēpjas gēnu mutācijās, tāpēc nav profilaktiskas pasākumus pašlaik ir iespējams. Tomēr tiek veikti pētījumi, lai novērstu iedzimtus defektus, piemēram, īsās ribas polidaktilijas sindromu. Pašlaik ir iespējama tikai pirmsdzemdību īsās ribas polidaktilijas sindroma diagnostika, un ārsti var atklāt plaušu nepietiekamu attīstību un ribu saīsināšanu.
Follow-up
Skartajai personai ar īsu ribu polidaktilijas sindromu parasti ir daži īpaši pēcapstrādes pasākumi, ja tādi ir. Ar šo stāvoklis, savlaicīgi jāvēršas pie ārsta, lai novērstu turpmākas komplikācijas un diskomfortu. Agrīna diagnostika parasti ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko sindroma gaitu un var arī novērst simptomu turpmāku pasliktināšanos. Šajā slimības formā parasti nav neatkarīgas ārstēšanas. Vairumā gadījumu īsās ribas polidaktilijas sindroma simptomus ārstē ar dažādām ķirurģiskām procedūrām. Pēc šīm iejaukšanās skartajai personai jāuztur stingrs gultas režīms un jārūpējas par savu ķermeni. Būtu jāatturas no centieniem, fiziskām un saspringtām aktivitātēm, lai neturpinātu nevajadzīgu ķermeņa slodzi. Daudzos gadījumos fizioterapija fizioterapeitiskos pasākumus var izmantot arī, lai atkal palielinātu skartās personas mobilitāti. Šajā gadījumā daudzus vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās, lai turpinātu mazināt diskomfortu. Parasti īsās ribas polidaktilijas sindroms parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Atkarībā no īsās ribas polidaktilijas sindroma formas un smaguma pakāpes rodas dažādi simptomi un sūdzības. Medicīniskā terapija kā arī pašpalīdzības pasākumi ir jāpielāgo individuāli, lai atvieglotu šos simptomus un ārstētu bez komplikācijām. Nepietiekami attīstītās plaušas ierobežotā mērā var kompensēt ar sportu un fizioterapija. Lai nepārslogotu orgānu, visas sporta aktivitātes jāveic tikai pēc konsultēšanās ar speciālistu. Ribu malformācija var veicināt a āķītis un galvenokārt tas ir optisks plankums. Īpaši bērniem un pusaudžiem šeit ir nepieciešams pieaugušo atbalsts. Vecākiem vajadzētu runāt nekavējoties skolotājiem, ja viņi tiek izslēgti. Apmeklēšana pašpalīdzības grupā var būt svarīga palīdzība cietējam, jo saruna ar citiem slimniekiem palīdz izprast un pieņemt stāvokli. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās, izmantojot VEPTR procedūru, pacientam sākotnēji jāpaliek slimnīcā dažas dienas. Lai novērstu pēcoperācijas depresija no tā rašanās būtu jārada pietiekamas iespējas novērst uzmanību. Regulāri draugu un radinieku apmeklējumi ir svarīgs emocionāls atbalsts un tādējādi netieši veicina atveseļošanos.
