Trisomy 13, kas pazīstams arī kā Pätau sindroms, ir rets ģenētisks defekts, kurā 13. hromosoma notiek trīs reizes, nevis divas parastās. Tas noved pie dažādām dažādām slimībām un fiziskām īpašībām, no kurām lielākā daļa agri iestājas nāve bērnība. Trisomy 13 ir viena no pazīstamākajām trīskāršajām patoloģijām pēc Dauna sindroms un 18. trisomija.
Kas ir trisomija 13?
Personai ar 13. trisomiju 13. hromosoma atrodas trijos eksemplāros. Tādējādi viņam ir 47 hromosomas nevis 46. Izšķir dažādus Pätau sindroma veidus. Tas ir atkarīgs no tā, vai visas tris šūnas ietekmē trisomija 13, vai tikai tā daļa. Trisomijas rezultātā radušos defektu izpausme ir atšķirīga. Tas ietver augšanas traucējumus, kā arī liekus pirkstus vai pirkstus vai sejas malformācijas. Ja notiek trisomija 13, skartā bērna paredzamais dzīves ilgums ir krasi saīsināts. Tikai daži sasniedz vecumu, kas pārsniedz 10 gadus. Lielākā daļa bērnu ar 13. trisomiju mirst dažu nedēļu vai mēnešu laikā pēc piedzimšanas.
Cēloņi
Trīsomijas 13 cēloņi šķietami ir saistīti ar patoloģisku hromosomu dalīšanos. Tas vēl nepaskaidro, kā rodas šī anomālija. Ir pierādījumi, ka 13. trisomijas rašanās var būt saistīta ar bērna mātes paaugstināto vecumu. Atkarībā no 13. trisomijas veida mātes ģenētiskajā materiālā jau ir norādes par trisomijas 13 formu. Pätau sindroma simptomus dažādās pakāpēs izraisa virsskaitliskā hromosoma. Tie ir vismazāk izteikti mozaīkas trisomijas 13. Šajā variantā trūkst hromosomu pāru atdalīšanas un trīs veidošanās. hromosomas vienā šūnā tikai šūnu daļā. Kurss ir līdzīgi novājināts 13 daļējā trisomijā, kurā 13. hromosoma ir tikai daļēji izmainīta embrijs laikā grūtniecība.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Slimība izraisa daudzus simptomus gan pēc izskata, gan iekšējie orgāni. Trīs zīmju kopīgais izskats tiek uzskatīts par raksturīgu. Pirmais ir plaisa lūpa un aukslēju, kurā plaisa stiepjas caur augšžoklis, augšlūpa un aukslējas. Sarunvalodā šo malformāciju sauc par harelipu. Otrā pazīme ir mikrocefālija (maza vadītājs) un mikropalmija (mazas acis). Mazais vadītājs ir nenormāls galvaskauss forma un izraisa samazinātu augšanu smadzenes. Mazajām acīm bieži ir samazināta attīstība, un var būt bojāta redze vai aklums. Iespējama arī abu acu saplūšana vienā aciklī (ciklopija). Trešais trīskāršā kompleksa simptoms ir papildu pirksti vai pirksti (polidaktilija). Parasti uz rokām vai kājām atrodas sestā ekstremitāte, tā ka ir divpadsmit pirksti vai divpadsmit pirksti. Papildus šīm tipiskajām pazīmēm, sirds var būt arī nepareizi veidota. Bieži sastopams kambara starpsienas defekts, kurā starp starpsienām ir starpsienas bojājumi sirds. Tā var vadīt līdz ES paplašināšanai sirds un plaušu hipertonija. Ausis ir nenormāli zemas, un deguns ir plakana vai nav. Turklāt galvaskausa malformācijas nervi, smadzenes, nieres, urīnpūslis, reproduktīvie orgāni, asinis kuģi un skelets ir vieni no slimības simptomiem.
