Bourneville-Pringle sindroms ir pazīstams kā smadzeņu audzēju triāde ar epilepsiju un attīstības kavēšanos, ādas bojājumiem un izaugumiem citās orgānu sistēmās. Slimību izraisa divu gēnu - TSC1 un TSC2 - mutācija. Terapija ir simptomātiska, koncentrējoties uz epilepsiju. Kas ir Bourneville-Pringle sindroms? Medicīniskais termins Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringle sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Arginosukcīnskābes slimība ir vielmaiņas traucējumi, kas jau ir iedzimti. To izraisa fermenta argininosukcināta lizas defekts. Kas ir arginosukcīnskābes slimība? Arginosukcīnskābes slimība (argininosukcinatūrija) ir iedzimts urīnvielas cikla defekts. Karbamīds, kas ir viens no organiskajiem savienojumiem, veidojas aknās. Karbamīdam ir liela nozīme… Argininosukcīnskābes slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Corpus callosum agenesis ir iedzimts traucējums un inhibējoša malformācija ar daļēju vai pilnīgu smadzeņu kāta nepareizu novietojumu. Ietekmētās personas bieži izrāda uzvedības novirzes un var ciest no tādiem simptomiem kā redzes un dzirdes zudums. Agenesis tiek ārstēts simptomātiski, jo nav cēloņsakarības terapijas. Kas ir corpus callosum agenesia? Ķermeņa zvans ir… Corpus Callosum Agenesis: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Sētra-Chotcena sindroms ir slimība, kas saistīta ar kraniosinostozi. Sētra-Chotcena sindroms ir iedzimts, jo cēloņi ir ģenētiski. Slimību apzīmē ar saīsinājumu SCS. Sethre-Chotzen sindroma galvenie simptomi ir galvaskausa šuves sinostoze vienā vai abās pusēs, ptoze, asimetriska seja, neparasti mazas ausis un šķielēšana. Kas ir Sētrs-Chotzens… Zētra-Šotcena sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
L1CAM sindroms ir reta iedzimta slimība. L1CAM sindroma pārmantošanas veids ir saistīts ar x. Tipiski L1CAM sindroma simptomi tiek izteikti kā spastiskums, piespiests īkšķis un dažādas smadzeņu anomālijas skartajiem pacientiem. Kas ir L1CAM sindroms? L1CAM sindroms ir pazīstams arī ar sinonīmiem nosaukumiem CRASH sindroms, MASA sindroms un Gareisa-Meisona sindroms. … L1CAM sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kleidokraniālā displāzija ir stāvoklis, ko parasti raksturo atslēgas kaulu neesamība vai nepietiekama attīstība un plaša fontanelu un galvaskausa šuvju atvēršana. Var deformēties arī citi ķermeņa kauli. Turklāt slimības ietvaros var rasties zobu izmaiņas. Kleidokraniālā displāzija ir iedzimta un rodas ļoti reti. Kas ir … Cleidokraniālā displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Bogaert-Divry sindroms ir iedzimta slimība. Iedzimta slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Papildus garīgajai atpalicībai Bogaert-Divry sindroma simptomi ir hemangiomas uz ādas un centrālajā nervu sistēmā. Kas ir Bogaert-Divry sindroms? Iedzimtais Bogaerta-Divera sindroms rodas tikai tad, ja abi vecāki ir bojāto slimību nesēji ... Bogaerta-Divrija sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Allan-Herndon-Dudley sindroms ir SLC16A2 gēna mutācija, kas maina vairogdziedzera hormonu transportētāju MCT8 un izraisa traucētu jodtironīna uzņemšanu muskuļu audos un centrālajā nervu sistēmā. Mutācijas dēļ skartās personas cieš no muskuļu vājuma, kā arī mobilās un garīgās attīstības kavēšanās. AHDS ir neārstējama un ir ārstēta tikai… Alana-Herndona-Dadlija sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Gotu aukslējas ir neparasti augstas aukslējas. Šī parādība ir dažādu anomāliju kompleksu simptoms, un tāpēc tās cēlonis parasti ir mutācija. Tā kā smagas izpausmes var izraisīt dzeršanas un ēšanas traucējumus, ķirurģiska korekcija parasti ir izvēle. Kas ir gotiskā aukslēja? Aukslējas veido mutes jumtu… Gotiskā aukslēja: cēloņi, ārstēšana un palīdzība
Currarino sindroms ir simptomātiska anorektālo un sakrālā anomāliju triāde ar presakrālām masām. Sindroms ir iedzimta slimība, kas parasti ir saistīta ar MNX1 gēna mutāciju un ko izraisa ento un neiroektodermas bojāta atdalīšana. Cēloņsakarības terapijas nepastāv. Kas ir Currarino sindroms? Medicīnas termins triāde attiecas uz… Currarino sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Grūtniecības laikā var izmantot horiona villu paraugus, lai pārbaudītu nedzimušo bērnu iespējamiem ģenētiskiem traucējumiem. Šo izmeklēšanas metodi ir iespējams veikt ļoti agrīnā grūtniecības stadijā. Kas ir horiona villu paraugu ņemšana? Grūtniecības laikā var izmantot horiona villu paraugus, lai pārbaudītu nedzimušo bērnu iespējamiem ģenētiskiem traucējumiem. Pirmsdzemdību… Chorionic Villus paraugu ņemšana: ārstēšana, ietekme un riski
Turpmākajā rakstā ir izskaidrots tā sauktais Brūkas-Spīglera sindroms. Pēc precīzas iedzimtas slimības definīcijas tiek izklāstīti tās cēloņi, kā arī iespējamie simptomi, norise, ārstēšana un profilakse. Kas ir Brūka-Spīglera sindroms? Termins Brooke-Spiegler sindroms attiecas uz ļoti retu iedzimtu slimību, kurā ādas audzēji un audzēji… Brūka-Špīglera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
