Trisomija 18vai Edvardsa sindroms ir a stāvoklis ko izraisa ģenētisks defekts hromosomā Nr.18. Tā vietā, lai hromosomu parasti izliktu kā pāri, hromosoma notiek trijos eksemplāros stāvoklis. Ārstēšana vēl nav pieejama, un bērni parasti mirst tikai dažas dienas vai nedēļas pēc piedzimšanas.
Kas ir trisomija 18?
Trisomija 18 ir ģenētiski traucējumi. Parasti katrai personai ir 23 pāru jeb 46 indivīdu hromosomu kopums hromosomas. Apaugļošanās laikā mātes un tēva pāri dalās un attiecīgi hromosomas atkal pievienoties, lai izveidotu jaunus pārus. In 18. trisomija, viens 18. hromosomas pāris nedalās. Tā rezultātā, apvienojoties jaunajam pārim, katrā šūnā rodas trīskārša hromosoma (Brīvā trisomija 18). Tā kā cilvēka ķermeņa un visu tā funkciju plāns atrodas uz hromosomas, nepareiza vienošanās izraisa attiecīgus traucējumus un malformācijas. Papildus brīvajai trisomijai 18 ir arī citi reti sastopami slimības varianti, piemēram, mozaīkas trisomija 18, kurā trīskāršais hromosomu kopums ir tikai dažās šūnās, un translokācijas trisomija 18, kurā atrodas tikai 18. hromosomas fragmenti. trīskāršs. The stāvoklis trisomiju 18 sauc arī par Edvardsa sindromu pēc tās atklājēja, cilvēka ģenētiķa Džona Hiltona Edvardsa.
Cēloņi
Trisomijas 18 rašanās cēlonis nav zināms. Brīvajā un mozaīkas trisomijā 18 notiek pilnīgi nejauši, ka viens no hromosomu pāriem Nr. 18 nesadalās un pēc tam trijos eksemplāros atrodas bērna šūnās. Defekts rodas bez redzama cēloņa šūnu dalīšanās laikā. Tomēr ir zināms, ka, mātei novecojot, palielinās 18 brīvās trisomijas iespējamība. 18 translokācijas trisomijā defekta nesējs ir tēvs vai māte. Tas nozīmē, ka stāvoklis ģimenē var rasties biežāk un noslieci uz trisomiju 18 var nodot pēcnācējiem.
Simptomi, simptomi un pazīmes
Trisomy 18 raksturo tipiski simptomi, kas var ātri norādīt uz iedzimtu stāvokli. Daudzas fiziskas malformācijas un garīgi traucējumi ir īpaši izteikti. Bērnu ar Edvarda sindromu paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Tikai aptuveni pieci līdz desmit procenti no skartajiem dzīvo pēc viena gada vecuma. Tomēr daži bērni jau ir sasnieguši un pārsnieguši desmit gadu vecumu. Viņi piedzimst ar mazu dzimšanas svaru, jo fiziskā attīstība dzemdē jau ir aizkavējusies. Visspilgtākās iezīmes ir zemu novietotas ausis, sakausētas ausis, izvirzītas aizmugurē vadītājs, mazs zods un, iespējams, plaisa lūpa un aukslējas. Turklāt kaulu malformācijas ribiņas, rodas skriemeļi un iegurnis. Daudzi iekšējie orgāni piemēram, sirds, kuņģa-zarnu trakts vai nieres arī bieži ir nepareizas. Tas pats attiecas uz smadzenes. Arī pacienti bieži cieš no elpošanas problēmām. Izspiedusies piere un īsa plakstiņš plaisas ir arī tipiskas. Bieži tiek novērotas deformētas kājas (nūjas pēdas). Notiek arī acu un pirkstu malformācijas. Piemēram, indekss pirksts bieži tiek salocīts pār trešo un ceturto pirkstu. Dēļ smadzenes malformācija, skarto bērnu garīgā un kustīgā attīstība ir stipri aizkavēta. Bērni var sēdēt un rāpot tikai daudz vēlāk. Parasti, mācīšanās runāt viņiem nav iespējams.
