Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir iedzimta slimība, kas īpaši notiek Vidusjūras austrumu reģionā. Tā ir reta slimība, bet biežāk sastopama dažās populācijās. Slimība ar sporādiskām epizodēm drudzis, var izraisīt amiloidozi.
Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF).
It īpaši Vidusjūras austrumu reģionā, t.s. ģimenes Vidusjūras drudzis dažreiz notiek. Kā norāda nosaukums, vairāki slimības gadījumi ģimenē notiek biežāk. Parasti šī slimība notiek ļoti reti. Tomēr tas notiek biežāk Vidusjūras austrumu reģionā. Tas jau liecina par ģenētisko fonu. Tādējādi šī slimība skar galvenokārt Ziemeļāfrikas ebrejus, armēņu etniskās grupas un Turcijas iedzīvotāju daļas. Kopumā no šīs slimības cieš aptuveni 0.1 līdz 0.2 procenti šo iedzīvotāju grupu. Ģimenes Vidusjūras drudzis ir hroniska slimība ko raksturo sporādiskas epizodes drudzis un iekaisums tunica serosa. Aptuveni 30 līdz 60 procentiem pacientu var attīstīties amiloidoze. Tas var samazināt to cilvēku paredzamo dzīves ilgumu, kurus ietekmē orgānu bojājumu attīstība, īpaši nierēs. Ja amiloidozi var novērst, paredzamais dzīves ilgums ir normālā diapazonā. Ir pierādījumi, ka tā nav vienota slimība.
Cēloņi
Ģimenes Vidusjūras cēlonis drudzis ir identificēts kā ģenētiskas izmaiņas a gēns hromosomas ar gēnu lokusu 16p16 (MEFV gēns). Tas gēns kodē olbaltumvielu, kas pazīstama kā pirīns vai marenostrīns. Precīza šī proteīna funkcija vēl nav zināma. Par to var tikai spekulēt. Jebkurā gadījumā tas sastāv no 781 aminoskābes. Turklāt to ražo tikai Austrālijā asinis šūnas. Lai arī tas migrē šūnas kodolā, tam nav īpašu saistīšanās domēnu ar DNS. Tādējādi tiek uzskatīts, ka tam ir nozīme iekaisuma (iekaisuma) procesu regulēšanā, aktivizējot noteiktus transkripcijas faktorus. Šajā sakarā tiek uzskatīts, ka olbaltumvielai ir arī veicinoša ietekme uz interleikīna-1β ražošanu. Interleikīns-1β ir svarīgs faktors iekaisuma reakcijās. Tā kā interleikīnu-1β, iespējams, ražo vairāk pirīna ietekmē, palielinās granulocītu pieplūdums, palielinoties iekaisuma reakcijām. Interleikīna-1β loma ir atzīta pēc simptomu uzlabošanās pēc ārstēšanas ar Il-1β antagonistiem. Tomēr tas nav vienots slimības process. Daudzas MEFV gēna mutācijas var vadīt līdzīgiem simptomiem. Ir slimības gadījumi ar autosomāli recesīvu mantojumu. Tomēr ir atrasti arī FMF gadījumi ar autosomāli dominējošu mantojumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir slimība, kas atkārtojas. Intervāli starp recidīviem var ilgt dienas, mēnešus vai pat gadus. Jo retāk notiek epizode, jo labvēlīgāka kļūst prognoze attiecībā uz amiloidozes attīstību. Recidīva laikā iekaisums rodas tunica serosa. Tunica serosa attēlo krūšu dobuma, vēderplēves dobuma, gļotādu perikardā un locītavu kapsulas. Attiecīgi akūtā fāzē slimība izpaužas kā lāde, vēdera un locītavu sāpes. Šos iekaisumus pavada drudzis. Parasti pirmie recidīvi notiek pirms 20 gadu vecuma. Uzbrukumi ilgst dažas dienas. Starp atsevišķiem uzbrukumiem cietušās personas jūtas veselīgas. Iekaisuma procesu laikā, tā sauktā akūtā fāze proteīni veidojas, kas pēc tam tiek noglabāti starpšūnu telpā. Pēc tam tās vairs nevar sasniegt imūnās šūnas un tās uzkrāties. Jo vairāk recidīvu rodas hroniska slimība, Vairāk proteīni tiek noguldīti. Šo procesu sauc par amiloidozi. Nogulumu dēļ orgānu struktūra tiek lēnām bojāta. Galvenā komplikācija ir smaga attīstība nieru mazspēja, kas var vadīt līdz nāvei.
