Yunis-Varon sindroms ir daudzsistēmu traucējumi, kas ir viena no skeleta displāzijām. Simptomu kompleksu izraisa FIG4 mutācija gēns un tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Līdz šim nav cēloņsakarības terapija.
Kas ir Yunis-Varon sindroms?
Skeleta displāzijas slimību grupā ietilpst slimības ar iedzimtiem kaulu un skrimslis audi. Skeleta displāzijas ir audu defekti, nevis orgānu defekti. Yunis-Varon sindroms atbilst retai skeleta displāzijai no simptomu kompleksa ar galvenajām kleidokraniālās disostozes pazīmēm. Šo terminu lieto, lai aprakstītu sejas un atslēgas kaulu izmaiņas. Papildus kleidokraniālajai distozei Yunis-Varon sindromā ir mikrognātija. Turklāt pacienta īkšķis bieži netiek piemērots. Tāpēc simptomu kompleksu bieži sauc par kleidokraniālo displāziju ar mikrognātismu un īkšķa neesamību. Simptomu kompleksu 20. gadsimta beigās pirmo reizi aprakstīja Kolumbijas cilvēku ģenētiķi E. Yunis un H. Varón, kuru vārdi izveidoja simptomu apzīmējumu. Yunis-Varon sindroms ir viens no neprecizētiem iedzimtu malformāciju sindromiem, un tam ir iedzimta sastāvdaļa. Simptomu kompleksu arī bieži klasificē kā daudzsistēmu traucējumus, jo tas var ietekmēt vairākas orgānu sistēmas.
Cēloņi
Yunis-Varon sindroms parāda ārkārtīgi zemu biežumu, ar vienu gadījumu izplatību no 1,000,000 XNUMX XNUMX. Simptomu komplekss nerodas sporādiski. Tā vietā ir novērota ģimenes kopa. Mantojums, šķiet, ir autosomāli recesīvā režīmā. Skeleta malformāciju cēlonis ir ģenētiska mutācija. Cēloņsakarība gēns tagad ir identificēts. Tādējādi mutācija 4. attēlā gēns pie gēnu lokusa 6q21, šķiet, izraisa simptomus. Šis gēns kodē FIG4 fosfoinozidīda 5-fosfatāzi. Kodējošā gēna mutācijas dēļ katalizējošais ferments ir bojāts un savus uzdevumus veic neadekvāti. Šis savienojums izraisa Yunis-Varon sindromu ar tā individuālajiem simptomiem. Zinātne tagad ir panākusi vienprātību par ģenētiskajiem komponentiem un ģenētiskās izvietojuma pamatu. Kuriem turpmākajiem faktoriem ir nozīme izpausmē pie indivīda, kuram ir ģenētiska nosliece, līdz šim ir spekulācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tāpat kā jebkuru citu sindromu, arī Yunis-Varon sindromu raksturo noteiktu klīnisko simptomu un kritēriju kombinācija. Simptomu izpausme pastāv jau piedzimstot. Starp visspilgtākajām izpausmēm ir sejas anomālijas. Šīs anomālijas galvenokārt ietver tipisko mikrognātiju, kas atbilst augšējās un apakšējās daļas nepietiekamai attīstībai apakšžoklis. Pacientu galvaskausa šuves ir arī plaši atvērtas galvaskausa šuves. Tas galvenokārt ietekmē frontālās šuves. Aukslēju garša ir šaura un izkrīt augstu. Arī pacientu ausis bieži sēž zemu. Daudzos gadījumos ar dolichocephaly skartajiem cilvēkiem ir vairāk vai mazāk izteikta garlaicība. Zīdaiņa vecumā kā pavadoši simptomi parādās arī traucējumi un zobu attīstības kavēšanās. Pacientu atslēgas kauli ir vai nu nepietiekami attīstīti, vai vispār nav attīstīti. Papildus atslēgas kaulu aplazijai gandrīz visos gadījumos ir īkšķa aplazija. Šī īkšķa neattīstība var būt saistīta ar citu falangu attīstības trūkumu, īpaši otrajā līdz piektajā starā. Turklāt skartās personas lielais pirksts bieži ir nepietiekami attīstīts. Pilnīga aplazija pēdā ir retāk sastopama. Dažos gadījumos sindroms ietekmē ne tikai kaulu sistēmu, bet arī kardiopulmonālo sistēmu un āda.