Diagnoze un gaita
Laikā var noteikt Paetau sindromu grūtniecība. Pirmsdzemdību diagnozes laikā ginekologs izskata anomālijas auglis. Ja viņš vai viņa atklāj īpašas pazīmes, kas ir īpaši raksturīgas Pätau sindromam, seko hromosomu analīze, kā tas tiek darīts arī tad, ja Dauna sindroms ir aizdomas. Norādes par Pätau sindromu jo īpaši ietver sirds defektus auglis vai attīstības anomālijas un anomālijas amnija šķidrums grūtnieces. Bērna, kurš dzimis ar trisomiju 13, prognoze ir slikta. Pirmajās dzīves nedēļās mirstība ir ļoti augsta. Nepilnības bieži apdraud dzīvību, skarot ne tikai ekstremitātes, bet arī iekšējie orgāni piemēram, sirds un nieres. Trisomy 13 tiek uzskatīts par medicīnisku iemeslu aborts.
Komplikācijas
Trisomy 13 parasti izraisa vairākas atšķirīgas skartās personas ķermeņa malformācijas un deformācijas. Pacienti cieš arī no smagiem augšanas un attīstības traucējumiem. Tūlīt pēc piedzimšanas bērni cieš no smagām nepietiekams svars un arī no attīstības traucējumiem smadzenes. Tas noved pie garīgās atpalicība un nopietni ierobežojumi ikdienas dzīvē. Lielākā daļa no skartajiem ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē 13. trisomijas dēļ. Dažos gadījumos traucējumi izraisa arī sešus pirkstus skartajām personām. Īpaši bērnība, tad stāvoklis var vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai deformāciju dēļ, izraisot psiholoģiskas mokas. Parasti tris un 13. trisomijas gadījumā vecāki un radinieki cieš arī no stipra psiholoģiska diskomforta iekšējie orgāni, arī bērna dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Tā kā sindroma cēloņsakarība nav iespējama, tiek ārstēti tikai simptomi. Īpašas komplikācijas nerodas. Bieži vien trisomijas 13 diagnoze noved pie grūtniecība.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Skartajai personai jebkurā 13. trisomijas gadījumā ir jāsazinās ar ārstu. Ar šo slimību nevar būt pašārstēšanās, tāpēc vienmēr jāveic medicīniska ārstēšana. Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo labāk ir turpmākā gaita. Tomēr vairumā gadījumu slimība izraisa jau esošās skartās personas nāvi bērnība. Tāpēc jo īpaši vecāki un radinieki ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas, tā ka nē depresija vai rodas citi psiholoģiski traucējumi. Trisomijas 13 gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja skartā persona cieš no sejas malformācijas. Šajā gadījumā vadītājs no skartās personas parasti ir arī ļoti maza, un acīm ir arī ievērojami samazināts izmērs. Turklāt sirds malformācija var norādīt arī uz slimību, un tā jāpārbauda ārstam. Slimību var noteikt pediatrs. Tomēr turpmāko ārstēšanu veic speciālists. Ja ir vēlme vecākiem radīt bērnus, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī, lai novērstu trisomijas 13 atkārtošanos.
Ārstēšana un terapija
Trīsomijas 13 ārstēšana ir atkarīga no defektiem, kas ir katrā atsevišķā gadījumā. Augsta mirstības dēļ simptomi parasti tiek tikai atviegloti. Ja bērni ar 13. trisomiju piedzimst dzīvi, medicīniskajai palīdzībai vienmēr jābūt individuālai. Pätau sindromā malformācijas plaisas formā lūpa un aukslēju ir bieži. Runas palielināšana ir viena no nepieciešamajām terapijas metodēm. Turklāt ir kustība terapija un sociālais un psiholoģiskais atbalsts vecākiem, kuri saskaras ar bērnu aprūpi. Tomēr ķirurģiskas iejaukšanās, lai labotu deformācijas paetau sindromā, joprojām ir reti. Tomēr medicīniskajā ārstēšanā ir izmaiņas. Tā rezultātā palielinās to bērnu paredzamais dzīves ilgums, kuri cieš no 13. trisomijas, lai gan tas vēl netiek uzskatīts par īpaši augstu.