Diagnoze
Diagnostiski iekaisuma parametrus nosaka drudža uzbrukuma laikā. Tomēr šī pārbaude sākotnēji nav specifiska, jo daudzas iekaisuma slimības parāda šos rezultātus. Precīzāka ir attiecīgā MEFV gēna ģenētiskā pārbaude. Tomēr pat negatīvs rezultāts ne vienmēr var izslēgt ģimenes Vidusjūras drudzi, jo nozīme var būt arī citām mutācijām. Medikamentu metaraminolu var izmantot, lai izraisītu iekaisuma epizodi FMF klātbūtnē. Tas atšķir slimību no citiem iespējamiem sindromiem.
Kad jāredz ārsts?
šis stāvoklis jānovērtē ārstam. Lai gan tas reti noved pie sarežģījumiem vai nopietna kursa, sliktākajā gadījumā tas var vadīt uz nieru mazspēja un līdz ar to cietušās personas nāvei. Ja skartā persona cieš no regulārām drudža epizodēm, jākonsultējas ar ārstu. Tas bieži vien ietver ādas apsārtumu āda un sāpes vēderā vai lāde. Tāpat skartā persona bieži cieš no ģenerāļa nogurums un izsmelšana, kā arī no sāpes iekš savienojumi. Var rasties komplikācijas, īpaši regulāru vai bieži sastopamu sūdzību gadījumā, tāpēc ir nepieciešama ārsta pārbaude. Ja asinis vērtības parāda novirzes nierēs citas pārbaudes laikā, jāpārbauda nieres. Slimības diagnozi parasti var noteikt internists vai ģimenes ārsts. Tomēr pacienti ir atkarīgi no zāļu lietošanas ārstēšanai. Turklāt ir ieteicamas arī regulāras pārbaudes un pārbaudes, lai atklātu un novērstu kaitējumu iekšējie orgāni agrīnā stadijā.
Ārstēšana un terapija
Tā kā ģimenes Vidusjūras drudzis ir ģenētiska slimība, to var ārstēt tikai simptomātiski. Izraisošs terapija pašlaik nav pieejams. Arī akūtu uzbrukumu laikā opioīdi piemēram, morfīns vai pretiekaisuma narkotikas piemēram, acetilsalicilskābe or diklofenaks lieto kā pretsāpju līdzekļus. Lai novērstu amiloidozes attīstību, ir jāsamazina recidīvu skaits. To var panākt ar pārvalde of kolhicīnu. Kolhicīns neinhibē neitrofilo granulocītu un tādējādi palīdz novērst iekaisuma procesus. Tādējādi intervālus starp uzbrukumiem var krasi pagarināt. Panākumi nesen gūti arī ar pārvalde narkotiku anakinras. anakinras ir interleikīna-1 antagonists, saistoties ar tā receptoru.
Prognoze un prognoze
Gēnu slimību ārstē simptomātiski. Juridisku iemeslu dēļ mutācijas gēnu mainīšana nav atļauta. Lai gan slimība galvenokārt rodas cilvēkiem no Vidusjūras reģiona, vācu ārsti nevar veikt gēnu terapija tiesiskā regulējuma dēļ. Tāpēc saskaņā ar pašreizējo zinātnes stāvokli pacientam nav izredžu izārstēt. Simptomus, kas rodas epizodēs, simptomātiski pārvalda ārstējošais ārsts. Ievadot medikamentus, esošos pārkāpumus var labi kontrolēt un ierobežot. Simptomi tiek novērsti īsā laika posmā, līdz tie pēc dažām dienām vai nedēļām pilnībā izzūd. Mērķis terapija ir arī samazināt epizožu skaitu, kas rodas dzīves laikā. Tā kā dzīves laikā vienmēr ir bez simptomiem fāzes, pacients piedzīvo atveseļošanās periodus. Tas uzlabo pašsajūtu un veicina dzīves kvalitāti. Neskatoties uz to, ir jāievēro ilgstoša terapija, pretējā gadījumā simptomi atgriezīsies. Ja tiek atteikta medicīniskā aprūpe, prognoze ir sliktāka. Recidīvi notiek ar īsākiem intervāliem. Turklāt atsevišķās fāzes ilgst ilgāk vai kļūst intensīvākas. Tā kā var rasties orgānu bojājumi, šajā slimībā vidējais paredzamais dzīves ilgums ir pazemināts.