Diagnoze un gaita
18. trisomijas gaita ir ļoti pārsteidzoša. Jau dzemdē bērni ir atpalikuši savā attīstībā. Viņi sver pārāk maz, un viņiem ir pārāk mazs vadītājs. Veidlapas forma galvaskauss arī atkāpjas no normas; aizmugure vadītājs ir ļoti izvirzīts. Turklāt sejā ir dažādas novirzes, piemēram, pārāk mazs zods, acu malformācijas vai plaisa lūpa un aukslējas. Orgāni parasti nav izveidoti. The sirds, kuņģis, zarnās un arī nierēs bieži ir defekti un tie nedarbojas pareizi. Skelets ir arī slikti veidots, bieži skriemeļi vai ribiņas ir pazuduši vai deformēti. Trisomy 18 var diagnosticēt dzemdē. Regulāru pārbaužu laikā grūtniecība, ārsts parasti pamana augšanas kavēšanos un kustību trūkumu. Ja ir aizdomas par trisomiju 18, parasti tiek veikts ģenētiskais tests amniocentēze, amnija šķidrums tiek izvadīts caur vēdera sienu, izmantojot kanulu, un tiek pārbaudīts. Kopš amnija šķidrums satur embrijs, to var izmantot, lai noteiktu hromosomas. Šo pārbaudi var izmantot gan, lai droši diagnosticētu trisomiju 18, gan lai noteiktu, kura stāvokļa forma ir.
Komplikācijas
Trisomy 18 izraisa dažādus traucējumus un simptomus. Parasti rodas fiziski un garīgi traucējumi, kas ievērojami sarežģī skartās personas ikdienas dzīvi. Tādējādi pacienti cieš no smagiem attīstības traucējumiem un turklāt no augšanas traucējumiem. Tāpēc daudzos gadījumos viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Trisomijas 18 izraisītās acu malformācijas var negatīvi ietekmēt skartās personas redzi. Turklāt attīstās aukslēju šķeltne, kas var vadīt līdz diskomfortam, lietojot pārtiku un šķidrumus. Daudzi skartie indivīdi arī cieš no sirds defekts. Ja to neārstē, tas var vadīt līdz pacienta nāvei. The kluba pēdas var izraisīt ierobežotu kustību. Daudzi bērni arī cieš no huligānisma un ķircināšanas 18. trisomijas dēļ, un viņiem bieži rodas fizisks diskomforts vai depresija rezultātā. Vecākus var ietekmēt arī psiholoģiskais diskomforts. Tā kā tieša un cēloņsakarība ar trisomiju 18 nav iespējama, komplikācijas nerodas. Parasti skartās personas mirst salīdzinoši agri, tāpēc pacientu paredzamais dzīves ilgums ir ārkārtīgi ierobežots.
Kad jāredz ārsts?
Skartajai personai jebkurā gadījumā jādodas pie Edvardsa sindroma ārsta. Šajā gadījumā pašārstēšanās nevar notikt, tāpēc jebkurā gadījumā jāveic medicīniska ārstēšana. Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo labāka turpmākā gaita parasti ir. Tā kā tā ir iedzimta slimība, pilnīga ārstēšana nav iespējama. Ja bērns ir vēlams, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī, lai novērstu Edvardsa sindroma atkārtošanos. Ja skartā persona cieš no dažādām deformācijām un malformācijām, jāsazinās ar ārstu. Tās rodas galvenokārt sejā un var ievērojami sarežģīt ikdienas dzīvi un skartās personas dzīvi. Daudzos gadījumos pazemināta inteliģence var norādīt arī uz Edvardsa sindromu, un to vajadzētu novērtēt ārstam. Nereti arī vecākiem un ģimenes locekļiem ir nepieciešama psiholoģiska ārstēšana, lai to novērstu depresija vai citas psiholoģiskas sajukums.