Slimības diagnostika un gaita
Pirmās aizdomas par Yunis-Varon sindromu rodas ārstam tūlīt pēc piedzimšanas, izmantojot tikai vizuālu diagnozi. Diferenciāldiagnoze jāveic tādām slimībām kā izolēta kleidokraniāla displāzija apakšžokļa hipoplāzijas nozīmē vai izolēta mandibuloakrālā displāzija īkšķa aplazijas nozīmē. Viens no pieejamiem instrumentiem diagnozes apstiprināšanai ir attēlveidošana, piemēram, radiogrāfiskā attēlveidošana. The Rentgenstūris parāda atslēgas kaulu aplaziju un, ja nepieciešams, plaši atvērtas galvaskausa šuves. Diagnozes apstiprināšanai var noteikt molekulu ģenētisko testēšanu. Ja ģenētiskā analīze atklāj gēna FIG4 gēna mutāciju gēnu lokusā 6q21, Yunis-Varon sindroma diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu.
Komplikācijas
Yunis-Varon sindroma simptomi ir ļoti dažādi un vairumā gadījumu stipri ierobežo skartās personas ikdienas dzīvi. Šajā gadījumā pacienti cieš no malformācijām un deformācijām kopš dzimšanas. Ir arī aukslēju šķeltne, un daudziem skartajiem cilvēkiem ir arī garš vadītājs. Zobu attīstību būtiski traucē un ierobežo arī Yunis-Varon sindroms, tāpēc skartās personas dzīves laikā ir atkarīgas no regulārām zobārsta vizītēm. Turklāt skartajai personai trūkst atslēgas kaulu vai thumbs, lai varētu rasties pārvietošanās ierobežojumi. Bērni ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un paši nespēj viegli tikt galā ar ikdienas dzīvi. Ir arī simptomi sirds vai plaušas, kas sliktākajā gadījumā var vadīt līdz cietušās personas nāvei. Tā kā parasti ir iespējama tikai simptomātiska Yunis-Varon sindroma ārstēšana, īpašas komplikācijas nerodas. Simptomi tiek izārstēti ar dažādu ķirurģisku iejaukšanos un medikamentu palīdzību, lai gan katrā gadījumā nevar paredzēt pozitīvu slimības gaitu. Iespējams, Yunis-Varon sindroms samazina arī pacienta dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Cilvēkiem, kuru ģimenē radiniekam ir diagnosticēts Yunis-Varon sindroms, vienmēr jāsazinās ar ārstu, ja viņi paši plāno pēcnācējus. Ieteicams izskaidrot iespējamos riskus, lai visas iespējas varētu salīdzināt. Tā kā slimība izraisa redzes anomālijas, tās var pamanīt, vizuāli saskaroties tūlīt pēc dzemdībām. Normālos apstākļos dzemdības notiks stacionārā, dzemdību centrā vai mājas vidē. Gandrīz visos gadījumos ir akušieri vai ārstējošie ārsti. Tie diezgan automātiski pārņem bērna sākotnējās pārbaudes iepriekš noteiktā un rutīnas darba procesā. Tāpēc vecāki un radinieki nav spiesti rīkoties. Vizuālās anomālijas sejas zonā vadīt uzsākt papildu pārbaudes. Diagnoze galu galā tiek sasniegta, izmantojot medicīniskās pārbaudes. Ja dzemdības notiek bez vecmāšu vai medicīnas personāla klātbūtnes, tūlīt pēc dzemdībām jābrīdina ātrā palīdzība vai mazulis jānogādā slimnīcā. Ja ir malformācijas, visas skeleta sistēmas vai daudzu ekstremitāšu redzes pārkāpumi, jaundzimušajam bērnam tas ir nepieciešams. Kustību traucējumi, āda anomālijas vai atvērta brūces pēc iespējas ātrāk nepieciešama medicīniska un medicīniska palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Cēloniskajai Yunis-Varon sindroma ārstēšanai būtu nepieciešams gēns terapija. Jo gēns terapija procedūras pašlaik ir medicīniskās izpētes priekšmets, taču to izmantošana vēl nav apsvērta, simptomu kompleksa cēloņsakarības terapija pašlaik nav pieejama. Ārstēšana ir simptomātiska un attiecīgi balstīta uz simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Korektīvā zobu ķirurģija ir iespējams ārstēšanas līdzeklis, tāpat kā ortopēdiskas ķirurģiskas korekcijas. Tas, cik steidzami ir veikti daži labojumi vai vai tiem vispār ir jēga, galvenokārt ir atkarīgs no ārsta novērtējuma par turpmāko sūdzību smagumu un risku. Piemēram, dažas no malformācijām var izraisīt sekundāras problēmas, piemēram, elpceļu obstrukciju, un šādā gadījumā tās būtu jāatrisina pēc iespējas ātrāk. Riska un ieguvumu svēršana ir ķirurģiskas iejaukšanās un koriģējošu procedūru centrā. Tā kā elpošanas mazspēja ir arī iespējamais risks skartajai personai, aizveriet uzraudzība no pacienta parasti notiek. Īkšķa rekonstrukcija var būt noderīga, jo it īpaši īkšķis ir neaizstājams dažādām ikdienas kustībām, un skarto cilvēku dzīvi lielākā vai mazākā mērā ietekmē pirksts.