Profilakse
Ja trisomija 13 tiek atklāta laikā pirms dzimšanas, bieži rodas jautājums par grūtniecības pārtraukšanu. Tomēr patiesa profilakse, lai novērstu trisomiju 13, nav iespējama, jo tās attīstība ir ārpus vecāku kontroles. No otras puses, trisomijas 13 atkārtošanās varbūtība jaunās grūtniecības laikā ir tikai nedaudz palielināta.
Follow-up
Tā kā bērnu ar trīs trisomiju paredzamais dzīves ilgums ir zems, psiholoģiskajam atbalstam vecākiem un citiem ģimenes locekļiem ir svarīga loma turpmākajā aprūpē. Izmantojot empātisku un profesionālu atbalstu, sarežģīto situāciju var labāk pārvaldīt visi iesaistītie. Vecāku un brāļu un māsu aprūpe nedrīkst apstāties pat pēc skartā bērna nāves. To, cik ilgi pēcapstrādei ir jēga, nevar noteikt vispārīgi. Tas ir atkarīgs no individuālās ģimenes situācijas un radinieku vēlmēm. Medicīniskās pēcapstrādes primārais mērķis ir nodrošināt iespējami labāko dzīves kvalitāti bērniem ar Pätau sindromu. Regulāri jāpārbauda esošie fizioloģiskie defekti. Tādā veidā to var noteikt agrīnā stadijā, ja pacientam stāvoklis pasliktinās. Ja pēc tam, kad sieviete ir dzemdējusi bērnu ar 13. trisomiju, iestājas cita grūtniecība, šī ģenētiskā defekta atkārtošanās risks ir tikai nedaudz palielināts. Īpašs pasākumus tāpēc nav nepieciešami. Neskatoties uz to, daudzas ģimenes izmanto cilvēku priekšrocības ģenētiskās konsultācijas justies drošāk. Nākamās grūtniecības laikā amniocentēze var izslēgt 13. trisomijas atkārtošanās iespēju. Tomēr iesaistītajiem vienmēr jāpatur prātā, ka šī pārbaude palielina arī aborts.
Ko jūs varat darīt pats
Ir svarīgi zināt, ka trisomija 13 attiecas ne tikai uz bērnu. Arī (topošie) vecāki jāuzskata par cietējiem šajā sarežģītajā situācijā. Var būt nepieciešams psiholoģisks atbalsts, lai palīdzētu viņiem labāk tikt galā ar stāvoklis. Tāpēc daudzās medicīnas iestādēs un īpašās klīnikās vecākiem tiek nodrošināts psihologs, kas viņus pavada. Tas daudziem atvieglo laika pavadīšanu kopā ar bērnu. Bet jau diagnosticējot 13. trisomiju, daudzi vecāki cieš no nemiera, miega traucējumiem un dziļas skumjas. Tomēr, lai viņi joprojām varētu izbaudīt ierobežoto laiku kopā ar mazo mazo mājas aizsardzības līdzekļiem var vadīt dažiem par zināmu atvieglojumu. Tie ietver ārstniecības augus un ārstniecības augus, kuriem ir nomierinoša iedarbība. lavanda šajā ziņā ir īpaši pazīstams. Ēteriskās eļļas var arī mazliet nodrošināt atpūta. Daudziem vecākiem ir laba sajūta, zinot, ka viņi savā situācijā nav vieni. Internetā ir dažādi tīkli informācijas apmaiņai. Šeit jūs varat atrast pārskatus par pieredzi grūtniecības laikā un laiku ar bērnu. Ģimenes pašpalīdzības apvienība LEONA eV piedāvā daudz informācijas, kā arī tīklu, kas dod iespēju apmainīties ar citiem cietušajiem vecākiem.