Profilakse
Cilvēka ģenētisko testēšanu var veikt, lai novērstu turpmāku pārnešanu pēcnācējiem. Ja ģimenes vai radiniekos ir bijuši ģimenes Vidusjūras drudža gadījumi, pastāv zināms tālākas pārnešanas risks. Ja ir FMF, ir jānovērš amiloidoze. To var panākt, nepārtraukti ārstējot ar kolhicīnu. Vēl viena iespēja ir ārstēšana ar anakinras.
Follow-up
Vairumā gadījumu Vidusjūras drudzis nav īpašs pasākumus vai ir nepieciešamas turpmākas pārbaudes iespējas. Parasti galvenā uzmanība tiek pievērsta ātrai slimības noteikšanai un turpmākai ārstēšanai, lai nebūtu īpašu komplikāciju vai simptomu pasliktināšanās. Jo agrāk tiek atklāts Vidusjūras drudzis, jo labāka slimības gaita parasti ir. Tāpēc pēc pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Vidusjūras drudzis parasti tiek ārstēts ar medikamentu palīdzību. Cietušās personas ir atkarīgas no regulāras un galvenokārt pareizas zāļu lietošanas, lai ilgstoši atvieglotu sūdzības, jo tādējādi nevar notikt neatkarīga dziedināšana. Vairumā gadījumu simptomus var pilnībā novērst, lietojot zāles. Ja rodas neskaidrības, vienmēr jāsazinās ar ārstu. Parasti tiem, kurus skārusi Vidusjūras drudzis, vajadzētu atpūsties un atvieglot ķermeni. Būtu jāatturas no centieniem vai stresa izraisošām darbībām. Protams, būtu jāturpina izvairīties no Vidusjūras drudža izraisītāja, lai tas vairs neatkārtotos slimības uzliesmojumā.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Iedzimts ģimenes Vidusjūras drudzis pieder periodisko drudža sindromu grupai. Traucējumi ir apvienoti Vidusjūras austrumu reģiona iedzīvotāju vidū. Pašlaik nav ne parasto, ne alternatīvo metožu, kas slimību ārstētu cēloņsakarībā. Pašpalīdzība pasākumus labākajā gadījumā var būt vērsts uz simptomu novēršanu vai ārstēšanu. Tā kā slimību var pavadīt bīstamas komplikācijas, ja to neārstē profesionāli, pēc pirmajām pazīmēm jākonsultējas ar šīs diezgan retās slimības speciālistu. Pāri, kuru radiniekos ir iestājies ģimenes Vidusjūras drudzis, var lūgt konsultācijas ar humangentiku. Šīs konsultācijas laikā jaunie pāri, kas plāno ģimeni, uzzina par risku, ka viņu pēcnācēji saslimst ar traucējumiem, un par slogu, ar kuru viņi saskarsies. Labākais pašpalīdzības pasākums personām, kuras pašas atklāj ģimenes Vidusjūras drudža simptomus, ir nekavējoties konsultēties ar ārstu. Administrācija kolhicīna var ievērojami pagarināt intervālu starp drudža epizodēm, kas ievērojami samazina amiloidozes risku. Acetilsalicilskābe regulāri lieto, lai apkarotu iekaisuma procesus akūtu drudža lēkmju laikā. Šī viela ir atrodama arī vītols miza. Pacienti, kuri dod priekšroku naturopātiskai terapijai, pēc apspriešanās ar ārstu var veikt preparātus, kuru pamatā ir vītols miza alopātisko zāļu vietā vai papildus tām.