Profilakse
Līdz šim Yunis-Varon sindromu nevar novērst, jo tas ir ģenētisks traucējums, kuru veicina mutācijas faktori, kas nav identificēti.
Pēcapstrāde
Skartajai personai parasti ir tikai ļoti ierobežots pasākumus tieša pēcapstrāde, kas viņam vai viņai pieejama Yunis-Varon sindroma gadījumā, jo tā ir iedzimta slimība, kuru parasti arī nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc skartajai personai ideālā gadījumā pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu, kā arī jāuzsāk ārstēšana, lai novērstu citu simptomu rašanos. Ģenētiskā pārbaude un konsultēšana ir ļoti noderīga arī tad, ja persona vēlas iegūt bērnus, lai novērstu sindroma rašanos pēcnācējos. Lielākā daļa no skartajām personām ir atkarīgas no dažādām ķirurģiskām iejaukšanās metodēm, kas saistītas ar šo slimību, ar kuru palīdzību sūdzības un malformācijas parasti var labi mazināt. Jebkurā gadījumā cietušajai personai pēc operācijas vajadzētu atpūsties un atviegloties. Fiziskā slodze vai uzsvars jāizvairās, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Bieži vien šīs slimības gadījumā ļoti svarīgs ir arī savas ģimenes atbalsts. Mīlošas sarunas ir arī svarīgas, lai tās nenonāktu depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības skartajā personā.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar Yunis-Varon sindromu labi jāzina savi fiziskie ierobežojumi un vienmēr tos jāņem vērā ikdienas aktivitātēs. Pretējā gadījumā simptomi var palielināties vai iestāties turpmāki neatgriezeniski kaulu sistēmas bojājumi. Slimība izaicina ne tikai pacientu, bet arī tuviniekus vai cilvēkus ciešā sociālajā vidē. Tāpēc ikdienas dzīvē ir nepieciešams tikt galā ar šo slimību vislabākajā veidā visiem iesaistītajiem. Garīgais spēks un pašapziņa ir jāatbalsta ar ikdienas veiksmes pieredzi vai nepieciešamo iedrošinājumu. Psihoterapeitiskā atbalsta izmantošana ir izrādījusies noderīga. Tādā veidā var apgūt metodes, kuras var vadīt garīgā stāvokļa atvieglošanai uzsvars. Kaitīgu vielu patēriņš, piemēram, alkohols or nikotīns jāizvairās. Organismam nepieciešams pietiekams daudzums skābeklis un imūnā sistēma atkarīgs no veselīga, kā arī līdzsvarota uzturs. Jāizvairās no elpošanas pieplūdes traucējumiem, jo tie ātri var izraisīt dzīvībai bīstamu attīstību. Īpaši svarīga ir cieša un uzticama sadarbība ar ārstējošajiem ārstiem. Tikai šādā veidā ārstēšanas rezultātus var optimizēt un pasākumus ilgtermiņa uzlabojumi ir jāveic iepriekš. Slimība nav izārstējama un ir atkarīga no mūža terapijas.