Ārstēšana un terapija
Tur nav terapija trisomijai 18. Bojājumi un malformācijas ir tik nopietni, ka nav pieejama ārstēšana. Attiecībā uz mozaīkas trisomiju 18, kas ir nedaudz maigāka, dažreiz ir iespējams bērnus nedaudz ilgāk uzturēt dzīvus ar operāciju un ārstēšanu. Ir pat daži atsevišķi gadījumi, kad bērni ar mozaīkas trisomiju 18 ir sasnieguši pat pusaudža vecumu. Savukārt brīvā trisomija 18 vienmēr ir letāla. Bērni parasti izdzīvo tikai dažas dienas vai nedēļas. Ja trisomijas 18 diagnoze ir droša, skartajiem vecākiem bieži ieteicams pārtraukt grūtniecība.
Profilakse
Trisomy 18 nevar novērst, jo stāvokli izraisa ģenētisks defekts.
Turpmāka aprūpe
Trisomijas 18 turpmākajai aprūpei galvenokārt ir paliatīvs raksturs. Mērķis ir palīdzēt bērniem dzīvot sāpes-dzīve bez sāpēm vai bez sāpēm viņu parasti īsā dzīves laikā. Pacienti ar Edvardsa sindromu regulāri jāpārbauda, lai novērtētu viņu fizisko stāvokli. Zināmos fizioloģiskos defektus ārstējošais ārsts regulāri pārbauda, vai tajā nav izmaiņu. Pa šo ceļu, pasākumus var sākt, ja nepieciešams, ja stāvoklis pasliktinās. Tā kā gandrīz visi bērni ar 18 trisomiju mirst pirmajos dzīves mēnešos vai gados, arī vecāku psiholoģiskais atbalsts ir daļa no labas turpmākās aprūpes. Profesionāls atbalsts ģimenei un labs paliatīvā aprūpe bērniem ikvienam iesaistītajam ir vieglāk tikt galā ar stresa situāciju. Atbalstu cietušajām ģimenēm parasti sniedz ne tikai ārsti, bet arī citas profesionālas grupas, piemēram, psihologi, kapelāni un citi. Pēc bērna nāves tas jāturpina tik ilgi, cik to vēlas skartie. Lai atkārtotu, nav jāveic īpaši piesardzības pasākumi. grūtniecība, jo atkārtošanās risks ir mazs. Neskatoties uz to, daudzi vecāki konsultējas ar cilvēka ģenētiķi un tādējādi var mazināt šaubas un bailes.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā trisomija 18 parasti ir ļoti nopietns stāvoklis, liela daļa dzimušo bērnu mirst pirmajās dzīves nedēļās. Pat ārstējot, tikai aptuveni 15 procenti meiteņu sasniedz desmit gadu vecumu, un pieauguša cilvēka vecums ir ārkārtīgi reti. Tāpēc galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu mazināšanai un bērna pavadīšanai caur ģimeni. Pašpalīdzības grupas un ar tēmām saistīti forumi (piemēram, Leona eV) ļauj tām apmainīties ar pieredzi ar citām skartajām personām. Konkrētās iespējas tikt galā ar ikdienas dzīvi ir atkarīgas no invaliditātes veida un smaguma pakāpes. Smagos gadījumos, ti, ar nelabvēlīgu prognozi, ir specializēti paliatīvā aprūpe bērnu māsas, kas sniedz atbalstu vecākiem. Kamēr primāro simptomu (piemēram, orgānu bojājumu) ārstēšanu atstāj medicīnas speciālisti, izrietošie simptomi (piemēram, grūtības barot) parasti ietilpst māsu aprūpes jomā. Dažas iestādes (piemēram, “Berliner Sternschnuppen”) piedāvā bezmaksas māsu kursus bērnu invalīdu vecākiem. Specializētie ambulatorās aprūpes pakalpojumi var palīdzēt un konsultēt vecākus aprūpe mājās. Papildus minētajiem piedāvājumiem agrīna iejaukšanās piedāvājumi (fizioterapija, ergoterapija) jāizmanto, ja iespējams. Tie var palīdzēt atvieglot krampji un sasniegt motorisko vai kognitīvo progresu.
